中国汉族人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 评价中国汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病(T2DN)的相关性.方法 全面检索T2DN与ApoE基因多态性的相关文献,用Meta分析方法对研究结果进行数据合并,并评价分析结果稳定性和可靠性.结果 T2DN组较之T2DNN组ApoE基因E2、E2/E2和E2/E3的合并OR值及其95% CI分别为2.08 (1.55～2.77)、2.75 (1.09～7.01)和2.10 (1.48～2.96)(P＜0.05),T2DN组较之NC组分别为2.62 (2.01～3.41)、3.63 (1.61～8.16)和2.64 (1.67～4.16)(P＜0.05).T2DN组较之T2DNN组E3和E3/E3的合并OR值及其95% CI分别为0.67 (0.54～0.82)和0.62 (0.48～0.79)(P＜0.05),T2DN组较之NC组为0.53 (0.41～0.70)和0.49 (0.39～0.62)(P＜0.05).结论 中国汉族人群T2DN与ApoE基因多态性关系密切,等位基因 E2是T2DN的危险因子,等位基因E3可能是T2DN的保护因子.     

载脂蛋白E基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 探讨糖尿病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)发生的相关性.方法 检索2008年6月以前ApoE基因多态性与DN相关性的相关文献,用Meta分析方法评估文献的发表偏倚,计算各项研究总的OR值.结果 与E3/3基因型携带者比较,携带E2/2、E3/2的T2DM患者发生DN的危险性OR值(95%CI)分别为2.16(1.04～4.83)、1.92(1.47～2.51).与ε3等位基因比较,携带ε2等位基因T2DM患者发生DN的危险性OR为1.76(1.41～2.19).结论 ApoE基因多态性与DN相关,其中E2/2、E3/2基因型、ε2等位基因可能是我国人群2型糖尿病患者发生DN的风险因子.     

载脂蛋白E多态性与迟发性阿尔茨海默病认知恶化相关性的纵向观察

目的探讨载脂蛋白E(apoE)、载脂蛋白C-I(apoC-I)、低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)与汉族迟发性阿尔茨海默病(LOAD)认知恶化之间的相关性。方法对78例LOAD患者平均观察2.5年,实际完成67例。观察前后采用临床痴呆评定量表(CDR)评定认知恶化、简易精神状态检查量表(MMSE)评定认知功能及损害程度。应用PCR-RFLP技术,对apoE、apoC-I与LRP基因进行分析。LOAD患者CDR评分增加≥1分为痴呆恶化组,<1分为非恶化组。根据apoE基因是否携带ε4等位基因分为:ε4携带组和非ε4携带组。结果(1)认知功能损害显著,其中观察前后MMSE差值:ε4携带组(7.6分)比非ε4携带者组(4.7分)高1倍;痴呆恶化组(7.5分)比非恶化组(4.0分)高1倍(均为P<0.01)。(2)apoEε4携带组痴呆恶化率为68.2%,非ε4携带组为37.8% (P=0.02,OR=3.53,95%CI=1.198～10.401)。(3)apoEε4和apoC-I H2变异之间有协同作用,痴呆恶化风险大幅增高(P=0.002,OR=5.55,95%CI=1.784～7.634)。(4)apoEε4独立的与痴呆恶化相关(P=0.02,OR=3.00,95%CI=1.144～7.869)。结论apoEε4是LOAD痴呆恶化和认知功能损害的独立危险因子,且与痴呆恶化具相关性;apoEε4和apoC-I H2变异之间有协同作用,可使痴呆恶化的风险增高。     

载脂蛋白E基因多态性与女性冠心病相关性的Meta分析

目的研究载脂蛋白E基因多态性与女性冠心病发病的关系。方法以载脂蛋白E(ApoE)、女性冠心病、基因多态性、Apolipoprotein E、women coronary heart disease、gene polymorphisms为检索词,检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献、SpringerLink数据库和PubMed数据库,检索时时限为建库至2018年9月30日。然后以等位基因E2、E4分别与E3相比较,基因型E2/2、E2/3、E2/4、E3/4、E4/4分别与E3/3相比较。应用统计学软件Stata14.0对所有数据进行Meta分析,计数资料采用合并比值比(OR值)和95%可信区间(95%CI)描述。异质性分析过程应用I~2完成,认为P0.1或I~250%时存在明显的异质性。发表偏倚用漏斗图进行分析。结果的可靠性通过敏感性分析评估。P0.05为差异有统计学意义。结果初步检索文献940篇,最终纳入9篇。其中中文1篇,英文8篇。所选文献均使用NOS质量评分量表进行质量评价,所选文献均大于5分,为高质量文献。所选文献Meta分析结果示基因型E2/2[OR 4.65,95%CI (1.02,21.19)]、E3/4[OR 1.68,95%CI (1.00,2.82)]、E4/4[OR 4.55,95%CI (2.16,9.60)]在病例组表达率要显著高于对照组,E2/3[OR 1.10,95%CI (0.79,1.54)]、E2/4[OR 1.03,95%CI (0.51,2.07)]与女性冠心病的发病无统计学意义。结论 E2/2、E3/4、E4/4基因携带者女性冠心病的发病风险显著增加;E2/3、E2/4携带者无明确相关性。     

轻度认知障碍及阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的相关性

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与轻度认知障碍(MCI)和阿尔茨海默病(AD)易感性的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例AD患者,84例MCI患者,104例正常对照组(NC)的ApoE基因多态性进行检测,比较各组ApoE不同基因型及等位基因分布特征。结果 NC组ε2、ε3、ε4的等位基因频率为8.0%、84.4%、7.5%;MCI组为6.0%,77.4%,16.7%;AD组为7.0%,65.5%,27.5%,ε4基因频率在NC组、MCI组及AD组中逐渐升高,ε2基因频率组间差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析发现ApoEε4基因携带者患MCI(校正后OR=2.70,95%CI=1.29～5.70,P=0.006)和AD(校正后OR=3.74,95%CI=1.89～7.38,P<0.001)风险增高。结论携带ε2基因对AD与MCI的发病无保护作用;携带ApoEε4基因能不同程度的增加MCI与AD的发病风险。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究

选取１３３例高脂血症患者及１２２例正常对照人群，用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白Ｅ的基因型，结合血脂分析，研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系，结果表明，Ｅ３等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且，病例组中Ｅ４等位基因的分布频率明显高于对照组，表明Ｅ４等位基因与高脂血症显著相关。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的关系研究进展

临床研究表明阿尔茨海默病（AD）可分为多见的、散发性AD（sporadic AD，SAD）及少数有家族遗传史的家族性AD（familial AD，FAD）。FAD按年龄又可分为早发性FAD（≤65岁）和晚发性FAD（〉65岁）。     

载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系

目的：探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）遗传易感性的关系。方法：应用限制性片段长度多态分析－聚合酶链反应（RFLP－PCR）方法，测定58例SAD和60例同龄对照者apoE基因型和等位基因，并与59例血管性痴呆（VD）患者进行对比研究。结果：SAD组ε4等位基因频率（19．82％）和3／4型频率（25．86％）均明显高于对照组（5．00％和6．67％；χ2＝13．87，P＜0．01）和VD组（6．70％和10．17％，χ2＝11．5，P＜0．05），VD组ε4频率（6．70％）与对照组比较，差异无显著性（χ2＝11．61，P＞0．05），结论：apoEe4等位基因是SAD的遗传易感基因。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人群血脂的研究

目的观察载脂蛋白E(ApoE)的遗传多态性与老年人血脂的关系。方法808例受试者,其中脑卒中430例、冠心病167例及对照组211例。采用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性。结果ApoE4表型携带者的TC、LDLC和ApoB水平显著高于ApoE2表型携带者(P<005),ApoE3/3表型携带者的LDLC水平也高于ApoE2表型携带者(P<005),而ApoE2表型携带者的HDLC水平显著高于ApoE4(P<005),这种作用在男女两性中相似。结论ApoE基因多态性影响老年人群血脂水平,无性别差异。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因遗传变异与冠心病病变程度的相关性及对预后的影响.方法 抽取251例冠心病患者和200例对照者,应用常规方法测定血脂和脂蛋白水平,采用聚合酶链反应限制片长多态性技术对两组载脂蛋白E基因型频率分布进行分析.结果 共检测出5种基因型,分别为载脂蛋白ε3/3、ε3/2、ε4/3、ε4/2及ε4/4,ε2/2未见.不同载脂蛋白E等住基因型对血脂、脂蛋白水平的作用具有较大差异;在正常血脂水平亚组,冠心病组载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组,ε3/3基因型和ε3等位基因频率则明显低于对照组;而在高脂血症亚组,两组之间载脂蛋白E各基因型和等位基因型频率均未见统计学差异.冠心病组心功能Ⅲ～Ⅳ级患者的载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者,并具有较低的ε3/3基因型频率.结论 载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关,且对心脏功能有一定的作用;载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因是冠心病发病重要的遗传易患标记之一,并可能与冠心病心功能低下或心脏事件的发生有关;ε3/3基因型为冠心病的保护因子.     

载脂蛋白E基因多态性与高血压

载脂蛋白 Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ,ａｐｏＥ）基因定位于染色体１９ｑ１３．２,由３５９７个核苷酸组成,含４个外显子和３个内含子,呈多态性改变,有三种常见异构体Ｅ２,Ｅ３,和Ｅ４,分别由等位基因ε２,ε３,和ε４编码,这些等位基因决定了 ａｐｏ Ｅ的六种表型：三种纯合子（Ｅ２／２,Ｅ３／３,Ｅ４／４）和三种杂合子（Ｅ２／３,Ｅ２／４,Ｅ４／３）。其蛋白产物为含有２９９个氨基酸的磷脂糖蛋白,ａｐｏＥ是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、ＶＬＤＬ、ＩＤＬ和部分ＨＤＬ的结构蛋白,作为配体与ＬＤＬ受…     

载脂蛋白E基因多态性和高血压的相关性

载脂蛋白E主要是在脂质转运和代谢方面发挥作用,载脂蛋白E基因多态性与糖尿病、高脂血症、冠心病和老年性痴呆等疾病相关。对载脂蛋白E和高血压的关系的研究不多,而且结论不一致,发病机理也未阐明。本文就这方面的研究做一个简要的综述．     

载脂蛋白E基因多态性及性别与阿尔茨海默病小鼠免疫功能及认知功能的相关性

目的探讨载脂蛋白(APO)E基因多态性及性别与阿尔茨海默病(AD)小鼠免疫功能及认知功能的相关性。方法通过向40只SPF级C57BL/6小鼠(雌雄各半)双侧海马区注入1μl凝聚态Aβ140建立AD小鼠模型。取建模前小鼠尾静脉血1 ml,用DNA测序法检测APOE基因多态性;用Morris水迷宫对建模前和建模后7 d小鼠进行认知功能评价,同时用流式细胞仪进行T淋巴细胞亚群(CD3~+、CD4~+、CD8~+)计数,检测建模前和建模后7 d小鼠免疫功能,比较不同性别及不同APOE基因多态性小鼠建模前后的免疫功能和认知功能,Spearman相关法分析APOE基因多态性及性别与AD小鼠免疫功能及认知功能的相关性。结果 40只AD小鼠APOE基因的ε2/x、ε3/3、ε4/x表型分布频率分别为5.00%(2/40)、62.50%(25/40)、32.50%(13/40);与建模前比较,建模后7 d的AD小鼠穿越平台次数明显减少、同期目标象限停留时间明显缩短、CD3~+、CD4~+和CD4~+/CD8~+计数水平显著降低、CD8~+计数水平显著升高(P0.05);与ε4/x基因表型小鼠比较,非ε4/x基因表型的建模后7 d穿越平台次数明显减少、同期目标象限停留时间缩短、CD3~+、CD4~+和CD4~+/CD8~+计数水平显著降低、CD8~+计数水平显著升高(P0.05);与雌性小鼠比较,建模后7 d的雄性小鼠穿越平台次数显著减少、同期目标象限停留时间显著缩短、CD3~+、CD4~+和CD4~+/CD8~+计数水平显著降低、CD8~+计数水平显著升高(P0.05)。雌性、APOE基因ε4/x表型与其穿越平台次数、目标象限停留时间、CD3~+、CD4~+和CD4~+/CD8~+计数水平均呈负相关(P0.05),与CD8~+计数水平呈正相关(P0.05)。结论 APOEε4/x表型及雌性均与AD小鼠免疫功能降低和认知功能下降相关,可作为AD干预的参考指标。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病的关系

载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）是一种多态性蛋白,在脂类的运行和代谢过程中起着十分重要的作用,ＡＰＯＥ基因多态性与高脂血症脂质代谢关系的密切,Ｅ２等位基因是Ⅲ型高脂蛋白血症的必要条件,Ｅ３等位基因在正常人分布频率较高,Ｅ４等位基因与高脂血症及冠心病发发生率相关,也是早老性痴呆的一个相关基因。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病精神行为症状的关系

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)精神行为症状(BPSD)的关系。方法收集73例就诊于神经内科的AD患者及同期就诊的非AD患者70例为对照组,采用横断面研究方法,用χ2检验或Fisher确切概率法比较不同Apo Eε4携带状态与AD患者BPSD的差异。结果 73例AD患者BPSD以淡漠、睡眠/夜间行为、行为异常常见,以淡漠最为常见,欣快、脱抑制较少见。与ε4(-)组对比,ε4(+)组更易表现出:妄想、幻觉、激越/攻击性、抑郁、行为异常,余BPSD在不同ε4携带状态下,无明显差异。结论 AD患者的BPSD以淡漠、睡眠/夜间行为、行为异常较常见,以淡漠最为常见。Apo Eε4基因与AD的BPSD有关,ε4基因携带者更易出现妄想、幻觉、激越/攻击性、抑郁及行为异常。     

国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平，应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白（a）水平均高于对照组（P〈0．05），而载脂蛋白A1水平则低于对照组（P〈0、05）；冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低（P〈0．001）。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平，从而增加人群中个体发生冠心病的危险。     

ApoE基因多态性的测序检测与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的关系。方法采用基因测序法对212例心脑血管疾病患者和126例健康对照组进行ApoE基因多态性测定,观察其分布情况以及与AD患者的相关性进行分析。结果正常人群ε3/ε3、ε2/ε3、ε4/ε4基因型比例分别为73.0%、12.7%、0.8%,AD组和对照组含ε4等位基因分别为48%、12.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε3/ε3基因型是正常人群的主要形式,ApoEε4等位基因是AD的风险基因之一,与AD的发病呈显著性相关。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的相关性研究

目的：研究中国老龄人群ＡｐｏＥ等位基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）发病危险性的关系。方法选取２２例散发性ＡＤ患者和６４例正常老年人做为研究对象,采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法鉴定载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因型,分析ＡｐｏＥ等位基因及ε４基因剂量与ＡＤ发病的关系。结果ＡｐｏＥε４等位基因与ＡＤ发病关系密切,ＡＤ患者中ε４基因频率较正常对照明显增高,且随着ε４基因剂