婴儿脊髓性肌萎缩1例

婴儿脊髓性肌萎缩是新生儿期少见病之一,现将我院收治的1例报告如下.     

肺炎表现为主的进行性脊髓性肌萎缩1例

进行性脊髓性肌萎缩是运动神经元性疾病,表现为进行性对称性肌肉萎缩和无力,临床发病率较低,极易误诊,婴儿型则更易漏诊.延边大学附属医院收治了1例以反复肺炎迁延不愈而就诊的进行性脊髓性肌萎缩(婴儿型)患儿,现报告如下.1临床资料患儿,男,4.5个月,因反复咳嗽、咳痰1个月入院.     

进行性脊髓性肌萎缩1例

1临床资料患儿,女性,10个月,因四肢活动欠佳并进行性加重3个月于2003年3月20日入院。患儿3个月前无明显原因及诱因地出现四肢活动欠佳,无力,渐至不能坐,不能翻身,不能抬头。无发热,无咳嗽,无呕吐,无腹泻。患儿系第二胎第二产,足月顺产,无窒息抢救史。生后体重3500g,母乳喂养至今,4个月添加辅食。生后四肢活动正常,2个月抬头,4个月翻身,6个月能坐。其父母均体健。其同母异父的姐姐体健,父母双方家族中无类似病例。查体:体温36.5℃,脉搏100次/min,呼吸35次/min,体重9kg,患儿营养中等,神志清,精神可,呼吸平稳;头颅大小、形态正常,前囟2cm×2cm,…     

家族性婴儿型脊髓性肌萎缩症1例

家族性婴儿型进行性脊肌萎缩症国内报告不多。患儿1岁,女,生后8个月先后出现双下肢及双上肢肌肉松弛无力,进行性加重,活动减少,哭声低弱。患儿系第3胎,过期产,混合喂养。父母非近亲婚配。染色体正常。其母孕期无明显异常。长女生后7个月,次女生后8个月均出现进行性加重的四肢肌肉松弛无力,并分别于生后8个月和12个月死于肺炎。查体:双肺呼吸音粗。心音低。肝肋下3cm,剑下1cm。脊柱缺乏生理性弯曲,四肢肌肉萎缩,肌张力低,肌力0度,     

儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的：建立儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA）的特异性基因诊断。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术,对11例临床诊断为SMA的患儿及21例正常儿童的运动神经元存活（SMN）基因进行了检测。结果：11例SMA患儿的SMN基因外显子7均有缺失。21例正常对照儿童均无SMN基因外显子7缺失。结论：应用PCR－RFLP技术对儿童型SMA患儿进行基因诊断,具有高度敏感性和特异性,简便易行。     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩１例梁秋瑾，曹磊，赵淑珍河北省人民医院（０５００７１）关键词脊髓性，肌萎缩，婴儿型患儿，男，１３天。主因呼吸困难、咳喘５天入院．足月顺产第一胎，家族史无特殊．查体：新生儿外貌，体重３５００ｇ，身长５２ｃｍ，呼吸６４次／分，脉搏...     

1例低钾性周期性麻痹并发呼吸肌麻痹患者的护理

低钾性周期性麻痹是一种以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴发作时血钾降低为特征,与离子通道异常有关的常染色体显性遗传疾病,也可继发于甲状腺功能亢进、剧烈运动、高糖饮食后;其典型的临床表现为反复发作四肢对称弛缓性瘫痪,肢体麻痹无力,症状可持续数小时或数天,病程有自限性,多午夜或晨起突发,血钾〈2 mmol/L。该病发病急,重者抢救不及时可因呼吸肌麻痹、心律失常而危及生命。     

脊髓性肌萎缩五例报告

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是指一种由于脊髓前角细胞变性导致的常染色体隐性遗传性疾病，临床上表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。我科自2001年6月-2005年3月门诊及住院部共诊治5例SMA患儿，现报告如下。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,在临床上罕见,如不仔细询问病史及查体容易遗漏,我们曾收治1例,现报道分析如下. 1 临床资料 患儿,女,1岁.于生后4个月时始父母发现患儿扶之不能站立,但可坐.坐时上肢前倾,仰卧时髋关节外展,膝关节屈曲呈蛙腿形,肢体活动渐渐减少,病情呈进行性发展,入院前半个月发现患儿头不能直立、四肢软瘫,遂来我院.即往史:患儿叔爷家曾生三个女儿,均生后即吮吸困难,肢体活动少,以后渐大时扶之不能站立,后均于8个月内死亡.查体:营养发育一般,精神萎靡,欠活泼,舌肌纤维细小震颤,头不能直     

脊髓延髓性肌萎缩症的肌电生理特点

目的:探讨脊髓延髓性肌萎缩症(SBMA)的电生理特点。方法:总结并回顾分析了7例SBMA患者的神经传导和针极肌电图的特点,并以肌萎缩侧索硬化(ALS)患者作为对照组,与SBMA组进行比较。结果:(1)SBMA组复合肌肉动作电位(CMAP)异常的患者和神经的出现率均明显低于ALS组(P0.01)。(2)7例SBMA患者均存在感觉神经传导异常,且上肢感觉神经动作电位(SNAP)异常的出现率高于下肢(P0.05)。(3)SBMA组自主电位的出现率显著低于ALS组,而巨大电位的出现率显著高于ALS组(P0.01)。结论:SBMA的神经肌肉电生理改变具有特征性,可以作为鉴别诊断的重要依据。     

甲亢性周期性麻痹合并呼吸肌麻痹一例

甲状腺功能亢进（甲亢）合并周期性麻痹临床上并不少见，但导致呼吸肌麻痹者却报道不多，现将本院收治的1例报告如下。     

森林脑炎所致呼吸肌麻痹1例

森林脑炎又名蜱传脑炎,临床上以突发高热,脑膜刺激征,意识障碍和肢体瘫痪为其特征,重症森林脑炎患者可致呼吸衰竭、在数小时至数天内死亡。全沟硬蜱为本病的主要生物媒介,近年来发病率逐年上升,除中枢神经系统感染性疾病临床表现外,同时可累及呼吸肌,导致呼吸肌麻痹甚至呼吸衰竭而死亡。     

以呼吸肌麻痹为突出表现的格林-巴利综合征1例

本文报告格林一巴利综合征1例。 1病例 介绍患者，男，50岁，因眩晕10h，伴胸闷气短2h入院。于入院前10h无明显诱因下出现眩晕、视物旋转、恶心，未呕吐，无耳呜及发冷、发热，入院前2h出现胸闷气短，当地未加诊治而来我院。入院时查体：T36．8℃，P88次／min，R16次／min，BP110／80mmHg，神志清楚，言语流利，颅神经检查无异常，颈无抵抗，双肺呼吸音清，心率880次／min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，四肢肌力V级，肌张力正常，双侧深浅感觉无异常，双肱二、三头肌反射及膝腱反射正常，病理征阴性。     

草甘磷中毒致呼吸肌麻痹死亡1例

病历摘要男,32岁。喷洒草甘磷农药过程中感四肢及全身乏力2天入院。病后无出汗肌颤,发热及喘憋症状。既往健康。查体:呼吸20次,血压16/10.7kPa。神志清,呼吸平稳,眼睑无下垂,瞳孔等大,无口角歪斜,口唇无紫绀。心肺及腹部无异常发现。双上肢肌力Ⅰ级,双下肢肌力Ⅱ级,腱反射减弱,浅感觉正常,病     

低钾性周期性麻痹合并重症呼吸肌麻痹的抢救体会

我院1984-2001年7月收治低钾性周期性麻痹合并重症呼吸肌麻痹7例,抢救均获成功.     

以呼吸肌麻痹为首发症状的甲亢性周期性麻痹1例

患者男,48岁,周身乏力3天,加重伴双下肢无力7h入院。患者既往无甲状腺功能亢进症（以下简称甲亢）病史,入院前三天无诱因出现周身乏力,无头痛、发热。于入院当日在社区按“上感”,静滴抗生素（具体不详）,入院前7h周身乏力加重,并出现双下肢无力,不能站立,急来我院。