横纹肌肉瘤分子病理学研究进展

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童期最常见的软组织肉瘤。RMS的光镜诊断基于识别横纹肌母细胞,但其表现可呈从原始间充质细胞到胚胎型肌小管的不同分化状态,低分化类型非常多见,约占20％～60％,不仅难以与其它小圆细胞瘤相鉴别,而且也难以进行分类及估计预后。     

烯醇酶同工酶为成神经细胞瘤、横纹肌肉瘤及肾胚瘤鉴别诊断的标志

不同肿瘤的鉴别诊断通常借助于组织学的检查。然而儿童肿瘤,包括成神经细胞瘤、横纹肌肉瘤和肾胚瘤(Wilms’瘤)有时皆由未分化的小圆细胞所组成,因此给正确的诊断带来了困难。另一方面,这三种儿童肿瘤的鉴别则关系到选择适合的治疗方案。因此若能找到一种鉴别这三种肿瘤的标志,将十分有利于这些常见儿童肿瘤的预后。作者在本文中推荐认为烯醇酶同工酶(enolase isozymes),即α、β和γ烯醇酶即为这样的一种标志。本文用酶免疫测定系统(enzyme immunoassaysystems)检查了4例成神经细胞瘤、3例成神经节细胞瘤(ganglioneuroblastoma)、5例横纹肌肉瘤和6例肾胚瘤组织标本或患者血清中的烯醇酶。结果表明,所有受检肿瘤组织中都含有较高的α烯醇酶水平(2,070～19,100ng/mg蛋白质);β和γ烯醇酶则以横纹肌肉瘤(886±750ng/mg蛋白质)和     

小儿胸部腺泡型横纹肌肉瘤1例报道及文献复习

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）是儿童和青少年常见的软组织恶性肿瘤,在颅外肿瘤中仅次于神经母细胞、Wilms细胞瘤,占所有儿童肿瘤的6％～7％,占所有软组织肿瘤的40％～50％。发生于胸部的腺泡型RMS极罕见。现报告1例,同时复习该方面文献,以加深对RMS的理解。     

横纹肌肉瘤的墓因和染色体的研究进展

横纹肌肉瘤（ＲＭＳ）是儿童常见的软组织肉瘤，本文主要分析了ＲＭＳ肌源性调节基因家族、烟碱样乙酰胆碱受体以及染色体的易位、染色体获得／扩增和丢失、杂合性缺失、印迹丢失等方面的研究进展。探讨了ＲＭＳ的发生机制，为ＲＭＳ的早期正确诊断提供了理论依据和实验基础，并为ＲＭＳ的治疗提供了新的方向。     

儿童及青少年女性实体肿瘤患者卵巢功能评估及其研究进展

儿童及青少年常见的实体肿瘤包括儿童期特有的母细胞瘤类,例如神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等;与成人共患的肉瘤类,例如横纹肌肉瘤、非横纹肌肉瘤类软组织肿瘤、尤文肉瘤、骨肉瘤等,以及中枢神经系统肿瘤、生殖细胞瘤等.这些肿瘤的治疗多半采取手术、化疗、放疗、干细胞移植等在内的综合治疗.其中腹部和盆腔区域原...     

儿童横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤近年来已被认为是一种儿童的主要软组织肉瘤。有人指出此瘤至少与成神经细胞瘤和肾胚胎瘤同样常见,是儿童躯干组织最常见的肉瘤。某儿童医院在1947～1969年间,共治疗61例横纹肌肉瘤,占同时期3,304例恶性肿瘤的2%。男性33例,女性28例。年龄在1个月～16岁半,其中2～6岁为35例,占57%。分期:Ⅰ期,局限性肿瘤(26例);     

儿童心理行为及其发育障碍 第2讲 与精神发育迟滞有关的几种常见先天遗传病

精神发育迟滞 (ＭＲ)的病因甚多 ,出生前、产时和出生后影响脑发育的各种病理因素 ,均可能导致ＭＲ。可谓既有生物医学因素 ,也有社会心理文化因素 ,还有相当一部分ＭＲ的原因不明。现将与ＭＲ有关的几种常见先天遗传病介绍如下。1　 2 1 三体综合征又称先天愚型或Ｄｏｗｎ综合征(ＤＳ) ,属常染色体畸变 ,是小儿染色体病中最常见的一种 ,6 0 %在胎儿早期夭折而流产 ,在活婴中的发生率为 1/ 80 0～ 1/ 6 0 0 ,患病率随母亲年龄增长而上升。ＤＳ的核型分析分为标准型、易位型和嵌合型三种类型。标准型占95 % ,具有完整的额外 2 1号染色体 ,核…     

儿童横纹肌肉瘤预后因素分析

<正>儿童横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是起源于原始间叶组织的恶性肿瘤,为儿童期最常见的软组织肉瘤,数据显示RMS约占儿童软组织肿瘤的54%~70%,占0~14岁儿童所有恶性肿瘤的3.5%~([1])。美国14岁以下儿童/青少年的RMS年发病率为4.5/百万,50%以上患儿的发病年龄在1~10岁~([2])。根据2013年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的病理组织分类标准将RMS分     

儿童及青少年原发性心脏肿瘤52例临床病理分析

目的 探讨儿童及青少年中罕见的原发性心脏肿瘤的组织学类型和病理特征,为临床诊断治疗提供形态学依据.方法 1976-2006年从中国医学科学院阜外心血管病医院近30年手术切除的562例原发性心脏肿瘤患者中,选择年龄不超过18周岁的病例.分析其临床病理所见,部分病例做了免疫组织化学和透射电镜检查.结果 52例中年龄平均12岁,最小6个月;男女各26例.良性肿瘤48例,占93%,其中黏液瘤最常见(31例),其它依次为纤维瘤(4例)、横纹肌瘤(3例)、海绵状淋巴管瘤(3例)、海绵状血管瘤(2例)、脂肪瘤(2例),还有颗粒细胞瘤、神经纤维瘤、平滑肌瘤各1例.恶性肿瘤4例,占7%,分别为血管肉瘤、纤维肉瘤、黏液纤维肉瘤及低分化肉瘤.3岁以内婴幼儿原发心脏肿瘤以横纹肌瘤(3例)和纤维瘤(3例)较多,还可见恶性的低分化肉瘤(1例).52例临床诊断与病理诊断符合或基本符合的占93%,误诊7%.结论 儿童心脏肿瘤类型多样,年龄较大者也以黏液瘤最多,而婴幼儿期以横纹肌瘤和纤维瘤多见.恶性肿瘤为分化较差的肉瘤,好发于右心,可见于婴幼儿.肿瘤临床诊断时应密切结合患儿年龄、瘤体生长部位及影像形态特点,才能减少误诊.     

新生儿肺炎并全身炎症反应综合征临床分析

为了解新生儿肺炎并全身炎症反应综合征 (ＳＩＲＳ)和多器官功能不全综合征 (ＭＯＤＳ)及多器官功能衰竭 (ＭＳＯＦ)的患病率及其转归情况 ,总结分析了 1999年 1月～ 2 0 0 1年 10月在我科新生儿病房 4 5例新生儿感染性肺炎患儿 ,结果符合ＳＩＲＳ标准 2 8例 ,占 6 2 .2 %。在 2 8例ＳＩＲＳ中出现ＭＯＤＳ16例 ,占 5 7.1% ,发展为ＭＳＯＦ 7例 ,占 2 5 .0 %。在ＭＯＤＳ及ＭＳＯＦ病例中 ,受累器官依次为肺、脑、心、胃肠、微循环、肝、肾等。死亡 5例 ,ＭＯＤＳ死亡率为 31.3% ,ＭＳＯＦ死亡率为 71.4 % ,器官功能衰竭的数目越多 ,死亡率越高 ,3个以上器官功能衰竭的死亡率达 10 0 %。认为新生儿肺炎易并ＳＩＲＳ和ＭＯＤＳ ,病情进一步进展 ,则可导致ＭＳＯＦ ,病死率高。新生儿肺炎并全身炎症反应综合征临床分析$广东省梅州市人民医院儿科!514031@陈宏香     

儿科ICU急性肾功能衰竭的病因和预后分析

为了解儿科重症监护病区 (ＰＩＣＵ)危重病患儿急性肾功能衰竭 (ＡＲＦ)的病因和临床特点。回顾性总结 1997年 4月～ 2 0 0 2年 3月我院ＰＩＣＵ中ＡＲＦ患儿的病因、病死率、合并症及与多器官功能不全综合征 (ＭＯＤＳ)的关系。结果ＰＩＣＵ5年间危重病患儿发生ＡＲＦ 5 8例。死亡 2 4例 ,总病死率4 1.4 % ,其中 1岁内患儿病死率为 5 8.3% ,并ＭＯＤＳ者病死率为 4 7.9%。诱发ＡＲＦ的主要病因依次是各种严重感染(6 7.2 % )、溶血性尿毒综合征 (6 .9% )、泌尿系统畸形(5 .2 % )和药物中毒 (5 .2 % )。认为重症感染及感染性休克为我院ＰＩＣＵ中ＡＲＦ最主要的病因 ,婴儿或ＭＯＤＳ并ＡＲＦ者预后差儿科ICU急性肾功能衰竭的病因和预后分析$上海市儿童医院重症监护病区!200040@施士德 $上海市儿童医院重症监护病区!200040@张育才 $上海市儿童医院重症监护病区!200040@汤定华     

小儿横纹肌肉瘤12例疗效分析

横纹肌肉瘤是小儿最常见的恶性软组织肉瘤,好发于头颈部、生殖泌尿道及腹膜后,易出现远期转移,发病率约占小儿(15岁以下)恶性肿瘤4～8％。本文收集我院1990年1月至1995年12月小儿横纹肌肉瘤12例,现分析如下。     

儿童横纹肌肉瘤的精准治疗:从简单的基因检测到复杂的个体化治疗

正横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童期最常见的软组织肿瘤,占儿童恶性肿瘤的4.5%~8%(占北京儿童医院统计的2705例儿童肿瘤中的6.5%)~([1-3])。临床表现多样,异质性强,预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度及病理类型有关。RMS原发部位以头颈部多发,其次为躯干、四肢及泌尿生殖系统。其病理诊断复杂,存在许多随机或非随机染色体片段获得、扩增或缺失等畸变。RMS对化疗、放疗敏感,但单一治疗效果     

儿童难治性急性白血病的诊断和治疗

现阶段小儿急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)和急性髓性白血病 (ＡＭＬ)分别有 10 %和 30 %～ 4 0 % (Ｍ3 型除外 )对诱导治疗无效 ,2 0 %～ 30 %的ＡＬＬ和 4 0 %～ 80 %的ＡＭＬ获得缓解后迟早仍要复发和死亡 ,这组病例统称为难治性急性白血病或难治性白血病 (ｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｌｅｕｋｅｍｉａ)。这不属于白血病的分型 ,学者们把其单独提出来的目的就是为了引起重视。1　难治性急性白血病的诊断标准[1]1.1　难治性ＡＭＬ　Ｈｉｄｄｅｍａｎｎ等于 1990年提出 :①诱导缓解治疗无效 ;②首次完全缓解 (ＣＲ) 6～ 12个月内复发 ;③首次ＣＲ 6…     

小儿腓骨小细胞性骨肉瘤一例

小细胞性骨肉瘤(small cell osteosarcoma,SCOC)是一种非常罕见的骨肉瘤,约占骨肉瘤的1.3％～4％.发病年龄与普通骨肉瘤相似,多发生在10～20岁[1,2].该病于1979年由Sim等[3]首次发现.这种小细胞骨肉瘤组织学形态类似于尤文氏肉瘤,预后比传统的骨肉瘤更差.其与尤文氏肉瘤的区别在于二...     

急性白血病误诊原因分析

我院 1998年 1月～ 12月住院急性白血病 (ＡＬ) 16 4例 ,院外误诊 2 2例 ,占 13%。其中男 15例 ,女 7例。年龄 2ａ4个月～ 10ａ。平均年龄 5ａ。急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) 2 0例 ,急性粒细胞白血病 (ＡＭＬ)、淋巴肉瘤白血病各 1例。选择 96例未误诊者为未误诊组 ,其中男 5 7例 ,女 39例。年龄 1ａ～ 12ａ。平均年龄 7ａ。临床资料一、诊断标准　 1.ＡＬ根据 1993年《中华儿科杂志》第 4期诊断治疗草案。 2 .类风湿关节炎 (ＲＡ)根据《实用儿科学》第 6版ＲＡ诊断标准。 3.血常规正常值采用《实用儿科学》第6版血常规正常值标准。二、方…     

急性呼吸窘迫综合征机械通气策略的再评价

自 196 7年Ａｓｈｂａｕｇｈ首先提出急性呼吸窘迫综合征(ＡＲＤＳ)以来 ,其发病机制及治疗手段均取得了长足的进步 ,但至今ＡＲＤＳ仍是急诊和危重病患者最严重的致命并发症之一 ,病死率高达 30 %～ 6 0 %。机械通气是ＡＲＤＳ最重要的支持和治疗手段 ,应用合理的机械通气策略 ,有可能最终降低ＡＲＤＳ患者的病死率。传统ＡＲＤＳ通气策略是采用较大水平的潮气量 (10～ 15ｍｌ/ｋｇ)促进萎陷的肺泡复张 ,维持正常的动脉血气 ,以最小的呼气末正压 (ＰＥＥＰ)达到足够的动脉氧合。近年的研究显示传统的通气策略是片面的 ,对机体有害 ,易导致肺泡过度膨胀 ,引起呼吸机相关性肺损伤 ,包括气压伤、容积伤、萎陷伤等。实际上 ,呼吸机相关性肺损伤的本质是生物性肺损伤 ,诱发或加重局部和全身炎症反应 ,加重ＡＲＤＳ ,成为多器官功能障碍综合征 (ＭＯＤＳ)的启动因素。 10年前我们就注意到 ,仅有 13%ＡＲＤＳ死于呼吸衰竭 ,而且绝大多数患者死于肺外器官衰竭或ＭＯＤＳ ,但其机制并不清楚。不合理的机械通气治疗使ＡＲＤＳ向ＭＯＤＳ发展 ,增加ＡＲＤＳ病死率 ,这是近 10年来有关ＡＲＤＳ发病机制与预后 ,特别是ＡＲＤ...     

葡萄球菌败血症病原菌药敏检测与抗生素的选择

１９９４年１２月～２０００年１２月我科共收治葡萄球菌败血症７６例 ,男５６例 ,女２０例。血培养及药敏 :金黄色葡萄球菌３６株 ,表皮葡萄球菌４０株 ;耐甲氧西林葡萄球菌 (ＭＲＳ)４０株 ,其中耐甲氧西林金葡萄菌 (ＭＲＳＡ)１８株 ,耐甲氧西林表皮葡萄球菌 (ＭＲＳＥ)２２株 ;甲氧西林敏感葡萄球菌 (ＭＳＳ)３６株 ,金葡菌和表皮葡萄球菌各１８株。药敏结果显示ＭＲＳＡ和ＭＲＳＥ具有多重耐药性 ,临床常用抗菌药中仅对丁氨卡那霉素的敏感率较高 (６６．７%和７７．３ % )。有研究资料表明 ,耐甲氧西林的凝固酶阴性葡萄球菌 (ＭＲＣＮ…     

儿童非横纹肌软组织肉瘤临床预后因素及治疗对策

目的 分析18岁以下儿童和青少年的非横纹肌肉瘤的生存率,并探讨常见肿瘤的治疗策略。方法 对1989年1月到2002年12月治疗并随访的67例非横纹肌肉瘤病例的资料进行分析,其中滑膜肉瘤16例,恶性纤维组织细胞瘤9例,纤维肉瘤9例,脂肪肉瘤7例,骨外尤文氏肉瘤/原始神经外胚叶瘤7例,腺泡状软组织肉瘤6例,平滑肌肉瘤4例,恶性外周神经鞘瘤、透明细胞软组织肉瘤、血管肉瘤各2例,上皮性软组织肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、恶性肾外横纹肌样肿瘤各1例。引入年龄、性别、肿瘤大小、外科病理分期、是否接受化疗和放疗等因素,应用SPSS10.0统计软件,采用COX回归和χ^2检验进行统计学分析。结果 影响非横纹肌肉瘤生存率的唯一临床因素是外科病理分期。手术完全切除比肿瘤残留或转移者的生存率更高,Ⅰ、Ⅱ期和Ⅲ、Ⅳ期的2年EFS分别为89.74%和17.86%,差异有统计学意义。无肿瘤残留者生存率高于肿瘤残留或不能切除者。结论 儿童和青少年非横纹肌软组织肉瘤罕见,各肿瘤的临床特征不同,尚无统一治疗方法。治疗原则仍以达到无肿瘤残留为目标的外科手术治疗为主;除尤文氏瘤/原始神经外胚叶瘤和滑膜肉瘤已经证实化疗有效外,其他肿瘤的术后辅助化疗和放疗尚存在争议。新辅助化疗对于部分不能切除的肿瘤可以提高手术切除率。成立全国性的协作组可以尽快积累病例,增加治疗经验,制定规范的治疗方案,是改善儿童非横纹肌软组织肉瘤疗效的有效途径。     

信息动态

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童期最常见的软组织肿瘤,占儿童恶性肿瘤的4.5％ ～ 8％(占北京儿童医院统计的2705例儿童肿瘤中的6.5％) [1-3].临床表现多样,异质性强,预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度及病理类型有关.RMS原发部位以头颈部多发,其次为躯干、四肢及泌尿生殖系统.其病理诊断复杂,存在许多随机或非随机染色体片段获得、扩增或缺失等畸变.RMS对化疗、放疗敏感,但单一治疗效果差,需要肿瘤内、外、放疗等多学科联合的综合治疗和长期随访.化疗及管理是肿瘤内科的主要任务.