单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习

正女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,     

先天性肾上腺皮质增生1例

患者26岁,社会性别女,因出生时外阴不同于正常女性,青春期月经未来潮及缺乏第二性征而来我院求治。其     

先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析

先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析吴玉珍徐蕴华先天性肾上腺皮质增生（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒ－ｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）合并妊娠很少见，患者多因生殖道畸形和性腺发育不全，难以妊娠。现总结我院１９８６年１月～１９９５年１２月１０年中，...     

非经典型先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育

目的:提高非经典型先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育的诊治水平。方法:回顾性分析3例非经典型先天性肾上腺皮质增生合并不育和睾丸结节患者,年龄分别为25岁、28岁、29岁,1例以婚后不育、2例以双侧睾丸结节就诊,生化检查17α-(OH)P、ACTH升高,快速ACTH兴奋实验和中剂量地塞米松抑制实验阳性,影像学检查发现双侧睾丸和双侧肾上腺结节,1例精液常规为无精症,2例精液常规表现为精子数量少,精液质量差。1例患者睾丸活检病理为睾丸间质结节样增生,符合先天性肾上腺皮质增生睾丸改变。3例患者既往均有青春期提前病史。结果:3例患者诊断为非经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育。应用激素替代治疗,2例睾丸结节体积缩小,1例睾丸结节消失。随访2-4年,1例无精症患者精液化验有精子,1例患者精液质量改善,1例患者妻子怀孕。结论:临床应注意非经典型先天性肾上腺皮质增生引起的睾丸结节和不育。激素替代治疗能使睾丸结节缩小或消失,精液质量改善,部分患者可以生育。     

先天性尿道、阴道畸形1例及文献复习

1　病历简介患者 ,女 ,2 7岁 ,未婚 ,有性生活史。 14年前初潮 ,每次月经来潮 ,排小便时才有月经血流出 ,伴小凝血块 ,无腹胀 ,尿痛及排尿困难 ,能过性生活 ,性生活及尿胀时有尿液溢出 ,一直未作诊治 ,去年 6月在外院查染色体无异常。随后在我医院就诊 ,门诊以“尿道畸形”、“生殖器官畸形”收入院。患者精神、食欲好 ,睡眠好 ,大便正常 ,体力正常。于 1997年做过阑尾切除术 ,无其他疾病史 ,无药物过敏史 ;月经为 3～ 4 / 2 7～30d ,LMP 2 0 0 1年 7月 1日 ,平素经量少 ,有痛经史 ,G0 P0 ,无家族遗传病史。体检一般情况好 ,心、肺、腹无…     

妊娠合并静脉畸形骨肥大综合征1例报告及文献复习

<正>静脉畸形骨肥大综合征(klippel-Trenaunay syndrome,KTS)临床少见,妊娠合并KTS更为罕见,本文报道了2010年6月河北医科大学第二医院收治的1例妊娠合并KTS的病例,成功地为其实施了剖宫产手术,顺利产下一男婴,现结合文献复习将其特点和处理方法报告如下。     

剖宫产子宫切口瘢痕缺陷三例及文献复习

一、病例摘要 病例1：患者34岁,因二次剖宫产术后5年余,经期进行性延长5年于2010年4月10日入院。患者分别于2000年、2005年因＂骨盆狭窄＂行剖宫产,第二次剖宫产术中出血较多,具体情况不详,术后反复少量阴道出血,B超提示子宫切口血肿,经积极治疗后血肿消失,症状消失。恢复月经后经期由剖宫产术前的5～6d延长至术后的12～13d,无腹痛、痛经,近3～4年以来症状较以前加重,经期延长至15～20d,月经周期无明显改变。曾多次在外院就诊,诊刮3次,     

子宫脂肪平滑肌瘤一例及文献复习

一、病例摘要 患者45岁,因经量增多7个月于2013年7月入广东省第二人民医院,月经周期及经期尚正常,偶有轻度痛经,无进行性加重,未诉其他特殊不适。妇科检查：子宫前位,不规则增大如孕3个月余大小,     

盆底重建术后肺栓塞一例及文献复习

一、病例摘要患者女,55岁,因“发现外阴脱出物1年,加重3个月”于2011年5月27日入院。患者于1年前出现外阴胀痛,外阴有肿物脱出,可还纳,但未作治疗。半年前出现咳嗽后漏尿,3个月前外阴脱出肿物不能还纳并伴有尿频、尿急及尿不尽感,要求手术治疗人本院。患者既往患糖尿病10年,口服降糖药控制血糖较理想。否认外伤输血史,     

宫内节育器小肠异位一例及文献复习

一、病例摘要 患者37岁,孕1产1,2001年1月剖宫产。主因上环后腹痛2年于2008年4月9日入院。患者于2006年3月17日在某妇幼保健院放置节育器（吉妮环）,手术当时即出现下腹部刀割样剧痛,未处理。回家后腹痛加重,阵发性发作,当地医院诊为“肠痉挛”,给予解痉对症治疗,略有缓解。此后常有下腹部剧痛。     

高度恶性子宫内膜间质肉瘤一例及文献复习

一、病例摘要 患者61岁,因腹痛2个月,加重20余天于2008年10月17日急诊入院。患者既往月经规律,无明显痛经,绝经12年,无异常阴道排液和出血。1年余前曾因急腹痛伴盆腔肿物,在外院行腹腔镜手术,术中探查盆腔肿物破裂,盆腹腔内有血块及陈旧性出血300ml,行肿物活检并电凝止血。     

卵巢交界性透明细胞腺纤维瘤一例及文献复习

一、病例摘要患者45岁。发现盆腔包块2年,继发性痛经10年。于2010年6月29日收入广州市妇女儿童医疗中心。发病以来,无不规则阴道流血和排液,无月经改变,无白带异常,无腹痛、尿频及排便异常,无发热及恶心和呕吐,     

子宫阔韧带侵袭性血管黏液瘤一例及文献复习

一、病例摘要患者48岁,9年前因发现＂子宫肌瘤＂于外院行开腹子宫肌瘤剥除术,自诉术后病理为＂间叶组织来源的良性肿瘤＂,随访3年未复发,之后未定期复查。2个月前来青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院查体,B超提示子宫左后方探及一11.2cm×8.8cm×7.5cm略强回声团块。妇科检查：子宫前位,宫体位于盆腔右侧,大小正常,活动受限,宫体左侧可扪及一包块,大小约10cm×9cm×8cm,边界不清,质软,活动欠佳,似与宫体关系密切。     

体外受精-胚胎移植术后早发型妊娠期肝内胆汁淤积症一例及文献复习

一、病例摘要 患者女性32岁,因继发性不孕症,严重畸精子症与2013年1月1日行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗。患者既往体健,否认肝病病史。孕1产0,人工流产一次。祖籍湖南长沙市。查体：心肺（-）。辅助检查：肝功：ALT 16U/L,AST 8U/L。采用促性腺激素释放激素拮抗剂方案进行超促排卵。