Fabry病脑组织微结构改变模式的弥散张量成像研究

Fabry病(FD)是一种与显著脑血管病相关的溶酶体贮积病。传统的M RI检查显示,在FD病程中因大脑血管病变而导致白质病变(W M Ls)的进行性加重。为量化临床受累男性和女性FD患者的脑结构性改变,对27例成年FD患者(13例男性,14例女性)和21例年龄相匹配的对照者(12例男性,9例女性)进行一项前瞻性的弥散张量成像(DTI)研究。FD患者总的平均弥散系数(M D)升高(P=0.003),而FD患者与对照者之间总的各向异性分数(FA)之间无显著性差异。即使是无明显W M Ls的FD患者(9例男性,9例女性)其总的M D也升高(P=0.004)。明显升高的M D感兴趣区域位…     

全脑血流量增高与脑白质损害减轻有关

背景:研究发现低脑血流量(CBF)与脑白质损害(W M Ls)有关,但由于研究样本量有限(n=20～35),故不足以确定CBF是否与W M Ls有关。目的:本研究在一个大样本中观察全脑血流量(tCBF)是否与W M Ls程度相关。患者和方法:对228例有心血管疾病临床症状的患者进行脑部M RI检查,包括T2加权FLA IR和二维相差血流测量方法对颈内动脉和基底动脉进行检测。根据深部和脑室周边白质损害的范围和体积确定W M Ls等级。采用经年龄、性别、动脉内膜厚度和高血压校正后的Logistic线性回归分析确定tCBF与W M Ls的相关性。结果:年龄、性别、动脉内膜…     

血压、白质损伤和颞叶内侧萎缩之间的联系

背景:血压水平与临床阿尔茨海默病(AD)发生的风险具有相关性,但其潜在机制尚不清楚。高血压可以引起脑内小血管病变,后者可导致A D患者认知能力下降。相应的,高血压患者经尸检发现神经纤维缠结和淀粉样变斑块的数量增加,表明血压和A D之间的直接联系。目的:本研究旨在探讨血压和M R I表现为海马和杏仁核萎缩的小血管病变标记物[M RI上的白质损伤(W M Ls)]之间的联系,这一标记物常作为AD患者病变的体内指标。方法:1995～1996年,对511例非痴呆老年受试者(年龄60～90岁)进行M R I检查。测量W M Ls的程度,评估海马和杏仁核的体积。同…     

法布里病:对以皮肤表现为主的6例半合子男性和5例杂合子女性患者的研究

目的:研究11例FD(X连锁溶酶体酶缺乏病)患者皮肤和全身异常的意义,该病由α-半乳糖苷酶部分或完全缺失引起,该酶缺失会导致未裂解的鞘糖脂在全身血管内皮和内脏组织中集聚。设计:病例系列研究。地点:Ram os M ejia医院儿科皮肤门诊(初级护理中心)和神经化学实验室(代谢性疾病转诊中心)。患者:研究了11例FD患者,6例半合子男性(平均年龄23.0岁)和5例杂合子女性(平均年龄49.4岁)。结果:在6例半合子男性患者中发现5(83%)例患有皮肤黏膜血管角质瘤(A K s),5例杂合子女性患者有4(80%)例患有(AK s)。A Ks的平均出现年龄为13岁,主要出现在生殖…     

功能性消化不良与焦虑、抑郁关系的调查分析

目的对功能性消化不良(FD)患者进行焦虑与抑郁调查,研究精神心理因素与FD的关系,为防治这一常见疾病提供新的依据。方法选择60例FD患者作为研究对象,采用Hamilton焦虑量表(HAMA)和Hamilton抑郁量表(HAMD)对其精神心理状态进行评定。结果消化不良程度与焦虑、抑郁分数呈正相关;在程度方面,女性FD患者焦虑、抑郁的程度较男性更为严重;在年龄上,中青年组焦虑、抑郁比例较老年组高。结论 FD与情绪障碍之间关系密切,患者存在较重的焦虑、抑郁心理。     

Fabry病患者的弥散结构和代谢性脑改变

目的:评估Fabry病(FD)患者或突变基因携带者的脑组织结构和代谢性改变。背景:FD是一种X连锁代谢性疾病,由α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在多种组织和器官内沉积所致。既往M R研究显示FD患者的脑组织存在结构和代谢性异常。然而在半合子和杂合子脑组织中是否有组织损坏以及定量M     

老年性幕上白质改变可预测小脑卒中的预后

背景与目的:老年性白质损害(W M Ls)与首次局部卒中预后的关系知之甚少。根据1例先证者的情况,推测年龄和预先存在的W M Ls而非梗死体积和分布决定患者的预后。患者与方法:将34例M R I弥散加权成像证实的孤立性急性小脑梗死连续患者前瞻性地纳入卒中资料库中,而将先前已有神经缺陷、出血性或恶性小脑梗死患者除外。采用R ankin和Barthel残疾量表将患者分为卒中后14d完全恢复组、中度或重度残疾组。结果:所有患者的最常见症状为头晕、恶心、行走不稳和肢体共济失调,其最初的神经和功能评分相似,梗死体积、血管部位和共病并不能预测患者…     

皮肌炎自然缓解1例

皮肌炎(D M)是一种骨骼肌感染性肌病,有特征性的皮肤改变,年龄分布具有双峰性,女性发病率几乎是男性的2倍。临床发现一种酶正常性D M,即仅有皮肤异常改变而血清肌酶水平正常,但肌电图(E M G)和(或)肌肉活检证实有肌炎改变。典型的肌酶正常的D M患者常发展为严重的肌病,需皮质类固醇全身治疗。本文报道1例女性患者,从无肌无力表现,但一系列血清酶学检查E M G、皮肤和肌肉活检均证实为酶正常性D M。局部治疗1年后随访,受累皮肤几乎完全恢复,且无肌肉无力表现。皮肌炎自然缓解1例@Jordan J.R. @Paruthi S. @Pichardo R.O. @…     

老年受试者和早期阿尔茨海默病患者普遍存在脑白质损害但与认知功能的关系不同

背景:非痴呆老年受试者和阿尔茨海默病(AD)患者普遍存在脑白质损害(W M Ls),但在AD的极早期阶段,其与认知功能的关系尚不清楚。目的:评估非痴呆老年受试者和早期AD患者的W M Ls与认知功能的关系。设计:横断面研究。机构:密苏里州圣路易斯大学的阿尔茨海默病研究中心。受试者:非     

一个Fabry病和α-半乳糖苷酶A基因新突变家族的长基底动脉变异和血栓形成

Fabry病是一种X连锁溶酶体蓄积病,α-半乳糖苷酶缺乏导致主要在内皮细胞和平滑肌细胞的神经酰胺三己糖苷积聚。主要累及椎-基底动脉循环的脑血管症状是Fabry病的主要致死原因之一。本文报道1个Fabry病的匈牙利家族,该病由新α-半乳糖苷酶A基因(GLA)突变所致,并且描述了该病的变异表型。这个家族中有2例男性患者确诊有长基底动脉变异,并死于血栓形成。另1例女性患者存在椎-基底动脉循环障碍,在尸检时发现高度扩张的基底动脉,但无血栓形成。另外3例家族成员的M RI显示基底动脉梗死以及扩大伸长的基底动脉。基因分析结果显示,第47位点的T…     

白质高信号作为卒中后神经心理学缺陷的预测因素

目的:磁共振成像(M RI)上的大脑白质高信号(W M H s)是卒中后痴呆的已知危险因素,但其与认知功能损伤之间的特定关系仍未阐明。本研究旨在探讨老年卒中患者在有其他脑损伤的情况下,W M H s的严重程度和部位如何来预测神经心理学测试成绩。方法:在赫尔辛基卒中衰老记忆研究中,323例年龄为55～85岁的患者在缺血性卒中后3个月完成一系列详细的神经心理学测试和M RI检查,采用序列线性回归分析研究认知功能的人口统计学和M RI预测因素。结果:控制年龄、受教育程度和总的梗死体积后,W M H s整体的严重程度预测心理速度、执行功能、记忆力…     

急性白血病患者血清中LDH和HBDH水平检测的临床意义

1 资料与方法 1.1一般资料 选取2011年2月-2012年6月本院血液科收治的急性白血病(AL)患者97例,其中男性49例,女性48例,年龄16～62岁,平均年龄(41.37±10.54)岁.所有患者均经血常规检查、骨髓穿刺检查以及细胞化学染色确诊.所有患者均排除心、肝、肾等脏器的严重疾病以及全身免疫性疾病.其中急性淋巴细胞白血病(ALL) 38例,急性髓细胞白血病(ANLL) 59例(M1型4例,M2型12例,M3型6例,M4型11例,M5型17例,M6型9例).另选同期本院95名门诊健康体检者作为对照组,其中男性48例,女性47例,年龄18～65岁,平均年龄(42.47±11.04)岁.1.2标本采集对照组于清晨空腹抽取3～5 mL静脉血,AL患者于化疗前抽取3～5 mL静脉血,常温离心分离血清,-20℃保存待测.AL患者在化疗后以及复发时均要抽取静脉血进行检测.     

Fabry病及α-半乳糖苷酶A基因一个新突变的家族患者出现伴有血栓的长基底动脉变异

Fabry病为X连锁溶酶体储积异常,是由于α-半乳糖苷酶缺乏导致N-脂酰鞘氨醇三己糖苷大部分堆积在内皮细胞和平滑肌细胞引起的。椎-基底动脉循环受累所致的脑血管症状,是引起Fabry病发病的主要原因之一。本文报道1匈牙利家族因α-半乳糖苷酶A基因(G LA)新突变引起的Fabry病及该病不同的表现症状。该家族的2例男性患者因血栓致死,诊断为长基底动脉变异。另1女性患者存在椎-基底动脉循环障碍,尸检发现基底动脉重度扩张但无血栓形成。其他3例家庭成员患有基底卒中,M R I显示基底动脉增宽、变长。遗传分析显示α-半乳糖苷酶蛋白氨基酸序列L1…     

缺血性和非缺血性心肌病功能性二尖瓣反流的超声心动图决定因素不同

背景:功能性二尖瓣反流(M R)是扩张型心肌病患者常见的严重并发症之一。引起功能性M R的具体机制尚需进一步阐明。利用经胸二维超声心动图,观察了缺血性心肌病(ICM)和非ICM患者M R严重程度主要决定因素的区别。方法:入选103例(男性91例,年龄64±12岁)左心室显著扩大的患者,分为     

脑白质高信号与身体残疾和运动功能降低有关

目的:确定脑白质高信号(W M H s)对社区60～64岁老年受试者健康和认知功能的影响。方法:一个较大社区的478例年龄为60～64岁老年受试者组成子样本,对其行头颅M RI扫描。采用自动程序评价M RI扫描T2加权FLAIR成像的W M H s,对受试者进行整体认知功能、短期记忆、工作记忆(记忆广度测验)、信息处理速度(数字符号特征测验,SD M T)、精细运动技巧(普渡钉板测验)和握力评估,并完成健康调查简表(SF～12)身体检查部分。采用回归分析确定W M H s对身体状况和认知功能的影响。结果:所有患者的深部和脑室周围出现W M H s,女性较男性损害较…     

性别对维库溴铵气管插管半数有效浓度的影响

目的 探讨性别对维库溴胺气管插管半数有效浓度的影响.方法 采用序贯实验法测定不同性别患者维库溴铵气管插管的半数有效浓度(Ce50).ASAⅠ或Ⅱ级全麻手术患者60例,分为男性组(M组)和女性组(W组),每组30例.将效应室靶浓度值(Ce)按等比级数分成4个阶梯,M组为0.29、0.35、0.42和0.50 μg/ml,W组为0.20、0.24、0.29和0.35 μg/ml.采用序贯实验法肌松药靶控输注(TCI)维库溴铵,计算其诱导插管的Ce50及95% CI.结果 M组Ce50为0.38 μg/ml(95% CI:0.37加.40 μg/ml);W组Ce50为0.27 μg/ml (95% CI:0.25～0.29 μg/ml),且为M组的71%.W组血浆蛋白水平低于M组(P＜0.05).结论 女性患者Ce50小于男性,其原因可能与男女之间血浆蛋白含量等方面的差异有关.     

肌特异性酪氨酸激酶自身抗体的重症肌无力患者的临床特征

目的:探讨肌特异性酪氨酸激酶(M uSK)自身抗体的重症肌无力(M G)患者是否与血清反应阴性M G患者不同。方法:对55例乙酰胆碱受体抗体阴性的M G患者进行M uSK抗体检测,探寻其特异性表型,同时比较血清M uSK抗体阳性与阴性M G患者的临床表现。结果:女性的血清M uSK抗体阳性M G发病明显多于男性(女性15例,男性2例)。发病年龄为22～52岁,其中70.6%的患者年龄<40岁。大多数(82.4%)患者为面部及延髓所支配的肌肉发病。1/3的患者对抗胆碱酯酶类药物治疗无效,8例(44.4%)患者对糖皮质激素免疫抑制剂治疗有效,对9例患者施实胸腺切除术后,其中6…     

Fabry病GLA基因突变及临床表现的相关研究

目的:分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现,探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的关系。方法:回顾性分析一个Fabry病家系成员中所有患病者的临床资料,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增和测序分析确定GLA基因的突变类型,并与健康对照组进行比较。结果:基因型为g.1028-1029del AA的Fabry病患者中男性患者的临床症状重于女性患者,半合子男性有典型临床表现如血管角质瘤、肢端疼痛以及心、脑、肾等损害,女性杂合子仅表现为肢端疼痛等症状;在对照组人群中也存在GLA基因突变,为1号外显子1390位点的错义突变(1390A>G),但患者无临床症状。结论:即使相同基因型的Fabry病患者其临床表现也有所不同,GLA基因突变中可能存在非致病型。     

糖化血红蛋白与糖尿病视网膜病变的关系

目的:探讨2型糖尿病患者糖化血红蛋白(HbA1c)与视网膜病变的关系.方法:对148例2型糖尿病患者进行HbA1c检测并作眼底检查.其中正常眼底(NDR)组78例,其中男性41例,女性37例;糖尿病视网膜病变(DR)70例,男性32 例,女性 38 例;年龄61～79岁,平均(70±9)岁.结果:DR组HbA1c值明显高于NDR组(P<0.01),而两组间性别、年龄差异无统计学意义(P> 0.05).结论:结论:GHb与DR严重程度关系密切.     

心肌梗死后早期和晚期死亡率的性别差异:前瞻性观察研究

目的:为了比较不同性别的心肌梗死(M I)的特点、治疗和转归。设计:前瞻性观察研究。地点:苏格兰西南地区综合医院。入选者从1994～2000年间确认为首次M I的966例男性和597例女性患者,并随访到2001年末。结果:在对存活者进行为期3.4年的中位随访期间,发现有393例(40.7%)男性和305例(51.1%)女性死亡。单变量分析表明女性有超额死亡率(H R1.45,95%CI1.25～1.68),对年龄、吸烟、合并症、血管病史、糖尿病、高血压和社会贫困进行校正后该超额死亡率消失(H R1.02,95%CI0.87～1.20)。女性还存在30d内的超额早期死亡率(H R1.54,95%CI1.20～1.…