睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种。该综合征分为两类,一类是完全型睾丸女性化;另一类是不完全型睾丸女性化。本例力完全型睾丸女性化综合征。病例:朱某,24岁,已婚。因原发闭经     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚。住院号350926。因原发闭经和腹股沟肿块而就诊。体检:身高1.66m,女性表现型,无喉结、胡须。乳房发育良好。双侧腹股沟肿块约6×5×3cm大小,质柔软可活动。无阴、腋毛。妇科检查:外阴及阴蒂均正常,阴道为7cm盲端,无宫颈,未扪及子宫。实验室检查:尿17-酮23.1mg/24h,尿17-羟2.8mg/24h,尿FSH<6子宫单位/24h,血LH2ng/ml,血浆睾酮800ng/100ml。细胞遗传学检查:颊粘膜涂片X染色质阴性,外周血细胞染色体G带分析核型为46XY(图1,见封二),C带分析可见明显的Y染色体。骨盆X线检查:女性形态。气腹造影未见子宫及附件影。静脉肾盂造影:泌尿系     

睾丸女性化综合征一例报告

29岁．女，婚一月。1994年3月因自幼发现外阴包块，原发闭经，婚后不能过性生活来我院就诊。患者自幼按女性打扮，智力发育良好．具有一般女子性格和爱好。其弟妹共3人，自诉其妹体征与患者相似(目前未能就诊)，其弟为同母异父，发育正常。其父20年前死于车祸，母患精神分裂症去年去世。家系中未追溯出其它异常。     

睾丸女性化综合征一例报告

徐某某,21岁,社会性别女,未婚。于1987年5月8日因原发性闭经及右腹股沟包块就诊。体检:血压14.7/9.3kp,女性表型,无胡须及喉结,腋毛稀少,两乳房发育良好,对称,乳头小,乳晕色浅。心率64次/分,心律齐,无杂音,两肺无异常发现。腹部平软,肝脾未触及。右腹股沟有一4×3cm实质包块,可活动,     

睾丸女性化综合征一例

患者,20岁,农民,因阴阜两侧肿物15年,原发闭经入院。患者智力发育良好,具有一般女性特征,18岁结婚。5岁时发现其阴阜两侧核桃大各一肿物。其姐妹3人未见异常,父母健在。其大姨、二姨均已婚未生育,无月经,大姨46岁病故,死因不明。体格检查:身高167cm,指距170cm。体重58kg。发育营养中等。皮肤细腻,皮下组织欠丰满,喉结不凸起,女性声音。乳房发育良好,乳晕2.5×2.5cm,乳头中等大小双乳头凹陷。无腋毛,四肢及手指关节较粗大,女性外阴右侧小阴唇     

睾丸女性化综合征一例

1病历摘要白某,23岁,社会性别女性。于1988年9月1日以“青春期后从无月经来潮”为主诉入院。患者自幼女孩打扮,女性性格,耐受力差,易哭泣,智力正常。家族史无特殊,父母非近亲婚配。体格检查;女性体态,身高1.64m,体重56kg,无胡须及喉结。乳房发育正常,乳晕色淡。无腋毛及阴毛。心肺检查正常,肝脾不肿大。外生殖     

完全型睾丸女性化综合征一例报告

完全型睾丸女性化综合征少见,我室最近发现一例,报告如下。 患儿,社会性别女性,3岁,于1987年12月20日因两侧“大阴唇”内有肿物15天就诊。患儿父母非近亲结婚,家族中无类似病例。自出生后一直以女孩抚养,6个月会坐,1岁能独行及开始说简单词语。身体健康。检查:女性外貌,智力发育正常,血压13.3/9.33kPa,体重12.5kg,身高90cm。营养中等,第二副性征尚未发育。外生殖器呈女性外观,“大阴唇”隆起,两侧各触及一花生米大小肿物,活动,挤压时有疼痛感,近端触及条索状物与之相连,阴蒂正常,未见处女膜,阴道盲管状,尿道假阴道同一开口。B超探查:未见子宫及附件回声。     

睾丸女性化综合征2例报告

例1 社会性别女,24岁,汉族,未婚,农民。因从小至今无月经于1991年11月26日入院。入院前1年曾在某医院就诊,行人工周期治疗1疗程无月经来潮。患者承认有性交史。家庭中同胞姐妹8人均无类似病史。检查:体重49kg,身高167cm。女性瘦长体型,精神佳,营养发育中等。面部红润,皮肤光滑,汗毛及腋毛稀少,无胡顽及喉结,双侧乳房发育良好,心肺(-),腹部平软,肝脾未扪及。妇检:外阴无阴毛,大小阴唇发育差,阴蒂大小正常。处女膜孔松。阴道长度8cm,顶端未见宫颈。盆底可触及一5cm×4cm×3cm实性包块,活动度好,可向下推至腹股沟,站立时左侧腹股沟膨隆,右侧未触及包块。血睾酮>200nmol/L,血FSH5μg/L,LH48.1IU/L,B超报告:幼稚子宫。染色体核型为46XY。于1992     

睾丸女性化一例报告

睾丸女性化(Testicular feminizat-ion)是性分化畸形中罕见的一种类型,它具有男性的性腺(睾丸),同时又有发育不充分的女性外阴及女性第二性征。现将我们收集的一例报告于后。临床资料患者王××,20岁,汉族,农民,已婚,宁夏籍。住院号1700,病检号094。于1982年3月因双侧腹股沟无痛性肿物逐渐增大而就诊。患者自幼以女性抚养,自己也以女性心理状态接触社会生活和从事家务劳动。12岁     

睾丸女性化综合征2例报告

例1 李某、社会性别女性,23岁,农民,未婚,山东临清人.因原发闭经,右侧腹股沟包块5年,当地医院检查阴道短浅查不到子宫附件,诊为两性畸形转来省立医院,1984年5月5日以睾丸女性化综合征收入院.查体:女性外貌,发育营     

睾丸女性化综合征同胞3例报告

睾丸女性化综合征是一种少见的先天性遗传病，我院１９９４～１９９５年收治经病理及染色体鉴定证实为该病的同胞３例病人，现报告如下。病例资料：３例病人为同父同母同胞３人，年龄分别是３５岁（例１）、２６岁（例２）、１６岁（例３），社会性别均为女性，于例１与例...     

睾丸女性化综合症一例报告

男性两性畸形睾丸女性化综合症,近年来有少数报导。现将我院收治一例报告如下: 患者王××,社会性别女性,6岁,于1985年12月19日以右侧腹股沟斜疝收住院。既往无肝炎、结核病史,曾接种过各种疫苗,本人为足月顺产所生,在胎儿期前6个月,其母亲曾服用避孕药(药名不洋),后发现已怀孕6个月时停药。父母非近亲结婚,家族中及患儿两姐姐无同病史。检查:T36℃,R21次/分,P120次/分,BP80/50mm H。女性外貌,发育正常,营养中等,五官端正,喉结平坦,乳头发育正常,心肺腹无异常,右侧腹股沟处可触及活动性4×3cm肿物,呈椭园形.质地软,可还纳。     

一家睾丸女性化综合征4例报告

睾儿女性化综合征是一种少见的遗传性疾病，新生儿的发病率为1／12000，在女性的腹股沟迹中约有1／120为本病患者，而一家4人同患此病且清楚显示涉及几代人者少见．现将我院收治的病例报告如下：患者，女，13岁，学生，智力正常，姊妹4人，无兄弟。幼时发现右腹股构处有一红枣大小的包块，现已增至乒乓球大．无疼痛，平卧时消失，站立时脱出，用手可还纳。来院就诊以腹股沟斜迹收入住院．选手术治疗。切开膀外斜肌健膜，分离囊袋．发现包块呈灰白色，似肇九（3X2．SX止m），延长切D探查腹腔，发现无子宫及附件，左侧骼窝处也有一灰白色似…     

睾丸女性化综合症一例报告

病例报告×××,二十三岁,社会性别女性,学生。因原发性闭经就诊。患者为二胎二产,足月顺产。其父母健康,妹妹十九岁。亦为原发性闭经,乳房发育好,腋毛阴毛稀少。外阴幼稚型(因在外地读书,未做细胞遗传学检查)。体检:女性外貌,体重四十五公斤,身高一米六一,发育营养中等,智力发育正常,学习成绩中上。发际不低,无喉结,乳房发育正常.腋毛少。余未见异常。妇科检查:外阴发育幼稚型,阴毛少,两侧腹股沟及大阴唇未触及包块。阴道短呈盲端。肛诊未触到子宫、宫颈、输卵管、卵巢。可触及条索状包块。细胞遗传学检查: (1)x染色质检查:取口腔粘膜上皮细胞常规制片,结果符合男性标准。     

睾丸女性化综合症一例报告

睾丸女性化综合症是一种少见的遗传性疾病。现报告如下: 患者,女性,23岁,工人,未婚。因发现两侧腹股沟肿块渐大两年,于1980年9月25日入院,过去无特殊慢性病史。未来过月经。体检:发育营养中等,血压117/70毫米汞柱,女     

家族性睾丸女性化综合征二例报告

<正> 睾丸女性化综合征是一种男性假两性畸形。1817年 Siegleher 首次报告1例,此后各作者所用名称不一,1953年 Morris 提出了“睾丸女性化”一词后,沿用至今。近年证明此综合征患者体内缺乏雄激素受体,又称对雄激素不敏感综合征。此类患者呈家族性遗传倾向,现将我科诊治的2例报告如下。例1 王×,18岁,社会性别女,住院号A39227。1986年7月因自幼运动后腹股沟出现包块来院就诊。外貌女性,身高162cm,体重45kg。喉结不凸起,女性声调。月经未来潮。乳房女性发育,乳晕     

睾丸女性化综合征1例

患者社会性别为女性，21岁，已婚。患者自出生后即被作为女性抚养，5岁时发现生殖器与同龄女孩稍异常，未引起家人重视。因至今未行经，结婚1月余，不能进行正常性生活而就诊。无周期性腹痛史，否认结核性腹膜炎病史，家族中无类似患者。体检。身高154cm，体态匀称，面貌举止正     

睾丸女性化综合征2例

睾丸女性化综合征是一种具有男性染色体组成而表型为女性的男性假两性畸形。我们收治2例，现报告如下。 例1，社会性别女，13岁。因两侧大阴唇内有肿物6年，来我室遗传咨询。病人月经未来潮。父母健康，非近亲结婚。否认家族同类遗传病史。查体：身高153cm，体质量32kg，外观典型女性貌，智力发育正常。有喉结，腋毛、阴毛缺如，乳房稍隆起，外生殖器幼女型，大阴唇隆起，两侧各触及一小鸽蛋大小的肿物。肛诊子宫小如枣。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，进行G带、C带分析，染色体核型为46，XY．取口腔黏膜上皮细胞制片，结果为Y染色质阳性率>20%，计数70个细胞，X染色质阴性。生化检查：睾酮21nmol/L．     

睾丸女性化综合征1例

病历摘要:王某,女,17岁。因发现双侧腹股沟包块4年,无月经,于1983年4月入院。4年前,其母无意中发现患者阴部外上方隆起,有拇指尖大小,质软,无压痛,不消失。近年来包块渐增大,无不适。无月经而求治。门诊以“双腹股沟斜疝”收入院。     

睾丸女性化综合征2例

睾丸女性化综合征亦称雄激素不敏感综合征。患者核型为46,XY,性腺为睾丸,并能分泌雄激素,但外表却为女性型。是一种较为罕见的男性假两性畸形。现报告