强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床与神经电生理特点。方法回顾性分析21例经临床和神经电生理确诊的强直性肌营养不良症的临床资料和神经电生理改变。结果 21例患者共检测105块肌肉,肌强直放电发生率为100%,其中拇短展肌强直放电发生率91%,小指展肌发生率81%,胫前肌发生率57%,肱二头肌发生率24%,股内肌发生率19%。21例病人肌电图检测中,有14例出现肌源性损害,其中胫前肌10块,肱二头肌6块,股内肌4块,拇短展肌2块。结论强直性肌营养不良症患者肢体远端肌强直放电检出率明显高于近端,同时进行上下肢的近端和远端肌肉的肌电图检查,对确诊DM具有重要的临床意义。     

强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析

多年来,我们累计收治了强直性肌营养不良患者56例和先天性肌强直患者24例,本文对其临床和肌电图(EMG)表现进行分析,现将其结果报告如下。临床资料与方法强直性肌营养不良:强直性肌营养不良患者共56例,其中男40例,女16例,发病年龄10￣50岁,平均(30.4±8.8)岁,病程1￣20年,有遗传史13例,其中9例家族中兄妹同时发病。诊断依据:①头面肌、胸锁乳头肌和四肢远端肌萎缩,肌无力;②体检可见肌强直,叩击出现肌球;③EMG呈典型肌强直放电等可确诊[2]。先天性肌强直:先天性肌强直患者共24例,男15例,女9例,发病年龄1￣25岁,平均(12.8±8.5)岁,病程15d…     

强直性肌营养不良症19例骨骼肌病理分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)骨骼肌病变的病理学特点。方法选择19例经临床和肌电图确诊的强直性肌营养不良症患者为研究对象,骨骼肌标本采用恒冷冰冻切片和酶组织化学染色方法,在光镜下观察骨骼肌组织的病理学变化特点。结果在HE染色,19例患者的骨骼肌标本均可见不同程度的肌纤维萎缩,但变性坏死肌纤维较少见,有7例患者在肌纤维中可见到肌质块。在组织化学MGT染色中,6例患者肌纤维中可见数量不等的破碎红边纤维(RRF),肌质块在MGT染色上呈深绿色,在NADH染色中肌质块呈深蓝色,较HE染色更易识别。在ATP酶染色中,19例患者有11例存在Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常现象,其中9例以Ⅰ型纤维明显占优势,2例以Ⅱ型纤维稍占优势,8例患者肌纤维分布基本正常。结论强直性肌营养不良症的骨骼肌病理改变,除常见的肌核增多内移,肌核聚集成核袋及核链现象以外,肌质块的出现和Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常应视为强直性肌营养不良症重要的特征性病理改变,肌肉活检对本病的诊断与鉴别诊断有一定的临床意义。     

强直性肌营养不良症的心脏损害

强直性肌营养不良症常有心脏损害,但心肌损伤很少引起明显心衰的症状及体征,最主要特点是各种传导障碍,随时间增加而恶化,并可致命。也可发生房性及室性心律失常。既往对强直性肌营养不良症的心脏损害研究极少,本文报道56例患者平均随访52个月的结果。     

非营养不良性强直性肌病(附1例报道)

目的探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识。方法回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献。结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效。结论非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的...     

强直性肌营养不良症—一个家系的报告

强直性肌营养不良症(DM)为神经系统遗传性疾病,发病率5.5/10万。近期收治1例,调查该家系4代有5人发病和可疑患者2人,对其中2例进行了临床、实验室及肌肉活检的病理和组化检查。 例1,女,47岁。8年前无诱因觉腰肌和四肢无力,进行性加重伴双手握拳后不易放松,逐渐丧失劳动能力。38岁绝经,幼子先天智力低下。外祖父和舅舅青年期消瘦死亡。两个妹妹有肌无力和强直的表现。查体:表情少,眼睑闭合无力,行走鸭步。双侧胸锁     

强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达增加

目的 研究肌肉生长抑制素myostatin基因的mRNA在强直性肌营养不良患者肌肉组织中的表达情况.方法 采用半定量RT-PCR检测4例强直性肌营养不良患者和4名非肌肉病对照者肌肉组织中myostatin mRNA的表达.结果 2组肌肉组织中均有myostatin基因的mRNA表达.强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因的mRNA的表达指数为2.25±1.04,明显高于对照组肌肉组织的0.34±0.15,差异有统计学意义(t=3.707,P=0.01).表达指数与肌肉萎缩之间无明显相关(r=-0.719,t=2.95,P＞0.05).结论 强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达显著上调,可能是强直性肌营养不良患者肌肉萎缩的原因之一.     

肌营养不良蛋白表达对肌营养不良症的诊断意义

目的：探讨肌营养不良蛋白在肌营养不良症患者肌组织中表达的意义。方法：运用免疫组化法对12例Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者及5例Becker型肌营养不良症（BMD）患者的肌组织中肌营养不良蛋白的表达进行分析。并用6例非神经肌肉疾病患者的肌组织作为对照。结果：对照组6例肌组织标本中均可见肌营养不良蛋白表达,其阳性染色勾画出肌细胞的边界,胸及胞浆呈阴性。在DMD中有10例（83．33％）肌细胞膜肌营养不良蛋白不表达。BMD中3例（60）可见沿肌细胞膜分的不连续斑片状弱阳性染色。结论：肌营养不良蛋白的缺失或异常表达,是DMD／BMD型较为特异的改变。运用免疫组化法检测患者肌组织中肌营养不良蛋白的表达,可为DMD／BMD型的病理诊断提供特异指标。     

强直性肌营养不良临床及肌电电生理(附5例报告)

强直性肌营养不良（MY）是常染色体显性造传的多系统疾病,临床表现为肌无力、肌强直、肌萎缩,大多为缓慢起病,疾病晚期可出现瘫痪。因部分病例临床症状不典型而误诊为其它疾病,肌电图及肌肉病理对本病有一定诊断意义。现将我院近年来确诊为（MYD）11例报道如下。临床资料1．一般资料：本组患者11例（其中3例为一个家族）,男6例,女5例,就诊年龄18～52岁,平均年龄363岁。发病年龄11～40岁,平均为23岁。病程4～3O年,平均12年。其中9例有明显家族史。2．临床与体征：本组患者11例均有肌无力、肌强直症状,4例有肌萎缩。首发症状双…     

心电图确定强直性肌营养不良心脏事件及死亡率的价值

强直性肌营养不良是累及成人最常见的一种肌营养不良。本病主要的心脏表现是传导障碍,本研究旨在确定心电图预测本病长期予后及临床事件的价值。 53例强直性肌营养不良患者,男性27例,女性26例,平均年龄38±15岁,平均随访6.3±4.0年,随访前均无心脏病史或症状,未用心脏病药物或可能影响心电图的药物。 随访前,15例为轻度强直性肌营养不良,23例为中度,15例为重度。52例为窦性心律,1例为心房纤颤。随访前,I度房室阻滞12例,随访中新发生9例,计21例(39％);随访前右束支阻滞1例,随访中新发生5例,计6例(11％);随访前左束支阻滞5例,随访中新发生9     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来     

3例强直性肌营养不良的临床和病理报告

强直性肌营养不良的症为一种少见的多系统受累的遗传性疾症，国内文献报告甚少，本文报告3例病人的临床特点，并对患肌显微结构和超微结构的改变进行了观察，认为遗传性肌营养不良性肌病有相似的病理过程。     

散发强直性肌营养不良症1例报告

1　病例　患者 ,女 ,2 9岁。握拳后不能立即放松 2年余 ,于 1999年 11月 3日入院。 2年来患者握拳以后不能很快伸直 ,反复活动可缓解 ,无家庭史。查体 :消瘦 ,颧骨隆起 ,唇厚而微张 ,颈细长 ,咀嚼肌、胸锁乳突肌、骨间肌、大小鱼际肌萎缩 ,前臂有叩击性肌球。辅助检查 :肌电图示神经传导速度正常 ,右拇短展肌静止时可闻及轰炸机声并记录到强直电作者单位 :6 46 0 0 0　四川泸州 ,泸州医学院附院神经内科位。最后诊断强直性肌营养不良症。2　讨论　强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传 ,有明显家族史 ,基因方面研究表明由ＭＴ -ＰＫ基因 3…     

肌强直性综合征的研究进展

<正>肌强直性综合征是氯离子通道或钠离子通道异常引起的离子通道肌病,其是一组遗传异质性肌病,均表现为肌强直,即活化后肌肉松弛不能。肌强直性综合征可分为强直性肌营养不良和非营养不良性肌强直两类,其临床表现多样,其各型之间往往难以鉴别。然而随着分子生物学的发展,我们对肌强直性综合征症有了更深的认识,分子层面的研究使得我们对该综合征的发生发展进入了一个崭新     

强直性肌营养不良症中白细胞蛋白酶的活性:蛋白酶抑制剂作用的研究

作者从6名对照者和4名强直性肌营养不良症病人获取血标本,研究强直性肌营养不良症中单核细胞和粒细胞的中性和酸性蛋白酶活性。按以前的方法分离单核细胞和粒细胞以及测定中性和酸性蛋白酶。用抑凝乳蛋白酶素和氯化汞作为中性蛋白酶抑制剂,亮肽素(Ieupeptin)和抑胃肽(Pepstain)     

84例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的探讨强直性肌营养不良患者的临床及肌肉病理特点。方法选择2003~2015年经临床表现、肌电图检查明确诊断为强直性肌营养不良的84例患者为研究对象,行开放式肌肉活检术以获取骨骼肌标本,标本经冰冻切片后进行多种酶组织化学染色并于光镜下观察病理变化特点。结果在84例患者中,71例患者出现肌强直,57例肌无力,39例肌萎缩,11例白内障。光镜观察发现,5例患者肌肉组织形态学正常,79例患者有形态学异常,其中62例表现为肌纤维大小不等,78例出现肌纤维萎缩,59例可见大量核内移现象,29例可见肌浆块;17例可见肌纤维坏死和吞噬现象。出现肌强直症状与未出现肌强直症状的两组患者间年龄差异具有高度统计学意义(P=0.008)。结论强直性肌营养不良以肌无力,肌强直,肌萎缩,白内障为其主要临床表现,核内移及肌浆块为其肌肉组织最具特征性的病理改变。     

强直性肌营养不良症丘脑内包涵体的免疫组化研究

以往研究发现强直性肌营养不良症(MyD)患者丘脑内包涵体(TIs)的发生率明显高于对照组,提示丘脑内包涵体可能与强直性肌营养不良症的病因有关。为此,作者对8个MyD患者和9个非MyD患者丘脑内包涵体的免疫组化特性进行研究,以明确其神经病理特征。 结果MyD患者丘脑内包涵体的发生率为12.8±4.2％,明显高于对照组(P<0.001)。光镜下可见丘脑     

强直性肌营养不良伴胸腺瘤一例尸检报告

许多疾病都伴有胸腺瘤,包括重症肌无力、血细胞减少、癌、r-球蛋白减少血症、多发性肌炎以及系统性红斑狼疮.胸腺瘤常见于重症肌无力,而其他肌病合并胸腺瘤者非常罕见.本文报告一例同时患有胸腺瘤和强直性肌营养不良症.女性、46岁,日本家庭妇女,主诉1974年9月出现呼吸困难,自幼出现握手后难以放松,至20岁时发展到易跌倒.她曾正常分娩一次、流产一次,死产两次,有一姐一妹均患有强直性肌营养不良,其父和曾祖母均死于食道癌,两个堂兄妹有智力缺     

强直性肌营养不良-6个家族33例报告及其病因学研究

报告强直性肌营养不良症六家族33例患者。男20例、女13例。起病年龄7～56岁,平均25.9岁。临床验证16例,均有咬肌、颞肌和四肢远端为主的肌强直、肌无力和肌萎缩。多数合并先天性白内障,脱发,性腺、骨骼及内分泌功能障碍。六家族谱系调查证实本病的遗传方式为常染色体显性遗传。用荧光方法和细胞电泳法测量结果发现,本组患者红细胞膜流动性较正常人增高,红细胞膜电位及红细胞电泳迁移率也较正常人增高。这些生物物理的改变反映了本病患者红细胞膜结构的变化,它的变化将直接影响膜的代谢和活动,导致本病多系统受损的临床表现。     

3例强直性肌营养不良的临床和病理报告

强直性肌营养不良症为一种少见的多系统受累的遗传性疾病。国内文献报告甚少，本文报告３例病人的临床特点，并对患肌显微结构和超微结构的改变进行了观察。认为遗传性肌营养不良性肌病有相似的病理过程。