肩胛腓骨肌萎缩症1例

先证者 ( 1 3) :男 ,38岁 ,以“进行性肌无力、萎缩十二年 ,加重伴胸闷 ,气短半年”,于 2 0 0 0年 3月 7日入住我院。该患 12年前无明显原因出现行走时摔倒 ,骑车无力 ,生活能够自理。 3个月后自觉下肢尤其是膝部以下萎缩 ,活动能力无明显降低。一年前开始卧床 ,生活能力明显下降 ,吃饭、穿衣均靠人帮助才能完成。半年前出现胸闷气短 ,呼吸费力 ,为求诊治来我院。入院查体 :T36 .0℃ ,P80次 /分 ,Bp14 /11Kpa,R2 4次 /分 ,神清语明 ,表情略痛若 ,唇发绀 ,呼吸动度减小 ,双肺呼吸音较弱 ,心脏听诊未见异常 ,腹部平软 ,无压痛。神经科查体 :…     

中国腓骨肌萎缩症的临床特点

总结国内文献报道及本院腓骨肌萎缩症的临床特点并与国外资料比较，发现国内患者男较女多，平均发病年龄１５．０岁。７６．５％Ⅰ型患者在２０岁前起病，５０％Ⅱ型于２０岁后起病。７９．０％先累及下肢，上肢肌萎缩，感觉障碍踝反射降低及消失，弓形足分别为６３．６％，３９．６％，９７．０％，７４．２％。     

GJB1基因突变致腓骨肌萎缩症一家系

分析X-连锁腓骨肌萎缩症1型（X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1, CMT1X）一家系的临床表现、电生理与突变基因特点。该家系为两代4人,共有2例CMT1X患者。先证者12岁起病,先证者母亲40岁起病,两者均表现为进行性肢体无力、萎缩,行走不稳。神经电生理检查均提示：四肢多发感觉运动神经损害（轴索损害为主并脱髓鞘）;多发肌肉呈神经源性损害。突变基因分析,先证者存在缝隙连接蛋白B1(gap junction protein Bata-1,GJB1)基因c.283 G>T(p.V95L)半合子突变,先证者母亲存在GJB1基因c.283 G>T(p.V95L),杂合突变。CMT1X是第二常见的腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）类型,由GJB1基因突变引起,临床表现为进行性发展的周围神经病可合并中枢神经系统损害,基因检测有助诊断。     

腓骨肌萎缩症患者的肌电图诊断特点

目的：探讨腓骨肌萎缩症（CM T ）患者肌电图诊断的特点。方法：对5个家族10例CM T患者行肌电图检查,并与临床表现进行综合分析。结果：5个患者和其近亲属5人肌电图检查呈多发性周围神经传导速度明显减慢,潜伏期延长,波幅明显降低或测不出,四肢肌肉呈神经原性损害。结论：①CM T患者神经损伤严重,临床症状相对轻,怀疑遗传性疾病CM T的患者要作家族筛查;②CM T5个患者与其5个亲属肌电图检查改变相似,四肢神经幸免呈脱髓鞘改变和轴突变性,呈家族阳性,排除其他疾病,符合CM T的诊断。     

腓骨肌萎缩症的分子生物学研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种最常见的周围神经遗传病。随着分子生物学的进展,目前有将近30个不同的遗传位点被定位,20个基因被相继克隆,为阐明不同表型腓骨肌萎缩症的内在共同发病机制提供了分子基础。文章综述了CMT的分子遗传学进展,并从异常的旺氏细胞/轴索的相互作用、轴索运输功能缺陷、蛋白质转运障碍、小分子热休克蛋白相关的神经退行性变等方面总结了CMT发病机理研究进展。     

腓骨肌萎缩症一家系分析

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是遗传性周围神经病中最常见类型,主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。1临床资料Ⅲ1先证者:女性,27岁,患者于3 y前无诱因上下楼时出现双下肢无力,伴有麻木。2 y前患者因走路无力跌倒并发右胫骨骨折,1 y前出现双下肢疼痛,以夜间明显,麻木疼痛首先累足部,逐渐向小腿延伸。半年前患者逐渐出现双下     

以视神经萎缩为首发症状的腓骨肌萎缩症误诊1例报告

腓骨肌萎缩症又称Charcot—Marie—Tooth病(CMTD)。近日见到以视神经萎缩为首发症状的CMTD1例，误诊多年，报告如下。     

进行性腓肌萎缩症（附一家系8例报告）

本文报告了一家系８例腓骨肌萎缩症。该家系四代３４人，患病８人（２３．５％），男女各半。７例于１０岁前发病。均符合遗传性运动和感觉性神经病Ⅰ型。其中２例经脊髓碘水造影加ＣＴ扫描发现腰骶部神经根增粗，作者认为本症的脑脊液蛋白增高可能与此有关。     

腓骨肌萎缩症治疗研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是人类最常见的遗传性周围神经病,目前临床对CMT-1A尚无特殊治疗。到目前为止,孕酮拮抗剂、维生素C、神经营养因子-3(NT-3)等对CMT-1A有效的药物已经经过了临床前检验,前景广阔。姜黄的疗效也十分显著。另外尚有一些存在争议的治疗方法,如免疫调节等。顺铂、长春新碱等因其副作用大,安全性受到怀疑。本文旨在对使用CMT动物模型研究治疗方案的进展进行综述。     

腓骨肌萎缩症的基因学研究进展

腓骨肌萎缩症 (Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病 ,发病率为 1/2 50 0 ,其遗传方式有常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)及 X连锁显性或隐性遗传 (XD或 XR)。其主要临床表现为胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力 ,足下垂 ,跨越步态 ,弓形足 ,膝踝反射减弱或消失 ,儿童、青少年、成年期均可发病 ,慢性进行性病程 ,致残率高。临床上根据 CMT的病理和电生理特点分为两型 ,即脱髓鞘型 (CMT1型 )和轴突型(CMT2型 ) ,其中 CMT1型约占 CMT总数的 70 %。目前世界上对 CMT的基因研究已…     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…     

腓骨肌萎缩症的临床特点与心肌酶学改变

目的 研究腓骨肌萎缩症的临床特点、心肌酶学改变及其两者之间的关系。方法 对34例腓骨肌萎缩症患者的临床特点、肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、神经肌肉活检及心肌酶学结果进行回顾性分析。结果 34例患者中有8例肌酸激酶(CK)升高(231．6～883IU／L)，CK正常组与增高组之间的性别组成、发病年龄、病程、阳性家族史、手部肌肉受累、感觉障碍、腱反射改变及骨骼畸形情况比较均无显著性差异。结论腓骨肌萎缩症患者可以出现心肌酶学增高，心肌酶学正常组与增高组临床表现无显著性差异。     

腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点。方法对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析。结果本组男：女为2．03：1,发病年龄1～61岁,平均19．1岁,30岁以前发病者占78．2％;有家族史者70例(63．6％),其中常染色体显性遗传17个家系,近亲结婚者5个家系(6．9％)。表现双下肢肌萎缩106例(96．4％),双上肢远端肌无力与肌萎缩48例(43．6％),鹤立腿64例(58．2％),弓形足68例(61．8％),踝反射减弱及消失108例(98．2％)。肌电图检查均为神经源性损害,肌活检37例均为神经源性肌萎缩;神经活检25例,髓鞘脱失和雪旺细胞增生和／或“洋葱头”样改变20例,轴索变性5例,未发现腊肠样结构。结论CMT多于儿童期至青少年期发病,男性多于女性;遗传方式以常染色体显性遗传多见。神经电生理及病理检查对CMT的诊断和分型有重要作用。     

腓骨肌萎缩症研究概述

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,不同人群中CMT的发病率略有不同,约在17/100, 00～40/100, 000之间~([1]).     

腓骨肌萎缩症伴发POEMS综合征一例报告

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病。POEMS综合征是一组获得性的以多发性周围神经病和单克隆浆细胞增生为主要表现的多系统病变。大多数周围神经病的患者仅患一种周围神经病。现报道1例CMT伴发POEMS综合征患者,提示遗传性周围神经病和获得性周围神经病可以同时发生于同一患者,以期引起临床医务人员注意,避免误诊。     

29例腓骨肌萎缩症患者的神经电生理检测特征性分析

目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charot-Marie-Tooth disease,CMT)患者的神经电生理改变特点.方法 应用美国Nicolet公司的Viking Ⅳ肌电图/诱发电位仪对29例腓骨肌萎缩症患者进行周围神经传导速度及肌电图检测,对所得结果进行同顾性总结和分析.结果 100%患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢;70块被检肌肉中,43块(61.4%)呈神经源性损害,5块(7.2%)呈可疑神经源性损害,以远端肌肉病变严重;患者年龄越大,肌肉受累程度越严重,相反,年龄偏小的患者则以神经传导速度减慢为主.结论 不同CMT患者的肌肉受累程度和神经传导速度减慢程度与其年龄大小、病程长短有关,而对于同一患者来说,其下肢受累程度要重于上肢.     

腓骨肌萎缩症合并神经纤维瘤病(附2例报告)

腓骨萎缩症（遗传性运动和感觉神经病，HMSN）和神经纤维瘤病（NF）均为比较少见的神经系统遗传性疾病，两者合并存在非常罕见，国内未见报道。本文报道2例Ⅰ型HMSN合并NF-1和NF-2息者的临床资料及神经传导速度、腓肠神经病理材料，认为可能中国部分HMSNⅠ基因也位于17号染色体；由于Ⅰ型HMSN基因与NF-1基因位点非常相近，不排除部分HMSNⅠ型合并NF-1者是由于一次基因突变的结果。     

少年型脊肌萎缩症一家系报告

少年型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊肌萎缩症的一个亚型,由Kugelberg Welander(1956年)首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床少见,容易与肌营养不良混淆。现报道一家系如下。例1 女性(先证者,Ⅲ2),10岁,冈进行性双下肢无力7 年,2005年2月28日来我院就诊,以进行性肌营养不良收入     

腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。