HLA基因与再生障碍性贫血相关性研究

本研究探讨HLA基因与再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）发病之间的相关性.采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）分型技术．对82例再生障碍性贫血患者和400名正常对照者进行HLA基因分型，分析HLA基因分布频率在两组中的差异。结果表明：AA组与正常对照组相比，HLA—A＊2301（1．84％）、B$5501（4．36％）、DRBl＊0901（23．49％）基因频率明显增高，相对危险性（relative risk，RR分别为5．0253、3．3645和2．1269，X^2为4．6634、6．3120、9．1511）（P〈0．01）。AA组DRBl＊130l基因频率（1．23％）显著低于正常对照组，其RR为0．2257，X^2=6．66294（P〈0．01）．结论：HLA—A＊230l、B＊550l、DRBl＊090l基因可分别作为AA发病的危险标志，而DRBl＊130l可作为AA的保护标志。     

中国西北高原汉族人群HLA-A*/-B*-DRB1*基因多态性与再生障碍性贫血相关性研究

目的:探讨HLA基因与再生障碍性贫血(AA)发病之间的相关性,以期寻找AA易感基因。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对西北高原汉族人群50例再生障碍性贫血患者和183名健康无血缘关系对照者进行HLA-A*/-B*-DRB1*基因多态性检测,并对HLA基因分布频率和优势比(OR)进行分析研究。结果:与正常对照组相比,AA患者组基因频率HLA-A*0201(45.0%vs 33.1%)、B*1501(11.0%vs5.5%)、B*5501(9.0%vs 4.1%)和DRB1*0901(19.0%vs 10.8%)显著增高,优势比(OR)为1.657、2.138、2.314和1.932,x2为4.882、3.876、3.863和4.473(P0.05)。AA组A*0301基因频率显著低于正常对照组(4.0%vs 10.7%),其OR为0.349,x2为4.154(P0.05),HLA-A*0201男性基因频率低于女性(38.2%vs 59.4%),且差异具有显著性(P0.05)。结论:HLA-A*0201、B*1501、B*5501和DRB1*0901基因和AA存在正相关,A*0301和AA存在负相关,其中HLA-A*0201还具有性别差异性。     

成人再生障碍性贫血65例临床分析

目的：总结65例成人再生障碍性贫血（再障）患者临床发病特点及治疗效果。方法：对65例成人再障患者的临床资料进行回顾性分析。结果：65例成人再障患者中，46％有CD4／CD8倒置，慢性再障的治疗有效率为70％，重型再障为51％，慢性再障中司坦唑醇和环孢素联合应用的有效率为77％，单用司坦唑醇有效率为67％，重型再障中司坦唑醇和环孢素联合应用的有效率58％，半日用司坦唑醇有效率为2／6，慢性再障和重型再障1年生存率分别为93％和42％，院内死亡15例中，67％死于脑出血，结论：司坦唑醇是治疗慢性再障的主要药物，治疗重型再障效果不佳，恒坦唑醇和环孢素联合应用可提高其疗效。     

再生障碍性贫血患者的载脂蛋白B,E基因多态性分析

我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，研究２３例再生障碍性贫血（再障）患者载脂蛋白Ｂ，Ｅ（ＡｐｏＢ，Ｅ）基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）。比较再障患者与正常人的ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ和ＥｃｏＲⅠ酶切位点ＲＦＬＰｓ的差异及ＡｐｏＥ基因ＨｈａⅠ酶切位点...     

与肝炎病毒相关性再生障碍性贫血的研究

与肝炎病毒相关性再生障碍性贫血(HAAA)及与肝炎病毒相关性再生不良,与肝炎病毒相关性单种血系统再生障碍等均是近年来人们所关注的一项研究。我院近几年来对肝炎后肝硬变及慢性活动性肝炎的血象及骨髓象作了研究。 1 临床资料 1.1 病例与方法 慢性活动型肝炎(CAH)31例,其中男23例,女8例,年龄21～45岁,病程0.5～10年。肝炎后肝硬变(HLC)73例,男51例,女22例,年龄33～66岁,病程3～23年。诊断均符合1990年上海全国病毒性肝炎学术会议制订的标准。方法采用常规血涂片和骨髓涂片镜下分类法。诊断各型肝炎用ELISA和PCR法。 1.2 血象特点 在CAH31例中,Hb减少者9例,占29.03％。范围8.4～10.3g/L。PC减少者11例,占35.48％。范围在7.5～9.7×10~9/L。WBC减少者9例,占29.03％,范围在2.7～3.8×10~9/L。三系均减少者9例,占29.03％。单纯性血小板减少2例,占6.45％。     

乙型肝炎相关性再生障碍性贫血1例

1病例患者，男，11岁。因乏力、恶心、腹胀、尿深黄色10天，加重伴肝区疼痛5天，于2006年3月6日就诊。查体：精神差，皮肤巩膜中度黄染，未见肝掌及蜘蛛痣，心肺无异常，肝剑突下及右肋下均为3cm，质软缘钝，有触痛，肝上界正常，肝区叩击痛阳性，脾未及。     

南方汉族人群白血病患者与HLA基因相关性的研究

目的研究三种白血病患者与人类白细胞抗原HLA—A、B、DRB1基因的遗传相关性，研究分析对三种类型白血病有易感作用和保护作用的HLA基因。方法以2116例骨髓库的造血干细胞健康捐献者作为正常对照组．124例白血病患者分为慢性粒细胞性白血病（简称慢粒）、急性淋巴细胞性白血病（简称急淋）、急性非淋巴细胞性白血病（简称急非淋）三个病人组，分别比较病人组及正常对照组的HLA—A、B、DRB1位点的基因频率，通过X^2检验、显著性差异及疾病的危险率（RR／值）的计算，找出病人组与HLA的相关性。结果49例急淋患者中．HLA—A11、B18、B39的RR值分别为1．894、4．0502、2．558；37例急非淋患者中．HLA—B＊4001＋（B60）RR值为0．0842，明显低于1，HLA—DR9的RR值为2．3165；38例慢粒患者中．HLA—B54、DR4的RR值分别为2．9865、1．9251，HLA—A11的RR值为0．3069，明显低于1。结论研究表明HLA—A11、B18、B39基因与急淋相关联，有易感作用；HLA—B60、HLA—DR9与急非淋相关联，HLA—DR9有易感作用，HLA—B60有保护作用；研究还发现HLA—A11、B54、DR4与慢粒相关联，HLA—B54、DR4有易感作用．而HLA—A11有保护作用。     

南方汉族人群白血病患者与HLA基因相关性的研究

目的研究三种白血病患者与人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1基因的遗传相关性,研究分析对三种类型白血病有易感作用和保护作用的HLA基因.方法以2116例骨髓库的造血干细胞健康捐献者作为正常对照组,124例白血病患者分为慢性粒细胞性白血病(简称慢粒)、急性淋巴细胞性白血病(简称急淋)、急性非淋巴细胞性白血病(简称急非淋)三个病人组,分别比较病人组及正常对照组的HLA-A、B、DRB1位点的基因频率,通过X2检验、显著性差异及疾病的危险率(RR值)的计算,找出病人组与HLA的相关性.结果 49例急淋患者中,HLA-A11、B18、B39的RR值分别为1.894、4.0502、2.558;37例急非淋患者中,HLA-B*4001+(B60)RR值为0.0842,明显低于1,HLA-DR9的RR值为2.3165;38例慢粒患者中,HLA-B54、DR4的RR值分别为2.9865、1.9251,HLA-A11的RR值为0.3069,明显低于1.结论研究表明HLA-A11、B18、B39基因与急淋相关联,有易感作用;HLA-B60、HLA-DR9与急非淋相关联,HLA-DR9有易感作用,HLA-B60有保护作用;研究还发现HLA-A11、B54、DR4与慢粒相关联,HLA-B54、DR4有易感作用,而HLA-A11有保护作用.     

5186例上海汉族无关脐带血HLA基因多态性研究

目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15。385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),12条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),26条单体型的频率高于0.01;387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),20条单体型的频率高于0.01;1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是"可靠的"(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条。结论上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考。     

大连地区汉族慢性肾功能衰竭患者的HLA基因多态性

慢性肾功能衰竭是由各种原发的或继发的肾脏疾病所引起的.其发病与HLA基因、种族、地区密切相关[1].我们对312名大连地区、汉族慢性肾功能衰竭患者进行移植术前的HLA基因分型,并与本地区健康对照者[2]进行比较,研究两者间的相关性,现报告如下.     

病毒性肝炎相关性再生障碍性贫血1例

病毒性肝炎相关性再生障碍性贫血１例张春蕾（武警江西总队医院，南昌３３０００１）１病例报告患者，女，５岁。因发热、乏力、纳差１２天，黄疸１０天，加重伴鼻衄５天于１９９５年３月２４日入院。体检：Ｔ３８．５℃，面色苍白，精神萎靡，牙龈渗出，皮肤、巩膜重度黄...     

系统性红斑狼疮相关性再生障碍性贫血2例

例 1,女性 ,42岁 ,农民 ,1997年 6月开始四肢关节痛、脱发 ,继而出现颧部对称性蝶形红斑。 1999年 10月起感头晕、乏力、面色苍白 ,时有发热 ,皮下出血、鼻出血、月经量增多。查体 :Ｔ 37.2℃ ,中度贫血貌 ,头发枯黄稀疏 ,面部见对称性蝶形红斑 ,皮肤可见散在出血点、紫癜 ,浅表性淋巴结不大 ,巩膜无黄染 ,心肺无异常 ,肝脾肋下未触及。辅助检查 :ＡＮＡ系列结果为 :抗 ＡＮＡ(+)、抗 Ｓｍ(+)、抗 ｄｓ ＤＮＡ(+) ;ＷＢＣ 2 .0× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 6 8ｇ/Ｌ ,Ｐｌｔ 18× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .18、Ｌ 0 .80 ;ＥＳＲ76ｍｍ/ 1ｈ ,Ｃｏｏｍｂ试验 (+…     

病毒性肝炎相关性再生障碍性贫血16例

病毒性肝炎相关性再生障碍性贫血１６例广东医学院附属医院曾运兴，曾丽华，曾淑华病毒性肝炎相关性再生障碍性贫血（ＨＡＡＡ）是一少见病，国内文献多为个案报告。作者回顾我院近２０年来因病毒性肝炎住院的２９６０例病人中有１６例肝炎后发生了再生障弹性贫血（再障）...     

系统性红斑狼疮相关性再生障碍性贫血三例

系统性红斑狼疮相关性再生障碍性贫血三例刘凤珍孙熠锋常月祥系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）引起再生障碍性贫血（再障）者罕见，我院１９９３～１９９４年收治３例，报告如下。例１，女性，２８岁，患ＳＬＥ已２年。头晕、乏力、发热１个月，鼻衄、皮肤出血点、阴道出血半个月...     

系统性红斑狼疮相关性再生障碍性贫血

本文就系统性红斑狼疮相关性再生障碍性贫血的发病机理及治疗作一综述。     

系统性红斑狼疮相关性再生障碍性贫血

本文就系统性红斑狼疮相关性再生障碍性贫血的发病机理及治疗作一综述。     

PDCD1基因单核苷酸多态性与北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨程序性细胞凋亡(PDCD1)基因单核苷酸多态性(SNP)与北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,选取北方地区汉族SLE患者293例(病例组)和健康对照292例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)进行基因型、等位基因型检测,并进一步进行测序分型。结果病例组与对照组PDCD1基因rs2227981位点多态性均以CC基因型为主(病例组为51.7%,对照组为56.9%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs2227982位点多态性均以CT基因型为主(病例组为49.0%,对照组为48.6%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs11568821位点多态性均以GG基因型为主(病例组为99.0%,对照组为99.3%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时,单倍型分析显示,病例组和对照组单倍型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PDCD1基因rs2227981位点、rs2227982位点和rs11568821位点多态性不存在种族差异,上述三个位点多态性可能不是SLE发病的遗传学因素。