高度近视伴先天性白内障一家系调查

1 病历摘要 患者，男，27岁，于2004年12月来我院就诊。病史：患者自幼视力差，当时未检查视力。在12岁时视力下降加重，曾来院就诊为双眼晶体混浊。10年后该患者22岁，视力完全丧失，5年后来院要求治疗。家族史：家族中有6人患此病（其外祖父、舅父、母亲、兄等）。     

先天性白内障一家系

先证者　黄××　男　 6 0岁　退休教师　自幼双眼视力差 ,经配戴 -10Ｄ近视眼镜后视力稍增加。近年来视力明显下降 ,影响正常生活和工作。婚后其妻生育两男两女 ,除一女视力正常外 ,其余 3人视力均差 ,伴眼球颤动。曾在当地医院诊断为先天性白内障 ,有 2例作增视虹膜切除术 ,1     

遗传性先天性白内障一家系

先天性白内障是一种较常见的儿童致盲性眼病。在国内大中城市的儿童致盲原因调查中，先天性白内障占失明原因的第二位。此外，还有许多儿童因本病导致的不可逆转的弱视，或因手术本身引起无晶状体眼高度远视和人工晶状体眼无调节状态以及手术导致的并发症如后发障、继发性青光眼等而严重影响视功能。该病可在出生前后或出生后1年内发     

先天性白内障一家系

先天性白内障是目前儿童低视力和致盲主要原因[1],病因有遗传因素、环境因素及散发病例,其中遗传性占先天性白内障1/3以上[2]。2005年12月我们发现一遗传性白内障家系,现报告如下。例1:先证者,II3,女,35岁,务农。因“自幼双眼视力差”来诊。患者出生后即被发现双眼瞳孔区有白膜     

混合型遗传性先天性白内障一家系

先证者,Ⅲ23,男,33岁.因双眼视物模糊20余年就诊.患者自10岁起发现视力下降,未诊治,近6年来视物模糊逐渐加重.眼科检查:右眼视力为数指/30 cm,左眼视力0.01,不能矫正.右眼光定位、色觉准确.双眼外观正常,角膜透明,前房中等深度.散瞳后检查,双眼晶状体混浊,深层周边及中央皮质蓝色点状混浊,周边部呈棒状放射形排列,形如花冠,左眼较著,中央部呈弥散性分布,核呈灰色混浊,右眼较左眼致密.后囊膜中央局限性致密混浊,色白如钙化状,呈星形.双眼玻璃体及眼底窥不清.诊断:双眼遗传性先天性白内障.     

家族遗传性白内障伴高度近视一家系

双眼家族遗传性白内障伴高度近视的家族在临床上较少见 ,我们于 2 0 0 0年 7月及 2 0 0 0年 10月分别收治同一家族中患者 2人 ,现报告如下。1　临床资料　　例 1:男 ,2 0岁 ,自幼双眼视力差。未经治疗。查体 :视力 :右 :0 12 ;左 :0 1,不能矫正。裂隙灯显微镜检查见双眼晶状体核混浊呈结晶颗粒状 ,且颗粒大小均匀 ,分布规则整齐 ,间隔以较透明皮质 ;皮质内另有弓形“骑子”骑跨于晶状体赤道部。眼底朦胧 ,可见呈豹纹状 ,后极部大片脉络膜萎缩斑。Ｂ超显示 :双眼轴 2 8 5ｍｍ ,后极部巩膜葡萄肿。入院诊断 :先天性白内障 (双 ) ,屈光不正 (…     

遗传性白内障一家系报告

[先证者 ],男 ,出生 41天 ,1999年 6月 2 1日就诊。患儿父亲主诉 ,患儿生后 1周内不能睁眼 ,1周后即发现双眼颤动 ,瞳孔区发白。检查见患儿营养及发育良好。双眼水平震颤 ,眼睑、结膜、角膜及前房正常 ,但瞳孔光反射迟钝 ,瞳孔较小。散瞳后见 :双眼晶状体中央区后囊及部分前囊混浊 ,眼底无法窥视。患儿属足月顺产 ,无产伤 ,父母非近亲结婚 ,患儿母亲怀孕期间无营养、代谢障碍 ,无病毒感染及药物中毒病史 ,全身体格检查无阳性体征 ,遂诊为双眼遗传性白内障。患儿父亲诉 :患儿兄 (先证者之兄 ) ,男 ,10岁 ,有类似眼病史 ,曾到多家医院检查 ,均…     

先天性白内障一家系

例1李××女3岁双眼视力差,畏光,于2004年12月就诊我院。体检:智力正常,全身检查未见异常,视力检查不合作。双眼角膜大小正常,眼轴正常,无眼震。双眼晶体中央见珊瑚状混浊,周边散在点状混浊,散瞳后查眼底无明显异常。例2例1之父31岁全身体检无异常,双眼检查晶体混浊形态与例1完全一致。例3例1之表叔16岁智力正常,全身体检无异常,双眼晶体混浊形态与例1一致。例4例3之兄20岁双眼晶体混浊形态与例1一致。经家系调查共5代,见家系图。均无近亲结婚史、母亲孕期无服药史,无病毒感染史,无放射性物质接触史,均足月顺产。讨论在先天性白内障中遗传性…     

双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障一家系

双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障的家系发病在临床上很少见，我们遇到一家系，报告如下。     

先天性白内障一家系

先证者　柳×　女　 7岁　学生　 4年前发现视物不清 ,强光下加重 ,因无特殊不适而未到医院诊治。现因影响学习 ,来院就治。体格与智力发育正常。两眼散瞳前视力均为 0 1,散瞳后右眼 0 12、左眼 0 15 ,双眼均不能矫正。双角膜透明 ,瞳孔等圆 ,对光反射灵敏 ,虹膜纹理清晰 ,晶体位置正常 ,晶体皮质透明 ,晶体核呈致密性灰白色混浊 ,其直径约 4mm。玻璃体透明 ,视乳头色正常 ,C/D0 5～ 0 6(左 )。睑裂正常大小 ,眼位无偏斜 ,双眼球不规则钟摆型快幅震颤。先证者之母　张×　 3 2岁　务农　自幼视力欠佳 ,未予任何治疗。查体时偶然发现患…     

六代21例先天性核性白内障一家系

先天性白内障种类繁多，而先天性进行性弥漫性核性白内障却较为少见。本文调查一家系６代２１例罹患此病，现报告如下。先证者（Ｖ１２），男，１３岁，农民。患者自幼双眼视力较差，逐渐下降，１岁后视力下降加剧影响行动，于１９９４年１月２８日来院要求手术。入院后全...     

先天性白内障一大家系

先天性白内障表型种类繁多,而先天性核性伴珊瑚状晶状体混浊却十分罕见,国内外文献尚未见报道.本文调查一罹患此病的典型的遗传性白内障家系,现报告如下.     

先天性白内障伴无虹膜一家系病例报告

先证者:男性,0岁.无近亲婚配史.自幼双眼视力差,近5年明显加重.2004年2月5日入院.查体,视力:Vd眼前手动,s眼前手动,均不能矫正.     

先天性弥漫性核性白内障一家系

先天性弥漫性核性白内障一家系成都市第三人民医院眼科赵玉玲，陈惠先天性白内障是较常见的眼病之一，国内统计本病占眼先天畸形的第二位ｎ＇，在新生儿中的发病率约为Ｄ．４％，占新生育儿的３０％ＩＺ］，其发生率占小儿先天性眼病的３２９２ｑｂ．先天性白内障种类繁多...     

单眼高度近视伴先天性晶状体部分缺损1例

0引言高度近视伴先天性晶状体部分缺损是临床上比较少见的疾病,容易被忽略。现将我们所遇到的1例特殊病例报告如下。1病例报告患者,男,47岁,以"左眼视力下降6mo,加重1wk"之主诉入院。患者既往史及全身查体未见异常。眼科检查:     

先天性无虹膜合并白内障一家系2例

例1(先证者)女,28岁。自幼双眼视力差,畏光、眼震,无红、痛,无夜盲。育2子,小儿子同样患病。检查:视力右0.1,左指数/10cm,矫正无助,色觉正常,眼压:双眼21.89mmHg。双眼球水平震颤,角膜透明,虹膜残根。右眼晶状体以后囊下方皮质片状混浊为主,视盘色泽正常,未见脉络膜缺损,左眼晶     

常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP),对ADCC一家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果 在STRP中,D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2．03、2．49及2．22(重组率0=0)。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上;CRYBA1基因为候选基因。（中华眼科杂志,2004,40：824-827)     

先天性单纯性晶状体异位一家系

先证者,女,16岁,因双眼视力下降2年于2007年7月9日来我院就诊。患者2年前无明显原因感双眼视力下降,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等,曾在当地医院按双眼近视给予戴镜矫正。查体:智力正常,全身检查未见异常。眼部检查:视力右眼0.12,矫正0.6,左眼0.15,矫正0.8;眼压右眼15.6mmHg,左眼15.9mmHg。双眼结膜无充血,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔圆,3mm,散瞳后见双眼晶状体向鼻上方半脱位,玻璃体轻度混浊,眼底未见异常。入院诊断:双眼先天性单纯性晶状体半脱位,双眼屈光不正。既往史:无其他疾患。家族史:家族中有多人均确诊为相同疾病(图1),但无近亲结…     

先天性核性白内障一家系

先天性核性白内障是先天性白内障中较常见的一种,约占先天性白内障的20%～25%[1].笔者曾遇到一家系,现报道如下.     

进行性先天性前极白内障一家系

先天性白内障是较常见的眼病之一 ,而先天性前极白内障多为双侧、静止性 ,对视力影响不明显。但我们在工作中曾遇一家系三代均为女性患病 ,视力损害的严重程度逐代年龄提前 ,且随年龄增长而加重。现报告如下。例 1,女 ,5 0岁 ,先证者 3 。患者因“左眼视物不清 ,要求住院手术治疗”而来我院就诊 ,自述右眼曾于 3年前在外地医院行“白内障手术”。眼科检查 :视力 :右眼 0 .5 ,左眼 :手动 /眼前 ,散瞳后视力 :右眼 0 .5 ,左眼 0 .1,右眼人工晶状体位置正常 ,左眼晶状体前囊下可见白色圆形混浊 (约 3.5 m m×3.5 mm ) ,表面稍突向前房 ,双眼底…