退黄洗液辅助治疗新生儿黄疸的疗效观察

目的探讨新生儿退黄洗液泡浴辅助治疗新生儿黄疸的疗效。方法120例病理性黄疸的新生儿按随机数字表法分为对照细及观察组各60例,两组口服药相同,观察组辅以退黄洗液泡浴,各组治疗期间如病情加重达到光疗指标者给予光疗。结果在出生〈48h,48-71h、≥72h不同适龄黄疸患儿的治疗中,对照组中转光疗的病例33例,占55．0％,观察组4例,占6．7％,两组比较差异有统计学意义（x^2=32．862,P=0．000）;两组治疗前后血清三胆差值比较差异无统计学意义（P〉0．05）;去除光疗因素,对照组总胆红素、间接胆红素治疗后上升值高于观察组,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论新生儿退黄洗剂泡浴辅助治疗新生儿黄疸可缓解病情,减少蓝光治疗。因用药简单方便和无毒副作用,适用于病情较轻的初生新生儿黄疸的选择性治疗和居家使用。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

新生儿退黄洗液辅助治疗新生儿黄疸的疗效观察

目的 探讨新生儿退黄洗液对新生儿黄疸的早期干预效果.方法 选择病理性黄疸新生儿140例,随机分为两组,每组70例.治疗组口服苯巴比妥+新生儿退黄洗液药浴4 d;对照组口服苯巴比妥+加味茵陈汤治疗4 d,治疗过程中病情加重有光疗指标的转蓝光治疗.比较两组治疗过程中光疗率及未行光疗患儿的血清胆红素水平.结果 治疗组光疗率明显低于对照组(P＜0.05).去除光疗因素治疗组血清总胆红素、直接胆红素和间接胆红素升值均明显低于对照组(P均＜0.05).结论 采用新生儿退黄洗液对新生儿黄疸进行早期干预治疗有效,可降低胆红素水平,达到缩短病程、预防核黄疸的目的.     

612例新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的测定

目的了解本地区新生儿黄疸的G6PD缺陷情况。方法用四氮唑蓝法对612例新生儿黄疸患儿进行G6PD含量测定,其中44例缺乏者作了G6PD基因芯片测定。结果检出G6PD缺乏(纯、半合子)193例(31.5%),可疑缺乏(中间值)79例(12.9%),G6PD基因缺陷主要为G1388A、G1376T、A95G突变。结论G6PD缺乏是本地区新生儿黄疸的主要病因,男性婴儿比率高于女性婴儿,基因缺陷的类型与中国人常见的基因缺陷类型相同。     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析

[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6GPD比值法确诊.将G6PD缺乏症患儿静脉血做DNA直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PcR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,检测基因突变.[结果]G6PD缺乏症新生儿51例中属于G1 376T的16例(31.37%)、属于G1 388A的11例(21.57%)、属于A95G的4例(7.84%)、属于G392T的2例(3.92%)、属于G871A的2例(3.92%)、属于A835T的1例(1.96%),属于T517C的1例(1.96%);余14例没有发现上述突变.[结论]海南省新生儿G6PD缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似;未发现A835G-G6PD-海口突变型.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期诊断与防治

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病，患者常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其是新生儿期发病，病情多凶险，且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析，探讨其早期诊断与防治，现报告如下。     

1640名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查分析

目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况.方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测.结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏,总发生率为6.59%,男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%,男性多于女性.结论 新生儿早期进行G6PD筛查,对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义.     

退黄散外洗对新生儿黄疸的影响

目的 观察退黄散外洗对新生儿黄疸的疗效.方法 将符合病例纳入标准的本病患儿70例随机分为观察组和对照组各35例,对照组采用蓝光疗法,治疗组在对照组基础上,配合退黄散中药外洗,监测患儿治疗期间经皮胆红素水平,评价临床疗效,进行对比.结果 两组患儿治疗后经皮胆红素水平与治疗前比较,对照组在治疗第4天时下降明显,而观察组在治疗第2天时下降明显(P<0.05).同时,观察组在治疗第2天起,经皮胆红素水平较对照组下降明显,差异有统计学意义(P<0.05).两组患儿疗效评价,观察组疗效优于对照组(P<0.05).结论 退黄散外洗对新生儿黄疸的临床疗效较好,能迅速降低经皮胆红素水平.     

广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析

目的：了解广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症情况。方法对2012年广西博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查资料进行统计分析。结果2012年博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共35108例，初筛阳性2009例，阳性率为5.72%；其中，博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例，初筛阳性997例，阳性率为6.08%；陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例，初筛阳性1012例，阳性率为5.41%。结论广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低水平状态，以口头及书面方式及时告诉筛阳性患儿家属要避免特定的食品及药品，避免急性溶血反应的发生，确保儿童健康成长。     

还原型辅酶 Ⅱ 在葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏新生儿黄疸中的作用

目的了解还原型辅酶Ⅱ在葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏新生儿黄疸发生中的作用，以探讨有效的预防和治疗途径。方法采用酶活性检测法检测红细胞Ｇ６ＰＤ、红细胞过氧化氢酶（Ｃａｔ）和谷胱苷肽过氧化物酶（ＧＳＨｐｘ）活性，采用硫代巴比妥酸法和染料比色法分别检测红细胞丙二醛（ＭＤＡ）和还原型辅酶Ⅱ的含量，比较了Ｈ２Ｏ２孵育前后Ｇ６ＰＤ正常和异常红细胞上述指标的变化。结果Ｇ６ＰＤ缺乏黄疸新生儿的红细胞ＭＤＡ含量明显增高，每克血红蛋白（Ｈｂ）为３６±８ｎｍｏｌ／Ｌ；而还原型辅酶Ⅱ含量明显降低，为１７９２±１０６μｍｏｌ／Ｌ。Ｈ２Ｏ２孵育后，Ｇ６ＰＤ正常红细胞的还原型辅酶Ⅱ含量及Ｃａｔ、ＧＳＨｐｃ活性变化表现为先增加，随孵育时间延长才降低。在Ｇ６ＰＤ缺乏红细胞中，所有这些指标匀进行性下降。结论Ｇ６ＰＤ缺乏性的新生儿黄疸的发生与还原型辅酶Ⅱ含量降低，致红细胞过氧化损伤密切相关。Ｇ６ＰＤ缺乏新生儿的红细胞还原型辅酶Ⅱ的生成是不足的，不能维持抗红细胞氧化损伤的能力，致使红细胞因过氧化损作而大量破坏，而导致其发生黄疸。     

全自动荧光免疫分析仪在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用

目的：分析全自动荧光免疫分析仪（GSP分析仪）检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的性能。方法：应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒（荧光分析法）的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪（1420分析仪）同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1?100?384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855?856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值（26?U/dL）的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果：GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关（r=0.740,P<0.01）,均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好（Kappa=0.945）。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性（P<0.05）,而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义（P>0.05）。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降（均P<0.01）。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1?U/dL,女性为29.1?U/dL。结论：GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。     

中药对新生儿黄疸血清胆红素水平的影响*

新生儿黄疸是新生儿出生后最常出现的临床症状之一,临床上常用血清胆红素水平的高低来评估患儿的黄疸程度,在出生后24?d出现黄疸的婴儿,尤其是由于溶血引起的黄疸,有发展为急性和慢性胆红素脑病的风险。现代研究表明,中医治疗新生儿黄疸具有较好的临床疗效,并且中药可通过调节胆红素代谢、调控胆汁酸合成与转运、抑制免疫与炎症反应、影响肝脏胶原形成等多个途径发挥治疗新生儿黄疸的作用。     

ABO母儿血型不合孕妇产前应用中药方剂对新生儿黄疸的影响

目的：评价以茵陈为主的中药方剂对ABO母儿血型不合所致新生儿黄疸的预防作用。方法：对349例抗体滴度≥l：64的ABO母儿血型不合孕妇进行研究,其中307例孕期给予以茵陈为主中药方剂治疗,余42例作为对照,观察孕妇抗体滴度的变化及新生儿的黄疸发生情况。结果：孕妇服药后抗体滴度明显降低,总有效率为87.6%;孕期抗体滴度为1：64的孕妇中,治疗组新生儿黄疸发生率较对照组显著降低（P〈0.05）。结论：以茵陈为主的中药方剂对ABO母儿血型不合所致新生儿黄疸有很好的预防作用,将抗体滴度≥1：64定为孕期干预指标可以达到较好疗效。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

漳州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征

目的 分析漳州市30 000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。方法 选取2018年1月至2021年12月在漳州市出生的30 000例新生儿为研究对象,行新生儿足跟血滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,对筛查为阳性的患儿联合基因检测及G6PD活性酶学进行诊断,记录确诊情况及分子遗传学特征。结果 30 000例新生儿全部接受滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,初筛阳性新生儿1522例,初筛阳性率5.07%。经基因检测及G6PD活性酶学诊断,最终确诊1321例。共检出9种基因突变,其中以c.1024C>T、c.1376G>T、c.1388G>A为检出率最高的三种基因突变类型。c.487G>A、c.1360C>T两种基因型突变女性占比高于男性,其余基因型突变均为男性占比高于女性。按照致病性变异对最终确诊者分类后发现,以Ⅳ类为主,共861例,占65.18%（861/1321）。结论 漳州市新生儿中G6PD缺乏症发生率较高,且基因突变型较多,其中c.1388G>A型最为多见,且致病性分类以Ⅳ类为主,程度较轻。因此,应加强对新生儿G6PD缺乏症的筛查,提高疾病检出率。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的腰椎间盘突出症患者行医用三氧髓核消融术的安全性

目的观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏患者行医用三氧髓核消融术治疗腰椎间盘突出症的安全性。方法确诊为G6PD缺乏的腰椎间盘突出症患者11例行医用三氧髓核消融术,于术前、术后1周、术后半年进行血常规、肝肾功能、凝血功能等检查,观察患者是否出现肝肾功能损害及溶血等现象。结果G6PD缺乏患者的术前及术后各指标比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论G6PD缺乏的腰椎间盘突出症患者行医用三氧髓核消融术相对安全。