Turner氏综合征一例报告

1938年Turner氏发现有颈蹼、肘外翻的成年妇女,并且有性发育幼稚。这三个特征,即构成现在的Turner氏综合征。直到1959年Ford等从细胞遗传学方面证实一例14岁女孩,除具有Turner氏综合征的外表外,其染色体缺少一个X染色体,表现为45、XO,这就是XO,Turner氏综合征。以后,又有许多学者从事此方面的工作,先后发现除45、XO(约65%)外约有1/3的病例为其它核型,如45,X/X46,XX/46、XXP—嵌合型等。     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

45,xo/47,xxx 嵌合体生育先天愚型1例

在性染色体畸变中,45,xo(Turner 氏综合征)及47,xxx 综合征的病例不乏见到。但45,xo/47,xxx嵌合体、且具有生育能力的病例似未见报导。现将我们发现的这一病例的研究结果简要报导如下。患者,女,30岁。因其生育一“痴呆”患儿来本院门诊。患者自幼智力正常,16岁月经来潮,周期正常,16((4-5)/(27-28)),26岁结婚,性生活正常。无流产史,28岁生育一女婴。妊娠前患乙型肝炎,妊娠3个月时患感冒。父母非近亲婚配,双亲及弟妹2人表型正常。体检:发育营养中等,身高1.53m,体重45kg。面部表情正常,五官端正,无低耳位及发际,无颈蹼及肘外翻。胸廓无畸形,乳间距20cm,乳房稍     

先天性卵巢发育不全合并唇腭裂1例报道

<正>先天性卵巢发育不全又称特纳(Turner)综合征患者大部分是因为原发闭经、身材矮小、第二性征不发育、不育症等就医,是临床少见病例。最近,赣州市人民医院收治1例特纳综合征合并唇腭裂患者,现报道如下。1病例资料1.1一般资料     

荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

46,XY男性性反转1例

正常女性的染色体核型是 4 6 ,XX,而性分化异常的女性含有 Y染色体 ,为性反转综合征 (Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾病 ,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合 ,包括 4 6 ,XX男性和 4 6 ,XY女性。4 6 ,XY男性性反转综合征患者虽然有决定睾丸发育的 Y染色体 ,但表现却为女性 ,且缺乏睾丸 ,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。最近我室诊断 1例 4 6 ,XY男性性反转综合征患者 ,现报道如下。患者 ,社会性别女性 ,2 0岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 2 kg,因原发闭经就诊。患者女性外阴 ,阴毛稀疏 ,阴道深 5 cm ,乳房…     

Turner综合征并自发性骨折1例

Turner综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、智力低下、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致.1938年由美国Turner[1]医生首先报道,1959年经Ford等[2]证明其核型为45,XO,该病新生儿发病率为0.104%,群体发生率为0.102%.现将我院1例Turner综合征并自发性骨折患者报道如下.     

基因重组人生长激素对Turner综合症促生长的影响

目的探讨基因重组人生长激素(rhGH)对Turner综合症患儿促身高增长的疗效。方法12例Turner综合症患儿平均年龄为(12.0±2.2)岁(9.5~16.7岁);骨龄为(9.5±2.1)岁(7.8~13岁)。于每晚睡前皮下注射rhGH 0.15 IU/kg 12个月。结果治疗6个月和12个月后,生长速率由<4 cm/年分别增至(6.8±1.2)cm/年、(6.5±1.7)cm/年,预测身高由(143±6.0)cm分别增至(149±4.0)cm、(149±3.0)cm,经统计学处理有差异性(P<0.05)。治疗后体重和骨龄无明显变化。结论大剂量rhGH对Turner综合症患儿有促生长作用。     

Noonan氏综合征一例报告

Noonan氏综合征又称翼状颈综合征、先天性侏儒痴呆综合征,男性 Turner 氏综合征及 Noo-nan-Ehmke 症候群;系一种较罕见的染色体遗传病。临床上以性征和智力发育低下、心脏与骨骼发育畸形为特点。我院收治1例,报告如下。患者男,30岁。自幼发育迟钝,身材矮小,智力低下。幼年时因经常发热,住院治疗,诊断过     

46,X,i(Xq)——X 染色体长臂等臂一例报告

46,X,i(Xq)核型也属 Turner's综合征的一种。国内董吟丽、安汪琦等曾报道一例。作者于1984年又发现一例,现报道如下:患者李某,社会性别女性,18岁,未婚,因原发性闭经及生长发育迟缓来我室就诊。患者为第四胎足月顺产至今18岁无月经来潮。其母孕期内未接触过有害物质,家庭中也无类似表现,其大哥及二个姐姐都已婚配小孩均健康。体检.体形矮小,身高126.5厘米,体重33.5公斤,营养中等,体态稍胖,智力发育一般,颈短无蹼,后发际低,面部、耳部有数颗米粒大黑痣,双侧乳房未发育,现仅有乳头结节,外生殖器呈幼稚型。实验室检查:经外周血培养及染色体 G显带分析了100个细胞,均见二个形态不一致的 X 染色体,一条符合正常 X 染色体带     

甲地孕酮和炔雌醇合并用药治疗Turner综合征1例

作者应用复方甲地孕酮片(避孕2号即甲地孕酮十炔雌醇)治疗女性性腺发育障碍症(Turner综合征)1例,年龄23a,每日1片,连服22d间歇5d,连续治疗18mo,患者体型逐渐变得匀称丰满,乳房内Ⅰ期发育至Ⅳ期,长出少量阴毛和腋毛,子宫增大,每月有月经来潮。取得症状好转的效果。     

代谢综合征体重指数与血脂参数的相关性分析

目的 观察代谢综合征患者的血脂代谢异常,探讨体重指数与血脂多项参数的相关性及临床意义.方法 选取179例代谢综合征患者为观察组,183例健康人为对照组,分别测定总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇并计算体重指数.结果 观察组和对照组的血总胆固醇分别为(5.56±4.67)mmol/L和(4.32±0.86)mmol/L(P<0.01),甘油三酯分别为(2.92±1.82)mmol/L和(1.29±0.67)mmol/L(P<0.01),体重指数分别为(26.66±3.17)kg/m2和(22.70±2.78)kg/m=(P<0.01);代谢综合征组体重指数与血甘油三酯之间呈中度显著正相关(P<0.01);体重指数与体重之间呈高度显著正相关(P<0.01).结论 代谢综合征血脂代谢异常,多数患者存在超重或肥胖,体重指数在临床工作与社区卫生服务工作中对代谢综合征患者有实用价值的观察指标.     

康力龙治疗Turner综合征的临床观察——附15例报告

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征,属于X染色体的数目或结构异常所致的先天疾病。患者往往苦于身体矮小、性幼稚或其他躯体畸形来求治。根据遗传学晚近对本症病因、病理学研究和性激素在体内的代谢过程。我们对不同类型的Turner综合征采用口服雄激素——康力龙进行了治疗。经过2年多的随访,现将临床观察结果报告如     

Turner氏综合征(附4例报告)

Turner氏综合征亦称性发育不全症或卵巢发育不全症(Ganadal Aplasia orHypoplasia)。1938年Turner首先报告,国内报导较少。现将我院发现的4例报告如下,并就本病的病因、发病原理、临床分型     

环磷酰胺、维生素A和珊瑚提取液发育毒性体内筛选试验

Chernoff/Kavlock试验是近年来发展的发育毒性体内筛选试验。本文利用此试验筛选和预测环磷酰胺(CP)、维生素A(VA)及珊瑚提取液的发育毒性。昆明种小鼠,于孕第6～14日隔日一次染毒。CP10mg/kg/次腹腔注射和VA45mg/kg/次灌胃可引起母鼠体重增长降低、仔鼠出生第1日     

应用羊水光密度测定与羊水振荡试验判断胎儿成熟度

根据羊水中的磷脂类含量与胎儿肺组织发育程度呈正相的关系,在临床上已广泛应用分光光度比浊法与羊水泡沫振荡试验(过筛测定磷脂含量)来判断胎儿成熟和预防呼吸困难综合征。为了探讨其实用价值,我们对79例正常足月妊娠(即妊娠38 1/7～42周,胎儿体重2.5kg以上者)、7例早产(即妊娠28～38周)、17例妊娠28周前的中孕引产、7例足月宫内发     

运动,让骨质疏松症患者“活”起来

正从刘老太太的小故事谈起68岁的刘老太太,住在北京城里,平时没有规律性的体育活动。今年体检时发现,身高156cm,体重61kg,体质指数(BMI)24.7kg/m2,双能X线吸收法测量骨密度(BMD)示,腰椎T值为-2.5、股骨头T值为-2.1。医生诊断为骨质疏松症,特别叮嘱要注意避免跌倒,因为骨质疏松症的骨折风险远高于常人,同时还需要补充钙和维生素D,并进行规律的体育锻炼。     

特发性中枢性性早熟女孩血清瘦素水平及临床意义

目的 :探讨瘦素在特发性中枢性性早熟女孩 (ICPP)发病中的作用。方法 :用放射免疫法测定31例ICPP女孩血清瘦素并与30例同年龄健康女孩比较。结果 :ICPP组体重和血清瘦素明显高于对照组 ,分别为 (24 8±5 7)kg、(20 0±5 0)kg,(7 9±3 8)μg/L和 (4 9±1 2) μg/L ;ICPP中乳房发育TannerⅢ期组血清瘦素高于Tanner期Ⅱ组 ,分别为 (10 6±6 2) μg/L和 (7 0±2 1) μg/L(P<0 05) ;ICPP组和对照组血清瘦素与体重、体重指数正相关 ,r分别为0 6633、0 4989、0 7720、0 8130(P均<0 01)。结论 :青春期启动需要有一定的体重和体脂的积累 ,瘦素作为脂肪细胞合成和分泌的一种激素可能参与了青春期启动和性的发育。     

Turner综合症2例报告

1 病历摘要 例1:患者女,20岁。因原发性闭经而就诊。查体:外表体型正常,身高150cm,颈短,后发际低,有色素痣,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷。妇科检查:外阴发育差,无阴毛。B超提示先天性无子宫,无卵巢。细胞遗传学检查,外周血常规培养、制片、G显带,计数50个分裂相,分析4个核型,为45,X/46,Xi,(Xq)(24个45X,26个46Xi(Xq))。诊断为Turner综合症。 例2:患者女,16岁。因原发性闭经而就诊。查体:外表体型正常,身高145cm,乳间距宽,乳头发育不良,妇科检查:幼稚型生殖器。细胞遗传学检查,外周血常规培养、制片、G显带,计数40个分裂相,分析4个核型均为46,Xi(Xq)。诊断为Turner综合症。