神经纤维瘤病颅脑和脊柱CT、MRI表现

目的:分析神经纤维瘤(Neurofibromatosis,NF)病1型(NFl)和2型(NF2)的颅脑和脊柱的CT、MRI表现,提高诊断准确性.方法:回顾分析经临床和病理学证实16例神经纤维瘤病的CT和MRI资料,2例CT检查,14例MRI检查;6例NF1,10例NF2,分析病变异常CT、MRI表现.结果:NF1表现为:椎管内及椎旁在MRI上显示多发神经鞘瘤5例,其中1例合并脊髓空洞,2例椎旁右侧腰大肌神经鞘瘤;1例CT上右侧蝶骨大翼缺如.NF2表现为:双侧听神经瘤合并多发脑膜瘤5例,枕部、颈部及腰背部皮下软组织内多发神经纤维瘤2例,2例CT上双侧内听道扩大,其中1例侧脑室脉络丛异常钙化、1例并右环池内滑车神经鞘瘤.单侧听神经瘤5例:3例椎管内多发神经鞘瘤.其中1例合并颈髓室管膜瘤、颈胸髓空洞;3例多发脑膜瘤,其中1例合并面、前庭及三叉神经鞘瘤;3例合并脑实质内结节状异常信号.结论:NF1和NF2的颅脑和脊柱有特征性的CT、MRI表现,结合临床资料可准确诊断.     

联合应用PCR-SSCP和PCR产物测序检测神经鞘瘤患者NF2基因Exon7突变及其意义

目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因（neurofibromatosis2,NF2）外显子7（Exon7）的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.     

严重毁容的头面部Ⅰ型神经纤维瘤病

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)根据其发病特点分为周围型(NF1)和中央型(NF2)两种类型。NF2以侵犯脑神经为主，最常见者为双侧性听神经瘤。NF1主要表现为皮肤和神经的多发性神经纤维瘤和皮肤色素斑，可发生于身体许多部位，而发生于头面部者将引起面容的严重损毁。作者曾于本世纪60年代末收治3例，兹于报道。     

NF2型神经纤维瘤病的CT诊断

目的分析NF2型神经纤维瘤病的CT表现,提高NF2型神经纤维瘤病诊断水平.方法通过对近年来在我院诊治的经临床证实的3例NF2型神经纤维瘤病的颅脑CT分析,并复习文献资料,阐述其CT影像特征及相关的临床表现.结果3例均有家族史,1例伴NF1型改变,3例NF2型神经纤维瘤病的颅脑CT表现均为双侧听神经瘤伴内听道扩大,肿瘤压迫周围组织器官.结论双侧听神经瘤是典型的NF2型神经纤维瘤病的CT特征,结合家族史可确诊本病.     

Ⅰ型神经纤维瘤组织中神经纤维素、Ras-p21蛋白的表达

目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)、孤立性神经纤维瘤患者瘤组织中神经纤维素、Ras-p21表达情况.方法:应用Western blot检测19例NF1、16例孤立性神经纤维瘤瘤组织及11例正常神经组织中神经纤维素、Ras-p21的表达.结果:NF1瘤组织中神经纤维素的表达水平低于孤立性神经纤维瘤瘤组织及正常神经组织,Ras-p21的表达水平高于孤立性神经纤维瘤瘤组织及正常神经组织(P均<0.05).2者在孤立性神经纤维瘤瘤组织中的表达与正常神经组织比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:NF1的发病可能与NF1基因突变引起神经纤维素缺失、导致其对Ras-p21的抑制作用减弱或缺失有关.病变组织中神经纤维素的检测可能有助于NF1的诊断和与孤立性神经纤维瘤的鉴别诊断.     

国际神经纤维瘤病讨论会议

国际神经纤维瘤病讨论会议于1994年4月在香港举行。神经纤维瘤病(NF)是最常见的由单基因引起的神经疾病。全世界至少有150万人患此病。性别、种族、地理分布无特殊性。50％病例有家族史,50％表现为自发突变。 NF有两种:NF1为常见的皮肤病变的NF类型;NF2为少见类型,有双侧听神经瘤。有     

神经纤维瘤的遗传标记(《柳叶刀》编辑部文章)

去年有关文献对神经纤维瘤1型(NF—1)和2型(NF—2)的临床特征已做过总结,之后,人们又将NF—1和NF—2的易感基因分别定位于17号染色体的一个小的区域和22号染色体的长臂上。当前,人们面临的主要问题是:如何用DNA标记对NF患者的家系作出遗传咨询及分离致病基因并研究其功能。NF的一些遗传标记具有一定的临床使用价值,但这些标记在应用于临床作为常规检测之前,还需要作进一步的研究、尽管如     

神经纤维瘤病Ⅱ型并脑膜瘤的临床表现(附1例报告及文献复习)

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)的病因、临床特点、诊断及治疗。方法对1例神经纤维瘤病Ⅱ型合并脑膜瘤进行回顾性分析。结果本例患者行脑膜瘤、右侧小脑桥脑角肿瘤切除术,病检示,右顶枕部血管瘤型脑膜瘤,右侧小脑桥脑角神经鞘瘤,术后右耳听力无改变,右侧不完全性周围性面瘫,House-Brackmann分级Ⅱ级。结论NF2为常染色体显性遗传性疾病,临床上以双侧听神经瘤为主要特征,可伴有颅内和脊髓的脑膜瘤、室管膜瘤、神经胶质瘤、迟发性晶状体混浊、神经末梢纤维瘤与皮肤神经鞘瘤等。早期诊断和治疗对患者的听力和生命的保护至关重要。MRI扫描应作为NF2的常规检查。     

1例神经纤维瘤病Ⅱ型的护理体会

双侧听神经瘤属多发性神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2).1822年由Wishant首先报道,本病罕见.约占听神经瘤总数的1％-2％.该病虽属良性病变,但肿瘤与周围重要组织毗邻,手术全切除十分困难。我科于2003年1月6日收治一例神经纤维瘤病Ⅱ型伴右桥小脑角脑膜瘤、胸腔肿瘤、皮肤咖啡色斑的患者.现     

1例神经纤维瘤病II型的护理体会

双侧听神经瘤属多发性神经纤维瘤病II型(NF2).1822年由Wishant首先报道,本病罕见.约占听神经瘤总数的1%～2%.该病虽属良性病变,但肿瘤与周围重要组织毗邻,手术全切除十分困难. 我科于2003年1月6日收治一例神经纤维瘤病II型伴右桥小脑角脑膜瘤、胸腔肿瘤、皮肤咖啡色斑的患者.现将护理体会介绍如下.     

多部位神经纤维瘤病Ⅱ型1例

神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis type2, NF2)为常染色体显性遗传疾病,是由位于22号常染色体上的基因突变所造成,临床上以双侧听神经瘤为主要特征。本病临床少见,诊断和治疗较复杂,预后较差。本文主要介绍NF2的病因、临床表现、诊断及治疗的研究进展。     

抑癌基因NF2突变子真核表达载体的构建与表达

目的:分别构建抑癌基因NF2的42位和47位点突变的2种真核表达载体,并在大鼠神经鞘瘤细胞RT4-D6P2T中诱导表达.方法:用定点突变法分别将pcDNA3.1-NF2第42位赖氨酸(Lys)突变为脯氨酸(Pro),第47位苯丙氨酸(Phe)突变为亮氨酸(Leu)构建2种NF2突变子(pcDNA3.1-NF2ΔLys42Pro和pcDNA3.1-NF2ΔPhe47Leu),将3 种NF2质粒用脂质体法分别转染RT4细胞,RT-PCR和Western印迹法分析NF2基因及蛋白表达,MTT法检测转染后RT4细胞的增殖情况.结果:测序证实定点突变成功,构建的重组真核表达载体pcDNA3.1-NF2ΔLys42Pro和pcDNA3.1-NF2ΔPhe47Leu均能表达相应的蛋白和mRNA,这2种NF2突变体对RT4细胞抑制率明显低于野生型NF2组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:成功构建了2种能够在RT4中表达的单个点突变的NF2基因真核表达载体.     

耳鼻咽喉相关多发性神经纤维瘤病

目的;探讨与耳鼻咽喉相关的多发性神经纤维瘤病（NF）的生长特性、临床表现及其诊断和治疗。方法：回顾性分析9例耳鼻咽喉部多发性神经纤维瘤的临床资料,其中位于鼻腔鼻窦与咽旁（NF－1）的分别有4例和2例,双侧听神经瘤（NF－2）3例。结果：所有病例病程普遍较长（2－30年）。两种类型的NF临床表现既有共性（皮下结节、色素斑与虹膜Lisch结节）,又有其独自的特点。所有病例均予手术治疗,其中1例术后10年复发。结论：手术是治疗NF的最佳途径,对范围广、边界不清及复发的鼻腔鼻窦NF可考虑放疗;双侧听神经瘤应尽量避免双侧同时切除。     

伴上皮肿瘤内PTCH杂合子缺失的1型神经纤维瘤病患者的特征性临床表现

虽然神经纤维瘤病(NF)患者发生肿瘤的概率增加,但目前仅有一项研究表明NF1患者发生上皮恶性肿瘤的风险增加。作者报道1例已确诊为NF1的患者,其在幼年时即发生多发性上皮肿瘤,除1个外的其余肿瘤在形态上最类似于毛发上皮瘤。在2个毛发上皮瘤样肿瘤及1个确诊为基底细胞癌的肿瘤中     

神经纤维瘤的综合性外科治疗

目的:根据神经纤维瘤NF的具体情况,采用各种方法进行综合性外科治疗。方法:回顾性分析南京军区南京总医院在1978年12月至2007年5月期间手术切除的30例NF患者资料。结果:30例患者NF分布于全身各处,大小不一,最大瘤体的面积达到60 cm×120 cm。瘤体基本切除,直接缝合13例;瘤体基本切除,植皮修复6例;瘤体大部分切除,设计皮瓣修复10例;埋置扩张器,二期手术切除瘤体并行扩张皮瓣转移修复1例。其中1例右侧臀部大腿巨大NF患者,采用血管造影栓塞营养动脉、瘤体高位悬吊、瘤体边缘缝扎、术中控制性低血压及自体血回输等方法,切除瘤体的重量达11 kg。所有患者均无并发症发生。部分患者随访至今,其中5例肿瘤复发,再次手术切除。结论:应用整形外科技术,并联合麻醉科、影像科等其他学科的多种方法,综合治疗NF,安全性高,效果较满意。     

肝细胞癌NF κ-B表达与CT表现的相关性

目的 探讨核因子（NF κ-B）在肝细胞癌组织中的表达与CT影像特点间的关系。方法 收集华西医院有完整临床资料和全肝CT扫描图像并经手术完整切除的肝癌组织标本患者80例,采用免疫组织化学方法染色定量分析癌组织中NF κ-B表达情况和在不同的临床参数中表达的差异;再分别以肿瘤坏死、血供、瘤体直径和瘤周子灶的有无分四组,探讨NF κ-B表达量在不同CT影像特征中有无差异。结果 CT检测80例患者中肝癌细胞核内NF κ-B表达阳性有74例（92.5%）。肝细胞癌NF κ-B表达与临床参数,包括性别、肝炎病史无相关性,瘤体大小与NF κ-B表达无统计学差异。CT检测肿瘤血供、坏死及瘤周子灶的有无与NF κB表达相关（P＜0.05）,富血供肝细胞癌NF κ-B表达较乏血供者明显增高,而瘤体有坏死者较未发生坏死者低,瘤周出现子灶的病例NF κ-B表达也增高,且差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 肝癌血供、坏死及瘤周子灶CT影像特点与NF κ-B水平密切相关。瘤体血供丰富、瘤内无坏死、瘤周伴有子灶的肝癌组织NF κ-B表达水平明显增高,NF κ-B表达水平量可能与肿瘤的生物学特性,疾病的转归和预后相关,CT检测可为肝癌的治疗及预防评估提供重要依据。     

曲格列酮对激素不敏感型前列腺癌裸鼠移植瘤生长及凋亡影响

[摘要] 目的 探讨曲格列酮抑制前列腺癌的作用,并进一步了解其作用机制。方法 建立人前列腺癌细胞的裸鼠移植瘤模型,观察曲格列酮对移植瘤生长的抑制作用,并通过TUNEL法检测移植瘤细胞凋亡,免疫组化检测移植瘤内PPAR-γ、NFκB、Bcl-2蛋白表达。结果 与对照组相比,曲格列酮可明显抑制前列腺癌裸鼠移植瘤生长速度,肿瘤体积、重量明显减少;细胞凋亡明显增加;免疫组化显示NFκB、Bcl-2蛋白表达减少,PPAR-γ蛋白表达显著增多。结论 曲格列酮对前列腺癌的抑制作用是通过PPAR-γ受体激活发挥其抗肿瘤作用,作用机制可能与下调NFκB、Bcl-2的表达,从而导致前列腺癌细胞凋亡有关。     

神经纤维瘤病CT及MR影像表现对比研究

目的：分析对比神经纤维瘤病（NF）的CT及MR影像学表现,以提高对NF的影像诊断水平。方法：分析我院2006年1月至2011年12月收治入院、病理确诊,并行CT或者MR检查的46例NF,观察其CT和MR影像学表现特点。结果：NF46例,其中NF—Ⅰ型36例,NF-Ⅱ型10例。NF—Ⅰ型CT检查表现为：边界清楚,密度均匀,斑点状钙化;增强扫描呈轻度、中度及明显强化。MR检查表现为：边界清楚,信号均匀;增强扫描呈中度至明显强化。NF-Ⅱ型中,CT或MR均显示有双侧听神经瘤,并发NF—Ⅰ型3例、脑膜瘤2例、胶质瘤1例、神经鞘瘤1例。结论：MR是检查NF患者重要的影像学手段,特别是位于颅底颅中窝内和上颈段微小病变患者的检查;NF—Ⅰ型和NF-Ⅱ型的CT和MR影像学表现无明显特异性,但NF-Ⅱ型具有较特征性的影像解剖特点,结合临床可做出较明确的影像学诊断。     

NF—κB在涎腺多形性腺瘤中的表达及意义

目的：研究（NF—κB）在涎腺多形性腺瘤中表达及意义。方法：应用免疫组化EnVision法检测30例涎腺多形性腺瘤NF—κB的表达。结果：30例多形性腺瘤石蜡切片NF—κB免疫组化染色中,10例（33．3％）呈强阳性（＋＋＋）;12例（40％）强表达（＋＋）;6例（20％）弱表达（＋）;2例（6．6％）无表达。NF—κB的表达主要见于浆液腺腺泡上皮和导管上皮,呈强阳性（＋＋＋）表达;黏液腺肌上皮样上皮呈强表达（＋＋）;间质成分中血管内皮呈弱阳性（＋）表达、纤维结缔组织呈弱阳性（＋）表达。结论：NF—κB在涎腺多形性腺瘤呈阳性表达,提示瘤细胞增殖力较强,可能是涎腺多形性腺瘤容易复发和发生恶性转化的原因。     

散发神经鞘瘤的Schwannomin/Merlin表达分析

目的分析schwannomin/merlin(S/M)在神经鞘瘤中的表达.方法用S/M氨基端抗体NF2(A-19).通过免疫组织化学和Western blotting分析S/M在神经鞘瘤中的表达.结果免疫组织化学发现所有神经鞘瘤无NF2(A-19)免疫活性(阳性细胞见于非肿瘤细胞),28例(78%)S/M表达下降(与正常比小于70%);81%听神经瘤(13/16)、75%的非听神经瘤(15/20)表达下降;中等度下降(35%～69%)13例(听神经瘤3例,非听神经瘤10例),表达重度下降(＜35%)15例(听神经瘤10例,其它5例).在听神经瘤中,S/M表达重度下降肿瘤的生长指数显著高于S/M表达中等度下降或正常者(P＜0.05). 结论神经鞘瘤中S/M表达下降.