450例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者与细胞遗传学的关系.方法对450例有不良孕产史的患者进行外周血染色体核型分析.结果 450例中有49例染色体核型异常,异常检出率为10.89%,其中性染色体异常23例,常染色体异常26例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

秦皇岛地区1174例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法 对1174例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带技术，染色体核型分析。结果 1174例患者检出染色体核型异常61例，检出率5、20％，其中1013例妊娠胎儿丢失的夫妇中，检出异常核型40例，检出率为3．94％；76例生育过畸形儿夫妇中检出异常核型4例，检出率5．26％；40例原继发闭经患者中，检出异常核型7例，检出率17、50％；45例严重少精无精子症患者中检出异常核型11例，检出率24．44％。结论 不良孕产史患者中染色体异常的发生率明显高于普通人群。对不良孕产史患者进行细胞遗传学检查，在提倡优生优育的今天具有十分重要的意义。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系.方法 对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果 共检出染色体异常核型109例,异常率10.80％.其中性染色体数目异常1例,占异常率0.92％;常染色体结构异常26例,占异常率23.85％;染色体多态性变异82例,占异常率75.23％.结论 染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间也存在着相关性,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的.     

130对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿等。其原因与遗传、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱等有关。我们对130对有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查分析,以探讨染色体各种异常与疾病的关系。1对象与方法1.1对象2004年4月至2007年3月来我院妇产科和生殖中心就诊,因流产、死胎或生育异常儿进行遗传咨询的130对夫妇。所有受检者中除3例男性有典型Klinefelter征外,其余表型和智力均正常。1.2方法常规外周血淋巴细胞培养68～72h,收获前加秋水仙素作用于细胞2.5～3h后常规方法制片。标准技术Trysin-Giwmsa染色,G显带。每…     

湖州地区137对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对137对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现20例异常核型,异常检出率为7.30%。其中结构异常7例,数目异常5例,Y染色体长度变异7例,另有1例性分化异常。结论不良孕产史夫妇染色体核型异常发生率明显偏高,对其行细胞遗传学分析很有必要,可为临床病因诊断提供依据。     

邢台地区1145例不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 探讨不良孕产史病因。方法 采用外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本、G显带核型分析。结果 对1145例就诊患者进行检测，发现染色体异常核型47例，异常率为4．10％；另检出染色体多态性变异89例，检出率为7．77％，其中大Y87例，小Y1例，9qhl＋2例。结论 染色体畸变是不良孕产史的一个重要因素。     

545例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对545例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者通过取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现545例患者中有染色体核型异常29例,异常率5.3%,其中自然流产、胚胎停育的患者核型异常26例,占异常总数的89.7%,有生育畸形儿史的患者核型异常3例,占异常总数的10.3%。染色体变异共20例,占3.7%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以,对有不良孕史的患者进行染色体检查十分必要,有助于我们进行优生优育指导。     

韶关地区160对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

本文对160对前来遗传咨询的不良孕产史夫妇,行外周血染色体检查,发现15例染色体异常,占4．68％,结合临床探讨染色体异常与不良孕产史的关系,对原因不明的自然流产,畸胎,死产等夫妇进行细胞遗传学分析,对于病因的诊断及临床处理起重要作用。     

太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其中结构和数目异常有46例,染色体多态性变异有93例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,及早发现有助于降低胎停育、自然流产、死胎等发病率,降低出生缺陷,因此,染色体分析应作为优生检查的常规项目。     

6217例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史者与细胞遗传学的关系。方法通过6217例不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型670例,异常检出率为10.7%,主要包括Klinefelter综合征282例、大Y37例、inv（9）31例、45,X0,68例、易位77例、Turner综合征68例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床诊断具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。     

少、弱精子及无精子症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常对少弱精子及无精子症的影响.方法对199例男性少、弱精子及无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果染色体核型异常20例, 占10.1%; 染色体变异19例,占5.3%.结论染色体异常是导致少、弱精子及无精子症的重要因素之一.     

401例染色体多态性引起生殖异常分析

目的分析染色体多态性与不孕不育患者之间临床效应关系。方法对4541例不孕不育患者进行常规外周血染色体核型分析。结果 4541例不孕不育患者检出染色体多态401例,检出率8.83%。其中inv(9)105例,inv(1)1例,inv(10)1例,1qh+8例,16qh+5例,大Y79例,小Y2例,Y长臂缺失1例,inv(Y)2例,13号大随体29例,14号大随体37例,15号大随体37例,21号大随体53例,22号大随体41例。患者临床表现为无精子症者5例,占1.25%,精子密度10×106/ml 50例,占12.47%;反复自发流产、胎儿停止发育275例,占68.58%;畸形儿分娩史43例,占10.72%;智力低下、发育异常5例,占1.25%;男性或女性生殖器发育不良12例,占2.99%;不孕11例,占2.74%。结论染色体多态性与生殖异常存在明显的关系,不能忽视其临床效应。     

武汉地区268对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果 536例患者中共检出异常核型28例,异常率为5.22%(28/536);另检出染色体多态性变异20例,检出率为3.73%,其中大Y 8例,检出率为1.49%,qh 7例,D/G组p 或s 5例.异常核型中染色体相互易位16例,罗伯逊易位4例,臂间倒位8例.结论染色体畸变是引起反复自然流产的一个重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有临床意义.     

86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。     

应用荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体数目异常

为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显示染色体数目异常的样本为45例,占其中42.86%;数目异常率大于60%的样本为39例;数目异常率介于10%-60%的样本为6例,其中早期流产组织中染色体异常的为29例,占64.44%;常见的数目异常类型为常染色体三体和X单体。与传统的制备染色体技术相比,FISH技术具有快速准确、稳定性高等特点,可以为查明流产原因提供依据,具有很高的临床应用价值。     

自然流产夫妇中新发现的四例世界首报核型

目的　分析自然流产与染色体异常的关系。方法　运用外周血淋巴细胞培养法检测自然流产夫妇双方的染色体核型。结果　发现 4种新的平衡易位的人类染色体异常核型 ,分别为 46 ,XX ,t(1 ;6) (q31 ;p2 5) ;46 ,XX ,t(4;5) (q2 5 ;p1 3) ;46 ,XY ,t(5 ;1 5) (p1 3 ;q1 5) ;46 ,XY ,t(1 0 ;1 1 ) (p1 3 ;q2 1 ) ,经鉴定确定为世界首报核型。结论　染色体异常是导致自然流产的原因。