东莞地区1019例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析1019例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体,发现异常核型66例,占6.48%。其中,常染色体数目异常37例,占56.06%;常染色体结构异常18例,占27.28%。性染色体数目异常7例,占10.60%;性别异常4例,占6.06%。     

870例遗传咨询者细胞遗传学分析

细胞遗传学检查是指用形态学的方法研究正常或变异性状的遗传物质（染色体）,其中染色体检查是最常用的细胞遗传学检查。染色体检查也称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。我室对遗传咨询者中的870例进行了外周血淋巴细胞培养染色体检查,共检出71例染色体异常核型,检出率为8.16%。现报告如下。     

709例遗传咨询者的细胞遗传学分析

我们对2002年1月至2003年12月来我室遗传咨询的夫妇进行外周血染色体检查。     

洛阳地区2065例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的 探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法 对洛阳地区2065例遗传咨询者，取外周血淋巴细胞培养，常规割片G显带，进行染色体核型分析。结果 染色体核型正常1851例，发现异常核型214例，异常检出率为10.36％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等。异常核型中，不良孕产史为89例，智力低下91例，原发闭经14例，性征发育异常及其他为30例。结论 染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者，应行产前诊断，避免患儿出生。     

浙江部分地区2889例遗传咨询者细胞遗传学检查分析

自1987年至2005年底,我们对智力低下、自然流产、两性畸形等遗传咨询者进行细胞遗传学检查,发现异常染色体220例,现报告如下。资料与方法2889例遗传咨询者来自我院妇产科、儿科、泌尿外科等的住院或门诊患者,另有约四分之一来自金华市下辖县市及毗邻丽水市、巨州市等浙江中西南     

536例遗传咨询者细胞遗传学与临床分析

我室自1987年7月至1994年2月对536例遗传咨询者进行了染色体分析．现结台临床报告如下。     

1000例遗传咨询者的细胞遗传学检查分析

198 0年至今 ,我室对智力低下、原发闭经、自然流产及两性畸形等遗传咨询的患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 96例 ,其中 ,4例染色体核型经国家遗传中心鉴定为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法病例均为门诊进行遗传咨询者 ,染色体制备按常规方法 ,Ｇ显带 ,分析     

131例遗传咨询者细胞遗传学分析

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的学者对染色体异常引起的习惯性流产、原发闭经、不孕不育症、智力低下、外生殖器异常等进行了广泛的研究,为我国优生优育、提高人口素质等提供了可靠的科学依据.我们对近两年来遗传咨询中疑有染色体异常的各类患者共131例作细胞遗传学检查,发现染色体异常者12例.现总结分析如下.     

1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究

我们对 1999年 1月至 2 0 0 2年 6月在我院妇产科门诊及优生产前诊断实验室进行遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析 ,现报告如下。1　对象与方法进行遗传咨询者共 112 9名 ,就诊原因为妊娠胎儿丢失 (习惯性流产、死胎、死产 )、畸形儿生育史、不孕不育、性发育异常、原发性闭经以及进行孕前优生咨询等。按照常规技术方法进行外周血染色体制备。2　结果112 9名咨询者中 ,妊娠胎儿丢失者 459例 ,占总人数的40 .66% ;畸形儿生育史者 12 8例 ,占 11.3 4 % ;不孕不育者 3 3 4例 ,占 2 9.58% ;性发育异常者 63例 ,占 5.58% ;闭经患者…     

菏泽地区680例遗传咨询者的细胞遗传学分析

随着计划生育、优生优育工作的深入开展,人们对优生的认识愈加深刻.遗传咨询工作也日益被重视.为探讨病因,更好的指导生育,达到优生的目的,本文对680名遗传咨询者进行了细胞遗传学分析,其结果报告如下.     

371例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的与方法采用外周静脉血淋巴细胞培养染色体制备技术,对有病史记录的371例对象进行细胞遗传学分析.结果检出染色体异常者106例,检出率为25.8%,其中性染色体异常87例(22.9%),常染色体异常19例 (5.0%),涉及染色体的数目、结构及有关异常.结论本文对遗传咨询中常见的不良孕产、性腺发育不良、出生缺陷等方面作了相关的分析和讨论.     

1081例遗传咨询者细胞遗传学分析

采用外周血培养法制备染色体标本对１０８１ 例遗传咨询者进行细胞遗传学分析，检出染色体异常者５３ 例，异常率为４－９，其中常染色体数目和结构异常４３ 例，性染色体异常１０ 例，异常核型涉及１４ 条染色体，共计２４ 种核型     

西安地区7925例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文对7925例遗传咨询者的染色体结果进行了分析，共检出染色体异常核型221例，异常率2．78％。其中常染色体异常172例，占2．17％；性染色体异常49例，占0．62％；经有关专家鉴定有13种核型为世界首报。     

2501例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了外周血、产前诊断的羊水、绒毛细胞染色体共２５０１例，共检出染色体异常核型１８０例，总异常率为７．２％，其中外周血染色体分析了２０８３例，检出异常核型１５８例，异常率７．５％；羊水细胞染色体分析３５２例，检出异常核型１３例，异常率为３．７％；绒毛细胞染色体分析１６４例，检出异常核型９例，异常率为５．４％，其中有两种核型经有关专家已鉴定为世界首报，并对发现的染色体异常患者进行监测，以此为再孕产前诊断提供临床和实验室依据。     

武汉地区1000例遗传咨询者细胞遗传学分析

自 1998年 9月至 2 0 0 2年 9月 ,我室对 10 0 0例流产或死胎、不孕不育、性别异常、智力障碍及身体发育异常患者进行了染色体分析 ,检出异常 5 1例 ,染色体异常率达 5 .1% (5 1/10 0 0 ) ,报告如下。对象与方法1 对象 :　 10 0 0例标本中 4 72例来自妇产科因两次以上自发流产或死胎 ;116例来自妇科因不孕不育 ;因第二性征异常 ,来源于妇科 15 8例 ,来源于泌尿外科 90例 ;12 6例来自小儿科因智力障碍 ;另 38例年龄从 2岁到 38岁因身体发育异常要求做染色体检查。2 方法 :　在询问病史 ,家族史 ,体格检查的基础上 ,按本室外周血染色体常规制…     

重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

作者对2960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型237例,异常核型检出率8．01％,其中常染色体数目异常55例占23．20％,常染色体结构异常87例占36．71％,性染色体数目异常40例占16．88％,性染色体结构异常21例占8．86％,嵌合体核型24例占10．13％,性别表型异常10例占4．22％。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数（54．80％）,其后依次为原发、继发性闭经（15．17％）,智力低下、发育异常（13．92％）,不孕症（6．39％）,其它原因（6．39％）。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。     

新疆地区720例遗传咨询者细胞遗传学分析研究

目的通过对新疆地区720例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经等的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法、常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型147例,染色体异常检出率为20.4%。其中,常染色体数目异常29例,常染色体结构异常37例,性染色体异常11例,染色体多态性变异71例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

遗传咨询88例染色体检查分析

我院1994年对88例遗传咨询者行外周血染色体检查，现将检查情况分析如下。