第43例--四肢无力、吞咽困难、肌张力低、腱反射低

病历摘要 患者,女,56岁,已婚,放射科医师,因"进行性四肢无力,肌肉消瘦15个月,伴气短5个月”,于1994年4月8日第四次收入院. 患者于1993年1月,受凉后发烧,服药3 d后痊愈.此后约2周出现四肢无力,症状进行性加重,双手握物费力,双上肢上举困难,抬腿困难,四肢有肉跳,自觉双手小肌肉及双腿肌肉消瘦,双肩部欠丰满,查体:肢体近端肌力减退为主,且以双下肢为著,于1993年4月住我院神经内科,诊断为"多发性肌炎?”给予能量合剂等治疗,症状无明显缓解,7 d后出院.此后,四肢无力及肌肉消瘦症状进行性加重,且出现咳痰费力, 1993年5月再次住我院神经内科,当时查双手腕部以下痛、触觉减退,双上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,双侧三角肌、左侧股四头肌肌容积小,左手第1骨间肌欠丰满,两侧肱二头肌肌肉有压痛,两侧肱二头肌和股四头肌有肌束颤动,四肢肌张力低,左侧肢体反射较右侧稍低,病理征未引出,会诊后诊断为"肌无力综合征”,予氟美松20 mg静脉滴注,3 d后减为15 mg,以后逐渐减量,约2周后改为泼尼松60 mg顿服,并予素高捷疗静脉滴注,患者四肢无力有所缓解,查体:左上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,右上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级,左下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅳ级,右下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,四肢肌张力低,左下肢腱反射稍低,其余腱反射正常,带泼尼松45 mg每天1次,出院慢减.     

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的 探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法 回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果 本组5例患者中，男3例，女2例；发病年龄36～68岁，平均49.8岁；出现症状至确诊时间为2～12年，平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病，症状缓慢进展，逐渐发展为四肢无力。脑神经正常，四肢肌张力减低，腱反射减低或消失，上肢近端肌力Ⅲ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级；下肢近端肌力Ⅱ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害，1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等，可见萎缩和肥大肌纤维，散在有变性坏死肌纤维，伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡，4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论 sIBM好发于中老年人，除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外，部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。     

重症肌无力并发多发性肌炎二例报告

重症肌无力 (MG)是以神经 -肌肉接头损害为主的自身免疫性疾病。多发性肌炎 (PM)是以肌纤维坏死和炎细胞浸润为主要病理改变的自身免疫病。此文报道 2例合并 PM的 MG患者临床和病理特点。1　资料和方法1 .1　临床资料 :例 1 :患者男 ,2 0岁。因“睁眼费力、全身无力 1个月”于 2 0 0 1 -0 6入院。症状晨轻暮重。入院查体 :睁闭眼疲劳试验阳性 ,四肢肌力近端 级 ,远端 级。例 2 :患者女 ,1 6岁。因“四肢无力 1年”于 1 999-0 8入院。无力症状于活动后加重 ,休息后好转。入院查体 :四肢近端肌力 级 ,远端肌力 级。上述 2例均无肌萎缩…     

一例良性急性儿童肌炎的骨骼肌病理改变

1病例报告患者女,6岁,因"双下肢疼痛1d"入院.起病前4d出现发热、鼻塞症状,随后出现双侧大腿疼痛,下蹲不能.神经系统检查:颈屈肌力4级,双上肢屈肌肌力4级,伸肌肌力5级,双下肢肌力5级,肌肉压痛明显,行走宽基步态;四肢感觉和反射正常.患儿2次复查血清肌酸激酶,分别为3811和4500 IU/L(正常参考值范围25～175IU/L).尿蛋白阴性.肌电图未见明显异常.左肱二头肌活检HE染色可见个别散在分布的小圆状萎缩肌纤维及嗜碱性肌纤维(图1A),伴随氧化酶活性轻度增加;主要组织相容复合体-I (MHC-I)的免疫组化染色显示多灶分布的肌纤维膜着色(图1B);肌内衣可见少量炎细胞浸润,分别为CD68阳性的巨噬细胞和CD8阳性的T淋巴细胞,未见CD20阳性B淋巴细胞(CD68是针对单核巨噬细胞的免疫组织化学染色,CD8针对T淋巴细胞,CD20针对B淋巴细胞).     

强直性肌营养不良一家系报告

临床资料 :先证者 ,男性 ,39岁。因四肢无力伴进行性消瘦 10年入院。患者 10年前渐起四肢无力 ,伴全身消瘦 ,缓慢加重。后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松 ,用冷水洗手后加重。近 2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。查体 :意识清楚 ,构音障碍。头发稀疏 ,双侧颧弓明显突出 ,头部稍前倾 ,心肺未发现异常。神经系统检查 :双侧咽反射迟钝。四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,四肢肌力Ⅳ级。跨阈步态。双侧病理征 (- )。头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩 ,无压痛及肌肉跳动。上臂肌肉叩诊可见肌球形成。裂隙灯检查 :…     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。     

急性中毒性酒精性肌病伴低钾血症一例报告

临床资料 :患者 ,男性 ,65岁。主诉进食减少 2周伴四肢乏力 3ｄ。 2 0 0 1年 1 2月初患者自觉食欲减退 ,每日除饮高度白酒 2 0 0ｇ、啤酒 2瓶外进食很少 ,半月后觉四肢无力加重 ,1 2月 1 7日出现不能行走及持物、抬头费力 ,查血钾 1 93ｍｍｏｌ/Ｌ。门诊以“低钾性麻痹”收住院。既往有高血压病史 1 0年 ,饮酒史 40年。入院体检 :意识清楚 ,生命体征平稳。竖颈肌力Ⅱ级 ,四肢近端肌力Ⅰ级 ,肌张力低 ,上肢远端肌力Ⅲ级 ,下肢远端肌力Ⅴ级。四肢腱反射未引出 ,感觉正常 ,腹壁反射及病理征未引出。患者入院后予补钾等治疗 ,次日查肌型肌酸激…     

多发性硬化合并多发性肌炎一例

1 临床资料 患者女，44岁，因劳累后出现全身肌肉疼痛、乏力1个月，加重伴四肢浮肿2周，于2006-02-22入院。2000年曾因肢体麻木在作者医院诊断为“急性脊髓炎（C2-3）”，经治疗后好转；2003年出现双下肢乏力、麻木伴右侧胸背部痛诊断为“多发性硬化”（MS）。入院查体：四肢凹陷性浮肿，全身肌肉压痛，双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅳ^＋级，双下肢腱反射未引出。     

脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

表现为典型肌强直的甲状腺机能减退性肌病1例报告

以肌强直起病的甲状腺机能减退(甲减)性肌病临床上少见。现报告1例如下。1病例男,22岁。因“发作性四肢肌僵硬、疼痛10个月”于2004年11月12日入院。10个月前患者晨起床站立时感双下肢僵硬,小腿肌收缩呈“球状”,伴疼痛,活动后缓解,此后每于久坐或卧位起立时均有类似情况;5个月前活动前臂时也有类似表现。家族史(-)。查体:运动员体态,甲状腺不大,心肺腹检查无异常。神经系统:脑神经(-);四肢肌肉丰满,扣击内双上臂、大腿肌见“肌球”,四肢肌力、肌张力及腱反射均正常,病理反射未引出;感觉检查无异常。实验室检查:血肌酸激酶(CK)3137U/L(正…     

药源性类固醇肌病(2例肌活检病理及文献复习)

<正> 例1 女、18岁,92年6月始相继出现双睑下垂、四肢无力、言语不清和吞咽困难。作新斯的明试验阳性。诊为重症肌无力,给以强的松每日60mg,一个月内病情一度好转,但一个月后病人上述症状加重,并出现四肢肌肉萎缩,无力及萎缩以双下肢近端为重。四肢肌力3级,锥体束征阴性,CPK 40IU/L.EMG示肌源性损害。病肌活检示选择性Ⅱ型肌纤维萎缩,肌核密集,无炎性细     

Nonaka肌病伴面部肌肉受累

目的 报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点，讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病。主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩，伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂，股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检，进行组织学，酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现。出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩。伴随核内移和肌纤维分裂现象。在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体，其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓，可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家庭史，临床表现和病理学改变特点。此患者可以考虑为Nonaka肌病，我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及。其发病机制可能与肌核的变性有关。     

慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎一例临床和骨骼肌病理特点

目的 报道1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者的临床和骨骼肌病理改变特点.方法 我院于2010年12月29日收治1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者,该患者为女性,40岁,因急性粒单核细胞白血病于20个月前行异基因造血干细胞移植术.术后给予环孢素A抗排异治疗13个月,6个月前缓慢出现进行性四肢近端无力,伴有肌痛.血肌酸激酶升高(426～1948 U/L).血清抗EJ抗体强阳性.肌电图提示神经源性损害,周围神经传导速度下降.对该患者进行左肱二头肌活体组织检查,标本除进行组织学、酶组织化学染色外,还采用抗CD8、CD20、CD68和主要组织相容性复合物-Ⅰ (MHC-Ⅰ)鼠抗人单克隆抗体作为第一抗体进行免疫组织化学染色.结果 骨骼肌的主要病理改变是肌纤维直径变异加大,伴随肌纤维坏死、再生以及成小组分布的角状萎缩肌纤维.血管周围和肌内衣可见呈灶性分布的CD8+T淋巴细胞和CD6+8单核细胞浸润.MHC-Ⅰ染色显示大部分肌纤维膜异常着色.结论 慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎具有慢性炎性肌肉病特点,可以伴随神经源性骨骼肌损害.     

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解( rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征.方法 回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料.结果 本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿.肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高.肌电图示:肌源性损害.病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加.经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解.结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征.     

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症一例报道

1病例报告患者男,38岁,主因"进行性双下肢乏力4年,双上肢乏力1年"就诊。2年前患者查血肌酸激酶(CK)增高(640U/L),肌电图示左肱二头肌可疑肌源性损害,诊断为"肢带型肌营养不良",近1年来症状明显加重。入院查体:舌肌萎缩纤颤,右下肢近端肌肉萎缩,四肢肌张力减低,肢体肌力4级,腱反射减低,病理征未引出。     

多发性肌炎合并松果体瘤l例报告

多发性肌炎合并松果体瘤临床罕见 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,36岁。因四肢无力 8年 ,走路不稳、视力下降 2年于 2 0 0 2年 8月 19日入院。患者 8年前渐感双手握力差 ,双足背屈力弱 ,无肌痛和肌萎缩现象 ,病情缓慢进展 ,但尚可坚持一般体力劳动 ;2年前出现走路不稳 ,易拌倒 ,上楼、爬坡力量无异常 ,同时双眼视力由 1.2下降至右眼 0 .3,左眼 0 .5。病后未经诊治。查体 :神志清楚 ,语利 ,双眼球呈外展位 ,以左眼明显 ,双眼上视运动偏差 ,余脑神经 (- ) ,四肢远端肌力 3级 ,近端肌力 5级 ,肌张力正常 ,浅感觉无异常 ,双侧膝反射消失 ,踝反…     

脂质沉积性肌病二例报告

脂质沉积性肌病二例报告刘丰王惠娟例１女性，２３岁，因四肢无力１年入院。查体：神清，言语流利，咀嚼肌肌力差，耸肩无力，四肢远端肌力Ⅳ级，近端肌力Ⅲ级，肌肉有压痛，腱反射（＋），未引出病理反射。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）８１０Ｕ／Ｌ（正常值１...     

强直性肌营养不良的临床与肌肉病理研究

目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）的临床与病理变化。方法 总结３例ＤＭ的临床特点，并对肌活检标本进行光镜和电镜检查。结果 ３例ＤＭ患者，年龄２５～４０岁，临床特点为缓慢进行的四肢无力，肌强直发作，腱反射迟钝对称，前额秃发。ＥＭＧ示肌源性损害，可见肌强直发放。肌活检光镜下可见肌纤维萎缩，肌核内移呈核链形成，肌纤维横纹尚存，晚期可见脂肪细胞浸润，电镜下可见肌纤维变性，溶解，Ｚ带破坏，线粒体肿胀、变性，     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。