多巴胺能系统基因与注意缺陷障碍的关系研究进展

注意缺陷障碍(ADHD)是儿童最常见的神经发育障碍性疾病，其确切病因至今尚不清楚，目前认为多巴胺功能异常假说是解释ADHD发病机制的主要生化假说之一。该文就近年多巴胺能系统基因的研究进展作一概述，并认为进一步深入分析基因一基因、基因一环境之间的相互作用，将为ADHD遗传病因学研究提供一个新思路。     

多巴胺能系统基因与注意缺陷障碍的关系研究进展

注意缺陷障碍(ADHD)是儿童最常见的神经发育障碍性疾病,其确切病因至今尚不清楚,目前认为多巴胺功能异常假说是解释ADHD发病机制的主要生化假说之一。该文就近年多巴胺能系统基因的研究进展作一概述,并认为进一步深入分析基因-基因、基因-环境之间的相互作用,将为ADHD遗传病因学研究提供一个新思路。     

多巴胺转运体与儿童注意缺陷障碍研究进展

注意缺陷障碍(ADHD)是儿童期尤其是学龄期最常见的行为障碍，确切病因和发病机制不明。有效改善ADHD症状的中枢兴奋剂哌醋甲酯主要作用于多巴胺转运体(DAT)，所以多年来国内外学者从各个方面对：DAT进行了研究，认为DAT等位基因多态性与ADHD的患病存在一定的关联性，而在患者和动物模型的研究上也出现了DAT数量和功能的改变。对DAT与ADHD关系的进一步研究将对ADHD的病因分析、诊断确立及药物治疗等方面有重要的理论和实践意义。     

基于多巴胺缺陷理论的注意缺陷多动障碍发病机制研究

注意缺陷多动障碍(ADHD)为儿童时期常见的神经发育障碍性疾病, 严重影响儿童身心健康, 其病因及发病机制复杂且未明, 当前"多巴胺(DA)缺陷理论"得到国际学术界广泛认可和研究, DA系统被认为是ADHD发病的关键。DA缺陷状态成因复杂, 除已基本明确的DA转运体功能异常导致的再摄取障碍外, 还与DA囊泡循环环节酶解失活功能异常、囊泡转运功能障碍及受体功能异常等存在关联, 在疾病的机制研究和药物开发中起重要作用。现就近年来围绕DA缺陷理论展开的DA缺陷状态成因研究进行综述, 以期为国内ADHD开展相关研究提供思路参考。     

多巴胺转运体与儿童注意缺陷障碍研究进展

注意缺陷障碍(ADHD)是儿童期尤其是学龄期最常见的行为障碍,确切病因和发病机制不明。有效改善ADHD症状的中枢兴奋剂哌醋甲酯主要作用于多巴胺转运体(DAT),所以多年来国内外学者从各个方面对DAT进行了研究,认为DAT等位基因多态性与ADHD的患病存在一定的关联性,而在患者和动物模型的研究上也出现了DAT数量和功能的改变。对DAT与ADHD关系的进一步研究将对ADHD的病因分析、诊断确立及药物治疗等方面有重要的理论和实践意义。     

CLOCK基因T3111C多态性与儿童注意缺陷多动障碍及相关睡眠障碍的关联研究

目的：探讨CLOCK基因3’非编码区SNP 位点T3111C与儿童注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）及相关睡眠障碍的关联性。方法：取无亲缘关系的ADHD患儿166名以及正常儿童（对照组）150名,根据睡眠障碍量表（Sleep Disturbance Scale for Children, SDSC）评分筛查睡眠障碍,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测ADHD组和对照组CLOCK基因的T3111C基因型和等位基因的频率分布。结果：CLOCK基因的T3111C基因型及等位基因频率分布在ADHD组和对照组之间差异有统计学意义（P<0.05）,ADHD组中等位基因C频率显著高于对照组（χ2=7.254,P=0.007, OR=1.740,95%CI=1.160~2.612）。伴有睡眠障碍的ADHD患儿等位基因C频率显著高于不伴有睡眠障碍者（χ2=13.052,P<0.001,OR=2.766,95%CI=1.573~4.865）。结论：CLOCK基因T3111C位点与ADHD易感性存在关联,也是影响ADHD患儿相关睡眠障碍的重要因素。携带C等位基因的个体罹患ADHD以及ADHD相关睡眠障碍的相对风险增高。     

多不饱和脂肪酸与注意缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童青少年期常见的心理行为障碍,其主要临床特征为注意力不集中、活动过度和行为冲动.ADHD的发病机制及病因至今不明,多数学者认同ADHD是生物-心理-社会因素共同作用形成的疾病模型.生物学因素包括生物化学、遗传学、免疫学、神经系统发育障碍、脑电生理、影像学等.近年来,人体营养状况与精神心理健康的关系愈来愈引起研究人员注意,也不断有学者报道儿童青少年营养状况与ADHD存在一定的相关性,其中多见多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acid,PUFA)与ADHD关系的研究,以及锌元素、镁元素在脂肪酸(fatty acid)与ADHD中的作用.本文在查阅相关文献基础上,仅就此方面做一综述.     

多巴胺β羟化酶基因与伴破坏性行为障碍的注意缺陷多动障碍的关联分析

目的　分析去甲肾上腺素的合成限速酶———多巴胺 β羟化酶基因 (DBH)在伴或不伴破坏性行为障碍 (DBD)的注意缺陷多动障碍 (ADHD)核心家系中的传递情况 ,探讨伴或不伴DBD的ADHD与DBH基因之间的关系。方法　以DSM IV诊断标准为依据 ,选择 2 92例ADHD核心家系作为研究对象 ,选取DBH 5′侧翼序列的 - 10 2 1C→T多态为遗传标记 ,通过PCR扩增 ,酶切和电泳确定DBH- 10 2 1C→T多态的基因型。采用传递不平衡检验 (TDT)分析DBH - 10 2 1C→T多态在伴或不伴DBD的ADHD核心家系中的传递情况。结果　DBH - 10 2 1C→T多态在伴或不伴DBD的ADHD中均存在传递不平衡 ,前者优先传递T等位基因 (P <0 0 5 ) ;后者优先传递C等位基因 (P <0 0 5 )。考虑到ADHD亚型的影响 ,DBH - 10 2 1C→T多态仅在ADHD C伴DBD组中存在传递不平衡 ,优先传递T等位基因 (P <0 0 5 )。结论　伴或不伴DBD的ADHD与DBH - 10 2 1C→T多态均存在关联 ,但优先传递的等位基因不同 ,前者优先传递的是低活性的T等位基因 ,而后者优先传递的是高活性的C等位基因 ,提示伴与不伴DBD的ADHD在遗传机制上存在差异。结合ADHD亚型分析 ,仅ADHD C伴DBD与DBH - 10 2 1C→T多态存在关联 ,提示在ADHD 3种亚型中二者的关系可能较为密切。     

注意缺陷多动障碍患儿胃泌素释放肽受体基因多态性的研究

目的了解胃泌素释放肽受体(GRPR)在注意缺陷多动障碍(ADHD)中的多态性表现,分析GRPR第二外显子的基因序列结果。方法 2005—2007年西安市儿童医院的120例ADHD初诊患儿和126例正常儿童,用红细胞裂解法提取外周静脉血DNA,通过PCR扩增并测序得到GRPR第2外显子基因序列。分别观察ADHD组、正常对照组间和多动/冲动、注意力障碍、混合各表型间基因频率和基因型频率是否存在差异。结果 GRPR第二外显子450和661位点存在TT、TC和CC3种多态性;正常儿童组和ADHD组间GRPR基因第二外显子基因频率和基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.30、0.52、1.34、0.30,P均0.05);多动/冲动、注意力障碍及混合各型间基因频率、基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.37、0.49、0.63,P均0.05)。结论未得出GRPR基因第二外显子多态性与ADHD患儿存在相关性的依据。     

瘦素受体基因多态性研究进展

瘦素是肥胖基因的产物，主要通过瘦素受体这一中介来调节机体能量代谢及脂肪沉积。瘦素受体在体内分布广泛，其基因存在多种基因型。近年来的研究发现，其基因多态性与肥胖、糖尿病、高血压等疾病的发生发展相关，其中研究较多的为Lys 109 Arg、Gln223Ser、Lys656Asn这3种多态。