8例多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性临床特点分析

目的探讨多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性患者的临床特征。方法收集2009—2017年首都医科大学附属北京友谊医院收治的8例多发性骨髓瘤导致心肌淀粉样变性患者,分析其临床资料。结果多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性患者常伴心功能不全,且合并心血管系统以外的临床表现。同时出现心电图肢体导联低电压和超声心电图左心室壁增厚是心肌淀粉样变性的特征改变。心脏磁共振成像呈钆延迟显像,临床高度提示心肌淀粉样变性。病理活组织检查可确定诊断。结论心外组织活检结合临床表现、心电图、超声心电图及心脏磁共振成像可确诊心肌淀粉样变性,但此类患者因临床缺乏有效治疗手段,预后较差。     

多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变性诊治进展

多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞异常增殖的恶性肿瘤,也叫浆细胞骨髓瘤,是由骨髓中异常增殖的浆细胞增生并分泌单克隆免疫球蛋白和（或）轻链（M蛋白）而导致相关的组织器官损伤。异常单克隆免疫球蛋白的轻链片段所形成的淀粉样物质在组织器官沉积而导致淀粉样变性。其中多发性骨髓瘤所致淀粉样变性中最重要的损害是心肌淀粉样病变,此类患者的发病机制复杂,心脏受损的临床表现具有多样性,常合并有其它多种组织及器官受累表现且缺乏特异性,容易误诊。本文拟对多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变性诊治进展做一综述。     

33例多发性骨髓瘤伴AL淀粉样变性患者的临床分析

目的:研究和分析多发性骨髓瘤(MM)伴AL淀粉样变性的临床特征。方法:回顾性分析33例经病理活检明确的MM伴AL淀粉样变性患者的临床、实验室检查、治疗及预后情况。结果:33例MM合并AL淀粉样变性患者中常见受累脏器为肾(75.76%)、心脏(54.55%),M蛋白主要为IgGλ轻链型(36.36%)、IgAλ轻链型(30.30%)。33例MM伴AL淀粉样变性患者的中位随访时间32(2~94)个月,中位总生存时间(OS)为30(1~94)个月。根据患者受累器官个数分组,1个器官受累患者的OS为43个月,2个器官受累者的OS降至21个月,3个或以上器官受累的患者OS仅12个月(P0.05)。有心脏累及的患者中位OS时间为15(1~26)个月,低于其他患者的中位OS时间40(13~94)个月(P0.05)。15例采用硼替佐米联合治疗的有效率为53.33%,中位生存期为30(10~94)个月(P=0.023),优于其他治疗。结论:MM伴AL淀粉样变性少见,常见受累部位为肾脏及心脏。MM伴淀粉样变是预后不良的因素,MM伴AL淀粉样变性累及器官越多,预后越差,其中累及心脏者预后更差,接受新型治疗可提高疗效。     

多发性骨髓瘤合并轻链型淀粉样变性患者的临床特征及预后分析

目的：分析多发性骨髓瘤合并轻链型(AL型)淀粉样变性患者的临床特征、治疗和预后。方法：回顾性分析2009年7月至2022年12月在东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心确诊的多发性骨髓瘤合并AL型淀粉样变性患者的临床资料、治疗反应及预后特征。结果：71例患者中主要以水肿(84.5%)起病,以IgG型M蛋白最常见,中位浆细胞比例15%。70例(98.6%)患者累及肾脏,41例(57.7%)累及心脏。本组患者主要接受含硼替佐米(32.4%)或沙利度胺(25.4%)的方案治疗,可评估患者总体血液学缓解率为75.0%,其中完全缓解率为8.3%,非常好的部分缓解率为38.9%,部分缓解率为27.8%;仅1例(6.7%)患者取得心脏缓解,15例(41.7%)患者取得肾脏缓解。中位随访时间为16(1.0～120.0)月,中位生存时间为34月,6月、1年、2年和4年的累积生存率分别为83.6%、75.2%、62.2%和43.0%。年龄、浆细胞比例和氨基末端脑钠肽前体水平与患者预后独立相关。结论：多发性骨髓瘤合并AL型淀粉样变性患者总体预后不佳。抗浆细胞治疗有效,但器官缓解率较低,年龄、心脏受累严重...     

肝脏淀粉样变性6例临床分析并文献复习

通过对6例经肝、肾组织学检查诊断为肝脏淀粉样变性患者的临床资料、实验室检查(肝功能、血脂、尿常规及血常规等)、肝脏超声和CT等影像学检查及肝肾组织病理学检查等进行回顾性分析,以提高临床医师对肝脏淀粉样变性的认识。结果表明,6例患者以乏力、腹胀、纳差等消化道症状为主,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和γ-谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase,γ-GGT)显著升高;部分患者表现为低白蛋白血症、高脂血症及蛋白尿,血清可见M蛋白,尿中可检出BJ蛋白。肝肾组织病理可见均染的粉红色物质沉积,刚果红染色阳性。6例患者中4例为肝脏淀粉样变性合并肾淀粉样变,其中2例患者同时合并多发性骨髓瘤(mutiple myeloma,MM)。提示肝脏淀粉样变性患者常合并其他器官受累,临床表现多样,误诊率高。肝肾组织学检查及特异性组织学染色(刚果红染色)有助于肝脏淀粉样变性的早期诊断。     

腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析辅助诊断多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性1例报告

笔者在国内首次通过腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析(LMD/MS)辅助诊断1例多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性患者，强调LMD/MS在淀粉样变性分型中的重要性。当心脏磁共振的钆延迟强化阴性，通过肌钙蛋白T、纵向弛豫时间定量成像与心肌细胞外容积可辅助诊断心肌淀粉样变性。     

抗CD38单克隆抗体治疗系统性轻链型淀粉样变性

近年来轻链型淀粉样变性的治疗手段日益丰富.抗CD38单克隆抗体已成功应用于浆细胞疾病和多发性骨髓瘤的治疗,系列研究报道了其对轻链型淀粉样变性的疗效,本文拟简述该药治疗系统性轻链型淀粉样变性的临床应用进展.     

继发性淀粉样变的临床特点

目的：研究继发性淀粉样变的临床特点、治疗与预后。方法：对诊为继发性淀粉样变的全部住院病例进行回顾性临床分析。结果：在8例继发性淀粉样变病人中，其原发病分别为结缔组织病4例，多发性骨髓瘤3例，慢性乙型肝炎1例。由结缔组织病至继发淀粉样变平均6.2年，肾脏为其主要累及器官，表现为蛋白尿（4例），1例发生肾功能衰竭，以免疫抑制剂及/或激素治疗后，患者平均生存期长于10年。多发性骨髓瘤继发淀粉样变的时间较短，以舌组织及心肌受累为主，化疗效果差，病人的生存期平均不超过2年。而继发于慢性肝炎后的淀粉样变主要表现为胸腔积液与肝脾大，病情相对平缓。结论：淀粉样变可以继发于结缔组织病、多发性骨髓瘤或慢性炎性疾病，他们的起病时间、受累脏器以及临床表现差异很大，继发于多发性骨髓瘤的淀粉样变预后差，但结缔组织病继发的淀粉样变经积极有效的治疗可以明显改善预后。     

对多发性骨髓瘤肾小球损害认识的进展

长期以来，人们对多发性骨髓瘤的肾小球损害认识不足，主要有二种情况，合并原发性淀粉样变性和合并轻链沉淀病。本文重点讨论了上述二者肾脏损害的临床表现和肾活检病理改变，及其发病机理、治疗、预后和相互比较之异同点，从而提高早期肾穿刺活检对明确诊断、治疗和判断预后是至关重要的。     

基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病1例并文献复习

目的 提高对转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的认识。方法 分析1例转甲蛋白基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,并结合文献复习讨论。结果 患者表现为缓慢起病的对称性四肢无力、麻木,就医前有反复腹泻症状,腰穿脑脊液蛋白-细胞分离,神经电生理检查提示感觉和运动神经轴索损害,被误诊为慢性吉兰巴雷综合征,治疗效果不佳而后行基因测序确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病。结论 患者表现为进展性运动感觉性轴索型神经病合并自主神经功能障碍时,需考虑转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的可能,可行基因测序明确诊断。     

经皮肾穿刺活检诊断淀粉样变性患者超声心动图特点及其预后分析

目的 通过分析经皮肾穿刺活检明确诊断为淀粉样变性肾病伴心脏受累患者的临床及超声心动图特点,为心肌淀粉样变性患者的早期诊断提供帮助。方法 共纳入经皮肾穿刺活检确诊的淀粉样变性肾病患者45例,收集患者行肾穿刺活检时的临床资料(年龄、性别、血压等)、超声心动图指标(室间隔厚度、左心室舒张期末内径、左心室射血分数等),对比心脏受累与未受累者指标差异及预后。结果 超声心动图指标分析显示,心脏受累组较未受累组室间隔厚度、左心室后壁厚度增加,差异具有统计学意义(P＜0.05)。心脏受累组中位生存期15月,较心脏未受累组明显下降,差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 经皮肾穿刺活检诊断淀粉样变性患者超声心动图提示室间隔厚度及左心室后壁厚度增加,且室间隔厚度≥10 mm,可作为判断是否合并心肌淀粉样变性的早期依据。     

肾淀粉样变性病临床与病理特征

目的探讨肾淀粉样变性病的临床、病理特点。方法回顾性分析34例经活检诊断为肾淀粉样变性病患者的临床和病理资料,依淀粉样蛋白沉积部位评分。结果 34例肾淀粉样变性病患者年龄平均(59.4±9.8)岁;年龄41~75岁,男女比为2.1∶1。25例表现为肾病综合征,6例确诊为多发性骨髓瘤,1例表现为仅肾小动脉淀粉样变性病,1例免疫荧光伴IgA沉积,1例合并多量免疫复合物沉积。淀粉样物质的沉积与尿蛋白定量无关,但其在血管壁的沉积和肾病理的慢性病变均与肾功能有关。结论淀粉样物质的沉积情况不能反映尿蛋白定量的严重程度,血肌酐与淀粉样物质在肾小动脉的沉积和肾病理的慢性病变相关。     

与多发性骨髓瘤有关的胃肠淀粉样变性:超声显象特征

淀粉样变性是身体的一或多个部位细胞外纤维蛋白淀粉样沉积。胃肠淀粉样变性常无症状,但可发生普遍的功能失调。作者报告1例多发性骨髓瘤患者胃肠道淀粉样变性的超声特征。 70岁男性,日本人。因不适、腹泻、便秘、便血及体重丧失7个月住院。实验室资料:Hb9.3g/dL(93g/L),外周血白细胞计数9200/mm~3(9.2×10~9/L)。血尿素氮和肌酐正常。血清单克隆免疫球蛋白A明显升高[2100mg/dL(21g/L)]。骨骼放射学见凿缘损害及骨髓抽吸进一步证实了多发性骨髓瘤的诊断。     

多发性骨髓瘤合并胃淀粉样变性一例

多发性骨髓瘤合并胃淀粉样变性一例晏发超胡卞新谢幼荣高萍任兴昌患者男，５０岁。因上腹部隐痛，饱胀、嗳气、食欲减退，间断性排柏油样大便半个月。于１９９２年１１月１８日就诊，当时查体除轻度贫血貌及脾肋下２ｃｍ外余无异常。血象：Ｈｂ９３ｇ／Ｌ，白细胞、血小板...     

原发系统性淀粉样变性的诊疗进展

正淀粉样变性的本质是一种蛋白构象病。错误折叠的蛋白无法正常溶解,在细胞外聚集形成不溶性的纤维丝,沉积在除了脑室膜之外的任何组织,损伤组织结构并进一步导致脏器功能的受损。引起原发系统性淀粉样变性的蛋白有多种,在血液系统中以轻链沉积引起的原发系统性淀粉样变性最为常见。淀粉样变性的发病率约为0.8/10万,60~79岁为发病的高峰年龄〔1〕。其治疗方法多来源于多发性骨髓瘤的治疗方案。最近,由于一些新     

硼替佐米治疗轻链型淀粉样变性的经验浅谈

<正>系统性轻链型(AL型)淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白,并沉积于组织器官,造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病,主要与克隆性浆细胞异常增殖有关,少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。AL型淀粉样变性治疗的目的是尽快达到一个充分、长期的血液学缓解,同时尽量减少不良反应,降低治疗相关死亡率。其治疗方案多来源于多发性骨髓瘤的成功经验,近年来,硼替佐米等新型药物已成为多     

AA淀粉样变性病的淀粉样蛋白负荷和临床转归与循环血清淀粉样A蛋白浓度有关

反应性全身淀粉样变性发生于慢性炎症时,大部分患者有肾病表现。淀粉样蛋白纤维源自于循环急性期反应物血清淀粉样A蛋白(SAA),作者研究了AA淀粉样变性患者SAA产物、淀粉样蛋白负荷与临床转归的关系。 方法 对80例患者进行12～117个月的研究,每月测定1次血清SAA浓度。每年分析1次内脏淀粉样蛋白沉积。前瞻性研究患者受累器官功能及存活率。80例患者中青少年风湿性关节炎38例(48％),风湿性关节炎18例(23％),家族性地中海热7例,慢性败血症7例,牛皮癣性关节炎3例,Castleman病2例,克罗恩病2例,多发性结节性关节炎1例,家族性爱尔兰热1例,Muckle-Wells综合征1例。对这些炎症性疾病给予最好的治疗。     

列宁格勒市成年住院患者肺结核与慢性非特异性肺疾病的淀粉样变性

目前,对淀粉样变性的研究仍在初期阶段。继发性淀粉样变性是一系列慢性疾病的并发症。在风湿性关节炎、骨髓瘤、非特异性溃疡性结肠炎、恶性肿瘤等病时发生淀粉样变性者增多。研究证实,合并淀粉样变性的疾病首先是肺结核,其次是慢性非特异性肺部疾病和慢性肺化脓症。本文仅提供肺结核和时淀粉样变性的发生率。肺结核时的淀粉样变性从60年代中期起呈下降趋势。1961～1965年因淀粉样变性而死亡的肺结核患者     

多发性肌炎合并肺、肾受损临床分析

目的报道一例临床上少见的多发性肌炎同时合并间质性肺炎、肾脏受累的病例,分析其临床特点、诊断治疗。方法通过一例确诊的多发性肌炎合并间质性肺炎、肾脏受累的病例分析,结合文献,对多发性肌炎同时合并间质性肺炎、肾脏受累的临床特点、诊断和治疗进行分析。结果多发性肌炎合并间质性肺炎和肾脏受损常先有多发性肌炎,在疾病进展过程中先后出现肺炎和肾脏受损的临床表现。皮质激素治疗往往不能阻止疾病进展,需要几种免疫抑制剂联合使用才能缓解症状。结论多发性肌炎同时合并间质性肺炎、肾脏病变的发病率很低,但需及时诊断、及时治疗。     

多发性骨髓瘤的心脏损害

多发性骨髓瘤常累及心脏,主要表现为充血性心力衰竭、心绞痛、急性心肌梗死、心律失常和心包积液。心电图、超声心动图、放射性核素扫描、核磁共振显像能帮助诊断。诊断的金标准是心肌活检。多发性骨髓瘤合并心脏受累者的预后很差,但一些新的治疗方法为患者带来了曙光。