同胞兄弟二人均患遗传性球形红细胞增多症

一、病例报告例1，男性，8岁，出生后一个月开始面色苍白，尿色加深。病程中常因劳累、感冒雨使病情加重，一周后便自行缓解。半月前病人因感染巩膜黄染加重，并伴有发热、腹痛、恶心于1993年3月10日入院。体检：慢性病容，发育迟缓，口腔粘膜苍白，巩膜黄染，心肺（－），肝肋下2cm，脾肋下4．3cm，质韧。血常规WBC6．0×109／L，Hb70g／L，BPC118×109／L，Ret0．18，血涂片可见晚幼红细胞，小球形红细胞32％。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒：红＝1：2．1，以中幼红细胞增生为主，球形红细胞30％。红细胞渗透脆性试验：开始溶血0…     

急性高白细胞性淋巴细胞白血病合并Mikulicz氏综合症一例

病例患儿，女，3岁，因面色苍白，疲乏无力二十余日，发热16天，经抗炎治疗无效，来我院诊治。查体；T37．8℃，发育正常，营养中等，贫血貌，全身皮肤无出血点，右臀部瘀斑一处（肌注部位）。浅表淋巴结均可触及，右颌下2．5×2．5cm淋巴结一个，质中等硬，可活动，轻微触痛，其余淋巴结少数为蚕豆大，多数呈黄豆粒大小，触痛不明显。心肺无异常，肝右助下9．0cm，质韧，无触痛，脾左肋下4．scm，质中等硬，无触痛。神经系统未见异常。实验室检查：血常规：红细胞2．5X10‘’／L，血红蛋白759／L，白细胞244X10‘几，血小板36X10’儿。…     

布鲁氏菌感染致微血管病性溶血性贫血1例

病例：患儿，男，14岁。蒙古族。因发热伴四肢肌肉酸痛10天，鼻咽、血尿1天入院。院外曾用青霉素治疗无效。病前半个月有病畜接触史。入院查体：体温38．6C，脉搏120次／分，呼吸24次／分，血压14／10kPa。意识清楚。皮肤和巩膜轻度黄染，全身皮肤散在的出血点和瘀斑。颈部和腹股沟各触及2～3枚黄豆大小的淋巴结。颈无抵抗，心肺未见异常。腹平坦，肝肋下3cm，脾肋下Zcm，质软轻触痛。双肾区轻叩痛。四肢无水肿。无神经系统阳性体征。化验：血常规：血红蛋白ovg／L，白细胞4X10’／L，中性0．52，淋巴0．48，血小板20X10‘／L，网织红细…     

两对孪生兄弟分别各同患一种血液病

地中海贫血为我国南方地区的常见病。国内文献孪生兄弟同患者尚属罕见。笔者见一对孪生兄弟同患B地中海贫血，现介绍如下。谭姓孪生男儿，1戈，汉族，生后6个月时发现肤色日渐苍白、消瘦，曾多次到当地医院输血无效。兄：发育营养一般，重度贫血，地贫外貌，无黄染。。G’率142次／分，二尖瓣区正级柔和收缩期杂音，不传导。肝右肋下2．scm，质中无压痛；脾肋下1．scm，质中无压痛。RBCI．02X10“／L，Hb＜40g／L，WBC12．2X10’／L，BPC180X10’／L，Ret3．5％，出凝血时间正常。外周血涂片：RBC大小不均，形态各异，可见梨形、…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1，女，8个月，因面色苍白，进行性加重2个月入院。体检精神尚好，全身皮肤、粘膜重度苍白，心率160次呼，律齐，心前区闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肝肋下2cm，剑突下1．5cm，脾未及。外周血Hb20g／L，WBC10．8×109／L，网织红细胞0．001。骨髓显示红系明显受抑制，仅见少数中晚幼红细胞，成熟红细胞形态大致正常，位系、巨校系正常。入院后经输血2次，口服强的松1mg／（kg·天），1个月后Hb升至50g／L，网织红细胞0．003，好转出院。例2，女，8个月，因皮肤苍白6个月，加重伴呼吸困难5天入院。其母妊娠2、5个月时因发热肌注安乃近4…     

川崎病致类白血病反应一例

病历摘要：女婴，3个月，因发热（体温39一40℃）6天，多形性皮疹2天入院。入院体检：神志清醒，烦燥，双侧结合膜充血，咽充血，杨梅舌，左颈旁可扪及一直径3cm淋巴结，质软，无粘连，躯干及双下肢皮肤见多形性环形红斑，四肢末端肿胀，发硬，心肺正常，肝脾未触及。辅助检查：血常规：血红蛋白889／L，红细胞3·16X10”／L，白细胞70．ZX10’／L，分类杆状8％、中性分叶73％、淋巴17％、酸性2％；血小板348X10’／L，；血培养无菌生长。心电图示窦性心动过速，彩色多普勒超声图（CDFI）检查示右冠状动脉扩张，直径0．4cm，入院诊断为…     

部分脾动脉栓塞治疗遗传性球形细胞增多症疗效观察(附20例报告)

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜的结构缺陷导致红细胞呈球形改变。在脾脏破坏增多，最终造成溶血性贫血。我院自1992年应用部分牌动脉栓塞（PSE）治疗20例HS患儿，有效地控制了溶血性贫血，术后免疫功能测定均保持在正常水平。现报告如下。资料和方法1．一般资料20例中男性12例，女性8例，年龄在5个月～8岁之间，中位年龄3岁3个月，8例家庭中有同样疾病史。2．临床表现面色苍白20例，多在生后不久发现，黄疽18例；肝肋下3～scm不等，牌均明显肿大，最大AC线长达10cm，最小为s。m。3．辅助检查Hb＜60g／L8例，60～90…     

石骨症3例报道

近一年，我科收治3例石骨症，均以重度贫血待查收人院，因本病少见，易误诊和漏诊，为引起同行们的注意，现报告如下。例1，女，13岁，因贫血伴腹部包块2年人院，体检：Wz＆．skg，明显消瘦，重度贫血，颈部淋巴结黄豆大小，心尖部可间对／6级SM，肝肋下3cm，中等硬度，脾，1线11cm，2线17cm，3线十3crn，质硬，外周血：Hb409／L，RBCI．、3X10“／L，WBC5．4x10’／L，Pt885X10’／L，血涂片，可见中晚幼红细胞，晚幼粒细胞。血块退缩不良。X线：头颅、肋骨、骨盆、股骨骨质密度增高，大量髓腔闭塞，骼骨翼边缘可见放射样骨纹，颅…     

创伤性心源性溶血性贫血1例报告

病历摘要：患儿男，1岁7个月，因先天性心脏病术后伴反复尿色加深3个月于1996年4月23日人院。3个月前患儿因“先天性心脏病、完全性心内膜垫缺损”行心脏矫治术，术后1周内曾出现红色尿5天。出院后患儿尿色逐渐由浅黄变为茶色、红色。体检：贫血貌、双巩膜轻度黄染，心前区隆起，心界向左下扩大，心尖区、剑突下闻及3／6级收缩期返流性杂音，肝右肋下4cm、剑突下3cm，质较，脾左肋下Icrn，其余正常。实验室检查：RBC2．79X10‘’／L，Hb729／L，HCT（）．24，MCV99．lfl，PLT321X10’／L，WBC6．IX10’／L，分叶核0．41，杆状核0…     

新生儿感染与免疫性溶血(附3例报告)

新生儿免疫性溶血除血型不合溶血外，尚可存在其他原因所致的自身免疫性溶血。本科从今年1月至5月共收治3例与感染有关的免疫性溶血，现报道如下：一、临床资料1．一般资料3例新生儿中男‘2例，女1例，日龄10至15天2例，l例8天。1例为大范围皮肤糜烂感染，1例为肺炎，1例为先天性弓形虫感染。3例均除外ABO、Rh及G6PD缺乏性溶血。2．临床表现（l）感染中毒症状卫例发热，2例体温正常，3例均有拒奶，反应欠佳，体重不增或增长缓慢。（2）高胆红素血症均为高间胆型。3．实验室检查红细胞4．0X10‘’／LI例，3．5至4．0X10”／L2例；血红蛋…     

红斑狼疮并发恶性淋巴瘤1例

患儿，男，4岁3个月，因精神差、乏力、面部皮疹2个月，右上腹痛伴腹泻、不规则发热1个月入院。病初面部出现红色丘疹，渐融合成片，呈典型蝶状分布，日光照射后加重。查体见消瘦，精神软弱，双面颊蝶形红斑，压之不褪色，有鳞屑及色素沉着，心肺无异常，肝肋下5cm，质硬，有压痛，脾肋下11cm，质硬。实验室检查：Hb116g／L、RBC4．05×10~(12)／L，WBC10．1×10~9／L，N0．50，L0．46，M0．04；血小板68×10~9／L；肝肾功能正常。肥达氏反应阴性，C30．789／L，类风湿因子明性，抗核抗体阳性（2次），血狼疮细胞阴性；骨髓见异常细…     

家族性高乳糜微粒血症1例

思儿，男性，出生36天，第1胎，第1产，足月顺产，母乳喂养。生后10天脐带轻度渗血。自生后20天大便是柏油样或黑褐色稀使，2～3次／q。伴气喘咳嗽，抽血化验时发现血清呈白色乳状。你啦检查：体重SLg，发育正常，营养中等，呼吸急促，重度贫血貌，面部皮肤可见小米粒大小的淡黄色丘疹，未见出血点、黄值及湿疹等，两肺少许痰鸣者，心率130次／分，肝脏助下3．SC。，质韧，脾肋下1．SCth，质较韧，四肢及脊柱未见畸形。实验室检查：血红蛋白无法比色，红细胞1．96X10”／L，白细胞15．8X109／L，NO．20，LO．80，队小板20．5X10o／L…     

幼儿慢性粒-单核细胞白血病1例

患儿，女，3a，因面色苍白Zmo人院。Zmo前出现乏力，纳差，进行性面色苍白。查体：中度贫血貌，浅表淋巴结轻度肿大。心肺无殊，肝助下3．scm，剑下3cm，脾肋下3cm，质中，无压痛。外周血：RBCZ．97X10‘’／L，Hb78g／L，WBC17．4X10’／L，中性杆状和分叶核粒细胞0．20，早幼粒0．01，中幼粒0．08，晚幼粒0．10，淋巴细胞0．12，中幼红0．09，晚幼红0．05，单核细胞0．20，原始细胞0．05，网织红细胞0．009。BPC50X10‘／L。骨髓涂片：增生明显活跃，粒：红一0．81：卫。粒系比例大致正常，可见轻度巨幼样变，未见Peiger样核异常…     

感染相关性嗜血细胞综合征2例报告

例1，女，11岁。因持续发热2周伴寒战入院。入院后高热不退，体温在38～40．6℃，用多种抗生素无效，出现鼻出血、便血、皮肤出血点及瘀斑。外周血三系进行性降低；尿蛋白 ，潜血 ，红细胞1～3／HP，脓细胞10～20／HP：血沉140mm／h；A／G为25．5／36．8，GPT127IU／L；尿素氮12．7mmol／L，肌酐127μmol／L；甘油三酯3．8mmol／L：血     

32例婴儿血小板减少性紫癜的临床分析

血小板减少性紫癜是儿童最常见的出血性疾病，婴儿儿血小板减少性紫癜有其独特性，表现为皮肤出血严重，血小板减少以重型、极重型为多。现将我院95年1月～96年9月收治的婴儿血小板减少性紫癫32例报告如下：1．一般资料：男婴24例，女婴8例，年龄大于1个月一小于1岁，其中＜7月有23例，占71．88％，以2～3月为最多，有13例。这32例占同期小儿血小板减少性紫癜的32．65％，病前有明显感冒史的11例，血尿1例，便血1例。人院时，血小板小于10×109／L8例，10～25X10’／L13例，25～50X10’／L11例。平均20．28X10VI。。发病2～3天人院16例…     

乙型肝炎并单纯红细胞再生障碍性贫血一例报告

患儿，男，8岁，因上腹部不适伴恶心呕吐，纲差2个月，当地诊断乙型肝炎给予保肝治疗症状缓解，复查肝功正常。近1个月出现头晕、乏力而入院。体检：体温39．5℃，脉搏106次／分，呼吸26次／分，血压11．5／8kPa。患儿一般情况尚可，神志清，精神不振，重度贫血貌，全身皮肤粘膜苍白，未见黄染及瘀斑，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压疼，心肺无异常，肝脾肋下未触及，肝区无叩疼。辅助检查：血红蛋白56g／L，红细胞1．85×1012／L白细胞4．8×109／L，中性0．63，淋巴细胞0．35，单核细胞0．03，血小板132×109／L，出血时间1分，凝血时间1分…     

全身播散性隐球菌病一例

患儿,女,4岁,以“反复发热5个月,伴头晕、头痛3个月,加重伴呕吐1周”为主诉入院。患儿于5个月前无明显诱因出现发热,体温高峰至39～40℃,偶伴轻咳,查血常规WBC最高至33．3×10 9／L,以中性粒细胞为主,红细胞沉降率（ESR）90mm／h,X线胸片示肺炎,先后以“上呼吸道感染”、“肺炎”辗转治疗近1个月,体温高峰未降。     

传染性单核细胞增多症后继发白血病2例报告

例1，男，6岁，因持续发热五天于96年9月入院。查体：体温39℃，面色红润，咽充血，扁桃体Ⅱ肿大，无腔性分泌物。颈部、腋下、腹股沟可触及0．3X0．5～IXI．scm大小淋巴结，活动，轻触痛，肝剑下4cm，右肋下3cm，质中等，脾未及。Hb105g／L，RBC4．5X10’／L，WBC11．2g／L，N0·26，L0·56，M0．09，异型淋巴细胞21％，抗EBV－IgM阳性，嗜异性凝集试验1：896，诊断为急性传染性单核细胞增多症（IM），经治疗一周后症状消失出院。97年3月因面色腊黄1月伴牙龈出血再次入院。查体；体温37．IC，贫血貌，全身可见大小不等瘀斑、瘀…     

挛生姐妹同患不同类型急性白血病二例

例l：女，6个月，近一个月来出现哭闹不安，面色苍白，腹部隆起，可触及包块，在当地行B超检查见肝脾肿大。外周血白细胞数增高，其中幼稚细胞占0．98％。诊断为急性白血病。于1995年9月来我院诊治。查体：T37·SC，贫血貌，左下肢散在瘀班，浅表淋巴结未触及，心肺（一），肝右肋下3cm，脾脏肋下平脐，质硬，无触痛。实验室检查：Hb95克／升，Ph15X10'／L，WBC：53．8X10'几，DC：淋巴细胞0．04，幼稚细胞0．96％，（形态同骨髓）。骨髓象：增生极度活跃，粒二红3：1，片中可见二类不同形态原始细胞，其中一类体积较大，胞浆量较多，…     

大剂量甲泼尼龙、人血丙种球蛋白治疗特发性肺含铁血黄素沉着症1例

患儿，男，8岁，4年前出现咳嗽、咳血痰、进行性面色苍白，当地医院拟诊为特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）。采用泼尼松治疗15个月，症状消失后停药。1年后复发，又予同样方法治疗。停药5个月后再次复发，同时伴胸闷、气促、乏力。查体：呼吸35次／min，睑结膜、口唇及甲床苍白，两肺呼吸音清，心率140次／min，律齐，心前区闻及SMⅡ／6级杂音，肝肋下3cm，脾不大。血RBC2．27×10^12／L，Hb54g／L，平均红细胞体积（MCV）79．3fL，平均血红蛋白含量（MCH）23．8pg，平均血红蛋白质量浓度（MCHC）300g／L，3次痰涂片含铁血黄素巨噬细胞阳性。