一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究

目的　对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法　患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增 ,ABI 370 0测序。手术切除患者右侧肾上腺 ,部分液氮保存以备抽提RNA/DNA ,部分送病理。结果　患者临床表现为不典型库欣综合征 ,其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制 ,影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变 ,结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变———S14 7N。结论　先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变 ,最终共同确诊为家族性Carney综合征。     

Carney综合征

1985年Carney等首次提出,将具有粘液水肿、皮肤斑点状色素沉着和内分泌腺机能亢进者视为一综合征,上述三项主症不一定全部或同时存在。翌年,Bain将此综合征称为Carney综合征。其它同义异名尚有Sw-     

Carney综合征一例

正1 病例资料患者男性,45岁,因胸闷1 h于2018年11月1日入院。患者当日上午9点无明显诱因出现胸闷,程度较重,伴有大汗,无胸痛、心悸,无呼吸困难,无黑矇晕厥,呕吐胃内容物1次,抬高左手胸闷症状可减轻,持续约1 h后自行缓解,至我院急诊就诊考虑急性心肌梗死收入我科。既往高血压9年,三酰甘油升高6年,无烟酒史,无遗传性疾病及类似家族史。查体:体温37.4℃,脉搏84次/min,呼吸16次/min,血压155/103 mmHg。     

家族性肾病综合征二例报告

例1:长女,12岁,因全身性浮肿70余天而入院。尿常规检查:蛋白 ,红、白细胞少许,透明与颗粒管型 。血脂显著增高(胆固醇480毫克/dl,甘油三脂470毫克/dl,β脂蛋白80%,α脂蛋白20%)、血浆蛋白减低(总蛋白4克/dl,白蛋白2.3克/     

家族性Ehlers～Danlos综合征二例

例 1:男性 ,38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。自述幼年时牵压大拇指可触及前臂。体检 :发育正常 ,身高 176ｃｍ。患者面貌苍老 ,双眼内眦赘皮明显。皮肤外观正常 ,温暖光滑 ,极其柔软似天鹅绒 ,但松弛易于牵拉。前臂皮肢可捏起 8ｃｍ ,背部皮肤可捏起 5 5ｃｍ ,放松后迅速回复原状。右前臂外侧和左肩各可见一陈旧瘢痕 ,如鱼口状 ,表皮菲薄似洋葱皮 ,有色素沉着。双下肢有散在瘀斑。左大腿外侧扪及 2个 0 5～ 1 0ｃｍ大小的皮下结节。心、肺、腹部无异常发现。手、足无蜘蛛指 (趾 )表现及关节明显过伸。双膝关节外观正常 ,有骨弹响和活动…     

射频消蚀治疗家族性预激综合征二例

射频消蚀治疗家族性预激综合征二例张庆华，江洪，黄从新，许家　，唐齐柱，王晋明我院射频消蚀治疗２００多例预激综合征（ＷＰＷ），其中２例为同胞兄妹二人，报告如下：兄，３９岁。妹，３３岁。东北满族人。从小生长在武汉。其兄阵发性反复发作心动过速３年余，伴有心...     

家族性白血病二例

例1:男,16岁,因发热、胸痛及膝、踝关节疼痛两个月,于1979年7月29日收住院。体检:贫血貌,两侧颌下及腋下可触到黄豆至花生米大小之淋巴结1～3个,质地中等,无触痛。咽充血。心肺(一)。肝未及,脾肋下2厘米。四肢关节无异常。化验:血色素8克,白细胞3,600;幼稚淋巴细胞24%。血小板9.8万。骨髓检查:增生明显活跃,粒、红系均受抑制,淋巴细胞异常增     

家族性预激综合征三例

我院发现同胞兄弟3人同患预激综合征,报告如下。例1 男,34岁。身体健康,无心肌炎、冠心病及甲亢等病史,体检未发现器质性心脏病阳性体征。近三年来曾出现4次阵发性心动过速,每次发     

家族性预激综合征4例

本文报告一个家系中三代四人Ａ型预激综合征。临床及家系调查资料：例１,先证者（Ⅲ３）,女,３８岁。因心慌乏力于１９９２年５月就诊;以往有反复发作的阵发性心慌病史,常不治自愈。体检：心率２００次／分,律齐,未闻及杂音。心界不大。血压１８／１４ＫＰａ,实验室检查正常,超声心动无异常改变。心电图示：心率２００次／分,ＱＲＳ波群形态正常,Ｒ－Ｒ间期０３０ｓ,律齐;Ⅰ、ａｖＬ、Ｖ５导联Ｐ－位于ＱＲＳ波群之后,Ｐ－－Ｒ＝０２２ｓ,Ｒ－Ｐ－＝００８ｓ。心电图诊断：阵发性房室折返性心动过速。应用普罗帕酮后室…     

家族性Brugada综合征3例

例1 先证者。患者男性,62岁。因反复发作性晕厥1周入院。入院后在CCU病房突发意识丧失伴抽搐,抢救成功并记录到如下心电图表现：图1系标准12导联心电图、新胸导联心电图及发病时记录心电图。标准12导联心电图：V1-3导联J点抬高0．15—0．20mV,ST段呈马鞍型抬高达0．15—0．30mV,QRS波在V1-3导联呈rsr’型,Q—T间期0．36s。新胸导联心电图与标准12导联心电图比较ST段均有不同程度的抬高,     

家族性胸膜间皮瘤二例

家族性胸膜间皮瘤二例树旭，杨清北京潞河医院内科，１０１１４９例１男，４３岁，演员。１９９３年６月曾因咳嗽、发热、气憋在某医院诊断结核性渗出性胸膜炎。抽胸水３次共４０００ｍｌ。抗疹９个月症状好转自行停药。１９９０年初受凉后又感气短、咳嗽入院。既往无石棉...     

家族性心房扑动二例报告

家族性心房扑动二例报告刘美元，潘荣怀患者，男性，３８岁。因反复心慌、头晕一月余于１９９４年１０月３日入院。无发热、无晕厥及水肿。一年前因其它疾病作心电图时发现心房扑动。入院查体：Ｔ３７．３℃，ＢＰ１４．６／１０．６ｋＰａ。头颅无畸形，甲状腺无肿大，两...     

家族性长QT综合征1例

长QT间期综合征,指具有心电图(ECG)上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的1组综合征。多数学者认为是遗传性疾病。本文报告1例如下。 患儿男,3岁。因发热伴粘液脓血便3d入院。临床诊断:急性细菌性痢疾。入院时体检:T37.4℃,心律较慢,54次min。肝、肾功能正常,电解质、心肌酶谱正常,全胸片、心脏超声等检查亦无异常。图示:窦性心律,频率53次/min,     

家族性von Hippel-Lindau综合征三例

例1男,54岁.体检发现多囊胰腺合并右肾肿瘤1周入院,入院后行手术治疗,病理证实右肾透明细胞癌.例2女,16岁.头晕、行走不稳1年并渐加重2个月入院.     

家族性病态窦房结综合征五例

先证者,女,60岁。1994年因黑、乏力入院,心电监测示窦性心动过缓(窦缓)、高度房室传导阻滞、交界性逸搏,阿托品及异丙肾上腺素试验阳性,心脏超声检查心脏结构功能正常,诊断病态窦房结(病窦)综合征并安装人工心脏起搏器。采集病史时发现先证者的3个儿子均有心律失常,子1表现为严重窦缓,子2表现为Ⅰ度房室传导阻滞,子3表现为窦缓、频发房早、短阵房速,子1和子3阿托品及异丙肾上腺素试验均阳未见异常。调查家族成员性,心脏超声检查均图1　家系调查示意图作者单位:200433上海,第二军医大学长海医院心内科(胡建强、秦永文、郑兴);解放军第54685…     

家族性病态窦房结综合征2例

例1 患者男性,29岁.患者有头晕、心跳减慢(40—50次/min)10年.5年前于洗澡时突然发生晕厥,数min后自行缓解,未经诊治.入院3天前因畏寒发热伴咳嗽、头晕加重来院门诊.ECG示显著窦性心动过缓伴不齐,反复窦性静止(心室停搏最长达4.0s),交界性逸搏,诊断为病态窦房结综合征.入院体检:心界不大,心率40次/min,心律不齐,心尖区2/6级收缩期杂音,BP正常.DCG示窦性心动过缓,夜间最慢心率28次/min、反复窦性静止、心室停搏最长达10.04s、交界性逸搏心律.心脏三位X线片、二维超声心动图均正常.经阿托品、异丙     

家族性预激综合征

家族性预激(Wolff-Parkinson-White,WPW)综合征甚为少见,至今文献已报道的仅有7例,心电图均表现为 B 型或 A 型(WPW)传导,其中几例已提及家族性预激综合征遗传的常染色体型。由于这种传导紊乱潜在威胁生命,因此应及时检查预激综合征患者的其他无症状家庭成员。作者报告1例21岁中国籍男性患者,平素健康,     

家族性预激综合征4例报告

我们曾遇,一个家系中三代四人罹患A型预激综合征,特予报道. 例1 女,38岁.先证者(Ⅲ3).因心慌周身乏力于1992年5月就诊.     

家族性预激综合征三例报告

家族性预激综合征三例报告冯海新，李莉（河南医科大学第二附属医院郑州４５０００３）杨志全，刘国库，郑庆新（河南省禹州市公疗医院）一家族直系三代５人中有３人患预激综合征，特予报道。先证者男性，６４岁，１０年前因胸闷、脉律不齐就诊。检查心脏未闻及病理性杂音...