黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

新生儿鹑鸡肠球菌脑膜炎1例

患儿,男,2 d,因皮肤黄染进行性加重1 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,生前无羊水早破,生时顺利,无抢救史,出生体重3 210 g。生后半小时开奶,每次5~10 mL,已经排胎便,尿不多。入院前1 d出现颜面部皮肤黄染,渐加重,波及四肢近端。入院时体查:一般状况可,神志清,精神可,颜面、胸腹部及四肢皮肤黄染,呈亮黄色,头颅五官无异常,心肺腹     

新生儿多囊肾1例

患儿,男,58 h,因发现血尿,皮肤黄染34 h入院.患儿为第5胎第2产,孕39周自然分娩出生,出生体重3 200 g,出生时无窒息和产伤史,但羊水为均匀血性.于生后第2天排血性尿液,并见皮肤黄染,在当地医院就诊,住院治疗1 d后,黄疸略有消退.但血尿无好转而转来我院.父母体健,非近亲结婚,否认特殊疾病和类似疾病家族史.     

新生儿支气管血管瘤破裂出血一例

患儿男,16 d,因皮肤黄染9 d入院.患儿系第1胎第1产,母孕38周,经阴道分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详.生后第3天出现皮肤黄染,进行性加重.母亲22岁,血型O型,Rh(+),父亲23岁,血型A型,Rh(+).否认葫豆黄等家族遗传病史.查体:体温37℃,脉搏123次/min,呼吸38次/min,体重3620 g,哭声大、反应好,皮肤、巩膜重度黄染,面色红润,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及哕音,余无特殊.     

新生儿希特林蛋白缺乏症与肝多发血管瘤并存一例

患儿男,1月26 d,主因间断皮肤黄染1个半月入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3400 g,生后9 d出现皮肤黄染,当地医院查血生化提示肝脏损害,TORCH抗体均阴性,乙肝两对半阴性,腹部B超和MRI提示肝脾肿大、肝实质内多发结节,为进一步诊治转入我院.     

新生儿起病的钼辅因子缺乏症3例病例报告

1 病例资料 1.1 病例报告 例1,男,4日龄,因"皮肤黄染3 d,突然青紫1次"于2018年2月至复旦大学附属儿科医院(我院)就诊.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3100 g,5和10 min Apgar评分均为10分.生后第2 d无明显诱因出现皮肤黄染,进行性加重,出现2次双眼上翻,持续2～3s后自行缓解,无...     

SCN8A基因突变所致癫痫不伴发育迟缓及智力缺陷一例

患儿,男,13个月. 因"12 d前发热3 d,5 d内无热抽搐3次"于2014年11月收入中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科病房. 患儿系第2胎第2产,足月,因正常宫缩发动于当地医院行剖宫产娩出,出生体重3000 g,Apgar评分10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,体重增长平稳.     

ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告

正1 病例资料女,2月龄,因"发现皮肤黄染2月"于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137～154 μmol·L~(-1),无发热、激惹、尖叫、抽搐,无少吃、少哭和少动,未予特殊治疗。患儿曾于入我院前1 d因"皮肤黄染未见明显消退"于当地医院就诊,经皮胆红素最高为149 μmol·L~(-1),总胆红素105 μmol·L~(-1),直     

先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d.因咳嗽、气促3 d入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重2.5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史.体检:头围31 cm,身长48 cm,体重3.5 kg.神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点.     

Alagille综合征1例

患儿,女,4.5月,因皮肤黄染4月人院.患儿系第1胎第1产,足月经阴道分娩出生,出生体重3 000 g.自出生半月始发现皮肤、巩膜黄染,在家自服中药半月无好转.     

婴儿急性砷、汞中毒一例

患儿,女,36 d,因皮肤黄染33 d入院。患儿足月第2胎,剖宫产儿,出生体重3·6 kg,生后Agpar评分10分,无宫内窘迫及胎膜早破史,无产伤及窒息史。生后2~3 d出现轻度皮肤黄染,吃奶好,精神可,未予特殊诊治。生后10 d,其祖母为“养颜美容”将金戒指煮沸2~3 min,然后喂患儿“金戒指水”40~60 ml。此后,患儿皮肤黄染进行性加重,无发热、咳嗽,偶有呛奶、吐沫,无呕吐、腹泻等。母乳喂养,食欲可,吸吮有力。大便4~6次/d,为黄色糊状便,无白陶土样便,未发现尿异常。在外院查血清TBIL 300μmol/L,DBIL 20μmol/L,治疗3 d不见好转入我院。体检:T 36·7℃,…     

新生儿Rh(Ec)溶血病一例

患儿男,53 h,因皮肤黄染48 h入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产娩出,出生体重3200 g,生后无窒息,羊水Ⅱ度污染.生后5～6 h患儿皮肤出现黄染,渐加重,当地医院查父、母、子三人血型均为A型Rh(D)阳性.给予静脉滴注地塞米松、碳酸氢钠无效,以"高胆红素血症"转入我院.     

第134例——新生儿肺部反复感染

患儿,男,11d,因“吃奶少、皮肤黄染1周”于2008年7月8日入院。患儿系第1胎第1产,孕38周顺产,出生体重2750 g,出生时一般情况好,无窒息抢救史。生后母乳喂养,胃纳好。入院前1周开始逐渐出现吃奶少,伴皮肤黄染,无发热,无咳嗽,无呕吐、腹泻。外院诊断为“新生儿黄疸”,予光疗等退黄治疗后,黄疸好转,但仍纳差,遂转至本院。门诊胸片显示：两下肺少许渗出,考虑肺炎。故拟“新生儿肺炎”收入我院新生儿病房。     

双胎同患新生儿MN血型不合溶血病

1临床资料 病例1,女,5 d,因全身皮肤黄染4 d入住本科.第5胎第2产,胎龄36+5周,双胞胎之小,剖官产出生,体重2 800 g,Apgar评分1 min 8分.出生后第2天开始皮肤黄染,进行性加重,未处理.体查:神志清,哭声响,全身皮肤巩膜重度黄染,未见皮下出血点,前囟平,颈软,心肺听诊无异常,腹平软,肝右肋下1 cm,质软,肠鸣音活跃,四肢肌张力正常.患儿母亲32岁,前4次怀孕皆在孕6～8周时自然流产.     

黄疸 便血 贫血 血小板减少

第一次查房主治医师查房,入院后第2天. 住院医师汇报病史：患儿,女,26 d,因“发现皮肤黄染、便血1周,加重3d”入院.入院前1周患儿出现皮肤黄染,大便带血丝,人院前3天便血加重,出现暗红色血凝块,3～4次/d,伴奶量下降、呕吐及哭吵.当地医院血常规提示“贫血、血小板降低”,转我院,急诊科以“便血;贫血;血小板减少;病理性黄疸”收治入院.患儿系第3胎,第2产,孕37＋3周,剖宫产娩出,出生体重2 400 g.     

新生儿血管瘤伴血小板减少综合征1例报道

患儿,女,6d,因“发现左下腹肿块4d,血小板低下1d”入院。G2P1,足月顺产,Apgar评分8~9分,出生体重3820g,人工喂养。生后第3天发现患儿左下腹条索状肿块,周围皮肤瘀斑。查体:精神萎糜,面色苍黄,皮肤黄染,心肺无异常。腹软,左下腹可及一条索状肿块约4.5cm×6.0cm,质硬,无波动感,边     

先天性失氯性腹泻一例

患儿,女,22d,因反复腹泻22d,2000年3月收住我院新生儿科。患儿系第2胎第1产,足月平产,产时羊水过多、清亮,无生产窒息史,出生体重3kg。生后即排黄色稀便,8～10次／日,量多,无墨绿色便。生后母乳喂养。生后第3天出现皮肤黄染,第6天出现不哭、不吃,反应差,入当地医院。查血钠101．9mmol／L,血钾2．9mmol／L,血氯61．8mmol／L,     

半乳糖血症1例

患儿女 ,5 0d ,因全身皮肤黏膜黄染于 2 0 0 2年 10月 2日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 4kg ,生后无缺氧窒息史 ,生后第 3d出现皮肤、黏膜黄染 ,渐加重。母乳喂养。大便为稀糊状 ,色浅黄 ,无白陶土样便 ,尿色偏黄。查体 :全身皮肤黏膜黄染 ,心肺无异常 ,肝肋下 6cm ,剑下4cm ,质中等 ,脾脏不大 ,神经系统无异常。辅助检查 :白细胞 14 8× 10 9/L ,中性 0 5 85 ,淋巴 0 32 3,单核 0 0 92 ,血红蛋白 16 6g/L ,血小板 76 7× 10 9/L ;尿色黄 ,尿胆素 ( ) ;粪胆素 ( ) ;AST 2 10IU/L ,ALT 16 4IU/L ,碱性磷酸酶 4 2…     

基因诊断新生儿期Alagille综合征一例

患儿,女,19 d,因“发现皮肤黄染17 d,腹胀1d”就诊于复旦大学附属儿科医院新生儿科。患儿胎龄38+5周,顺产出生,出生体重2．4 kg,否认窒息抢救史,脐带绕颈1周,羊水少(具体不详)。生后纯母乳喂养,24 h内排胎便,48 h内排完。入院前17 d(生后2~3 d)无明显诱因出现皮肤黄染,渐加重,不伴陶土样大便及尿布黄染,无发热及惊厥,无嗜睡及哭声尖直。外院予拉氧头孢、熊去氧胆酸、茵栀黄、益生菌治疗9 d,患儿无明显好转,1 d前出现腹胀,解陶土样便2次,发病来患儿神志清,精神可,混合喂养,奶量完成差,睡眠可,排尿正常。既往史：母孕7个月B超检查提示羊水偏少(具体不详)。家族史无殊。     

新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm