小儿慢性粒细胞性白血病合并阴茎异常勃起一例

患儿男,11岁,住院号594203。因“阴茎异常勃起15h”于2004年5月3日凌晨零点八分急诊入院。患儿于入院前15h洗澡时无明显诱因出现阴茎勃起,勃起呈持续性,不能疲软,并感阴茎疼痛,可排尿,尿线较粗。在当地医院行镇静、冰盐水冷敷、冰盐水灌肠等处理不见好转,急来我院小儿外科就诊并收入院。患儿既往健康,但最近有乏力、消瘦的病史,无肝炎、结核等传染病史及接触史,无外伤及手术史,无药物食物过敏史。     

牛奶蛋白过敏诱发婴儿胃窦息肉形成2 例报告

目的探讨牛奶蛋白过敏与婴儿胃窦息肉的关系。方法回顾分析2例经电子胃镜和病理组织学检查确诊为胃窦增生性息肉导致胃输出道梗阻患儿的临床资料。结果男、女患儿各1例,分别为7月龄、11月龄,均表现为反复呕吐,营养不良。2例患儿的腹部超声检查均疑似先天性肥厚性幽门狭窄,其中女性患儿行幽门环肌切开术。2例患儿经无痛胃镜检查发现,胃窦附近息肉样增生导致胃输出道完全梗阻,术中置入空肠管。2例患儿的牛奶特异性IgE分别为0.43 IU/mL、1.35 IU/mL,均经激发试验确诊为牛奶蛋白过敏。2例患儿经持续空肠管喂养氨基酸配方粉,同时口服激素治疗,2个月后复查胃镜,胃窦息肉均明显缩小,并可自行进食。结论婴儿胃窦息肉少见,2例患儿的胃窦息肉可能与牛奶蛋白过敏相关。     

急性播散性脑脊髓炎合并抗接触蛋白关联蛋白2抗体自身免疫性脑炎1例报告

目的 探讨急性播散性脑脊髓炎(ADEM)合并抗接触蛋白关联蛋白2(Caspr 2)抗体自身免疫性脑炎的临床特征.方法 回顾分析1例ADEM合并抗Caspr2抗体自身免疫性脑炎患儿的临床资料.结果 患儿,女性,7岁10月龄,因发热伴精神差入院,病程中相继出现癫痫发作、嗜睡、昏迷、认知功能损害、精神性格改变、失眠、神经性疼...     

赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1GA纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。     

误服过量复方地芬诺酯致中毒性脑病一例并文献分析

目的分析过量服用复方地芬诺酯后引起的中毒性脑病变化及其可能的病理特征, 提出临床管理建议, 尽早采取合理的处治方案, 减少严重后遗症的发生。方法回顾性分析1例误服过量复方地芬诺酯致中毒性脑病病例, 并检索有关复方地芬诺酯致儿童中毒性脑病的文献, 对患儿的性别、年龄、服药剂量、头颅影像学特征及临床表现、转归等信息进行整理和分析。结果本例患儿病程中出现严重的中毒性脑病继发难治性癫痫, 先后出现失语、耳聋、双目失明症状, 经治疗后逐步恢复;头颅MRI:双侧尾状核、豆状核、顶叶、楔前叶、枕叶异常信号影, 提示药物中毒性脑病可能;共检索到符合条件的文献5篇, 涉及病例12例, 其中5例痊愈, 无任何临床后遗症, 1例双目失明, 1例双侧耳聋, 4例神经功能受损患儿均出现呼吸骤停伴频繁惊厥, 5例在出院前及后期随访过程中出现认知发育障碍。头颅影像学检查结果提示12例患儿均在皮质、髓质、灰质核及小脑中发现多发、局灶性、弥散性分布的异常信号。结论儿童误服过量复方地芬诺酯后部分病例临床症状极其危重, 尽早及彻底洗胃、反复导泻促进毒物排出可显著减少毒物吸收, 缓解症状, 提高治愈率, 降低致残率;早期、足...