透明细胞软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的 探讨透明细胞软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后相关因素.方法 报道1例透明细胞软骨肉瘤临床病理表现和免疫组化标记,结合文献对该肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断和预后因素进行讨论.结果 透明细胞软骨肉瘤X线呈溶骨性病变.镜下肿瘤呈分叶状,其间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生,肿瘤细胞边界清楚,胞质丰富,核异型不明显,无核沟.免疫组化标记S-100蛋白阳性,PCNA约40%阳性.血清碱性磷酸酶水平手术前后分别为110 U/L和63 U/L.结论 透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤.随访期应长达10年以上.血清碱性磷酸酶可作为肿瘤诊断及随访的较好指标.     

透明细胞软骨肉瘤临床病理诊断

目的探讨透明细胞软骨肉瘤的临床、影像学、病理学、生物学行为等特征以及病理鉴别诊断。方法报道4例透明细胞软骨肉瘤,对其临床、病理和随访资料作系统整理,并行免疫组化EnVision两步法S-100蛋白、Col Ⅱ和其它与鉴别诊断相关的蛋白标记。结果4例都是中老年男性,均位于长骨骨端,病程较长。X线表现为纯溶骨性骨质破坏,早期边界清楚,后期病灶扩大并向骨干方向延伸,但均未穿透骨皮质,不形成骨外软组织肿块。大体肿瘤灰白色,有弹性,其中2例伴动脉瘤性骨囊肿。镜下瘤细胞边界清楚,有分叶结构,胞质丰富透明或嗜酸性毛玻璃状。透明细胞之间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生。其中3例含低级别普通软骨肉瘤成分。免疫组化标记S-100蛋白和Col Ⅱ阳性。临床治疗和随访：例1行右股骨下端病灶刮除后6年原位复发,再作病骨切除和人工膝关节置换。例2行股骨颈肿瘤切除后植骨,缝匠肌骨瓣移植及内固定术,术后放疗。例3行股骨下端肿瘤切除后骨水泥填充,术后放疗。上述3例经2年4个月～7年随访情况均良好。例4行右股骨上端截除手术,术后失访。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤,有不同于普通软骨肉瘤的临床、影像学和病理形态学特点。在病理诊断时既应注意与良性软骨母细胞瘤和骨母细胞瘤鉴别,也应与高度恶性透明细胞型骨肉瘤和转移性透明细胞癌鉴别。     

儿童肾透明细胞肉瘤3例临床病理分析并文献复习

目的 探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of kidney, CCSK)的临床病理学特征及分子特征。方法 收集3例CCSK的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测vimentin、Cyclin D1、BCOR、TLE1等蛋白表达水平,分别采用Sanger测序和二代测序检测BCOR基因,并复习相关文献。结果 3例患者中男性2例,女性1例,发病年龄10个月～7岁,平均33个月,均行肾根治性切除术,随访14～36个月,均死亡,平均生存24个月。组织学上,3例均存在经典型区域,伴不同比例的坏死,2例部分区域呈黏液型,2例部分区域呈富于细胞型,1例呈硬化型。免疫表型：vimentin、Cyclin D1、BCOR、TLE1呈阳性,阳性率分别为100%(3/3)、100%(3/3)、100%(3/3)、33.3%(1/3),Ki-67增殖指数分别为10%、30%和10%,p53阳性率平均值约11.7%。分子特征：例1检测到BCOR基因点突变：c.5000C>T(p.S1667L)。例2、例3均未检测到BCOR基因改变。结论 CCSK是罕见的儿童恶性肿瘤,...     

直肠透明细胞肉瘤一例

患儿女 ,10岁。因便血 2次 ,于 1998年 8月 7日入院。患儿于入院前 5ｈ内便血 2次 ,第 1次约 5ｍｌ,第 2次约2 0 0ｍｌ,伴间断腹疼 ,不吐。体检 :体温 36 .7℃ ,呼吸 2 2次 /分 ,脉搏 90次 /分 ,血压 10 5 / 6 6ｍｍＨｇ (1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)。面色略苍白 ,全身浅表淋巴结未触及肿大 ,腹软 ,无压疼 ,未及包块。实验室检查 :白细胞 8.8× 10 9/Ｌ ,血红蛋白88ｇ/Ｌ。ＣＴ检查 :腹膜后、骶前混杂圆形占位病变 ,其大小为5 .2ｃｍ× 4.2ｃｍ× 6 .0ｃｍ。纤维镜检查 :距肛门 3ｃｍ处直肠前壁有 5ｃｍ× 5ｃｍ× 4ｃｍ肿物 ,有蒂较粗 ,肿物…     

胫骨皮质旁软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的：了解皮质旁软骨肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法：报道1例胫骨皮抽旁软骨肉瘤临床和病理改变，结合文献对该肿瘤的临床表现、病理形态学特征及诊断和鉴别诊断要点进行讨论。结果：皮质旁软骨肉瘤大体呈结节状，切面分叶状、瓷白色半透明，有砂砾感。镜下肿瘤主要为分化良好的透明软骨成分，由纤细的纤维束分割，或由化生的内小梁包裹，可见软骨内钙化和骨化，可见灶性区黏液变性，缺乏肿瘤性骨样基质，免疫组织化学标记显示肿瘤细胞Vim、S-100蛋白阳性，PCNA少数细胞阳性。结论：皮质旁软骨肉瘤是罕见的恶性程度较低的软骨肉瘤。     

多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma, CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法 回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征,行HE、免疫组化染色及基因检测,并复习相关文献。结果 6例中男性4例,女性2例,年龄26～51岁,平均年龄37.8岁;发病部位：股骨4例,肱骨1例,胸椎1例。临床表现均为长期疼痛,2例合并骨折。眼观：手术切除标本肿瘤最大径2.0～8.5 cm;镜检：肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布,瘤细胞胞质透明,小叶中央可见骨小梁或成骨,小叶周围可见散在破骨样巨细胞,2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分。免疫表型：肿瘤细胞S-100阳性,1例CKpan阳性,SATB2在骨母细胞中阳性,而在瘤细胞中阴性,Ki-67增殖指数为2%～5%。分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型。2例于术后14、44个月复发,其中1例同时转移到锁骨。结论 CCC属软骨肉瘤亚型,绝大多数位于长骨骨骺和干骺端,以股骨近端最为多见,组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征,因其临床多呈低侵袭性,正确识...     

透明细胞软骨肉瘤一例

患者女,29岁,臀部及右下肢麻木1年,加重伴疼痛2个月于2006年2月24日入院。患者于1年前无明显诱因下出现右臀部麻木,并放射至右小腿,近2个月加重,伴右腹股沟处针刺样疼痛,且于做曲1髋动作时疼痛明显。行CT检查示右股骨头溶骨性缺损,其间可见少许钙化点,皮质腐蚀,     

原发性胃肠道透明细胞肉瘤2例并文献复习

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)的病理学形态、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2例PGI CCS患者临床病史及随访资料,行病理形态学观察、免疫组化及分子生物学检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈弥漫性或膨胀性浸润生长,细胞呈片、巢状,部分呈条束状排列,细胞大小一致,细胞核仁突出,胞质嗜酸性,少量核分裂象,伴破骨样多核巨细胞散在分布。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 等均呈阴性, Ki-67增殖指数约5%,破骨样多核巨细胞表达CD68、PNL-2;分子生物学FISH检测EWSR1基因重排。患者分别于术后18个月和21个月死亡。结论 PGI CCS罕见,侵袭性高,预后差,确诊需结合病理学形态、免疫表型及分子检测。 PGI CCS需与软组织透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性神经鞘膜瘤、转移性肾透明细胞癌、上皮样胃肠道间质瘤等鉴别。治疗主要以手术切除为主,个体化分子靶向治疗有待进一步分析。     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

间叶性软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)的临床特点、病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 采用HE及免疫组化EnVision两步法对6例MC进行观察,并复习相关文献.结果 6例MC分别位于股骨、骶骨、肱骨、锁骨、颈部和腹股沟.临床表现主要是疼痛和肿胀.影像学表现与普通软骨肉瘤无明显差别.组织学显示肿瘤由原始未分化小细胞和分化较成熟的透明软骨小岛构成,即双相图像.免疫组化显示未分化小细胞CD99呈不同程度的膜阳性,vimentin也有阳性表达,软骨区S-100蛋白可有阳性表达.结论 MC是一种少见的高度恶性肿瘤,其诊断要点是在未分化的小细胞区找到分化较成熟的软骨组织,结合临床资料、免疫组化等特点进行诊断.     

透明细胞肉瘤临床病理分析

目的探讨透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma,CCS）的临床病理特点及诊断与鉴别诊断。方法对9例CCS进行临床病理分析,并行组织学、免疫组化染色和电镜观察。结果9例CCS患者年龄19～62岁,平均38．6岁;肿瘤多数位于肢体末端（6／9）。组织学观察：肿瘤由被纤维组织分隔成巢或束状的胞质透亮或淡伊红染的上皮样细胞和梭形细胞构成,核圆形或卵圆形,较空淡,可见明显核仁。1例见少数多核巨细胞,1例胞质内含色素颗粒,2例间质黏液样变性,1例局部侵及表皮。术后随访6—24个月,6例中2例局部复发伴转移。免疫组化观察：9例CCS均表达vimentin和HMB-45,7／9例S-100蛋白阳性,5／9例NSE阳性,4／9例melan-A阳性,1／9例Syn阳性。电镜观察：胞质内可见不同时期的黑色素小体。结论CCS是好发年轻人肢体末端的软组织肉瘤,预后不良,属高度恶性。诊断应结合临床与病理形态,免疫组化在诊断和鉴别诊断中起重要作用。     

颌骨软骨肉瘤4例临床病理分析

颌骨软骨肉瘤４例临床病理分析吴淑华，张祥盛在我院１９７７～１９９０年６８７例口腔外检资料中，发现颌骨软骨肉瘤４例，占同期口腔外检的０．５％，现报道如下。１临床资料男３例，女１例。年龄２０～４５岁，均为偶尔发现肿块、面部肿胀而就诊。发生于上颌骨３例，下...     

软组织透明细胞肉瘤5例临床病理分析

透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma.CCS）又称为软组织恶性黑色素瘤（malignant melanoma of solt parts.MMSP）,是一种具有色素细胞分化的软组织肉瘤,由Enzinger于1965年首次报道,CCS好发于20-40岁青年人的四肢末端,肿瘤常与腿鞘或腿膜相连。     

肾脏肉瘤样肾细胞癌伴透明细胞肾细胞癌1例并文献复习

目的探讨肉瘤样肾细胞癌(sarcomatoid renal cell carcinoma, SRCC)的临床病理学特征。方法回顾性分析1例同侧肾脏SRCC伴透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma, CCRCC)的临床表现、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果患者女性,65岁。因3天前无明显诱因出现肉眼全程血尿入院,术后病理学诊断为肾脏SRCC伴CCRCC,镜下见SRCC肿瘤含大量梭形细胞,呈束状、编织状排列,瘤细胞多形性明显,胞质丰富淡染,少量红染,核呈粗颗粒状,略呈空泡状,核分裂象多见,可见少量透明细胞,还可见异型性明显的瘤巨细胞,间质可见玻璃样变,血管丰富。免疫表型:CK、vimentin和CA9均阳性,GATA-3、SMMHC、HMB-45、Melan-A、TFE-3和CD34均阴性,Ki-67增殖指数40%～50%。结论同侧肾脏SRCC伴CCRCC病例尚未见报道,需与肾脏其他肿瘤鉴别;手术切除及术后放、化疗效果不佳,预后差。     

肾透明细胞肉瘤10例临床病理分析

目的探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the kidney, CCSK)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析10例CCSK的临床特征、病理学改变及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 10例患者中男性8例,女性2例,发病年龄1～34岁,平均7岁,其中1例为34岁成人CCSK。临床症状均为腹部包块。7例获得随访,其中2例死亡,5例存活。10例中均有不同比例的经典型CCSK组织学形态,表现为胞质浅染、核染色质细腻、核仁不清楚的片状瘤细胞被呈树枝状分布的纤维血管间质分隔;此外,5例呈黏液样型、3例呈富于细胞型、2例呈硬化型和1例呈上皮样型。免疫表型:vimentin、BCL-2、EGFR、TLE1、Cyclin D1、BCOR、SATB2阳性率依次为100%(10/10)、90%(9/10)、90%(9/10)、90%(9/10)、80%(8/10)、30%(3/10)、10%(1/10);上皮性、肌源性、神经源性标记均为阴性。结论 CCSK是一种少见的儿童期恶性肾肿瘤,因其组织学亚型较多,需与多种肿瘤进行鉴别诊断,使用免疫组化vimentin...     

肺原发性软骨肉瘤2例及文献复习

目的：探讨肺原发性软骨肉瘤的临床病理特征及组织发生。方法：通过ＨＥ、组化及免疫组化观察２例肺原发性软骨肉瘤,并复习文献。结果：肿瘤由粘液亲基质和疏网状结构的梭形细胞及软骨母细胞组成,例２还存在幼稚小圆细胞,三种细胞梯度移行。组化染色显示ＡＢ（ｐＨ２．５）、ＴＢ（ｐＨ４．０）阳性。免疫组化染色显示梭形细胞及软骨母细胞Ｓ－１００蛋白、ｖｉｍｅｎｔｉｎ和ＮＳＥ阳性,例２Ｓｙｎ阳性。小圆细胞ＣＤ９９、Ｓ－     

细胞型骨外黏液样软骨肉瘤1例临床病理分析

目的 探讨细胞型骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 对1例盆腔细胞型EMC进行EnVision法免疫组化标记和影像学观察,并复习相关文献.结果 影像学检查示盆腔内巨大占位.镜检示瘤组织呈结节状,由密集排列的瘤细胞及少量黏液样基质组成,局灶少细胞区软骨样小岛形成;瘤细胞呈圆形或多边形,胞界清楚,胞质丰富,强嗜酸性或半透明,其中可见微小空泡,核居中或偏位,圆形或轻度不规则形,染色质细颗粒状,可见1个明显核仁,核分裂象2～3个/10 HPF.免疫组化显示肿瘤细胞表达vimentin、S-100、GFAP及Bcl-2,其他受检的抗体无表达.结论 EMC影像学无特征性表现,组织学上需与多种肿瘤相鉴别,当出现软骨样分化和S-100阳性染色时有助于该病的诊断.     

成人肾透明细胞肉瘤1例

患者男性,34岁,因左侧腰部酸痛1个月,疼痛可自行缓解,遂于2019年1月入院查体.B超示左肾上部实性回声,大小7 cm×6 cm×5.5 cm,边界欠清,内见中等量血流信号.CT示左肾占位并肾静脉瘤栓形成,双肺多发结节,考虑为转移灶.临床诊断:左肾恶性肿瘤并双肺转移.患者于2019年2月入院治疗,行左肾及左侧部分输尿...     

儿童肾透明细胞肉瘤6例临床病理分析

目的探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the kidney,CCSK)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化SP法对6例儿童CCSK进行临床资料及病理形态学观察,结合免疫表型分析并复习相关文献。结果6例患儿中男童4例,女童2例,其中5例为1~3岁,1例为7岁,影像学检查显示肾上极或下极肿块,考虑肾母细胞瘤。镜下见肿瘤细胞呈圆形或卵圆形,核仁不明显,细胞核及细胞质均为透明空泡样。肿瘤细胞由纤维组织分割,其内含多量毛细血管。结论儿童肾脏CCSK比较少见,恶性程度高,影像学上缺乏特异性,极易误诊为肾母细胞瘤,诊断主要依赖于病理检查及免疫表型,正确的诊断对临床治疗和预后判断有重要的指导意义。     

骨外黏液样软骨肉瘤5例并文献复习

目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤( extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析5例EMC的临床病理学特征并复习相关文献。结果5例患者中男性4例,女性1例,年龄32~62岁,中位年龄52岁。肿瘤位于大腿4例,左胸部1例。镜检：瘤细胞为圆形或卵圆形,形态及大小较为一致,细胞胞质嗜酸性,核小而深染,圆形或卵圆形,呈特征性的细网状、带状或假腺泡状排列,细胞之间为数量不等的黏液样物质。免疫表型：5例肿瘤细胞均强阳性表达vimentin,2例局灶表达S-100,1例表达Syn;不表达CK、p63、EMA、CD34、SMA等。 RT-PCR检测显示EMC染色体9号与22号易位。结论 EMC是一种较为罕见的疾病,临床及影像学无特征性,确诊主要依靠病理组织学检查、免疫表型及分子遗传学检测等方法;EMC是一类生长缓慢,但局部复发和转移率高的恶性肿瘤。