黑斑息肉综合征诊治体会（附5例报告）

黑斑息肉综合征又称Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（以下简称Ｐ -ＪＳ）是一种常染色体显性遗传病 ,临床少见。从１９９３年３月～１９９９年３月本院收治２例 ,经追踪调查 ,另发现３例患本病的家族成员。本文结合文献对本病的诊断和治疗进行如下探讨。１临床资料１．１一般资料男性３例 ,女性２例。息肉病变部位 :空肠２例 ,回肠１例 ,卵巢１例 ,结肠息肉癌变１例 ,均无手术史。１．２临床表现２例均以急腹症表现而入院 ,无消化不良及稀便、便血症状。黑斑分布于唇、颊粘膜、掌趾面２例 ,另３例黑斑呈多部位分布 ,但女性病人无足底色素…     

黑斑息肉综合征3例报告并文献复习

黑斑息肉综合征又称Peutz-Jephers Syndrome(PJS),是一种少见的遗传性疾病,其特点为胃肠道的错构瘤样息肉以及皮肤、黏膜的黑色素沉着[1].PJS在男性及女性中均可发病,无种族差异[1].     

黑斑息肉综合征研究进展

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeughers syndrome, PJS）是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病.本病在临床上较为少见,国内有关报道亦较少,因此很容易被漏诊.本文就黑斑息肉综合征的发病及诊治进展做一简要综述.     

黑斑息肉综合征1例报告

患者,女,14岁,左上腹反复疼痛伴黏液便1年,加重3月,于2005年9月人院.伴恶心呕吐,呕吐物为胃内容物.体格检查:营养较差,面色苍白,贫血貌,形体消瘦,口唇及鼻孔周围褐黑色斑点沉着,口唇部斑点融合成片,不隆起.     

黑斑胃肠道息肉综合征36例分析

目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz—Jeghers Syndrome，PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变。方法 回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临床资料及18例手术治疗，分析其中15例患者易感基因突变的情况。结果 36例患者中33例有家族史，占91．67％，诊断年龄为3个月至63岁，恶性肿瘤发生率为44．44％(16／36)，恶变部位以结肠为主；18例患者息肉主要分布于小肠，其次是结肠和胃，均为腺瘤样息肉；15例患者中有13例患者的丝氨酸／苏氨酸激酶11(serine／threonine kinase11，STK11)基因存在突变，有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体(fragile histidine triad，FHIT)基因第8外显子的缺失。结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大，对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治，以减少或控制息肉癌变的可能性，提高患者的生活质量。     

黑斑息肉综合征12例临床分析

黑斑息肉综合征 ,又称Peutz Jeghers综合征 (Peutz Jegherssyndrome ,PJS) ,1983年 8月 2 0 0 1年 12月具有皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传 3大特点。 1983年 8月～ 2 0 0 1年 12月 ,我院收治 12例 ,现将其临床资料、临床病理特征、治疗方法及遗传特点分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 5例 ,女 7例 ;年龄 6～ 35岁。病程 2个月～ 12年。 12例均有口唇、颊粘膜色素沉着斑 ,10例有手掌、足底、指趾端色素沉着斑 ,2例有眼睑、睑结膜色素沉着 ,其中 1例有齿龈、腭部色斑 ,散在分布 ,呈黑色、黑褐色或蓝黑色 ,直径 1～ 3m…     

黑斑息肉综合征的诊治分析

目的 分析黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及探讨合理的诊治方案.方法 回顾性分析1993年1月～2011 年12月收治的19例PJS患者的临床表现、诊断、治疗、并发症及病理特性.结果 19例患者均有肠息肉,17例患者出现肠梗阻或肠套叠,16例有皮肤黏膜黑斑,9例有家族史,1例恶变者于术后5 年死亡,1例术后 4 年发现胰腺癌,5个月后死亡,1例术后发现乳腺癌,存活至今.结论 PJS患者胃肠道息肉首选内镜下治疗,其次选择剖腹手术治疗,且手术切除息肉是缓解症状的惟一方法,息肉易恶变,患者易发生其他肿瘤,宜长期随访.     

黑斑息肉综合征并发多发性肠套叠超声表现1例

患者,女性,10岁,因“腹痛们呕吐,停止排便气一天“由急诊拟“肠套叠？肠梗阻？”Peutz-Jeghet综合症（P-J综合征）”收治入院。体格检查：口唇黏膜见散在斑点状色素沉着,     

黑斑息肉综合征6例并文献复习

目的 探讨黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome ,PJS）临床诊治。方法 回顾性分析1995年~2007年我院治疗的6例PJS患者的临床资料。结果 6例患者均有不同程度的口唇、颊粘膜等部位黑色素沉着斑，并有胃肠道息肉。6例均接受多次内镜治疗, 本组患者中有1例因小肠梗阻接受急诊手术，术后行肠镜摘除结肠息肉, 1例因长期便血行肠镜检查发现结肠息肉癌变行结肠癌根治术。结论 内镜治疗是PJS患者息肉的首选，内镜摘除息肉困难或合并肠梗阻、出血等情况，考虑手术治疗，术后定期行消化内镜或钡餐检查，及时发现复发情况。     

黑斑息肉病3例报告

我们于2000年1～9月行1 100例结肠镜检查中发现PJS 3例,现报告如下. 1 病例介绍 病例1女,18岁,因鲜血便就诊,口唇,手脚掌面均见色素沉着.肠镜下表现:乙状结肠息肉约1.0cm×0.8cm,亚蒂表面有许多小叶状突起,呈葡萄状.胃镜下表现:胃窦颗粒样息肉增生,十二指肠球部和降部多发性息肉,息肉活检病理均为错构瘤.     

15例儿童黑斑息肉综合征征结肠镜息肉摘除术后的护理

总结15例黑斑息肉综合征肠镜下息肉摘除术的术后护理,认为护理重点是注意休息、加强饮食和安全护理,密切观察病情变化,预防并发症,合理用药,做好患儿和家长的心理护理,做好出院宣教。     

家族性黑斑息肉病3例

家族性黑斑息肉是一种不常见的遗传性疾病 ,临床上主要表现为多发性息肉和皮肤及粘膜黑斑 ,现报告我院收治的父与女儿的病例如下。1　病例介绍例 1,患者 ,男性 ,44岁。 1977年无任何诱因突发腹部疼痛 ,伴有恶心呕吐 8小时后来本院诊治 ,患者呈痛苦病容 ,唇部周围呈散在性黑色黑斑 ,黑斑大小不等。腹部检查 :腹软 ,脐周有压痛及反跳痛 ,未触及包块 ,移动性浊音 ( - ) ,肠鸣音减弱。血象高 ,腹透有多个小液平。行剖腹探查诊断为空回肠套叠 ,肠坏死 ,切除坏死小肠 40ｃｍ ,行肠吻合术 ,术后病理检查为空肠绒毛状腺瘤。术后恢复良好。例 2 ,患者…     

黑斑-胃肠道息肉综合征息肉恶变途径分析

目的探讨黑斑胃肠道息肉病(PJS)息肉病理性质与癌变的关系。方法本文采用回顾性研究,研究对象分为病例组与对照组。病例组为18例PJS患者的息肉组织;对照组为36例非PJS患者的息肉或癌组织。PJS患者中4例癌变患者、14例结肠镜检与复查患者的息肉组织,按大、中、小选择息肉组织做标本,并在其内、中、外部各取组织3块,共制作586个病理切片,与其他大肠癌及其他疾病的息肉组织比较,由院内两位病理专家进行单盲对比阅片,确定病理性质,并进行采用Kappa一致性分析和统计学检验。结果所检息肉均为腺瘤性质,癌变发生于腺瘤性息肉;经统计检验后结果显示PJS患者与其他大肠癌或其他肠息肉病理性质无差异。结论本组PJS病例肠息肉均为腺瘤性质,是该病大肠癌发生的根本原因;这很可能为PJS患者息肉癌变的另一途径,即:腺瘤-癌变的发展过程。     

黑斑息肉综合征患者21例围手术期护理

总结21例黑斑息肉综合征患者围手术期护理。术前护理要点为详细了解病史,加强心理护理,监测营养状况,做好肠道准备;术后护理重点根据不同治疗方法为内镜组和手术治疗组分别进行饮食和活动指导,严密观察病情,内镜组谨防消化道出血和穿孔,手术治疗组依据不同手术部位和方式预防出血和各种感染,一旦发现并发症及时处理。21例患者均痊愈出院。     

1例黑斑息肉病病人的护理

黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers's syndrome,PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,主要表现为黏膜皮肤色素沉着与胃肠道多发性息肉.2009年2月我院收治1例黑斑息肉病病人,经手术治疗和精心护理,病人康复出院.现将护理体会介绍如下.     

黑斑息肉综合征家系调查研究中的护理配合

黑斑息肉综合征又称普茨 -杰赫尔综合征 (Ｐｅｕｔｚ -Ｊｅｇｈｅｒ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ ,简称ＰＪＳ) ,是一种常染色体显性遗传疾病。80年代以前该病十分罕见 ,80年代以后报道例数增多 ,并认为ＰＪＳ亦为常见病。但仍有多数人认为消化道息肉为错构瘤 ,癌变率很低。在我院就诊的 4例该病病人中 ,3例为大肠癌 ,1例为卵巢癌 ,对该病进行了家系调查、染色体和肿瘤易感基因位点的研究[1] 。现就该病研究中的有关护理问题进行讨论。1　家系调查1.1　调查中的护理配合　在医师指导下 ,首先制定好家系调查方案 ,确定纵向调查先证前辈的第 1名病人…     

黑斑息肉综合征240例分析

通过中国医院知识数据库(CHKD),以黑斑息肉综合征为主题词,对1995-2009年发表的中文文章进行检索,提取其中有关黑斑息肉综合征患者临床资料共240例,分析如下。1临床资料本组男121例,女119例,年龄3~78(平均24)岁。2结果2.1黑斑情况黑斑分布以头部和手足为主,头部分布最为     

29例黑斑息肉综合征诊治分析

[目的]探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的发病机制及恶变情况,规范治疗方案.[方法]综合国内外相关文献回顾性分析本院1984～2005年间治疗的29例PJS患者的临床资料.[结果]29例患者中有家族史者18例,占62%(18/29).恶性肿瘤发生率18%(5/29).治疗主要以息肉密集段肠切除和术前内镜高频电切除、术中内镜电切除结合息肉密集段肠切除.[结论]PJS患者临床表现类型多,30岁以后及有家族史者恶变率明显上升.术前内窥镜结合术中内窥镜息肉摘除及息肉密集段肠切除术效果好.息肉易复发,术后应定期行肠镜、胃镜及全消化道钡餐检查.     

结肠黑斑息肉综合征致套叠1例

黑斑息肉综合征伴降结肠套叠，较为少见。作者在临床工作中遇见1例，报道如下。1病例资料患者女：22岁。出生后6个月曾行肠套叠手术，7岁和13岁时曾行肠粘连松解手术。2006年12月11日胃镜检查：慢性浅表性胃炎、胃多发息肉。2006年12月28日结肠镜检查示：黑斑息肉综合征。     

黑斑息肉综合征一例报告

黑斑息肉综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）是以消化道错构瘤性息肉和黏膜、肢体色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。本院收治1例，现结合文献报道如下。