血小板型血管性假性血友病1例

患儿 ,女 ,3m o,因反复紫癜 2 .5 m o入院。生后 15 d出现面部及双下肢紫癜 ,血小板最低 6 8× 10 9/L,输新鲜血浆后血小板数可暂回升 ,紫癜消退。查体 :面部及双下肢可见散在瘀点 ,不高起皮肤 ,压之不褪色 ,非对称分布 ;足背及胫前瘀斑 3个 ,达 1.5 cm× 1.5 cm;肝肋下 2 cm,脾肋下未触及。血RBC3.32× 10 1 2 /L,Hb10 6 g/L,WBC7.5× 10 9/L,N0 .2 5 4,L0 .746 ,PL T6 7× 10 9/L,血小板巨大 ,可达 10 μm,2 .5～ 8μm者约占 30 % ,散在或聚集存在。血块退缩不良 ;BT5 m in13s,CT6 min(试管法 ) ,PCT13s,KPTT5 8s,STGT18s, :…     

血管性血友病一例

患儿女,4岁。以反复皮肤粘膜出血3年入院。3年前因进食不慎将唇系带刮破,出血不止,3d后到当地医院就诊,检查血红蛋白80g／L,诊断为“血小板无力症”,给予全血100ml和云南白药局部压迫,出血止。2个月前患儿于剧烈运动后出现鼻衄,经鼻腔填塞后仍有少量渗血。检查血红蛋白为65g／L,予冷沉淀物1个单位和全血200ml后出血止。患儿平素易鼻衄,双下肢轻微外伤后易出现皮肤青紫及瘀斑,稍突出皮肤,10余天后消退。     

血管性假血友病1例

女性,1岁10个月。生后7个月开始经常出现皮肤紫癜,轻微损伤即出血不止。1岁时因摔倒致鼻出血10余小时不止而住院治疗,经用安络血、止血敏、维生素C、局部压迫和输血200ml方止血。此后仍常有出血不止及大片皮下紫癜史。患儿系第一胎第一产,足月顺产。生长发育史正常,父母非近亲     

儿童重型遗传性血管性血友病2 例临床分析

目的分析儿童重型遗传性血管性血友病(VWD)的临床特征及基因变异。方法回顾分析2例VWD患儿的临床资料,采用免疫比浊法检测血管性血友病因子(VWF)活性。采集患者及其父母的外周血,通过高通量基因测序,分析F7、F8、F9、F11、VWF基因全部外显子编码区和剪接区的变异情况。采用PCR结合Sanger测序的方法,分析VWF基因位点的变异情况。结果 2例男性患儿,分别为1岁和2岁,临床表现以皮肤黏膜出血为主,血管性血友病因子活性(VWF:Act)分别为5.0%及2.8%。例1血浆因子Ⅷ凝血活性(FⅧ:C)1.9%、血浆因子ⅩⅡ凝血活性(FⅩⅡ:C)43.2%;例2 FⅧ:C 23%。例1 VWF基因检测到c.813CG(p.Tyr271Ter)纯合变异;父母均为杂合变异。例2 VWF基因检测到c.55GA(p.Gly19 Arg)和c.1200 CA(Asp400Glu)杂合变异,分别来自其父亲、母亲。c.813CG(p.Tyr271Ter)变异与3型VWD相关;c.55GA(p.Gly19 Arg)变异率极低,与1型VWD相关;c.1200 CA(Asp400Glu)变异未见报道,SIFT、Polyphen和MutationTaster均预测其有致病性。2例患儿经止血及替代治疗后,病情均有所好转。结论经基因检测确诊重型1型和3型VWD各1例,并发现VWF基因c.1200 CA(Asp400Glu)新发变异。     

重型血管性假血友病一例

患儿男，7岁，汉族。因发热、咳嗽6天，反复鼻觑。1天，呕血、黑便1天于1995年11月30日人院。患儿自生后11个月开始因外伤，预防注射后皮肤、粘膜反复出血，表现为口腔粘膜出血、鼻姐、皮肤瘀斑及皮下血肿。1989年5月2日住自治区人民医院检查血Hb108g／L，WBC19．8X10’／L，BPC102～228X10’／L。经凝血因子检查排除因子刀、V、Vll、X、XI缺乏症。1993年9月8日因再次鼻咽前往兰州军区总医院检查，试管法凝血时间15min（正常对照11ruin），PTll．6esc（正常对照12see），凝血酶元消耗时间22．Zsec（正常对照14．Zsec），凝血活酶纠…     

血管性血友病Ⅲ型误诊为血友病A一例

患儿男，15岁，因右足踝肿痛及背部肌肉疼痛于2006年6月入院。患儿出生后3个月因自发性出血及创伤后流血不止，多次诊断为血友病A（因子Ⅷ水平1％）。患儿反复出现关节腔出血；并在2岁时并发颅内出血，接受因子Ⅷ浓缩制剂替代治疗。13岁时曾因不明严重血便导致急性重度贫血，血红蛋白降至40g／L。患儿胞妹10岁因自发性出血进行实验室检查，活化部分凝血活酶时间（AFTT）为69．3s，     

血管性假血友病研究进展

血管性假血友病，亦称VonWi！lebrandDisease（简写vWD），是最常见的遗传性出血性疾病，首先由WillebrandE。V于1926年描述’‘’，临床上很难与血小板或凝血因子异常性出血疾病鉴别，对VWD的诊断和治疗，一直是临床医生较棘手的难题。近几年对yWD在分型、诊断和治疗方面进行分于生物学研究，有了新的进展。综述于下：一、VWD的分子生物学研究及分型vWD的病因是VonWillebrand因于（VWF）异常，有的类型同时伴有因子W促凝活性（皿：C）血浆水平的降低，导致临床上皮肤，粘膜出血为特征的出血性疾病。VWD应注意同血友病甲区别。…     

基因突变致新生儿期发病的血管性血友病2B型一例

患儿女,8日龄,因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少,外院予人免疫球蛋白治疗无效,血小板输注暂时有效,外周血及骨髓涂片可见巨大血小板,低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性,二代测序提示血管性血友病因子(vWF)基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合突变,诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变,我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则,患儿无活动性出血,病情平稳,未输注血制品(含成分血)。     

血管性假血友病的研究进展

血管性假血友病(Vou WillebrandDisease,VWD)是一种具有复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。其主要缺陷为血小板不能正常粘附于损伤的血管壁和血栓形成障碍。现已明确,VWD患者的血小板功能的异常和因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ:C)的降低是由于Von Wi-llebrand因子(VWF)的量或质的异常所致。VWF是由内皮细胞和巨核细胞合成的一种糖蛋白,它存在于皮下并储藏在血小板的α颗粒和血小板膜中。在血浆中它和Ⅷ:C以非     

大动脉炎导致肾血管性高血压2例报告

例1 男,10岁。住院号340454。因头痛、头晕2个月伴抽搐4次入院。体检:血压21.3～29.3/13.3～24kPa,双下肢较双上肢收缩压低4～5.33kPa。辅助检查:ESR108mm/h,OKT_348.5%、OKT_428%、OKT_826%、T_4/T_8=1.08。卧位醛固酮287.27pmol/L。外周血肾素活性(PRA)2.542mol·L~(-1)/h,     

血管性假血友病的分子生物学研究进展

血管性假血友病是常见的遗传性出血性疾病,其发生机制是由于血浆中ｖｏｎ Ｗｉｌｌｅｂｒａｎｄ因子的缺乏或结构与功能异常。随着对ｖｏｎ Ｗｉｌｌｅｂｒａｎｄ蛋白结构与功能的了解,以及其基因的定位,克隆,基因缺陷的检出,人们已从分子水平对该病的发生、诊断、治疗都有了更为全面的认识,本文综述血管性假血友病分子生物学方面的研究进展。     

新生儿血友病B1例报告

患儿男，２天，第１胎，足月分娩。因窒息后呻吟半小时住院。Ａｐｇａｒ评分：１分钟５分，５分钟８分。生后２分钟出现呼吸，此后呻吟不止。体检：体温不升，脉搏１５８／ｍｉｎ，呼吸６０／ｍｉｎ，反应差，面色发青，前囟平坦，口唇紫绀，心肺腹无异常。外周血白细胞２...     

血管性假血友病的分子生物学研究进展

血管性很血友病是常见的遗传性出血性疾病,其发生机制是由于血浆中ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄ因子的缺乏或结构与功能异常。随着对ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄ蛋白结构与功能的了解,以及其基因的定位、克隆、基因缺陷的检出,人们已从分子水平对该病的发生、诊断、治疗都有了更为全面的认识。本文综述血管性假血友病分子生物学方面的研究进展。     

新生儿血友病A 11例病例系列报告

目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9～10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。     

新生儿血友病A 11例病例系列报告

目的 探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法 对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9~10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论 新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长＞3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。     

婴儿假性白血病贫血32例报告

婴儿假性白血病贫血又称雅克什综合征(Jaksch's syndrome)。本文收集了1975年6月至1987年5月在我院住院确诊的婴儿假性白血病贫血32例,现报告如下。临床资料一、一般资料年龄<6个月者2例,6～12个月21例,1～2岁9例。男19例,女13例。母乳喂养28例。人工喂养4例。至发病单纯母乳喂养未加辅食者22例,6个月后加辅食及辅食质和量不足者10例。既往均有反复感染的病史。住院时多有感染存在,其中肺炎占21/32,其余有婴儿腹泻、败血症、尿路感染和肺     

钠络酮治愈假性肠梗阻2例

例１女,１４岁。１９８４年１０月８日出生,生后间断呕吐,行钡餐检查示幽门梗阻伴肠回转不全,于１９８５年１２月在我院行幽门成型、ｌａｄｄｅｒ’ｓ手术及阑尾切除术。术后１月持续呕吐,腹平片显示机械性肠梗阻,遂行肠粘连松解术。患儿第２次术后反复出现呕吐症状...