如何分析遗传系谱

中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手。笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商。首先判断遗传方式,然后才能正确书写各个体基因型,从而进一步解决所提出的问题。一般来说在判断遗传方式时,首先判明是显性遗传还是隐性遗传,再进一步判断是常染色体遗传还是X连锁遗传。显性遗传的共同特点是连续传递,患者的双亲中往往有一个是患者。如果是显性遗传,还要分析是常染色体显性遗传(AD)还是X连锁显性遗传(XD)。AD男女发病机…     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.     

如何分析遗传系谱

中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手.笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商.     

医学遗传学讲座 第三讲 遗传病的传递方式(上)

遗传病的遗传信息是通过致病基因来传递的。致病基因的传递方式在单基因遗传病和多基因遗传病是不同的。一、单基因遗传这类疾病一般与一对基因有关,依传递方式特点,又可分以下几类。 (一)常染色体显性遗传(显性遗传) 一种疾病有关的基因位于常染色体上,这种基因的性质是显性的,这种遗传方式就叫常染色体显性遗传,这种疾病可以叫常染色体显性遗传病。     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).即使是同一家庭中的患者,其患病的严重程度也会不同.     

常染色体显性和隐性遗传病的鉴别

单基因病是遗传病的一种。据Mckusick 1983年统计,人类单基因病(包括异常性状)已达3368种,其中常染色体显性性状1827种,常染色体隐性性状1298种,X-连锁性状243种。那么怎样区分是常染色体显性遗传病,或是常染色体隐性遗传病呢?     

浅谈遗传系谱分析中的判别方法

人类单基因遗传是指某种遗传性状受1对等位基因控制的遗传，共有5种遗传方式，即常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X-连锁显性遗传(XD)、X-连锁隐性遗传(XR)和Y-连锁遗传。系谱的遗传方式判别是对遗传系谱进行分析判断，更是医学遗传学教学中的一个较难逾越的瓶颈，学生对此常常感到茫然不知所措，授课教师也常受其累。笔者在     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

五种单基因遗传病的分析比较

表 1　致病基因比较遗传方式致病基因性质致病基因位置致病基因符号AD 显性 1～ 2 2号常染色体 AAR 隐性 1～ 2 2号常染色体 bXD显性 X染色体 XRXR 隐性 X染色体 XhYL 显性 Y染色体 YD表 2　基因型与表现型之间关系遗传方式基因型表现型AA患者AD Aa 患者aa正常BB正常AR Bb 携带     

先天性心脏病高发家系的遗传学研究

本文通过36例先天性心脏病高发家系分析表明,一、二级亲属先天性心脏病患病率为8.998％。其中一级亲属为23.29％,二级亲属为4.29％,在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56％,表明与先证者血缘关系越近的亲属发病率越高。采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对本组资料进行了遗传方式探讨,结果表明,高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不同于性连锁遗传,而是一种多基因遗传病。加权平均遗传率为148.074±7.055％,提示高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传。     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的。     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的     

181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

COCH基因与DFNA9的相关性研究

耳聋是人类的常见疾病,其导致语言交流障碍,严重影响人们的健康和生活质量。引起耳聋的病因很多,其中遗传因素是不可忽视的病因。目前已发现许多基因突变与耳聋有关,其中常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因位点有54个,常染色体隐性遗传非综合征型耳聋基因位点有59个,X连锁遗传位点有8个。其中已克隆的与非综合征型耳聋基因相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因[1]。COCH(coagulation factor C homology)基因是人类发现的第1个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非…     

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的 探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点。方法 采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果 ①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X连锁隐性遗传男子型,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚,儿子中50％发病,女儿50％为携带者,父亲提供的只能为正常基因,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50％。家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1：1,属常染色体湿性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中,我们首次按照各家的表现不同,又分为X连锁隐性遗传I型（眼睛型）和Ⅱ型（牙齿型）,其中家系I和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传I型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天视力障碍,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天性缺牙或牙齿发育不全,智力与同龄正常人相同,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少,身体部分无汗,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失,而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为沂腺发育不良,少于正常人,而毛囊先天性缺失。④EDA患者染色体核型均正常,为46XY。结论 EDA患者的遗传类型和临床表现多种多样,分析其部分遗传类型和临床特点,可为EDA的发病机制提供线索,更为以后继续研究EDA的致病基因及基因诊断提供基础。     

遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病，按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)，其中，AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体，而与染色体2p相关的HSP发病率最高，研究最多。本文就与2p相关的HSP的研究进展进行综述。     

视网膜色素变性-家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.     

视网膜色素变性与遗传

本文报导142例属118个家系的视网膜色素变性患着。对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最为常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快、中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展也慢,晚年仍可保持有用视力。     

视网膜色素变性的遗传学调查

本文报道174例属135个家系的视网膜色素变性患者,对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快,中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展慢,晚年仍可保持有效视力。     

常染色体显性先天性眼球震颤与6p12、7p11和15q11无连锁关系:一个德国家族的病例报道

目的:先天性眼球震颤(CN)是一种始发于出生后1个月内的眼球运动障碍性疾病。可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传性疾病。致病基因不明。常染色体显性遗传的CN患者(ADCN)中,发现数个位点含有疾病相关性基因。一个家族中的研究发现,ADCN中存在7;15平衡易位现象。在一个黑人家族中,发现6p12基因位点上存在家族谱系连锁。设计:报道一个常染色体显性先天性眼球震颤的德国家族,分析上述基因位点与AD的连锁关系。方法:致病和非致病的家族成员均进行基因分析。主要家庭成员还进行眼科检查和眼图分析。结果:未发现6p12、7p…