小儿血尿与特发性高钙尿症

特发性高钙尿症(Idiopathic hypercalciuria,IH)在小儿单纯性血尿中较多见,尤其多见于非肾小球血尿的患儿,IH在小儿单纯性血尿中的发病率为28％～35％,若不予干预,2年～15年后72％的患儿有泌尿系结石形成。     

小儿特发性高钙尿症13例报告

小儿特发性高钙尿症临床以血尿为主要表现,为小儿良性血尿的主要原因之一。根据钙负荷试验,可分为肾漏型和肠吸收亢进型,后者可分为Ⅰ型～Ⅲ型,其中Ⅱ、Ⅲ型在低钙饮食时,其尿钙<4mg/(kg·d),而Ⅲ型还伴有血磷下降,此外尚有报道为混合型者。现将我院自1992年～1999年2月明确为特发性高钙尿症13例报告如下。     

小儿特发性高钙尿症与血尿：附85例报告

测定85例单纯性血尿患儿24小时尿钙定量,空腹尿Ca/Cr及钙负荷后尿Ga/Cr比值,24例为特发性高钙尿症(5.15±1.07mg/kg·24h),占单纯性血尿的28.2%,其中肾性16例,吸收性为8例。17例表现发作性肉眼血尿,其中12例伴镜下血尿:单纯镜下血尿7例。肾组织活检3例,钙染色沿小球囊壁及部分间质有钙盐沉积;另1例示系膜增生性肾炎。14例随访6～19月,尿钙测定13例恢复正常,1例仍高;血尿消失9例,仍有血尿5例。     

儿童特发性高钙尿症合并慢性砷中毒一例

患儿女,7岁8个月,因发现镜下血尿11个月,皮疹、腹痛、关节痛2个月于2003年5月7日入院。患儿入院前11个月因发热在当地医院住院,诊断为上呼吸道感染,尿常规检查发现尿红细胞＋＋＋／HP,随后多次尿检尿红细胞＋～＋＋＋／HP,近2个月患儿躯干及四肢皮肤出现少量红色皮疹,伴瘙痒,有时感阵发性上腹痛及四肢关节疼痛。入院前连续服用中药偏方粉剂治疗2个月,每次2g,1日3次。     

儿童特发性高钙尿症的临床代谢特征研究

目的　了解上海地区儿童特发性高钙尿症（ＩＨ）流行病学、临床分型、代谢特点及肾功能状况。方法　对上海地区６４０ 例６ ～１３ 岁正常儿童行尿钙／ 肌酐（Ｃａ／Ｃｒ） 比值、２４ 小时尿钙定量、钙负荷试验筛查ＩＨ;对筛查出的１６ 例ＩＨ儿童行血、尿生化及肾小球和肾小管功能检查。结果　尿Ｃａ／Ｃｒ 值呈偏态分布,与性别无关,但与年龄相关;９ 岁前和９ 岁后其第９５ 百分位值分别为０－２６ 和０－１７;ＩＨ 儿童检出率为２－５０ ％ ,以吸收型ＩＨ 为主;ＩＨ 与家族泌尿系结石的发生密切相关;１６ 例ＩＨ 儿童尿Ｎ－ 乙酰－ β－ Ｄ－ 氨基葡萄糖苷酶增高６ 例,尿转铁蛋白增高２例,尿微量白蛋白及ＩｇＧ 增高各１ 例,而尿常规均正常。结论　本地区儿童ＩＨ 并不少见,无症状性ＩＨ 可引起肾小管功能的损害。     

35例小儿特发性高钙尿症临床分析

特发性高钙尿症 (idiopathichypercalciuria ,IH )是一种与小儿单纯性血尿 ,尿路结石密切相关的疾病 ,临床表现多种多样。本文对 1996～ 2 0 0 1年我院儿科门诊和病房收治的表现为单纯性血尿、尿频、尿急、尿痛、遗尿、尿路结石等症状的患儿筛查随意尿尿钙和尿肌酐 ,计算尿钙 /     

特发性高钙尿症家族发病情况及治疗随访

特发性高钙尿症（ＩＨ）是儿童期以血尿、泌尿系统结石为主要表现的少见病，其确切病因未明，某些患者具有明显的家族遗传性，国内报告甚少。我们对１９８６～１９９２年确诊的ＩＨ患者４８例进行了家系调查，以探讨遗传因素与ＩＨ发病的关系，并对治疗效果进行随访。对象...     

24例特发性高钙尿症远期随访

1986～1991年，我们对24例治疗2～5a的特发性高钙尿症（IH）患儿的血尿、泌尿系结石及体格发育、骨密度变化、肾功能检测等进行全面随访，分析如下。资料与方法一、病例选择：选择治疗随访＞2a的IH24例，男15例，女9例，均为血尿。血尿持续几天～3a／次，间歇3d～2mo。开始治疗年龄2～15a，平均6．8a。病程6mo～12a，平均8．6a。本组病人确诊前均测血钙、磷、碱性磷酸酶、钙磷乘积、二氧化碳结合力、肝肾功能，均正常。钙负荷试验结果，肠吸收型（aIH）14例，肾病型（rIH）10例，两型尿钙排出量无明显差异（P＞0．05）。二、治疗方法；…     

特发性高钙尿与血尿：附27例分析

本文选择27例发作性肉眼血尿作24小时尿钙排泄量及尿钙/尿肌酐比值测定,其中11例24小时尿钙量(5.5±0.9mg/kg)和Ca/Cr(0.39±0.17)均大于正常值,诊断为IH。该11例空腹试验结果:7例尿Ca/Cr为0.26±0.04,符合肾型IH;4例尿Ca/Cr为0.13±0.03,符合吸收型IH。负荷试验结果:7例肾型IH尿Ca/Cr 0.49±0.05,尿钙6.4±0.34mg/kg/日;4例吸收型IH尿Ca/Cr 0.27±0.04,尿钙4.8±0.42mg/kg/日。IH血尿是X线不能检出的微小结石或结晶损伤肾小管上皮所致。因反覆血尿,3例肾型IH给服双氢克尿塞,1例吸收型仅鼓励多饮水,均获得满意疗效。IH是小儿血尿的主要原因,凡遇不明原因的血尿应常规作尿钙排泄试验、尿Ca/Cr测定,以明确诊断。     

特发性高钙尿症患儿红细胞膜钙泵活性的测定

目的探讨小儿特发性高钙尿症红细胞膜钙系活性变化特点及其意义。方法特发性高钙尿症３８例，２０名健康儿童为对照组。以红细胞膜（Ｃａ＋＋－Ｍｇ＋＋）－ＡＴＰ酶和（Ｎａ＋－Ｋ＋）－ＡＴＰ酶同步测定法检测红细胞膜钙泵活性，并对结果进行统计学分析。结果肠吸收型特发性高钙尿症红细胞膜钙泵活性明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），而肾脏漏出型却明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０５）。结论特发性高钙尿症患儿存在细胞膜钙泵活性异常，此可能与其发病机制密切相关。     

特发性钙尿症与细胞膜钙泵活性的研究

采用尿钙与肌酐比值（Ｃａ／Ｃｒ）筛查广东某镇６２３例学龄儿童特发性高钙尿症（ＩＨ）。对比值超过第９５百分位值再测２４小时尿钙。结果检出ＩＨ１６例。检测ＩＨ患儿血红红细胞膜钙泵活性，发现吸收型显高于正常对照组。提示ＩＨ患儿存在体内钙泵活性异常。ＩＨ患儿家族泌尿系结石发病率显正常对照组，提示ＩＨ可能与本地区泌尿系结石发病较高有关。     

伴低分子量蛋白尿的高钙尿症

高钙尿症受到国内儿科临床工作者的重视已逾１０年［１］,对常伴血尿的特发性高钙尿症（ＩＨ）的诊断、临床表现及治疗已有不少报告,临床工作者已将ＩＨ列为非肾小球性血尿的重要原因之一。随着临床医学及有关基础医学的发展,近年注意到一组伴低分子量蛋白尿的高钙尿症...     

儿童特发性高钙尿症10例临床分析

本文10例特发性高钙尿症(Idiopa-thic hypercalciuria,IH)主要表现为无症状性血尿而不伴有显著蛋白尿(测尿钙/尿肌酐比值均大于0.26,24小时尿钙定量均大于0.12mmol/kg)血钙正常。10例中,9例目前尚未发现泌尿系统结石。除外已知病因引起的继发性高钙尿症后,即可确诊IH。钙负荷试验后区分吸收型及肾漏型二类,本文吸收型8例,肾漏型2例。确诊后除多饮水及适当限制高钙饮食外,均给予双氢克尿噻每日1～2mg/kg,口服4～6周,6例血尿消失,尿钙/尿肌酐比值及24小时尿钙正常,2例无效,2例失访。     

儿童1型原发性高草酸尿症七例临床分析

目的探讨1型原发性高草酸尿症(PH1)患儿的临床、影像、分子生物学特征,及临床表型与基因型的相关性.方法回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿(男4例、女3例)病例资料,分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证,采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系.结果共纳入来自6个家庭的7例患儿,发病中位年龄5月龄,确诊中位年龄8月龄,5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期.死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例.婴儿型PH1患儿4例,儿童及青少年型1例,家族型1例,分类不明1例.2例为胞生姐弟,其中弟弟为先证者,因尿毒症而被确诊,姐姐继而因家系验证被确诊,为轻度肾功能不全,两人均有延迟诊断,弟弟延迟5年、姐姐延迟3年.7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高(随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1)及镜下血尿、无肉眼血尿,3例患儿出现高钙尿症.综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查,确诊4例单纯肾钙质沉着症、1例肾钙质沉着症伴肾石症、1例单纯多发肾结石及1例肾髓质小结晶,但其中超声检查能明确肾钙质沉着症的只有1例,其余4例由CT等放射性影像检查确诊,而且肾钙质沉着是肾功能不全的独立危险因素(OR 2.5,95%CI 0.7~1.2,P<0.05).基因检测7例均为AGXT基因变异,其中纯合变异4例、复合杂合变异3例.共发现9个变异基因型,有4个基因型出现在6号外显子变异,其中c.679_680del缺失变异3例(2例为胞生姐弟),c.679_680+2del缺失1例.结论PH1患儿以婴儿型为多见,病情进展迅速甚至以肾功能不全起病预后极差,是临床表型与基因型高度异质性疾病;肾钙质沉着是导致肾功能衰竭的一个独立危险因素,放射性影像检查对于肾钙质沉着症的诊断具有较高特异性;国内儿科领域PH1的漏诊及延迟诊断仍较突出,普遍开展尿草酸定量测定对降低漏诊率及追踪评估疗效具有重要意义.     

特发性高钙尿症

1953年Albright首先报告一组原因不明的肾结石患者伴血钙正常及尿钙排出增多,并命名为特发性高钙尿症(Idiopathic hypercalciuria,IH)。自80年代以来,IH与小儿血尿的关系日益受到重视,认为小儿