正常汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性的分布

遗传因素在心、脑血管疾病中起着重要的作用。近年来，随着分子生物学技术的发展，从分子病理水平阐明病因，已成为心、脑血管疾病研究的前沿。众所周知，血管紧张素转换酶(ACE)是动脉粥样硬化过程的重要影响因素之一。最近，国内外对ACE基因的研究发现ACE基因第16号内含子存在基因插入(I)或缺失(D)多态性，本应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了131例正常人ACE基因多态性的分布情况。现将测定结果报告如下。     

新疆哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的:研究新疆地区哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)分别检测59例新疆地区哈萨克族正常人群样本的ACEI/D基因型,分类计数进行统计学分析。结果:新疆地区哈萨克族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型79.66%,ID型3.39%,Ⅱ型16.95%。D和I等位基因频率分别为81.36%和18.64%。结论:ACE基因多态性的分布与性别无关,新疆地区哈萨克族人群ACE基因频率分布与日本人相反,但DD型及D等位基因频率高于欧美人群,Ⅱ型及I等位基因频率与欧美人群相近。     

血管紧张素转换酶基因多态性和偶测血压的关联性

血管紧张素转换酶基因多态性和偶测血压的关联性齐建华１刘国仗２曹心民３简明２乔德仁４汪家瑞３刘力生２本溪钢铁集团公司总医院１（１１７０００）中国医学科学院阜外心血管病医院２首都医科大学附属宣武医院２开滦医院血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）是一锌金属肽酶，其已...     

双相障碍患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的:探讨双相障碍与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性之间的相关性.方法:按照<中国精神障碍分类和诊断标准)(CCMD-3)的双相障碍的诊断标准选择研究组64例、健康对照组100例;每例研究对象抽取静脉血提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测ACE基因的I/D多态性,采用病例一对照的关联分析方法对基因型和等位基凼频率进行分析.结果:研究组和对照组的ACE基因型符合Hardy-Weinberg平衡法则;两组间ACE基因型和等位基因频率分布均无显著性差异.结论:TPH基因型和等位基因频率分布与双相障碍无关联性.     

双相障碍患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的：探讨双相障碍与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性之间的相关性。方法：按照《中国精神障碍分类和诊断标准》（CCMD-3）的双相障碍的诊断标准选择研究组64例、健康对照组100例；每例研究对象抽取静脉血提取DNA，应用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测ACE基因的I／D多态性，采用病例一对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果：研究组和对照组的ACE基因型符合Hardy—Weinberg平衡法则；两组间ACE基因型和等位基因频率分布均无显著性差异。结论：TPH基因型和等位基因频率分布与双相障碍无关联性。     

t-PA基因Alu重复序列I/D多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他人群进行比较。结果云南省晋宁县彝族人群t-PA基因的II、ID、DD基因型频率分别为24.36%、48.36%、27.27%,I和D等位基因频率分别为48.55%、51.45%。与报道的巴基斯坦人、印度人、韩国人、日本人和美国白种人的人群相比较,基因型分布和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。与英国白种人人群相比较,无论基因型分布还是等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论 t-PA基因Alu重复序列I/D多态性的分布在不同种族之间存在差异。     

肥厚型心肌病患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ＿多态必瑟肥厚型心肌病（ＨＣＭ）发病的关系。方法 应用ＰＣＲ技术扩增ＡＣＥ基因目的片段检测基因多态性。结果 ＨＣＭ患者与正常对照组的Ｄ等位基因频率及ＤＤ基因型分布有显著性差异（Ｐ〈０．０１,Ｐ〈０．０５）,ＤＤ基因型ＨＣＭ患者心脏事件发生率及左室壁厚度明显大于２、ＩＤ基因型ＨＣＭ患者（Ｐ〈０．０５,Ｐ〈０．０１）,家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣ     

内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的：研究内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布。方法：采用聚合酶链反应检测200例北方汉族和200例鄂伦春族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布。结果：北方汉族人群ID、DDI、I基因频率是28.0%、17.5%、54.5%,D及I等位基因频率为32.0%、68.0%;鄂伦春族人群ID、DDI、I基因频率是65.0%、23.5%、11.5%,D及I等位基因频率为56.0%、44.0%。结论：北方汉族与鄂伦春族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异（P〈0.05）。     

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

我国汉族正常人群血管紧张素转换酶基因多态性的观察

目的：探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性的分布特点。方法：应用聚合酶链反应研究了１５９名我国汉族正常人群ＡＣＥ基因多态性分布情况。ＡＣＥ基因１６内含子内２８７ｂｐ片段的存在或缺失作为多态性的标志。结果：我国汉族正常人ＡＣＥ的ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因型频率分别为０．１５７、０．５３５和０．３０８;与国外其他种族人群比较,我国汉族正常人ＤＤ基因型频率显著低于日本人、白种人和黑种人（Ｐ均＜０．０５）。结论：本研究提示,我国汉族正常人ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分布不同于国外其他种族,我国汉族人ＤＤ基因型频率低于日本人、白种人和黑种人。     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与中国部分非汉族人群原发性高血压关系的Meta分析

目的:探讨中国部分非汉族人群ACE基因插入缺失多态性(ACE I/D)与原发性高血压(EH)的关系.方法:全面检索相关文献,凡是涉及非汉族人群ACE I/D多态性与EH的研究都被仔细评估.采用Meta分析方法对相关研究进行综合分析.结果:全世界总共17个合格研究纳入本分析.没有发现出版偏倚,研究发现ACE I/D多态性...     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

ACE基因I/D多态性与糖尿病血瘀证的相关分析

探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与糖尿病血瘀证的关系。选择糖尿病血瘀证患者105例、非血瘀证95例和对照组105例,应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。结果显示:3组II、ID和DD基因型总的分布有显著性差异(P=0.047);经卡方分割,糖尿病血瘀证组ACE-DD基因型频率22.86%,高于非血瘀证组(12.63%)和对照组(8.57%),差异显著(P=0.004);多项logistic回归分析,ACE-DD型人群患糖尿病血瘀证的相对危险度为2.912。结论:ACE-DD基因型可能是糖尿病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

湘西侗族高血压人群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血生化指标之间的关系

目的:探讨湘西通道侗族高血压病(essential hypertension,EH)人群血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与血清生化指标之间的关系。方法:采用聚合酶链反应检测了93例湘西通道侗族高血压病患者和99名正常对照的ACE基因16内含子I/D多态性,血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG采用自动生化分析仪检测。结果:①正常对照组和高血压病组ACE-I/D多态性II、ID、DD基因型频率分别为47.5%、42.4%、10.1%和40.9%、41.9%、17.2%,两组基因型频率分布无统计学差异(χ2=2.26,P=0.32);②正常对照组和/或高血压病组II、ID、DD基因型与血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG指标之间差异无统计学意义;③合计分析发现,携带ACE-I/D多态性DD基因型人群血清总胆固醇(TC)要高于ID和II基因型(F检验P=0.05)。结论:湘西通道侗族人群ACE基因16内含子I/D多态性与当地高血压病之间可能无关,但当地人群中携带ACE-I/D多态性DD基因型者可能与血清总胆固醇(TC)的升高有一定的关联。     

血管紧张素转换酶基因插入 /缺失多态性与 PAI-1活性的相关性

[目的]研究血管紧张素转换酶( ACE)基因插入 /缺失( ID)多态性与血浆 PAI-1活性的关系.[方法]用 PCR方法扩增 93例心肌梗死患者及 87例健康体检者 ACE基因特异性片段,同时应用发色底物法测定 PAI-1活性.[结果] ①心肌梗死组 ACE DD基因型频率 32.3%和 D等位基因频率 54.3% ,高于对照组 12.6%和 37.4%, P均 < 0.01; ACE基因型分布与年龄、性别、体重指数、血压、胆固醇、甘油三脂、血糖等无关.②心肌梗死组血浆 PAI-1活性( 0.85± 0.19) AU/mL,高于对照组( 0.66± 0.20) AU/mL, P< 0.01.③心肌梗死组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于 ID基因型及Ⅱ基因型 P均 < 0.01; ID型血浆 PAI-1活性亦高于Ⅱ型 P< 0.05.对照组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于Ⅱ基因型 P< 0.05;而 DD型血浆 PAI-1活性虽高于 ID型, ID型亦高于Ⅱ型,但差异无统计学意义.[结论] ① ACE DD基因型可能是心肌梗死发生的独立危险因素性;② PAI-1水平可能受 ACE基因 ID多态性的影响, ACE基因型可能通过影响纤溶平衡而引起心肌梗死.     

肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性物质及ACE基因多态性与高血压病中医证型关系的临床研究

目的:观察各证型高血压病(EH)患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AT-Ⅱ)、醛固酮(ALD)含量变化规律以及ACE基因多态性的分布规律,探讨PRA、AT-Ⅱ、ALD以及ACE基因多态性在高血压病辨证分型中的应用价值,为中医药防治高血压病提供新的思路.方法:所有病例均来自2006年2月至2007年6月福建省人民医院的住院病人,全部病例均经本课题研究者确定符合辨证、诊断和排除标准后采血.高血压痛患者160例,其中男93例,女67例,年龄38～70岁(包含38岁和70岁),平均年龄54.41±7.55岁,比较不同中医证型间PRA,AT-Ⅱ,ALD含量变化规律以及ACE基因多态性的分布规律.结果:肝火亢盛型的PRA、AT-Ⅱ明显高于非肝火亢盛组(P<0.01);肝火亢盛组的患者ACE基因DD型比率以及D等位基因频率明显高于非肝火亢盛组(P<0.01).结论:PRA,AT-Ⅱ的测定对高血压病中医辨证客观化有一定的参考价值.DD型ACE基因与肝火亢盛型高血压病可能有一定的关系.