血清降钙素筛查对于甲状腺髓样癌诊断和预后的意义

甲状腺髓样癌(medullarythyroidcarcinoma ,MTC)起源于甲状腺滤泡旁细胞,与甲状腺乳头状癌和滤泡细胞癌相比更易发生浸润,10年生存率仅40 %～5 0 % ,早期诊断和治疗可以大大提高其生存率,特别是当癌肿局限于甲状腺之内时。在人类,血清中的降钙素完全由甲状腺滤泡旁细胞所分泌,生理状态下一般检测不到,是MTC诊断和预后观察中的特异指标之一,几乎所有原发性和转移性的MTC患者中,血清降钙素都是显著升高的。Elisei等分析了1991～1998年间作过血清降钙素筛查的甲状腺结节患者10 864例,包括男性2 172例,女性8692例,平均年龄49岁( 12～82岁) ,…     

低剂量CT联合血清肿瘤标志物对肺癌高危人群早期筛查的研究

肺癌发病率高,吸烟人群高于非吸烟人群,是病死率最高的恶性肿瘤[1]。肺癌的预后与诊断时的临床分期密切相关。研究显示,Ⅰ期肺癌手术治愈率为70%,5年生存率为60%～80%,而不进行手术切除的5年生存率仅为10%[2]。因此肺癌的早期筛查,尤其是吸烟人群的筛查很重要。通过痰找脱落细胞、胸部X线(CXR)筛查,并不能改善肺癌的病死率[3]。低剂量CT(LDCT)保持了常规CT的敏感性,     

CPG与TRH试验在对MENⅡA病人的MTC筛查中的对比

多发性内分泌腺瘤ⅡA型(MEN ⅡA)是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点为同时存在有双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌(MTC)。使用降钙素(CT)促泌素引起CT的异常分泌反应,可以识别CT水平仍处于正常阶段的MTC病人。用这种方法对MEN ⅡA病人的一、二级亲属进行MTC的筛查,可以早期发现病人并进行有效的外科治疗。 本文作者用葡萄糖酸钙加五肽胃泌素(CPG)和促甲状腺激素释放激素(TRH)为CT促泌素。将所研究的17例病人分为三组。第一组包括MEN ⅡA病人5例(其中4例病人血浆CT值已升高)和其一级亲属4人;第二组为5例原发性高血压;第三组为3例单纯性单侧嗜铬细胞瘤。对每一名受试者均作CPG和TRH试验。CPG试验:过夜空腹,首先静注葡萄糖酸钙(2mg/kg),然后立即快速静注     

阿克苏地区新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

<正>先天性甲状腺功能低下症(congenital hy-pothyroidism,CH)是先天因素导致甲状腺发育异常或代谢障碍,继而造成儿童智能与体格发育低下的一种内分泌疾病[1]。CH危害极大,在全国各地都存在,需要筛查及早诊断和治疗,CH是地方病防治工作的重要内容[2]。因种种因素,CH在不同地区的发病率各不相同,现将近3年来新疆阿克苏地区CH筛查情况报告如下,以期分析区域性发病因素,为进一步改进筛查手     

促甲状腺激素检测干扰研究进展

<正>甲状腺功能的检测是甲状腺疾病诊断和治疗的重要依据，血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)是反映甲状腺功能最敏感的检测指标^[1]。甲状腺疾病的患病率近年来急剧升高，其中亚临床甲减尤为突出，而TSH是亚临床甲减诊断最重要的依据^[2-3]。TSH也是妊娠期甲减和新生儿先天性甲减筛查的首要指标，还是甲状腺癌术后TSH抑制治疗疗效监测和评估的最关键指标^[4-6]。因此，TSH检测在甲状腺疾病的诊断、治疗、监测及疗效评估等方面具有非常重要的意义。目前临床普遍采用第4代TSH检测法：电化学发光免疫夹心分析法，     

甲状腺髓样癌生物靶向治疗的研究进展

<正>大多数甲状腺髓样癌(MTC)患者就诊时已处于晚期阶段,手术难以完整切除肿瘤组织。随着分子生物学的进步,人们对MTC的分子发病机制也有了进一步的认识。因此,MTC的生物靶向治疗已成为MTC治疗领域的研究热点。生物靶向治疗可明确定位于肿瘤基因,甲状腺滤泡旁C细胞可特异性地分泌Ct,所以对患者产生的副损伤少〔1〕。现阶段研究发现,单点突变的RET基因是MTC发病的主要分子病因学基础,且常发生     

超声内镜联合肿瘤标记物及影像学检查对胰腺癌高危人群早期筛查诊断率的研究

[目的]研究分析超声内镜(EUS)联合血清肿瘤标志物CA199、CA242、CEA及腹部增强CT检查对胰腺癌高危人群的早期筛查率。[方法]回顾性分析入院行血清CA199、CA242、CEA检测,腹部增强CT检查及EUS检查[EUS检查异常者行EUS引导下细针抽吸穿刺术(EUS-FNA)进行细胞学及组织形态学活检]胰腺癌高危人群的结果,对比3种检查手段对胰腺癌的诊断筛查率。[结果]136例中行EUS-FNA患者有90例,反复多次穿刺11例,最终确诊胰腺癌74例,漏诊或未证实4例,诊断率为94.9%;其中EUS对胰腺癌的筛查率为54.4%,诊断敏感性、特异性高于单项检查,且有症状组(96.6%、83.3%)高于无症状组(70.0%、85.5%);上腹增强CT确诊病例70例,漏诊8例,诊断率为89.7%;3种血清学标志物均阳性患者70例,诊断率89.7%。3种检查方法联合检查对胰腺癌的诊断率高达96.2%。[结论]EUS联合多种肿瘤标记物及影像学检查能提高胰腺癌高危人群早期筛查诊断率。     

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甲状腺癌是常见的内分泌肿瘤,女性较男性发病率高。临床发现的甲状腺结节中有5%~10%为甲状腺癌[1]。分化型甲状腺癌占所有甲状腺癌的90%,包括乳头状甲状腺癌(PTC)和滤泡状甲状腺癌(FTC)。甲状腺未分化癌较为少见,但恶性程度高、预后差。除了上述来源于甲状腺滤泡上皮细胞的甲状腺癌外,还有来源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的甲状腺髓样癌,主要存在于多发内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A和2B型中。在美国,每年诊断的分化型甲状腺癌为23500例,年发病率逐渐增加,主要是PTC发病率的增加[1]。我们的调查结果显示我国甲状腺癌…     

多发性内分泌腺瘤2A型

多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)又称Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌(MTC)或甲状腺C细胞增生。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)及其他型。文献报告MEN2A占MEN2的60%,以MTC为主要临床表现,约50%伴有嗜铬细胞瘤(PCC),30%～40%伴有甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)。MEN2B以黏膜多发性神经瘤、MTC和(或)PCC为特点,可有类马凡体征,少数患者还伴有肠道神经节母细胞瘤,角膜神经粗大,骨骼发育异常及发育延缓等,无甲状旁腺疾病。FMTC则仅有MTC,且患有MTC的家族成员不少于4个。MEN2A患者的发病…     

家族性甲状腺髓样癌患者对试餐的胃泌素反应

作者对家族性甲状腺髓样癌(MTC)患者和正常人进食后刺激胃泌素分泌的情况作比较研究,旨在进一步研究降钙素与胃泌素释放间的关系。研究对象为15例经组织学检查确诊的 MTC 患者和10名正常对照者。MTC 组为家族有Ⅱ型多腺性内分泌肿瘤的患者。依据血浆降钙素水平将受试者分为以下3组:第Ⅰ组 MTC 11例,于研究时血浆降钙素基础值和/或峰值(用钙剂或五肽胃泌素刺激)异常,其中例1～3已行甲状腺切除术,然其降钙素水乎仍增高提示 MTC 残留,例4～11在研究时尚未行颈部手术探查与甲状腺切除术,其中例4、7、11于研究     

计算机断层扫描筛查肺结节和肺癌:新技术及研究进展

正肺癌是目前世界范围内发病率和病死率最高的恶性肿瘤,早诊早治是提高肺癌患者生存率的关键。早期肺癌常表现为肺部孤立小结节,X线胸片往往难以发现,CT则具有独特的诊断优势。2011年美国国家肺癌筛查研究(National Lung Screening Trial,NLST)发现,35%的肺癌为直径10 mm或更小的病灶,运用CT筛查肺癌高危人群可使肺癌病死率降低约20%[1]。张勇等[2]对2 251名体检人群进行胸部低     

甲状腺髓样癌中RET原癌基因突变

甲状腺髓样癌(MTC)是起源于甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤,分为散发型和遗传型两类,后者是多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A、MEN2B和家族性MTC(FMTC)3种遗传性综合征共同的临床特征.RET原癌基因编码跨膜的酪氨酸激酶受体,在细胞的增殖、迁移、分化和生存方面起重要的调节作用.目前,大量研究表明,RET原癌基因不同位点的突变可导致酪氨酸激酶受体不同区域的氨基酸改变,进而引起不同类型的临床表现;同时,其基因多态性也作为一种低外显率突变发挥作用.     

甲状腺髓样癌患者RET原癌基因突变的研究

目的研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况。方法从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。结果发现8例患者存在基因突变。1例是第10外显子618密码子TGC/CGC突变;2例是第11外显子634密码子TGC/TAC突变;3例是634密码子TGC/CGC突变;2例是第16外显子918密码子ATG/ACG突变。结论直接基因测序分析能在基因水平诊断MTC,分子遗传学分析使术前诊断该疾病成为可能。     

大肠脱落细胞及其标记物筛查大肠癌的研究现状

大肠癌(colorectal cancer,CRC)是最常见的恶性肿瘤之一,目前手术仍是最有效的治疗手段,早期诊断和筛查可提高其手术切除率,目前的筛查手段主要有粪便隐血试验(fecal occult blood test,FOBT)、结肠镜、钡灌肠、CT等,然而这些筛查手段都存在一定的不足。近年来随着对结直肠息肉和腺瘤癌变过程中基因和表观遗传学改变认识的加深,人们开始对大肠脱落细胞及其成分进行检测,寻找便宜、安全、低格低廉、准确和依从性高的筛查方法。本文就大肠脱落细胞提取方法、脱落细胞及其成分检测的研究进展作一详细概述。     

肺泡灌洗液在肺癌早期诊断方面的研究进展

肺癌是全球癌症相关死亡的最常见原因。每年约有180万人被诊断出患有肺癌,其中约有160万人死于肺癌[1]。然而在我国约75%的肺癌患者在确诊时已属晚期,5年生存率仅为15.6%[2],有研究表明对于Ⅰ期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者早期手术切除,其5年生存率可提高至70%~90%[3]。这表明早期诊断和早期治疗在提高肺癌患者生存率、降低死亡率中起着至关重要的作用。目前世界范围公认的早期肺癌筛查手段为低剂量CT(low-dose computed tomographic,LDCT),美国国家肺癌筛查试验(National Lung Screening Trial,NLST)的随机对照研究结果显示LDCT筛查可使得肺癌死亡率相对降低20.0%,但其假阳性率高达96%[4],而对于其分辨率无法识别的早期肺癌又易漏诊,因此对于肺癌的筛查迫切需要一种创伤小、敏感性高、特异性好的标志物。肺癌是起源于支气管黏膜上皮及肺泡上皮的恶性肿瘤,脱落的肿瘤细胞及其代谢产物可直接进入肺泡腔内,所以支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)较其他液体标本更好的显示其中组分特异性,肺泡灌洗液中细胞学、分子生物学都可用于肺癌的早期诊断,本文就BALF中DNA甲基化、外泌体、端粒酶、非整倍体等在肺癌早期诊断方面的研究作一综述。     

肝癌肿瘤标记物在超声筛查监测早期肝细胞癌中的作用不可或缺

<正>原发性肝癌(PLC)目前是世界第六大最常见的癌症,居癌症相关死亡的第四位[1]。肝细胞癌(HCC)是PLC的主要病理类型(约占75%～85%),是全球面临的一个主要健康问题[1-2]。HCC的早发现、诊断及有效的治疗是改善HCC患者生存预后的关键,而HCC的筛查监测是实现HCC早期诊断的有效途径[2]。随着超声(US)等影像技术在肝癌筛查监测中的广泛应用,甲胎蛋白(AFP)等肝癌肿瘤标记物在肝癌筛查中的作用受到一些质疑。本文通过回顾近年     

术后降钙素与术前降钙素比值作为散发性甲状腺髓样癌结构性复发的预测指标：一项回顾性研究

目的 研究术后降钙素与术前降钙素比值(CR)作为预后标志物预测散发性甲状腺髓样癌(MTC)结构性复发的应用价值。方法 回顾性分析于中山大学肿瘤防治中心接受治疗的117例散发性MTC患者的临床资料。采用Kaplan-Meier方法和Cox回归分析CR对无复发生存期(RFS)的影响,并构建了基于CR的列线图模型。结果 预测疾病复发的CR的最佳截断值为0.124。CR≥0.124组患者的RFS显著短于CR<0.124组患者(P<0.001)。多因素Cox回归分析结果显示,CR、年龄、肿瘤直径、淋巴结转移数目是MTC结构性复发的独立影响因素,其中以CR影响作用最大[HR(95%CI):5.09(2.34～11.06),P<0.001]。预测RFS的列线图模型的一致性指数(c-index)为0.837(95%CI:0.763～0.911),校准曲线显示基于CR的列线图校准度良好,具有较好的预测价值。结论 CR是预测散发性MTC患者结构性复发的有力指标,结合CR的列线图可以精准计算散发性MTC患者术后结构性复发的风险,为个性化治疗提供参考。     

沉默RET基因表达对甲状腺髓样癌细胞增殖的影响

目的 研究沉默RET基因表达对人甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)细胞系TT细胞增殖的影响及其机制.方法 将含RET的双链DNA克隆入pSileneerTM 3.1-H1 neo真核载体,构建pSilencer-ret重组质粒,以脂质体转染高表达RET的TT细胞.实时定量PCR和Western印迹法检测RET mRNA和蛋白的表达,以及细胞外信号调节激酶(ERK)的磷酸化水平,CCK-8法测定细胞增殖.结果 质粒测序证实重组质粒构建成功,转染后能明显抑制TT细胞RET mRNA和蛋白的表达,抑制细胞的增殖(P＜0.05),ERK磷酸化水平降低62.4%.结论 构建的pSilencer-ret重组质粒能有效地降低人MTC细胞RET的表达,抑制细胞增殖,与其降低ERK通路的信号转导有关,为MTC的基因治疗提供新策略.     

放射碘辅助手术治疗甲状腺髓样癌

作者报告一例50岁男性甲状腺髓样癌(MTC)患者,行甲状腺全切术后血浆降钙素水平(PCL)     

他山之石可以攻玉:论中国的肺癌筛查

自2011年美国国立肺癌筛查试验(NLST)的数据提示了低剂量螺旋CT(LDCT)可提高早期肺癌的诊断率、有效降低肺癌病死率后,各项关于肺癌筛查的临床研究先后给出振奋人心的结果,有力地推广了LDCT在肺癌筛查中的应用[1]。2014年开始国立综合癌症网(NCCN)指南将LDCT正式纳入肺癌筛查项目中,对各种肺部结节如何进行筛查提供了