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1.
《成都医学院学报》2020,(1)
目的 探讨γ干扰素(IFN-γ)基因多态性在子痫前期患者中的表达及对妊娠结局的影响。方法 选择2017年6月至2018年10月承德市中心医院子痫前期患者71例为试验组,选择同期健康孕检的妊娠患者69例为对照组。两组入院后均取外周静脉血3 m L,血清分离后采用单碱基延伸法PCR扩增IFN-γ基因SNP位点;利用单碱基延伸法分析IFN-γ基因5个SNP位点的基因型;采用酶联免疫吸附试验测定两组不同基因型下IFN-γ水平;记录两组胎死宫内、新生儿窒息、新生儿透明膜病、肝功能损害、急性心衰及DIC发生率。结果 试验组子痫前期患者SNP基因位点rs2069705、rs1861493、rs2193050、及rs2069718基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);试验组子痫前期患者SNP基因位点rs2430561基因频率高于对照组(P<0.05);试验组rs2430561中A等位基因频率低于对照组(P<0.05);试验组rs2430561中T等位基因频率高于对照组(P<0.05);试验组TT、AT、AT+AA基因位点下IFN-γ水平高于对照组(P<0.05);试验组子痫前期患者胎死宫内、新生儿窒息、新生儿透明膜病、肝功能损害、急性心衰及DIC发生率均高于对照组(P<0.05)。结论 IFN-γ基因中rs2430561位点是子痫前期的易感基因位点,并且TT基因型下患者血清γ干扰素呈高表达,能影响患者妊娠结局。 相似文献
2.
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类基因DRB1 rs3135388、rs2213586及rs2308765位点单核苷酸多态性与孕产妇重度子痫前期遗传易感性的关系.方法 选取重度子痫前期产妇60例(子痫组)、正常足月妊娠产妇100例(对照组)作为研究对象.收集两组研究对象的外周血,提取DNA经聚合酶链式反应(PCR)... 相似文献
3.
目的 探讨miR-146a和miR-149与子痫前期易感性的关系。方法收集112例子痫前期和105例正常妊娠妇女的外周静脉血。采用PCR-RFLP技术对miR-146a rs2910164和miR-149 rs2292832位点的等位基因和基因型的频率分布进行检测,logistic回归方法分析其与子痫前期的关系。结果miR-146a rs2910164 GC和CC基因型频率在子痫前期组和对照组之间无统计学差异。除了隐性基因型外,miR-146a rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG:P=0.039)和等位基因型(G vs C:P=0.038)与子痫前期的易感性相关。rs2910164 GC和CC基因型增加重度子痫前期的患病风险(P=0.008,P=0.002 6)。rs2910164多态性的显性基因型(GC+CC vs GG:P=0.003)可增加重度子痫前期的发病风险。子痫前期组和对照组miR-149 rs2292832基因型频率相比较,差异无统计学意义(P>0.05),并且与子痫前期或重度子痫前期的风险无相关性(P>0.05)。结论miR-146a rs2910164 G/C多态性与子痫前期和(或)重度子痫前期风险相关,miR-149 rs2292832与子痫前期易感性无关。 相似文献
4.
目的 观察子痫前期患者胎盘组织母源性印迹基因PHLDA2印迹状态.方法 收集21例正常妊娠和19例子痫前期患者胎盘组织,抽提样本DNA,PCR扩增,选择PHLDA2基因组变异比例较高的单核苷酸多态性(SNP)位点:rs13390为外显子1中C/T多态性(PHLDA2-1),rs1056819为外显子2中G/A多态性(PHLDA2-2),直接测序筛选杂合子.将杂合子样本的RNA逆转录合成cDNA,PCR扩增直接测序判断PHLDA2基因印迹状态.结果 正常妊娠与子痫前期胎盘PHLDA2-1(外显子1)SNP位点(C/T)均未发现杂合子,全为T/T纯合子;胎盘PHLDA2-2(外显子2)SNP位点(G/A)在子痫前期有4例(4/19)、正常妊娠有5例(5/21)杂合子表达,两组杂合子表达差异无统计学意义(P>0.05).PHLDA2-2杂合子胎盘组织PHLDA2 cDNA均只表达G单等位基因.结论 子痫前期胎盘PHLDA2(PHLDA2-1及PHLDA2-2)基因多态性与正常妊娠相似,未发现PHLDA2基因印迹丢失现象. 相似文献
5.
目的 探讨磷脂酶Cδ3(PLCD3)基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系.方法 用Taqman探针荧光定量PCR技术,对842例子痫前期病人以及1013例正常妊娠妇女的PLCD3基因rs12946454位点进行基因型检测,比较两组基因型分布和等位基因频率的差异.结果 子痫前期组与对照组... 相似文献
6.
目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,对GPx4基因的rs4807542位点进行基因分型和等位基因频率分析。结果病例组和对照组GPx4基因rs4807542位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组与对照组比较,早发型及晚发型子痫前期组与对照组比较,该位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 GPx4基因rs4807542位点的单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性无相关性。 相似文献
7.
中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61~1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85~3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82~1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62~1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10~5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62~1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84~1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59~1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性. 相似文献
8.
目的研究潮汕汉族女性人群中Prohibitin(PHB)基因rs6917 C>T单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phism,SNP)与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,于2009年7~12月收集汕大医学院附属肿瘤医院231例乳腺癌住院患者和169例正常对照女性的外周血,提取全血基因组DNA,以高分辨率熔解曲线(highresolution mehing,HRM)法检测PHB基因rs6917位点基因型,计算各种基因型的乳腺癌发生风险及其95%可信区间。结果潮汕地区女性人群PHB rs6917存在两种基因型CC和TC,在乳腺癌组的频率分别为74.46%(C/C)、25.54%(T/C),在正常人群的频率分别为72.78%(C/C)和27.22%(T/C)。经统计学分析,T/C基因型携带者与C/C基因型携带者在乳腺癌发病风险上并无显著性差异(OR=1.090,95%CI=0.695~1.709,P=0.706)。结论未发现PHB基因rs6917位点SNP与潮汕汉族女性乳腺癌易感性具有相关性。 相似文献
9.
目的:探讨整联蛋白α亚基1(ITGA1)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病的关联性,阐明ITGA1基因多态性在非贲门胃癌发病中的作用。方法:采用病例-对照研究设计,在内蒙古自治区包头市汉族人群中选取288例非贲门胃癌患者为病例组,社区体检281人为对照组。采用TaqMan方法对2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,并采用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI),以评估各等位基因和基因型频数分布及单体型与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果:2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP与非贲门胃癌发病风险无关联(P>0.05);rs1862610和rs2432143位点的SNP存在强连锁不平衡(D’=1),构成单体型块,与携带单体型CT者比较,携带单体型CC者非贲门胃癌的发病风险升高(CC vs CT:OR=1.42,95% CI:1.02~1.99)。结论:在内蒙古自治区包头市汉族人群中ITGA1基因多态性可能在非贲门胃癌的发病中起一定作用,携带SNP rs1862610-rs2432143 CC单体型者非贲门胃癌的发病风险升高。 相似文献
10.
目的:采用标记单核苷酸多态性(Tag?single nucleotide polymorphism,Tag?SNP)途径,探讨TLR5基因多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性。方法:在281例研究样本中,采用TaqMan法对4个Tag?SNP进行基因分型;使用Haploview软件构建单体型,同时运用非条件性Logistic回归计算比值比(odds ratios,OR)及其95%可信区间(confidence intervals,CI),评估各等位基因、基因型及单体型与幽门螺旋杆菌感染的关系。结果:包头地区汉族人群中TLR5 rs17163737与幽门螺旋杆菌感染相关联,相对于携带等位基因G的人群,携带等位基因T的人群幽门螺旋杆菌感染的风险可提高1.578倍(T vs.G:OR=1.578,95% CI=1.069~2.330);与携带GG基因型的人群比较,TT基因型携带者幽门螺旋杆菌感染的风险增高(TT vs. GG:OR=3.336,95% CI=1.024~9.244);其余SNP位点均与幽门螺旋杆菌感染无关联(P>0.05)。同时,TLR5基因rs34270714?rs5744174?rs851139?rs17163737之间存在强连锁不平衡,构成单体型区域;单体型分析结果显示各单体型与幽门螺旋杆菌感染没有关联(P>0.05)。结论:TLR5 rs17163737基因多态性可能在幽门螺旋杆菌感染中发挥了一定作用。 相似文献
11.
目的:研究雌激素受体Ot(ERa)基因PvuⅡ和XbaI酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期(preeclampsia,PE)发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法:PE组为南京地区135例诊断为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组(n=64)和重度PE组(n=71);选取南京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ERa基因PvuⅡ和XbaI酶切位点的多态性。结果:(1)ERa基因PP、Pp、pp基因型实验组分别为20例(14.81%)、62例(45.93%)、53例(39.26%),其中轻度PE组分别为12例(18.75%)、27例(42.19%)、25例(39.06%),重度PE组分别为8例(11.27%)、35例(49.29%)、28例(39.44%);对照组分别为13例(10.65%)、44例(36.07%)、65例(53.28%)。等位基因P、P实验组分别为102例(37.78%)、168例(62.22%),其中轻度PE组分别为51例(39.84%)、77例(60.16%),重度PE组分别为51例(35.92%)、91例(64.08%);对照组分别为70例(28.69%)、174例(71.31%)。ERa基因PvuⅡ酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义(组间P=0.077,PE组组内P=0.440);等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义(P=0.029),但PE组组内比较差异无统计学意义(P=0.506)。(2)ERa基因XbaI酶切位点基因型(XX、Xx、XX)及等位基因(X,X)频率分布在PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义(组间:基因型P=0.736,等位基因P=0.602;组内:基因型P=0.152,等位基因P=0.172)。结论:(1)ERa基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性,P等位基因可能是其危险因素,携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。(2)ERa基因XbaI酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。(3)ERa基因的PvuⅡ及XbaI酶切位点多态性与PE的病变程度无明显相关。 相似文献
12.
目的:探讨环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)rs3218625 G〉A与胃癌的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法在253例胃癌患者和243例正常对照中进行基因分型,并用非条件性Logistic回归分析SNP rs3218625与胃癌发病风险的关系。结果:SNP rs3218625与胃癌关联,AG基因型携带者胃癌的发病风险增高(OR=2.463,95%CI=1.027~5.910)。结论:SNP rs3218625可能在胃癌的发病中起到一定作用。 相似文献
13.
目的:探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因(BRIP1)功能区5个单核苷酸多态性(SNP)位点与宫颈癌的相关性。方法严格按照诊断标准,采集无亲缘关系宫颈癌患者309例(病例组)及健康体检者(对照组)315名静脉血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型,采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。结果宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764(外显子18)及rs7213430(3'非翻译区)位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P〈0.05)。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组(P=0.036,OR=1.294,95%=1.017-1.647);宫颈癌组 rs7213430位点 A 等位基因频率显著高于对照组(P=0.003,OR=1.435,95%CI=1.133-1.818)。连锁不平衡分析发现一个单倍型(rs11079454-rs7213430-rs4986763)高度连锁(D'〉0.9),宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组(P=0.018)。结论 BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关,携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。 相似文献
14.
目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因单核苷酸多态性(SNP)与新型甲型H1N1流感易感性的关系.方法针对IL-1β基因5’端的4个SNP位点(rs1143623,rs1143639,rs16944,rs3917345),使用飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)对167例H1N1流感组患者和192例健康对照组人群检测其基因多态性.结果 rs16944有A和G两种等位基因,H1N1组A等位基因频率为61.9%,对照组为49.5%,差异有统计学意义(x2=10.761,P=0.001,OR=0.602,95%CI 0.444~0.816);rs1143639有G和A两种等位基因,G等位基因频率在H1N1组中为95.5%,对照组为98.7%,差异也有统计学意义(x2=6.708,P=0.0096,OR=3.564,95%CI 1.281~9.917);其余两个位点在两组人群间无统计学意义.结论 rs16944和rs1143639位点与新型甲型H1N1流感易感性相关. 相似文献
15.
王丹 《浙江大学学报(医学版)》2014,43(4):448-452
目的:探讨人白细胞介素18(IL-18)基因位点多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法:选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238(-137G/C)、rs360718(-119A/C)、rs360717(-105G/A)位点多态性分布情况。
结果:URSA组rs187238(-137G/C)位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率(95.8%、4.2%) 比较, 差异有统计学意义(χ2=22.767, P<0.001) ;URSA组rs187238(-137G/C)位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义(χ2=26.102,P <0.001) ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍(OR=7.050,95%CI: 2.990 ~16.622) 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义(χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354);两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。
结论:IL-18基因启动子rs187238(-137G/C)位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。 相似文献
16.
目的:探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法:采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C/T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度(oddsratio,OR)和95%置信区间(95%confidenceinterval,95%CI).评价基因型对胃癌易感性的影响。结果:miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44.0%、47.0%和9.0%,与对照组(28.8%,54.4%和16.8%)相比差异有统计学意义(均P〈0.05);与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低(OR=0.369,95%CI:0.204~0.659;OR=0.564,95%CI:0.387~0.830);携带突变T碱基(CT/TT)的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低(OR=0.618,95%CI:0.438~0.795;P=0.010)。讨论:miRNA-196a-2基因的C/T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。 相似文献
17.
目的:研究人尿酸盐阴离子蛋白1(hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性。方法:临床筛选痛风性关节炎急性期发作患者110例,对照组115例。取研究对象外周抗凝血标本,通过Axygene96血基因组DNA小量制备试剂盒提取DNA,设计特异性引物,运用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,运用基因序列测定技术,寻找SNP及突变位点。结果:hURAT1启动子区基因rs3825018基因型及等位基因频率研究显示,rs3825018杂合突变基因型(CT)、野生基因型(CC)、纯和突变基因(TT)在对照组和痛风组中的分布,分别为43.5%对27.3%,53.9%对70.0%,2.6%对2.7%,与野生基因相比,杂合突变基因型在两组中分布差异具有统计学意义(P=0.012)。其突变等位基因T基因频率为16.4%,低于对照组的24.3%(P=0.048),具有统计学差异。杂合突变基因型者患急性痛风性关节炎的风险较野生基因者降低(OR=0.493)。结论:人尿酸盐阴离子蛋白1(hURAT1)基因启动子区SNPs位点rs3825018与急性痛风性关节炎湿热证型密切相关。其突变性等位基因T为急性痛风性关节炎湿热证型的保护性等位基因。 相似文献
18.
目的 探讨白细胞介素-1β基因-31C/T(rs1143627)位点单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系。方法 选取200例子痫前期病人和300例正常妊娠者,检测并比较两组体质量指数(BMI)、血压、24 h尿蛋白定量、白细胞介素-1β基因-31C/T多态性及基因型频率分布差异。结果 两组BMI差异无显著性(P〉0.05);子痫前期组血压、24 h尿蛋白定量高于正常妊娠组,差异有显著性(t=15.58-21.27,P〈0.01);子痫前期组白细胞介素-1β基因-31T/T、-31C/T及-31C/C基因型频率分布及等位基因C、T频率比较差异无显著性(P〉0.05)。结论 白细胞介素-1β-31C/T位点基因多态性可能与子痫前期的发生无显著性关联。 相似文献
19.
目的:探讨聚集素(clusterin,CLU) rs11136000基因多态与亚洲人群晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s diease,LOAD)的相关性。方法:检索PubMed、AlzGene、Web of Science、Medline和中文数据库,收集符合纳入标准的病例对照研究。应用Stata 12.0软件对纳入数据进行统计分析,计算等位基因(TvsC)和显性模型[(TT+TC)vsCC]以及隐性模型[TTvs(TC+CC)]的合并OR值。结果:共纳入5篇研究,包括1994例病例和4191例对照。 Meta分析显示:等位基因T(OR=0.845,95%CI:0.769~0.928,P=0.000)和基因型(TT+TC)(OR=0.850,95%CI:0.759~0.953,P=0.005)与LOAD发病有关系。 CLU单核苷酸多态(singal nucleotide polymorphism,SNP) rs11136000遵循常染色体呈显性模式。结论:CLU SNP rs11136000的T等位基因与亚洲人群LOAD的易感性有关。 相似文献
20.
目的 探讨PTEN IVS4基因多态性(rs 3830675)与子宫内膜息肉及子宫内膜癌风险的关系.方法 本研究是以中国汉族人群为研究对象的病例对照研究,选取150例子宫内膜息肉患者为病例组,100例年龄相匹配的健康女性为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP分析方法对单核苷酸多态性(r3830675)进行基因分型.结果 对照组、子宫内膜息肉组和子宫内膜癌组年龄、体质量指数、初产年龄、产次、吸烟及饮酒分布均无统计学差异(P>0.05).PTENIVS4基因型和等位基因分布在病例组和对照组中无统计学差异(χ2=0.996,df=2,P=0.608;χ2=0.651,df=1,P=0.420).病例组与对照组携带(-/+)、(+/+)基因型与(-/-)基因型相比发生子宫内膜息肉的风险无统计学差异(OR=0.864,95% CI:0.505~1.478,P=0.593;OR=0.770,95% CI:0.452-1.312,P=0.337).携带等位基因[-]与等位基因[+]相比发生子宫内膜息肉的风险也没有显著差异(OR=0.857,95%CI:0.589~1.247,P=0.420).在病例组中,携带(-/+)基因型较(-/-)基因型发生子宫内膜癌风险显著降低(OR=0.433,95% CI:0.207~ 0.908,P=0.027),等位基因[+]较等位基因[-]发生子宫内膜癌风险显著降低(OR=0.542,95%CI:0.305~ 0.962,P=0.036).结论 PTEN IVS4多态性可能是子宫内膜息肉恶化的危险因素. 相似文献