儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形四例临床特点分析

目的探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung,CCAM)的临床、影像及组织病理特点,提高临床对该病的认识。方法收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料,对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果3例患儿有反复呼吸道感染,1例自发性气胸;2例胸部X线见到囊性改变,2例胸部CT提示存在CCAM,1例提示肺脓肿,1例提示不除外肺隔离症;4例均手术切除病变肺叶,术后病理证实为CCAM,均预后良好。结论反复呼吸道感染者需注意该病可能,需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM,手术切除是有效治疗手段。     

儿童先天性肺囊性疾病69例诊疗分析

目的：总结儿童先天性肺囊性疾病的诊断和治疗经验,探讨肺囊性疾病的手术治疗时机与手术方式。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月我们收治的69例先天性肺囊性疾病患儿临床资料,男39例,女30例,年龄2d至15岁,平均年龄（1．2±0．6）岁。其中先天性肺囊肿48例,先天性肺叶气肿15例,先天性肺囊性瘤样畸形6例。肺囊肿中行囊肿摘除术8例,40例行肺叶切除术;先天性肺叶气肿15例,均行肺叶切除术;先天性肺囊性瘤样畸形6例,均行肺叶切除术。结果患儿均治愈出院,无一例死亡。术后近期并发症包括气胸5例,胸腔积液4例,乳糜胸1例,肺炎4例。随访2个月至9年,均恢复良好。结论儿童先天性肺囊性疾病表现多样,易产生压迫症状或急性呼吸窘迫,应早诊断,早治疗,手术切除是治疗的根本方法,对于有急性呼吸窘迫症状者,应急诊手术治疗。     

儿童先天性主动脉瓣畸形32例病理组织学特征

目的 探讨儿童先天性主动脉瓣畸形的病理组织学特征，为诊断提供依据。方法 对2003年1月至2005年12月因先天性主动脉瓣畸形、主动脉瓣功能障碍行外科手术切除的32例儿童主动脉瓣标本进行大体观察和组织学检查，复习病史并摘录相关资料，分析其病理组织学特征。诊断依据临床表现、术前超声心动图、术中所见及术后病理组织学检查，除外风湿性或退行性主动脉瓣病变、感染性心内膜炎及原发性结缔组织病变如Marfan综合征。结果 32例儿童先天性主动脉瓣畸形中，男性27例，女性5例，男：女=5.4：1，年龄6~18岁，平均年龄14.9岁。二叶型占37.5％（12例），三叶型59.4％（19例），四叶型3.1％（1例）。主动脉瓣狭窄（aortic stenosis，AS）5例（15.62%），主动脉瓣关闭不全（aortic insufficiency，AI）25例（78.13%），AS-AI 2例（6.25%），均不伴其他心脏瓣膜病变。20例伴其他先天性心脏病：室间隔缺损19例，动脉导管未闭2例，右室双腔心1例，主动脉右冠窦瘤3例。病理组织学改变为瓣叶增厚、大小不等、不规则（卷曲或脱垂）及坚度增加，部分伴钙化，光镜下示纤维组织增生，粘液样变性，胶原纤维溶解、断裂，弹性纤维破坏，偶见胶原纤维玻璃样变性、灶性钙化，无小血管增生及炎性细胞浸润。少数可见心内膜面局部破溃，内皮下毛细血管增生，纤维素性渗出，炎性细胞浸润，继发性钙质、脂质沉着和纤维化。结论 儿童先天性主动脉瓣畸形以男性为多见，二叶型、三叶型主动脉瓣常见，常伴有其他先天性心脏病，瓣膜功能障碍以AI为主，病理组织学改变主要为为瓣叶增厚、大小不等、不规则（卷曲或脱垂），光镜下示纤维组织增生，粘液样变性，胶原纤维溶解、断裂，弹性纤维破坏，无小血管增生及炎性细胞浸润，而纤维化、钙化少见。     

儿童先天性肺气道畸形20 例临床分析

目的总结儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的临床特点。方法回顾分析2016年1月至2018年12月诊断为CPAM的20例患儿临床资料。结果 20例患儿中,男12例、女8例,平均年龄(30.4±7.6)个月;病程5天～3年。17例表现为反复咳嗽、喘息、发热,1例表现为胸闷,2例表现为呼吸困难。双侧病变4例;单侧病变16例,累及左侧7例,右侧9例。合并心脏畸形2例,1例为三房心。肺高分辨CT检查14例患儿表现为大囊型,均伴有纵隔移位;6例为小囊型。术后病理分型,Ⅰ型14例,Ⅱ型5例,Ⅳ型1例。所有患儿均手术治疗,术后随访时间1～24个月不等,均恢复良好。结论 CPAM少见,可合并其他系统畸形,可通过肺部高分辨CT检查发现,确诊需依据病理组织学检查,经手术治疗后预后较好。     

儿童肺动脉吊带与双主动脉弓伴随的肺气管畸形比较

目的评价血管环中双主动脉弓与肺动脉吊带伴随的气管狭窄与气道畸形的异同。方法回顾性分析2010年7月至2015年7月的双主动脉弓和肺动脉吊带患儿的临床和螺旋CT影像学资料。结果双主动脉弓患儿16例,男11例、女5例,发病中位年龄3.5个月;肺动脉吊带患儿47例,男28例、女19例,发病中位年龄4个月。16例双主动脉弓患儿中14例伴随气道狭窄,累及多个分段者2例,均为累及分段Ⅱ、Ⅲ;仅累及1个分段者12例。47例肺动脉吊带患儿均发生不同程度气道狭窄,其中狭窄累及多个分段者27例,最常见的是同时累及分段Ⅱ、Ⅲ者19例;2例同时累及4个气道段,仅累及1个气道分段者20例。两者累及气道分段数量差异有统计学意义(χ~2=13.588,P=0.001)。16例双主动脉弓患儿合并气管性支气管1例,合并肺发育不良1例;47例肺动脉吊带患儿中合并支气管桥8例,合并气管性支气管3例,合并肺发育不良3例,支气管缺如(或气管憩室)5例,合并肺前肠畸形2例。两者合并气道畸形的差异有统计学意义(χ~2=5.333,P=0.021)。结论肺动脉吊带合并的气道狭窄和气道肺畸形较双主动脉弓更为突出。     

先天性肛门直肠畸形儿童生存质量研究进展

先天性肛门直肠畸形居消化道畸形第一位,是最常见的新生儿外科疾病,发病率约为1／5000左右,其中有家族发病史者约占1％～9％,其发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。肛门直肠畸形种类繁多,病理改变复杂,手术虽然挽救了患儿生命,但有1／3的病例术后存在不同程度的排便排尿功能障碍,经手术治疗后遗留一系列健康相关问题,对儿童的身心健康造成了严重影响,多数需要终生进行治疗,给患儿、家长及社会带来了沉重的负担,患儿的生存质量问题日益受到关注,生存质量已成为全面评价儿童健康的重要目标。     

先天性短结肠合并肛门直肠畸形、双子宫双阴道畸形

患儿：女，12岁。以尿、便失禁就诊。患儿生后即发现尿淋漓、不能控制排便，正常肛门位置无肛门，经阴道排便；生后5d出现腹胀、呕吐，40d时在某农村医院诊断“肛门闭锁、直肠阴道瘘”，行“经会阴肛门成形术”，术后仍经阴道排便，腹胀、呕吐症状缓解，但仍大小便失禁。入院诊断：肛门闭锁(高位)、直肠阴道瘘，尿失禁。静脉排泄造影检查双     

男性儿童尿道重复畸形五例报告

目的 提高对尿道重复畸形的诊断及治疗水平。方法 对5例疑诊尿道重复畸形患儿行尿道探条探、排泄性膀胱尿道造影、逆行尿道造影等检查,确诊后手术切除副尿道,尿道成形,结果 5例患儿手术发现及术后病理报告均证实为该病,手术治疗后长期随访中无异常表现。结论 尿道探条探查结合下尿路造影,特别是逆行尿道造影为诊断该病的有效手术,对伴有尿道梗阻、反复尿道感染、尿失禁、阴茎畸形等的患儿,应行外科手术。     

Home parenteral nutrition in a child with Menetrier disease

A 4-year-old boy is described with abdominal pain, emesis, weight loss, hypoproteinemia and edema. The diagnosis of Menetrier disease was made based on radiographic studies, gastroscopy and gastric biopsy. There was little response to medical treatment and enteral feedings were poorly tolerated for many weeks. Although Menetrier disease in children has a benign and transient course, we found the use of home hyperalimentation significantly shortened the length of hospitalization and provided adequate nutritional support until the gastric lesions began to resolve.     

Multicentric castleman disease in a child with primary immunodeficiency

Multicentric Castleman disease is a rare lymphoproliferative disorder mostly seen in adults with HIV. It presents with fever and systemic symptoms and is extremely uncommon in children. We describe a novel case of multicentric Castleman disease associated with primary immunodeficiency (common variable immunodeficiency) and discuss pathophysiologic mechanisms and recent advances in understanding this disease. Pediatr Blood Cancer. 2010;55:1198–1200. © 2010 Wiley‐Liss, Inc.     

Muscular dystrophy misdiagnosed as hepatic disease in a child with coeliac disease

A 13-month-old boy presented with elevated serum aminotransferases and a flat small bowel mucosa indicating coeliac disease. He improved clinically on a gluten-free diet but serum aminotransferases continued to increase. This was found to be caused by an occult Duchenne muscular dystrophy. The case illustrates the fact that the finding of elevated serum aminotransferases in a coeliac child on a gluten-free diet should indicate that further investigations are needed to exclude coexisting disease.     

Investigation of the child with interstitial lung disease

Many disorders can affect the pulmonary interstitium in children. Although individual interstitial lung diseases are rare, the range of conditions encountered is wide. Interstitial disease is also seen increasingly as a consequence of the treatment of children having other primary problems including cancer, immunodeficiency and haemotological diseases, as well as in recipients of solid organ and bone marrow transplants. The management and prognosis of individual conditions is highly variable, thus if is essential to search for a precise diagnosis in every patient. High resolution computerised tomography (HRCT) and other less invasive investigations may be helpful in the management of patients. However, it is unusual to be able to make a firm diagnosis without a lung biopsy.     

Pustulo-vesicular skin eruption in a child with probable Kawasaki disease

We report the association of painful pustulo-vesicular skin rash with Kawasaki disease. The initial clinical presentation of our patient mimicked chickenpox infection, and the diagnosis was based on the characteristic clinicopathological features and the exclusion of other causes of pustulo-vesicular eruption.