t（3;4）平衡易位致习惯性流产

ｔ（３；４）平衡易位致习惯性流产刘鸿禧，李玟，黄天华，丁秋明流产是妇科的常见病，其原因较复杂，但其中染色体异常问题已日益引起人们的关注。大量研究表明，夫妇一方为平衡易位携带者容易造成习惯性流产［１，２］。本文报告的是因多次流产后来我室检查的一对夫妇。...     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。196 2年国外专家指出表型正常的携带者,平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析,现报道如下:1　对象与方法　对自发性流产2次以上的夫妇采用常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G、C显带处理后进行核型分析、每例计数30个细胞,分析10个染色体分裂相,对嵌合体、单细胞畸变者每例分析5 0个分裂相。2　结果　检出98对夫妇中有异常染色体者8人,占8 16 %。异常染色体的携带者,性染色…     

染色体平衡易位致习惯性流产2例

[背景 ]探讨习惯性流产的病因 .[病例报告 ]对 2例习惯性流产者做染色体G带分析 .[讨论 ]染色体平衡易位是习惯性流产的病因之一     

习惯性流产染色体平衡易位二例报告

习惯性流产大多具有共同的病因,或胚体有内在的致命因素,或胚体在发育过程中的环境不适宜。习惯性流产夫妇中染色体异常机率为2.6～3％。以易位多见,女性多于男性。我科对1982年期间遗传咨询门诊的11对习惯性流产夫妇作了家系调查和外周血染色体检查,发现2例女性平衡易位,现报告如下。     

习惯性流产夫妇的染色体研究

染色体异常是引起习惯性流产重要因素之一，国外报导很多。本文目的是调查中国人群中习惯性流产夫妇染色体异常的发生频率和变化方式。     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 对113对习惯性流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养，常规G显带。结果 染色体异常者12例，异常发生率为5．4％。结论 染色体异常是习惯性流产的主要原因之一，具有重要的临床意义。     

习惯性流产夫妇的染色体研究

染色体异常是引起习惯性流产重要因素之一。国外在这方面的报导很多。60年代初就有人对习惯性流产作了细胞学的研究,发现在流产儿中染色体异常的频率较高,流产夫妇中亦有染色体的变化。近年来由于染色体制片染色方法的改进,阳性率有     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法 采取习惯性流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果 200对习惯性流产夫妇中共检出异常核型30例，占15％；平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。结论对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因学诊断，而且也为临床治疗提供重要依据。     

3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下。     

染色体平衡易位致习惯性流产5例分析

笔者对2005-2007年来我院遗传检验室进行外周血细胞染色体检查的200例患者的结果作了分析，共检出异常核型24例，其中5例为平衡易位携带者，现报告如下。     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

46,xy,t（2;16）（q23;q22）首报一例

临床资料 男,26岁。婚后其妻孕两次,第一次孕50d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史,否认家族中有类似病史,其父母拒绝染色体检查。 细胞遗传学:外周血淋巴细胞培养常规方法制片,G显带分析。患者核型为:46,xy,t(2;16)(q23;q22)。其妻为:46,xx,正常。     

11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

皮肤MALT淋巴瘤缺乏t（11；18）（q21；q21）／API2-MALT1和t（14；18）（q34；q21）／IGH—MALT1

目的：探讨黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤中常见的两个染色体易位t（11;18）（q21;q21）／API2-MALT1和t（14;18）（q34;q21）／IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤中的发生率。方法：采用MALT1及IGH双色分离探针,对19例皮肤MALT淋巴瘤标本进行间期荧光原位杂交（FISH）。结果：19例皮肤MALT淋巴瘤中均未检测到涉及MALT1基因的染色体易位,但发现2例（2／19,11％）存在MALT1基因的3个拷贝现象。结论：涉及MALT1基因的染色体易位,即t（11;18）（q21;q21）／API2-MALT1和t（14;18）（q34;q21）／IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤罕见或不见。     

Complex t(8;13;21)(q22;q14;q22)--a novel variant of t(8;21) in a patient with acute myeloid leukemia (AML-M2)

Variants of the t(8;21)(q22;q22) involving chromosome 8, 21, and other chromosomes account for about 3% of all t(8;21)(q22;q22) in acute myeloid leukemia (AML) patients. We report a case of AML-M2 with t(8;13;21)(q22;q14;q22), not reported earlier. Using a dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with ETO and AML1 probes, we demonstrate an ETO/AML1 fusion signal on the derivative chromosome 8. Whole chromosome painting probes were used for chromosomes 8 and 13, to demonstrate the three-way translocation t(8;13;21)(q22;q14;q22). Involvement of chromosome region 13q14 has never been reported earlier, although region 13q12 as a variant in AML with t(8;21) has been reported earlier. The possible role of genes in this region in leukemogenesis, its response to the treatment and its clinical implications are discussed.     

非霍奇金病t(14;18)易位的PCR检测

①目的 检测非霍奇金病的微小残留病。②方法 徼增琼脂糖凝胶电泳检测法,测定５０例非霍奇金病ｂｃｌ－２基因表达与ｔ（１４;１８）染色体易位的关系。③结果 在这个易位中,位于１８ｑ＾２１上ｂｃｌ－２原癌基因与１４ｑ＾３２上的ＩｇＨ基因两便,使ｂｃｌ－２基因表达失常。本组５０例淋巴瘤病人中,１１例（２２％）表达ｔ（１４;１８）易位,５例经过治疗已获得缓解的病人中,１例检测到ｔ（１４．１８）易位随访９０ｄ     

CASE OF HEREDITARY (4;5) TRANSLOCATION DISCOVERED PRENATALLY

This paper reports a very rare case of hereditary (4;5) translocation inherited by 3 generations.     

Trisomy chromosome (22)(q13.1-qter) as a result of paternal inversion (22)(p11q13.1) proved using region-specific FISH probes

We present a male infant with multiple congenital anomalies including severe growth retardation, microcephaly, hypertelorism, low-set ears, bilateral cleft lip and palate, micrognathia, cryptorchidism with hypospadias, hemivertebrae, and complex heart defects. The karyotype was 46, XY, rec(22) dup(22q) inv(22)(p11q13)pat. The duplicated segment (q13.1 -->qter), a result of an unbalanced recombinant derived from the paternal inversion (22)(pllq13.1), was confirmed using results of silver staining for nucleolar organizer regions (NOR) and fluorescence in situ hybridization with region-specific probes (D22S75/D22S39 and Mbcr). This case further delineated the clinical entity of duplicated 22q13 or distal trisomy 22.     

染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

1例男性46,XY,t（Y;1）不孕症患者的染色体核型分析

目的了解核型为46,XY,t（Y;1）（q12;p33）伴无精子症男性患者的分子遗传学特点。方法采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者1号染色体短臂与Y染色体长臂相互易位。结论患者无精子症是由于Y染色体与1号染色体易位所致,携带异常核型染色体,可能是影响生育的重要原因之一。