肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

先证者(Ⅲ1)男,25岁。因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊。患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。此后阵挛发作有时波及躯干和下肢。颈部不自主向左侧扭转和肌阵挛的症状于精神紧张后加重,入睡后症状消失。肌阵挛和颈部扭转的症状于少量饮酒后明显减轻。神经系统查体:智能正常,颅神经检查(-)。四肢肌张力、肌力、腱反射、感觉系统正常,无病理反射和共济运动异常。查体过程中可见颈部向左侧不自主扭转和短暂阵发性的四肢和躯干的肌阵挛。脑电图、肌电图、体感诱发电位正常…     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

遗传性痉挛性截瘫一家系五例

先证者（Ⅲ9）女，23岁，藏族。因“双下肢僵硬无力11年，进行性加重伴不能行走10年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，弓形足，颅神经未见异常；双下肢肌张力高，肌肉萎缩，肌力Ⅰ级；感觉系统正常；四肢腱反射活跃，双侧病理征阳性。共济运动正常，二便功能正常。辅助检查：肌电图示腓总神经及胫神经运动传导速度未引出，双下肢远近端肌肉未见异常，颈胸椎MRI正常，X片示跟骨变形，增生样改变。     

颅裂并脑膜脑膨出一家系

先证者(Ⅲ1)女,49岁。因“双手发凉、发麻6年,双足发凉、发麻半年,加重1月”入院。既往有高血压病史。育有1子1女。查体:表型、智力正常。顶枕部皮肤呈脐样,约3cm×3cm大小,中心部位压之有骨缺陷感。神经系统检查:颅神经(-),四肢肌力、肌张力正常,腱反射双侧等叩(++),双病理征(-),共济运动正常,四肢末端痛觉减退。以“雷诺综合征”收入院。辅助检查:颅脑CT示“先天性枕骨部分缺损并脑膜膨出,左侧豆状核梗塞灶”;磁共振示“双基底节缺血灶(少许),顶枕部脑膜膨出”。风湿系列检查示抗SSB抗体(+),ANA(+),泪腺分泌试验(schirmer试验)(+)。按…     

遗传性压力易感性周围神经病一家系四例

先证者(Ⅱ2) 女,49岁.主因"双下肢麻木、无力反复发作10余年"人院.于久坐或提重物后发作,主要症状为小腿前外侧及后侧、足背麻木,抬脚费力,足趾不能背曲.发病初症状时重时轻,能自行缓解,查体:颅神经无异常,双侧腓浅神经分布区痛觉减低,深感觉减退,双足及足趾不能背曲,足不能外展.四肢腱反射对称减低,病理征未引出.余神经系统检查均正常.     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者（Ⅲ１）　男，１３岁。于１岁左右开始出现肢体姿势异常，运动障碍，易摔倒。３岁后，四肢及躯干出现扭转运动，５岁后出现痉挛性斜颈，伴挤眉弄眼，牵嘴歪唇等不自主动作，发音含糊不清，注意力集中或情绪紧张时症状加重，安静或入睡时症状则消失，能坚持上学。查体：神清，反应正常，消瘦面容，心、肺、肝、脾、肾无异常发现，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统检查：颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，腱反射亢进，姿势异常，立时躯体右侧倾斜，双上肢扭转，双下肢屈曲，足底一侧着地，头颈歪向右侧，脊作者单位：３５…     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告患者女,18岁,于1998年12月10日,因双手肌萎缩伴无力就医。查体:意识清、语言流利,心肺检查未见异常。双手大、小鱼际肌萎缩,肌力减弱,双手用力握拳后不能迅速松弛,突然用力症状加重。四肢其余肌肉无萎缩,肌力正常,活动自如。双膝反射、跟反射可引出,病理征未引出。肌电图检查:静息时,双手拇短展肌插入可出现典型的肌强直电位,表现为持续性肌纤维电位,伴有频率和波幅的明显变化以及“轰炸机俯冲声响”。轻收缩时,运动单位电位时限增宽,波幅稍高,重收缩呈混合相。双手小指展肌,静息时无异常,轻收缩时,运动单位电位时限增宽,重收缩…     

舞蹈病-棘红细胞增多症一例

患者　女 ,40岁。 5年前无明显诱因出现口及颜面不自主运动 ,时常将舌、口唇咬伤 ,且逐渐加重 ,出现四肢不自主舞动 ,生活尚能自理。曾在外院诊断为舞蹈病。经中西医治疗 ,病情仍继续加重。下颌牙齿被咬脱落。 1年前开始不能自行吃饭 ,但能行走。 1个月前因精神打击 ,病情突然加重。清醒时四肢不停舞动伴尖叫 ;睡眠时运动停止。生活完全不能自理。收入我院。自诉 14岁月经初潮 ,闭经两年。无类似疾病家族史。查体 :神志清楚 ,消瘦 ,轻度贫血貌。内科系统检查正常。神经系统检查 :构音障碍 ,吟诗样语言。计算力、定向力正常。口面部肌肉不自…     

多灶性运动神经病1例

患者,女性,55岁.主因四肢进行性肌无力伴肌萎缩半年余,加重1月余于2012年2月22日入院.患者缘于半年前无明显诱因出现双手精细动作笨拙,灵活性降低,未予重视,症状逐渐加重,出现双上肢上举乏力及双下肢乏力,蹲起费力,左侧肢体较右侧重.曾就诊于某省医院,行腰穿脑脊液检查未见异常,给予丙种球蛋白0.4d/kg/d静点5天,自述症状未见明显好转,来我院就诊并收入院.查体:心肺腹查体未见异常.神经系统查体:神清语利,颅神经查体未见异常.四肢远端肌力V级,四肢远端肌肉轻度萎缩,双手骨间肌,大小鱼际肌萎缩,感觉系统检查元异常.     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.     

原发轴索型Guillain-Barre综合征1例

患者女性,66岁,因四肢麻木无力2天、胸闷气憋1天急诊入北京友谊医院. 患者于入院2天前感冒、流涕,当时体温正常,自行服药后好转,唯仍感双手心发麻.1天前晨起觉双足发麻,并感右侧肢体无力.当天中午曾来该院就诊,血压正常,神经系统检查未见阳性体征,头颅CT亦未见异常,予醒脑静、维脑路通等药物治疗后出院.当日夜间患者再次出现咳嗽无力,言语不清,四肢无力及气憋,未觉饮水呛咳,于当日再次来该院急诊.查体:言语欠流利,颅神经阴性,双上肢及左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级,四肢腱反射低下,无病理征及脑膜征.腰穿检查压力230 mmH2O,CSF常规、生化正常,遂收入院进一步诊治.     

毛细胞白血病伴Guillain-Barre综合征

毛细胞白血病(HCL)多发生于中年男性,因中枢神经系统感染或白血病浸润所致神经并发症仅5%。本文研究报道1例HCL同时伴发Guillain-Barre综合征(GBS)的罕见病例。患者男,78岁,因进行性四肢萎缩、便秘和尿潴留两周而入院。无病毒感染史,曾服用甲疏丙脯酸和双氢克尿塞。查体:体温正常,血压170/85mmHg,心肺腹无异常;神经系检查:颅神经未受累,四肢肌肉可见纤维震颤,肌力近端3级、远端4级,生理反射存在,足底反射(±),感觉正常。实     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

变形性肌张力不全一家系12例

先证者 ( 1 )　女 ,12岁。因阵发性全身震颤 10余天 ,加重3天住院。患儿于 10天前无明显诱因出现全身震颤 ,每当开始站立行走或情绪激动时加重 ,震颤严重时偶伴有牙关紧闭 ,口角歪斜 ,双眼紧闭 ,头颈部向右侧扭动 ,若行走一段时间则全身震颤稍减轻 ,睡眠时震颤消失。用左旋多巴可使症状缓解。查体 :神清合作 ,头颅五官无畸形。双侧瞳孔等大 ,对光反射存在。心肺未见异常 ,肝脾不肿大。双眼底检查无异常 ,四肢肌张力增高 ,双侧巴氏征阳性。实验室检查 :血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅 CT扫描等检查均正…     

齿状突发育畸形(终末骨)一例报告

齿状突发育畸形(终末骨)少见,我们遇到一例,现报告如下:1 患者 男,31岁,因左下肢麻木9年,右下肢无力3年,加重3月入院,曾在外院诊断脊髓多发性硬化症,治疗无好转.既往无外伤病史.神经系统检查:十二对颅神经正常,四肢肌张力正常,双上肢肌力Ⅴ°双下肢肌力Ⅳ°,右下肢肌肉轻度萎缩,双下肢腱反射亢进,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,右侧Hoffmann征阳性.腰穿:脑脊液化验正常;经颅多普勒:颈内动脉及椎基动脉系统动脉血流速度正常;神经电生理检查提示中枢性脊髓损害.     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

遗传性舞蹈样运动-棘红细胞增多症一家系三例

先证者 ( 3)　男 ,36岁 ,因发作性抽搐 6年 ,进行性四肢舌、不自主多动 2年就诊。患者于 30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状 ,经卡马西平等对症治疗症状缓解。 34岁时 ,出现不自主多动 ,头摇摆 ,走路不稳 ,手足舞动 ,吐舌、咬舌 ,就餐时常常将食物吐出口外。查体 :口腔、舌多处咬伤、溃疡 ,口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚 ,反应迟钝 ,言语含糊 ,语音低 ,除舌不自主多动外 ,颅神经检查正常。四肢肌张力低 ,腱反射弱 ,四肢有不自主舞蹈样动作 ,以双上肢为著 ,指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,步态不稳 ,Romberg阴性。辅助检查 :血脂正常。 E…     

小脑原发性非霍奇金淋巴瘤一例

患者男 ,5 6岁。于 2 0 0 1年 5月初无明显诱因 ,出现眩晕 ,无其他功能障碍和胃肠道反映 ,尚不影响生活及劳动。 5月中旬开始在当地医院静点甘露醇及维脑路通治疗无效 ,后病情逐渐加重 ,偶有恶心及呕吐 ,遂转入我院就诊 ,实验室检查正常 ,Ｘ线胸片未见异常 ,头颅ＣＴ平扫未见异常 ,2 0 0 1年6月 12日行ＭＲＩ检查 ,回报结果 :小脑蚓部长Ｔ1,短Ｔ2病变 ,考虑肿瘤可能性大。于当天遂收住院治疗 ,此时已不能正常生活及工作。专科检查 :躯体感觉正常 ,四肢肌力Ⅴ级 ,肌张力适中 ,双侧肱二、三头肌肌腱及膝、跟腱反射减弱 ,双侧Ｈｏｆｆｍａｎｎ…     

家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告

1　病例报告例 1,男性 ,19岁 ,汉族。因两下肢肌肉进行性萎缩 4年就诊。家族中叔父有类似病史。体格检查 :意识清楚 ,言语流利 ,两小腿肌肉萎缩 ,典型“鹤腿” ,高弓足畸形 ,步行尚可。上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态 ,四肢肌力Ⅴ 级 ,四肢手套袜套型触觉减弱。膝反射、踝反射消失。辅助检查 :腰髓磁共振检查未见异常。肌电图示 :胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波。运动传导速度 :腓总神经未引出 ,正中神经于腕肘刺激 ,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧 35 7ｍ/ｓ,右侧为 2 8 9ｍ/ｓ,波幅左侧为 12 7ｍＶ ,右侧 …