平均红细胞体积和红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

目的：通过对贫血患者进行平均红细胞体积（MCV）和红细胞脆性及血红蛋白电泳检测,研究临床诊断珠蛋白生成障碍性贫血的正确方法,从而避免和防止珠蛋白生成障碍性贫血漏诊问题的发生。方法选取2011年8月至2012年8月门诊及住院治疗的80例珠蛋白生成障碍性贫血患者与60例非珠蛋白生成障碍性贫血患者,进行 MCV、红细胞脆性试验和血红蛋白电泳检测。结果分别进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的单项检测,对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度分别是90．1％、77．4％、71．2％和70．2％、91．1％、91．9％;进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测,其灵敏度和特异度是100％、61．8％。单项的 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的阳性例数分别为71例、58例和51例,联合检测阳性数为48例。结论MCV 与红细胞脆性试验,血红蛋白电泳的单项检测,虽然对珠蛋白生成障碍性贫血进行临床检测和筛查具有十分重要的意义和价值,然而对部分珠蛋白生成障碍性贫血患者,其单项检测也会显现正常的结果,因此在临床、产前的筛查当中,联合检测要比单项检测具有优越性。进行 MCV 和红细胞脆性及血红蛋白电泳的联合检测,对于及时、正确地诊断珠蛋白生成障碍性贫血,有效地避免和防止漏诊问题,具有十分重要的意义和作用。     

联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值

目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。     

血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值

目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。     

妊娠期MCV和MCH指标筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的 比较妊娠期平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1~7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料(静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外).以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准...     

联合试验对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的评价

目的 评价红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和红细胞脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值.方法 应用血液分析、红细胞渗透脆性试验、醋酸纤维薄膜电泳分步对2009年6月17日～7月24日在云南省西双版纳州3个县的0～7岁儿童2 635例进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查.结果 MCV,MCH,RDW及红细胞脆性试验单项检测在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中,各单项试验在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时,除MCV灵敏度达97.7%、阴性预测值达97.9%外,其余指标则灵敏度不高.与单项检测比较显示,平行联合检测提高了诊断的灵敏度和阴性预测值,系列联合检测提高了诊断的特异度和正确率.结论 应用MCV,MCH,RDW-CV试验进行两两联合检测是筛查珠蛋白生成障碍性贫血较合理的方法.     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断的应用价值研究

目的观察血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种疾病诊断与鉴别的临床应用价值。方法随机选择2015年1-12月至该院进行治疗的β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者各50例,分别作为β-珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组。选择同一时间段,同一年龄段来该院体检的健康人群50例作为对照组,观察3组研究对象红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)等指标差异。结果 3组患者Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW比较,差异具有统计学意义(P0.05),Hb中缺铁性贫血组少于β-珠蛋白生成障碍性贫血组,二者均低于对照组。β-珠蛋白生成障碍性贫血组RBC高于对照组,而缺铁性贫血组低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组与缺铁性贫血组MCV、MCH、MCHC均低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组RDW高于缺铁性贫血组,而二者均高于对照组。结论血常规检测在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种贫血性疾病的诊断与鉴别中具有重要的应用价值。     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

血红蛋白和红细胞平均体积联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性分析

目的分析血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查的可行性。方法对2011年2月至2013年2月来本院进行产前检查的140例单胎妊娠＋珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果与 Hb 相比，MCV 在筛选珠蛋白生成障碍性贫血中具有较高的灵敏度和较低的特异度，二者差异具有统计学意义（P＜0．05）；与单项检测相比，平行检测具有较高的诊断灵敏度和阴性预测值，系列检测具有较高的特异度和阳性预测值，二者差异均具有统计学意义（P ＜0．05）。结论 Hb 、MCV联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血诊断及产前筛查具有较高的价值。     

广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查;同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％;经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％;其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％;a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.     

血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血（又名地中海贫血）筛查的价值。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2 171人进行了血液分析、血红蛋白（Hb）电泳检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测在筛查诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的评价,以红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的灵敏度为高,以红细胞体积分布宽度（RDW-CV）和Hb的特异度和正确率居首;联合检测珠蛋白生成障碍性贫血结果及评价：平行检测及系列检测的正确率β-珠蛋白生成障碍性贫血均优于α-珠蛋白生成障碍性贫血。结论在同等条件下,采用MCH筛查珠蛋白生成障碍性贫血是可取的建议,要提高特异度和正确率,需降低MCV和MCH的截断点;如果RDW与MCV或MCH联合对珠蛋白生成障碍性贫血进行筛查,可提高正确率,减少漏诊率和误诊率,还能对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血作鉴别诊断。     

MCV、MCH、RDW-CV和HbA2对αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)和血红蛋白A2(HbA2)筛查αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的价值.方法 选取2014年1月至2020年12月于该院门诊就诊和住院的αβ复合型地贫患者97例为研究对象,根据表型不同分为静止型αβ复合型...     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.     

血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查

目的探讨血常规及血红蛋白(Hb)电泳对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率,分析联合检测在产前筛查的临床意义。方法收集该院就诊的922例育龄期确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、(HbA2)单独及联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率。结果 MCV、MCH、Hb电泳单独检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型的漏检率高,分别为66.55%、44.24%、61.87%;对α-珠蛋白生成障碍性贫血轻型的漏检率分别为14.67%、13.78%、19.56%;对β-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为15.70%、16.25%、2.48%;而对α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为16.67%、16.67%、5.56%。MCV与MCH联合检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型、轻型、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别是39.21%、13.78%、15.70%、16.67%;MCV与HbA2联合检测对上述各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别为42.45%、14.67%、0.28%、5.56%;MCH与HbA2联合检测对各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率最低,分别为27.34%、13.78%、0.28%、5.56%。结论 MCH与Hb电泳联合检测可降低珠蛋白生成障碍性贫血患者的漏检率,可用于该疾病的产前筛查。     

938例血红蛋白电泳检测结果的分析及临床意义

目的探讨血红蛋白电泳在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对938例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出殊蛋白生成障碍性贫血表型。结果938例标本中,检出α珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性共计35例,检出率3．73％,B珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性206例,检出率21．9％,检出其他异常血红蛋白病5例,检出率0．53％。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为殊蛋白生成障碍性贫血筛查并诊断提供重要依据,对开展婚前检查和产前检查,降低本地区血红蛋白病的发病率,指导优生优育具有极为重要的意义。     

保山地区4593例产前筛查珠蛋白生成障碍性贫血结果分析

目的 调查保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率.方法 采集孕产妇及部分随诊丈夫的外周静脉血共4593例作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛查表型阳性,表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析.结果 在4593例产前筛查中,筛查出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性1325例,阳性率为28.84％,其中筛查出疑似α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性993例(阳性率为21.62％),β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性208例(阳性率为4.53％),异常血红蛋白带124例.在征得患者同意后,244例筛查表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确诊珠蛋白生成障碍性贫血76例,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血38例,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失型38例,CS142突变(杂合子)8例,纯合子1例;确诊为β-珠蛋白生成障碍性贫血38例,其中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血CD17基因突变(杂合子)8例,CD26突变(杂合子)23例,CD41-42基因突变(杂合子)3例,IVS-Ⅱ-654突变(杂合子)4例.结论 保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率较高,孕产妇产检用血常规联合血红蛋白电泳技术进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查后,运用珠蛋白生成障碍性贫血基因进行确诊的方法可以有效地筛查出珠蛋白生成障碍性贫血,有效预防和控制重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生,提高人口素质.     

全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的临床应用

目的探讨全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断的临床价值。方法收集801例全自动血红蛋白电泳数据,并分析其检测结果。结果801例受检者中,疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性22例（2．7％）,疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性54例（6．7％）,其他的异常血红蛋白区带表型阳性8例（1．0％）。结论基层医院中,全自动血红蛋白电泳对诊断珠蛋白生成障碍性贫血有重要的筛查价值。     

新参数网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用

目的研究网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用。方法选择2014年7月至2015年12月该院接受检查的珠蛋白生成障碍性贫血患者2 400例、缺铁性贫血的患者500例,分别将其纳入珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组,另纳入500例健康体检者为对照组同时对2组患者的红细胞参数和网织红细胞的6项参数进行比较。结果缺铁性贫血组和珠蛋白生成障碍性贫血组平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红细胞血红蛋白浓度(MCHC)明显低于对照组,红细胞体积分布宽度(RDW)明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组MCV、MCH、MCHC[(70.85±10.78)fL、(22.55±7.12)pg、(302.3±15.25)g/L]高于缺铁性贫血组[(68.32±10.84)fL、(20.54±4.68)pg、(30.15±8.82)g/L],RDW[(44.42±11.65)%]低于缺铁性贫血组[(54.65±7.92)%],差异有统计学意义(P0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组6项网织红细胞参数与缺铁性贫血组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论应用新参数网织红细胞血红蛋白能有效地提高珠蛋白生成障碍性贫血的筛查率,能够更好地为临床提供依据,建议将新参数网织红细胞血红蛋白作为珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的重要指标。     

β-珠蛋白基因突变与红细胞参数的相关研究

目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性.方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较.结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42(-TTCT)突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者(P<0.05),而红细胞体积分布宽度变异系数低于其它突变患者(P<0.05).结论 Codon41/42(-TTCT)突变引起的表型轻于其它几种β-珠蛋白基因突变.