气相色谱／质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

目的 对369名婴幼儿智力－运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法 收集患儿新鲜尿液，浸湿特殊尿液筛查滤纸，采用气相色谱－质谱（GC／MS）结果 369例中尿化学分析异常者49例（13．3％）。其中半乳糖血症8例，苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症（MMA）5例，范可尼综合征3例，戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例，遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例，其它17例。对筛查出的4例半乳糖血症，2例甲基丙二酸尿征，1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗，均取得明显的治疗效果。结论 1．对不明原因的智力－运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查，尤其是应在新生儿期进行。2．GC／MS检测技术方法准确，敏感性较高，特异性强，是筛查遗传代谢病的有效手段。     

气相色谱-质谱法对南京地区288例高危婴幼儿遗传代谢疾病筛查的研究

目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析?方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析?结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1%),其中Citrin缺陷病15例,甲基丙二酸血症4例,酪氨酸血症3例,丙酸血症3例,尿素循环异常2例,原发性甘油酸尿症?乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症?脂肪酸代谢异常?苯丙酮尿症?果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症各1例?临床主要表现为肝脾肿大22例,黄疸20例,精神运动发育落后14例,肌张力异常10例,惊厥或间断性抽搐8例,昏迷4例?实验室检查为肝功能异常21例,血氨升高21例,代谢性酸中毒20例,空腹低血糖10例,头颅CT或MR显示异常11例?结论:对临床表现和实验室检查不能明确病因的患儿应进行遗传性代谢疾病的筛查,GC/MS是诊断遗传代谢病的有效方法?     

液相串联质谱技术在高危婴幼儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

目的探讨液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值,并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本,利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查,上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-MS/MS筛查结果30例患儿阳性,阳性率为12.2%,其中9例患儿为甲基丙二酸血症,4例患儿为异戊酸血症,6例患儿为苯丙酮尿症,2例患儿为丙酸血症,1例患儿瓜氨酸血症,1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例为线粒体三功能蛋白缺乏症,1例患儿患糖尿病,3例患儿同型胱氨酸尿症,2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-MS/MS技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确,是遗传代谢病筛查的有效工具。     

儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18例报告)

目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断?方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现?实验室检查?入院诊断进行总结分析?结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症4例,半乳糖血症2例,高乳酸血症1例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸尿症1例,乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例,酪氨酸血症1例,枫糖尿症1例,苯丙酮尿症1例,citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)1 例?结论:对不明原因的肝肿大,不能解释的代谢异常?神经疾病等尽早进行气相色谱—质谱检查;临床诊断为瑞氏综合征的患儿,不能排除遗传代谢病?     

68例遗传代谢病高危患儿临床特征分析

目的:探讨遗传代谢病(IMD)高危患儿的临床特征。方法:选取本院2012年1月-2017年1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象,患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查,均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱,采用气相色谱-质谱(gas chromatography mass spectrometry,CC-MS)技术进行尿有机酸谱的检测,并最终确诊。结果:68例遗传代谢病高危患儿临床表现以抽搐、精神运动发育落后、代谢性酸中毒、反复呕吐、贫血、肌张力异常、呼吸异常为主,8例遗传代谢性疾病患儿,诊断发病率11.76%,其中3例甲基丙二酸血症、2例枫糖尿症、1例β-脲酰丙酸酶缺陷症、1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、1例高苯丙氨酸血症。结论:遗传代谢病高危患儿临床特征各不相同,遗传代谢病高危患儿以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用MS/MS和CC-MS等技术对IMD高危患儿进行筛查,有助于早期的诊断及干预治疗。     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详[1].现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.     

81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析

目的探讨遗传代谢病患儿神经系统损害的临床特征。方法回顾总结81例遗传代谢病患儿的临床表现、生化指标及影像学等辅助检查资料,结合串联质谱、气相质谱、酶学检查等特殊检查予以综合分析。结果 81例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症14例,甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症5例,丙酸血症4例,枫糖尿病3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例,戊二酸血症1例,瓜氨酸血症1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症3例,生物素酶缺乏症1例,糖原累积症17例,黏多糖病1例,脑白质营养不良4例,肝豆状核变性24例。主要临床表现有惊厥、意识障碍、运动发育落后、发育倒退、智能低下、喂养困难、呕吐;头颅CT或磁共振成像显示脑发育不良、脑软化、脑白质异常信号,脑电图显示慢波或样活动。结论遗传代谢病患儿常以惊厥、发育落后、发育倒退、意识障碍、智能低下等神经系统表现而就诊,对患儿应尽早予遗传代谢病筛查以得到早期诊断及合理治疗而改善预后。     

以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症临床观察

目的 通过对2例以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床观察,提高儿科医生对运动发育落后与先天性代谢异常的关系的认识.方法 应用气相色谱-质谱法(GC/MS法)对2例患儿进行尿液生化学检测,在对症治疗的同时应用大剂量维生素B12治疗.结果 1例患儿经过长期维生素B12治疗后,生长发育同正常同年龄儿童;另外1例患儿未能坚持长期维生素B12治疗,智力及运动发育明显落后,并逐渐出现难治性惊厥、呕吐.结论 运动发育落后的儿童应尽早进行尿GC/MS法先天性代谢异常筛查,对考虑MMA的患儿,应尽早、长期应用维生素Bn治疗,以减少神经系统并发症.     

广东惠州地区新生儿5000例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病的结果及跟踪随访分析

目的:观察广东惠州地区新生儿5 000例应用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MSMS)筛查遗传代谢病的结果,进行跟踪随访分析。方法:选取广东惠州地区新生儿5 000例为研究对象,以MSMS筛查其遗传代谢病,并对确诊病例进行跟踪随访分析。结果:5 000例新生儿中,筛查出阳性106例(2.12%),最后确诊16例,阳性发生率1︰313,其中男11例,女5例,包括氨基酸代谢异常10例,有机酸代谢异常4例,脂肪酸代谢异常2例。MSMS筛查灵敏度100%,特异度98.19%,假阳性率1.81%;跟踪随访平均10个月,其中12例[9例(56.25%)氨基酸代谢异常、2例(12.50%)脂肪酸代谢异常及1例(6.25%)有机酸代谢异常]未表现出显著症状;枫糖尿症、戊二酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症者均具有智力发育迟缓与运动能力发育滞后表现;鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏者产生嗜睡、抽搐症状与高氨血症。结论:MSMS筛查新生儿遗传代谢病灵敏度及特异度均较高,但同时存在一定程度假阳性率,有待进一步改进。     

广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

目的：了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法：采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272?117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果：在272?117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15?d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症（26.6%）、甲基丙二酸血症（12.7%）及苯丙氨酸羟化酶缺乏症（11.4%）,发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272?117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿（枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例）早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论：广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。     

完善病案复印 改善医患关系

《医疗机构病历管理规定》存在一些未详细说明的问题，如什么是有效身份证明，什么年份的病案可以复印等？这不仅影响医院为患者提供病历复印工作，更影响和谐医患关系，造成医患关系紧张；因此，一方面要完善《医疗机构病历管理规定》，另一方面，医院应利用出院记录等医疗文件进行详尽的告知义务，同时，应将住院检验、影像报告单一式两份，一份贴于病案中，一份直接给病人，这样能极大的方便患者，改善医患关系。     

病案信息管理发展趋势

目的探索病案信息管理未来发展方向。方法将病案信息管理过程中所涉及的问题进行分析。结果病案信息管理在医疗、教学、科研、医院管理、医疗保险、法律等起着举足轻重的作用。结论病案信息管理发生显著的变化,向数字化、高智能化的电子病案方向发展。     

拓展利用病案资源 突出病案服务功能

从病案信息利用的范围及病案信息利用的管理两大方面阐述了病案在信息时代所处的地位及其利用价值,同时就拓展病案利用价值提出了一些建议。     

加强病历书写的质量监控确保病案质量

目的针对住院病案缺陷的常见原因，提出解决方法。方法对2007年上半年出院病案进行质量检查。结果抽查病历924份，病历缺陷924份，共2540项次。结论加强医师的法制观念，加强责任感，强化基本功讪练，实行病案质量四级监控，杜绝缺陷病案归档上架，确保病案质量。     

从“神、形、纳、眠、便”判断糖尿病治疗效果

朱章志教授通过长期临床实践,在糖尿病治疗方面形成了一套独特的理论,创新性的提出以"神、形、纳、眠、便"判断疗效,即以患者的精神状态、形体、饮食、睡眠及二便等症状作为糖尿病治疗效果的判断标准。人体的"神、形、纳、眠、便"是在人体正气的推动下才能够正常,"神、形、纳、眠、便"出现异常,实际上是反应了人体正气的虚弱,因而可以用来评价人体的正气是否正常,这一方法在临床上具有很强的实用性,以此作为指导,取得了广大患者的认可。     

病案首页信息质量与统计报表的准确性

目的提高病案首页信息质量,保证医院统计报表的准确性.方法通过了解病案首页信息质量的要求(完整性、准确性、时效性);分析病案首页信息质量常见问题对医院统计指标的影响;提出对病案首页信息质量存在问题的对策.结果病案首页信息质量,直接影响医院统计报表的准确性.结论只有提高病案首页信息质量才能保证医院统计报表的准确.     

学习环境中的气味与记忆成绩相关性研究

目的探索学习环境中的气味,单独或同时出现于编码与提取过程中,其对短时记忆储存的影响。方法设计两个试验:试验一,将被试随机分为气味组、想象组、控制组,在有桂花香气味、想象气味、没有也不想象气味的学习环境中分别测验被试的整体回忆成绩和相关词汇的回忆量,并进行统计学处理。试验二,气味为愉快气味和不愉快气味2种,试验是3个被试间设计(学习时伴随气味:愉快的,不愉快的,无气味×3;回忆时伴随气味:愉快的,不愉快的、无气味×3)。试验分两次进行,间隔24h,然后进行统计学处理。结果试验一,气味组的整体回忆成绩(12.500±3.117)个高于想象组(9.571±2.387)个和控制组(7.625±5.225)个,变差分析显示3组间差异有显著性(P<0.05),想象组成绩低于气味组,但高于控制组。试验二,在学习中呈现气味和回忆中呈现气味之间有着显著的相互作用(P<0.05);但对气味呈现于测验(回忆)中则无显著影响(P>0.05)。均数逐对检验亦发现A1B1、A2B1、A2B3三个组的均数与其余各组(除A2B2组外)都差异有显著或非常显著;A2B2组只与A3B1组差异有显著性。结论1.学习和回忆时,如果呈现同一种愉快气味,那么会产生记忆的增益(提高)现象,愉快气味可以认为是一种有效的记忆提取线索;2.学习时,如果呈现一种不愉快气味,那么回忆时不管有否气味,都会产生记忆的增益(提高)现象。     

学习环境中的气味与记忆成绩相关性研究

目的 探索学习环境中的气味,单独或同时出现于编码与提取过程中,其对短时记忆储存的影响.方法 设计两个试验:试验一,将被试随机分为气味组、想象组、控制组,在有桂花香气味、想象气味、没有也不想象气味的学习环境中分别测验被试的整体回忆成绩和相关词汇的回忆量,并进行统计学处理.试验二,气味为愉快气味和不愉快气味2种,试验是3个被试间设计(学习时伴随气味:愉快的,不愉快的,无气味×3;回忆时伴随气味:愉快的,不愉快的、无气味×3).试验分两次进行,间隔24 h,然后进行统计学处理.结果 试验一,气味组的整体回忆成绩[(12.500±3.117)个]高于想象组[(9.571±2.387)个]和控制组[(7.625±5.225)个],变差分析显示3组间差异有显著性(P＜0.05),想象组成绩低于气味组,但高于控制组.试验二,在学习中呈现气味和回忆中呈现气味之间有着显著的相互作用(P＜0.05);但对气味呈现于测验(回忆)中则无显著影响(P＞0.05).均数逐对检验亦发现A1B1、A2B1、A2B3三个组的均数与其余各组(除A2B2组外)都差异有显著或非常显著;A2B2组只与A3B1组差异有显著性.结论 1.学习和回忆时,如果呈现同一种愉快气味,那么会产生记忆的增益(提高)现象,愉快气味可以认为是一种有效的记忆提取线索;2.学习时,如果呈现一种不愉快气味,那么回忆时不管有否气味,都会产生记忆的增益(提高)现象.     

肠内营养支持对胎儿宫内发育迟缓的疗效

目的探讨肠内营养支持对胎儿宫内发育迟缓（IUGR）治疗效果,以及妊娠期长时间应用肠内营养支持的可行性和安全性。方法胎儿宫内发育迟缓孕妇48例,随机分为观察组和对照组,每组24例,对照组给予相应胎龄所需热量的饮食,观察组除给予对照组的饮食外再加适量的肠内营养制剂,应用30天。结果观察组孕妇的宫高和双顶径的增加显着大于对照组孕者;观察组胎儿无应激试验（NST）阳性的比率显着大于对照组（P〈0.01）;观察组低体重出生儿（小儿出生体重小于2500g）及和Apgar小于7分的患儿比率显着小于对照组（P〈0.01）。结论肠内营养支持在胎儿宫内发育迟缓的治疗中不仅有效,而且对孕妇和胎儿也是安全的。