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1.
目的 探讨基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群冠心病的关系.方法 对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例(急性冠状动脉综合征组)、稳定型心绞痛患者110例(稳定型心绞痛组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)进行研究,采用酶联免疫吸附试验测定血浆基质金属蛋白酶9水平,采用聚合酶链反应-限制片长多态性技术分析基质金属蛋白酶9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等位基因频率.结果 急性冠状动脉综合征组血浆基质金属蛋白酶9水平明显高于稳定型心绞痛组(P<0.05)和对照组(P<0.01),而稳定型心绞痛组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).急性冠状动脉综合征组基质金属蛋白酶9基因CT、CT TT基因型频率以及T等位基因频率均高于对照组和稳定型心绞痛组(P<0.05或0.01),稳定型心绞痛组与对照组各基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).C1562T位点CT/TT基因型患者血浆基质金属蛋白酶9水平显著高于CC基因型患者(P<0.01).结论 基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群急性冠状动脉综合征有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因.  相似文献   

2.
目的:探讨APOA5基因-12238T>C多态性与高脂血症及冠心病(CAD)的相关性。方法:采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性分析,对195例冠心病患者(CAD组)和181例正常人(正常对照组),检测SNP4(-12238T>C)位点基因多态性,同时测量血脂水平。结果:SNP4的T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CAD组和正常对照组分别为0.431、0.569和0.384、0.616。等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Wein-berg平衡定律。等位基因T和C在两组间经Logistic回归分析校正性别、年龄、血清TC、HDL-C、LDL-C、APOA5SNP3位点基因型影响后,两组无统计学意义(P>0.05)。冠心病亚组分析SNP4的TC型较TT和CC型血浆TG、TC水平明显升高(P<0.05),HDL-C、LDL-C水平无显著性差异(P>0.05)。结论:APOA5基因-12238T>C单核苷酸多态性变化与血浆TG、TC升高密切相关,-12238T>C变异通过影响血脂代谢水平增加冠心病的易患性。  相似文献   

3.
目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR多态性基因型和等位基因频率分布进行分析,研究HMGCR多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组内TT/CC(TT+CC)基因型与TT基因型相比,血清TC和LDL-C水平均有显著性差异(P<0·05)。冠心病组与对照组相比,2725A/G位点基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平均无显著性差异(P>0·05)。结论HMGCR基因3089T/C位点基因多态性可能与冠心病存在相关性,而2725A/G位点多态性与血脂水平的相关性不明显。  相似文献   

4.
目的:研究NFkB1基因启动子-94ins/del ATTG与中国汉族人溃疡性结肠炎的相关性.方法:采用PCR限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法,检测73例中国湖北汉族溃疡性结肠炎患者与121例健康对照者NFkB1基因启动子-94ins/del ATTG基因型,分析该基因多态性与溃疡性结肠炎以及临床亚型的相关性,并将该结果与已报道的意大利人群中该位点多态性分布进行比较.结果:在NFkB1基因启动子-94ins/del ATTG位点UC组的基因型频率、等位基因频率、临床亚型与正常对照组比较无显著相关性(P>0.05);然而,中国湖北汉族人群与意大利高加索人群在该位点的基因型(χ2=13.155,P<0.05)和等位基因(OR=0.566,95%CI0.413-0.774,P<0.01)频率分布有显著差异.结论:NFkB1基因启动子区域多态性与中国湖北汉族人溃疡性结肠炎无显著相关性.  相似文献   

5.
目的探讨金属硫蛋白(MT)基因家族中的MT4基因G-201A位点单核苷酸多态性(SNPs)与云南地区汉族人群中原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者301例,正常对照组301例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测MT4基因G-201A位点的基因多态性。结果原发性高血压组、正常对照组MT4 G-201A基因型GG、GA、AA的频率分别为42.2%、48.5%、9.3%;42.5%、51.5%、6.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。MT4 G-201A多态性:原发性高血压组和正常对照组比较分布无显著差异(P>0.05);等位基因频率分布无显著差异(P>0.05)。两组男性基因型及等位基因频率分布均有统计学差异(P<0.05);回归分析示年龄、性别、体重指数(BMI)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)、尿酸(UA)与原发性高血压的发生相关(P<0.05),等位基因A携带者(GA+AA型)与原发性高血压的发生无相关性(P>0.05)。原发性高血压组与正常对照组比较,年龄、BMI、甘油三酯(TG)、HDL-C、LDLC、UA有统计学差异(P<0.05)。原发性高血压组中GG组与AA组比较,性别、TC有统计学差异(P<0.05)。结论 MT基因G-210A多态性与原发性高血压无相关性;等位基因A携带者与原发性高血压的发生无相关性;MT基因G-201A多态性与脂代谢相关,GG组有较高的TC。  相似文献   

6.
目的探讨新疆维吾尔族人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因E670G多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法选择2013年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD病人368例(维吾尔族176例,汉族192例)作为CHD组,同期在新疆医科大学第一附属医院体检的健康体检者372名(维吾尔族167名,汉族205名)作为对照组。应用聚合酶链反应测定E670G基因的多态性,并采用基因测序法验证。结果 1CHD组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于健康对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2CHD组和对照组各基因型间三酰甘油(TG)、HDL-C水平比较差异无统计学意义;而CHD组和对照组AG基因型TC水平比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C水平差异有统计学意义(P0.05);CHD组AA基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AA基因型(P0.05),CHD组AG基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AG基因型,差异有统计学意义(P0.05)。3CHD组与对照组PCSK9基因的AG基因型及G等位基因频率增多,AA基因型减少,AA基因型、AG基因型及G等位基因分布差异有统计学意义(P0.05)。4新疆维吾尔族AG基因型及G等位基因频率均高于汉族,新疆维吾尔族AA基因型及A等位基因频率均低于汉族,两民族间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。5新疆维吾尔族CHD组AG基因型、G等位基因频率均高于对照组,CHD组AA基因型及A等位基因频率均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性位点主要以AA和AG基因型存在,CHD病人PCSK9基因E670G多态性与TC、LDL-C水平升高相关,新疆维、汉两民族E670G多态性存在差异,PCSK9基因E670G多态性对维吾尔族CHD的发生发展存在影响,G等位基因可能是维吾尔族CHD病人的危险因素。  相似文献   

7.
间隙连接蛋白37基因C1019T多态性和冠心病的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:研究皖北地区汉族人群中间隙连接蛋白37(connexin37)基因C1019T多态性与冠心病的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳检测技术分析106例冠心病患者(其中心绞痛57例,心肌梗塞49例,均经冠状动脉造影证实),和38例冠状动脉造影无明显异常者(对照组)的connexin37基因C1019T多态性位点基因型和等位基因频率分布,同时将冠心病组分为心绞痛和心肌梗塞两组分别与对照组相比较。结果:在心肌梗塞组与对照组的基因型和等位基因频率分布比较中,connexin37C1019T基因型(CC型、CT型和TT型)在心肌梗塞组中分布频率分别为49.0%,30.6%,20.4%,在对照组中为15.8%,42.1%,42.1%,有明显差异(P=0.004);C等位基因(CC+CT)频率在两组中分别为(61.5%:40.7%,P=0.024)。在性别亚分组分析比较中,男性人群的CC基因型和C等位基因频率在心肌梗塞组中明显高于对照组(CC基因型:56.0%:16.7%,P=0.0014,C等位基因频率:66.7%:40.0%,P=0.043),而女性心肌梗塞组中未发现上述明显差异。另外在心绞痛组和对照组基因型、等位基因频率分析比较中也未发现差异有显著性。结论:皖北地区汉族男性的CC基因型和C等位基因可能与心肌梗塞发生有相关性。  相似文献   

8.
目的探讨中国北方汉族人群KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率分布特点,及与2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究设计,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了对照组(152例)、DM组(97例)、DM+CHD组(76例)KIF6基因Trp719Arg多态性;比较组间基因型和等位基因频率分布差异,研究基因多态性对血糖、血脂水平的影响。结果中国北方汉族人群Trp719Arg多态性TT、TC、CC基因型频率分别为0.281、0.499与0.220。T、C等位基因频率分别为0.531与0.469。KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率组间分布差异无统计学意义(均为P>0.05)。KIF6基因Trp719Arg多态性对血糖、血脂水平无显著影响。Logistic回归分析显示,高血压、年龄(≥60岁)、低HDL-C水平(<1.04 mmol/L)是DM+CHD的独立危险因素(OR分别为2.850、12.977和4.006,均为P<0.05),C等位基因与DM+CHD的发生无统计学相关性。结论 KIF6基因Trp719Arg多态性可能不是我国北方汉族人群DM+CHD的独立危险因素。  相似文献   

9.
目的:调查蒙、汉族人群小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因exonⅡ54位点编码丙氨酸或苏氨酸(A/T)单核苷酸多态性(SNP),探讨不同种族、饮食习惯与IFABP基因多态性频率分布的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR),DNA限制性内切酶酶切及基因测序等技术,分别对208例牧区蒙古族人群、150例张家口市区蒙古族人群和190例汉族人群54A/TIFABP基因型分析.结果:牧区蒙古人群54T等位基因频率为0.51,54A等位基因频率为0.49;市区蒙古族人群54T等位基因频率为0.33,54A等位基因频率为0.67;汉族人群54T等位基因频率为0.30,54A等位基因频率为0.70.与市区蒙古族人群、汉族人群相比,牧区蒙古族人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差别有统计学意义(分别为χ2=22.98,P<0.01;χ2=34.23,P<0.01).市区蒙古族和汉族相比较,突变型54T等位基因频率无明显差异(χ2=0.47P>0.05).结论:蒙、汉族人群IFABP基因54A/T多态性频率分布无种族差别;牧区蒙古族人群突变型54TIFABP基因高频率分布可能与高脂饮食习惯有关.  相似文献   

10.
目的:探讨河南省汉族人群中基质金属蛋白酶-1(MMP-1)基因-519A/G多态性及其血浆水平与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法:采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测295例ACS患者、105例稳定型心绞痛(SAP)患者和198例健康对照者MMP-1基因-519A/G多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆MMP-l水平,比较2组之间MMP-1基因多态性频率分布的差异和血浆水平的差异。结果:①ACS组MMP-1基因AA型所占比例明显高于SAP组及对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);A等位基因频率在ACS组、SAP组和对照组分别为90.5%、83.3%、83.6%,ACS组与SAP组和对照组比较,差异亦有统计学意义(P<0.05)。②ACS组血浆MMP-l水平高于SAP组和对照组(P<0.05)。③不同基因型之间血浆MMP-1水平差异无统计学意义。结论:MMP-1基因-519A/G多态性可能与河南省汉族人群ACS发病相关;血浆MMP-l水平与冠状动脉斑块不稳定性相关。  相似文献   

11.
目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.  相似文献   

12.
Objectives The association of peroxisome prolif-erator -activated receptor delta(PPARD) +294T>C polymorphism and serum lipid levels is inconsistent in several previous studies.Bai Ku Yao is an isolated association of PPARD +294T>C(rs2016520) polymorphism and several environmental factors with serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations.Methods A total of 609 subjects of Bai Ku Yao and 573 participants of Han Chinese were randomly selected from our previous stratified randomized cluster samples.Genotyping of the PPARD +294T>C polymorphism was performed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism combined with gel electrophoresis, and then confirmed by direct sequencing.Results The levels of serum total cholesterol(TC),high-density lipoprotein cholesterol(HDL-C),apolipoprotein(Apo) AI and ApoB were lower in Bai Ku Yao than in Han(P<0.001 for all).The frequency of T and C alleles was 77.50%and 22.50%in Bai Ku Yao,and 72.43%and 27.57%in Han (P<0.01);respectively.The frequency of TT,TC and CC genotypes was 60.59%,33.83%and 5.53%in Bai Ku Yao, and 52.18%,40.50%and 7.32%in Han(P<0.05);respectively. The levels of LDL-C,ApoB and the ratio of ApoAI to ApoB in Bai Ku Yao were different among the three genotypes in females but not in males(P<0.05 for all).The subjects with TT and TC genotypes had lower serum LDL-C and ApoB levels and higher the ratio of ApoAI to ApoB than the CC genotype in females.The levels of TC and ApoB in the total Han population were different among the three genotypes (P<0.05 for all).The C allele carriers had higher serum TC and ApoB levels than the C allele noncarriers.When serum lipid levels were analyzed according to sex,the difference in serum TC levels in Han was significant in males(P<0.01) but not in females,whereas the difference in serum ApoB levels was significant in females(P<0.05)but not in males. Serum TC and ApoB levels were correlated with genotypes in Han(P<0.05 for each) but not in Bai Ku Yao.Serum l  相似文献   

13.
目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

14.
目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

15.
目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

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目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

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目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

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目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

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目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

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目的 探讨白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性rs1343151与强直性脊柱炎(AS)的关系.方法 常规方法对104例As患者和95名健康人群外周血进行基因组DNA抽提,用TaqMan探针对rs1343151位点进行聚合酶链反应(PCR)分型.应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 rs1343151位点各基凶型频率在AS组中分别为90.4%(C/C)、9.6%(C/T),在对照组中分别为91.6%(C/C)、8.4%(C/T),2组之间的基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.086,P>0.05);2组C和T等位基凶频率差异无统计学意义(x2=0.082,P>0.05).结论 IL-23R单核苷酸多态性rs1343151不是影响中国人群AS患者致病的主要因素.  相似文献   

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