骨髓增生异常综合征各亚型染色体核型分布与预后的关系

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）各亚型中的染色体核型分布特点及其与预后的关系。方法 回顾分析151例原发性MDS患者的染色体核型,比较各亚型中的染色体核型分布特点、国际预后积分系统（IPSS）评分、白血病转化率及死亡率等,并比较其在汉族与维吾尔族MDS患者中有无民族差异性。结果 所有患者核型异常检出率为55.0 %（83／151）,其中简单异常占53.0 %（44／83）,复杂异常占47.0 %（39／83）。伴多系病态造血的难治性血细胞减少症（RCMD）、原始细胞过多的难治性贫血（RAEB）-Ⅰ、RAEB-Ⅱ亚型中复杂异常的检出率明显高于难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞增多的RA（RARS）亚型。核型异常涉及各条染色体,发生频率较高的染色体畸变依次为-5／5q-、-7／7q-、＋8、-20／20q-、-X／-Y、i（17q）、9p-／9q-、＋21等。IPSS评分在各亚型中差异有统计学意义（χ2＝117.802,P＜0.01）;高危组的核型异常检出率明显高于低危组和中危组（均P＜0.05）。随访151例患者白血病转化率和死亡率分别为25.2 %（38／151）和43.7 %（66／151）,核型异常者白血病转化率和死亡率明显高于核型正常者（均P＜0.05）。核型异常者白血病转化中位时间和生存中位时间均短于核型正常者。汉族与维吾尔族MDS患者各亚型分布、核型异常特点及白血病转化率、死亡率等方面差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 染色体核型异常在MDS不同亚型中存在差异且与预后密切相关,是影响MDS患者病情进展及预后的重要指标,对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要意义。     

骨髓增生异常综合征细胞形态学与荧光原位杂交检测染色体异常的相关性

目的：总结分析骨髓增生异常综合征（MDS）细胞形态学异常与异常克隆的相关性。方法回顾性分析山西医科大学第二医院血液科120例临床诊断为MDS且荧光原位杂交（FISH）检测及形态学资料完整的病例,总结MDS常见的核型异常（-5／5q-、-7／7q-、20q-、+8、-Y及复杂核型）与细胞形态学异常间可能的相关性。结果FISH检测发现克隆性染色体异常62例（51.7%）。核型异常组中5q-、-5及复杂核型组巨核系发育异常明显,单圆核巨核细胞[5q-组为87.5%（7／8）,-5组为100.0%（2／2）,复杂核型组为83.3%（5／6）]及小巨核细胞[5q-组为75.0%（6／8）,-5组为100.0%（2／2）,复杂核型组为66.7%（4／6）]检出率明显增高,与其余核型组检出率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。各异常核型组粒系及红系形态学发育异常检出率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。高危组、中危组、低危组核型异常检出率分别为100.0%（4／4）、53.9%（55／102）、21.4%（3／14）,高危组与低危组间、低危组与中危组间核型异常比例差异有统计学意义（P＜0.05）。结论异常克隆与形态学改变可能相关,其中5q-、-5及复杂核型的形态学发育异常多表现在巨核系细胞中。     

病态造血细胞与细胞遗传学改变对骨髓增生异常综合征诊断及分型的意义

 目的 探讨病态造血细胞与细胞遗传学改变对骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及分型的意义。方法 对132例MDS患者行常规骨髓穿刺及外周血涂片瑞氏染色,观察MDS各亚型各系列细胞的病态造血特点;同时行染色体核型分析,并结合病态细胞与染色体核型异常改变,分析MDS各亚型与之关联。结果 1.以检出病态细胞≥0.10观察,其粒、红、巨核三系总检出率为43.4%,对RA+RARS（低危）、RCMD（中危）及RAEB（高危）三组进行比较,其病态粒细胞及病态巨核细胞≥0.10者,主要见于RCMD（P＜0.01）;病态红细胞≥0.10,主要见于RA+RARS（P＜0.01）。2.MDS染色体核型异常总检测率44%,其异常核型检出率虽RA及RARS组低于其它各亚型,但未显示统计学意义（P＞0.05）。3.病态细胞及染色体核型异常检出与MDS亚型间关系表现为：RA组核型异常且同时具有病态细胞≥0.10者占50%,RCMD组占76%,RAEB组占60.9%（P＜0.01）。结论：染色体核型异常同时具有病态细胞≥0.10者显示与MDS亚型有关联;密切监测其造血及细胞遗传学改变对确诊MDS有帮助。     

异常核型骨髓增生异常综合征64例预后分析

 【摘要】　目的　探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常与预后的关系,对治疗效果进行分析。方法　回顾性分析122例MDS患者染色体核型,用吉姆萨显带法进行检测。难治性贫血（RA）、环形铁幼粒细胞难治性贫血（RAS）的治疗以诱导分化剂及刺激造血药物为主。原始细胞过多难治性贫血（RAEB）、转化型原始细胞过多难治性贫血（RAEB-t）、慢性粒-单核细胞白血病（CMML）的治疗以小剂量化疗和小剂量联合化疗方案为主。分析异常核型MDS患者疗效,以同期住院的正常核型MDS患者为对照。结果　检出异常核型MDS患者64例,治疗后完全缓解（CR）17例,CR率26.6 %。同期正常核型MDS患者58例,CR 30例,CR率51.7 %。正常和异常核型患者CR率差异有统计学意义（χ2＝8.13,P＝0.04）。复杂核型、-7、+8核型异常者易进展为急性白血病。结论　染色体核型分析在MDS的诊断与预后判断中有重要意义,不同的染色体核型改变进展为白血病的风险不同。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

 目的　对骨髓增生异常综合征（MDS）染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估。方法　采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析。结果　49例MDS患者中有22例（44.9 %）检出异常克隆。核型异常包括数目异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB1和RAEB2）较难治性贫血（RA）和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS）检测到更高的异常核型比例。MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关。结论　染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常的研究

 目的　探讨应用组合探针行荧光原位杂交技术（FISH）检测骨髓增生异常综合征（MDS）的常见染色体异常,并比较常规细胞遗传学分析（CCA）与FISH在MDS检测中的作用。方法　对51例MDS患者和10例健康对照者的骨髓细胞进行CCA,并用组合探针行FISH检测,比较CCA和FISH检测5号、7号、8号、20号、Y染色体异常的情况。结果　行CCA发现,43.14 ％（22／51）有染色体异常,其中涉及上述5条染色体异常的有33.33 %（17／51）[-5／5q-占11.76 ％（6／51）,-7／7q-占11.76 ％ （6／51）,+8占11.76 ％（6／51）,20q-占9.80 %（5／51）,-Y占3.92 %（2／51）;其中部分异常合并存在];其他染色体异常9.80 %（5／51）。CCA异常中,数目异常4例,结构异常8例,数目并结构异常1例,复杂异常9例。FISH组合探针检出阳性率为43.14 ％（22／51）,其中-5／5q-占11.76 ％（6／51）,-7／7q-占15.69 %（8／51）,+8占13.73 %（7／51）,20q-占13.73 %（7／51）,-Y占3.92 %（2／51）。结论　CCA与FISH结合能提高MDS染色体异常的检出率,FISH能发现和纠正CCA漏检的异常。     

骨髓增生异常综合征染色体核型变化与预后相关性的临床研究

目的研究骨髓异常增生综合征（MDS）染色体核型变化与预后的关系。方法对47例MDS的患者进行染色体核型检查。结果47例MDS患者中染色体核型异常19例,染色体核型异常率40．4％,治疗好转5例,14例转变成急性白血病,占核型异常73．7％。结论染色体核型异常的患者转白血病的概率高,预后不良。     

世界卫生组织标准在骨髓增生异常综合征诊断分型中的应用

 【摘要】　目的　依据世界卫生组织（WHO）标准对249例骨髓增生异常综合征（MDS）进行诊断分型。方法　根据WHO（2008）标准对249例MDS行细胞形态学、细胞遗传学、免疫表型分析及骨髓病理活组织检查诊断。结果　所有MDS病例外周血成熟红细胞均见有巨大形与椭圆形改变;幼红、幼粒细胞、Pelger样核异常细胞与无颗粒中性粒细胞检出率随分型进展而增高;骨髓发育异常细胞特点及比例随MDS亚型进展而更明显、更高; 经动态随访观察, MDS随分型进展其转急性白血病（AL）率增高（P＜0.05）;148例患者行免疫表型分析,随分型进展髓系特异性抗原（CD33）表达逐渐增加;138例患者行染色体检查,其中异常核型表达53例（38.7 %）,主要见于20q-和+8,复杂异常核型16例（28 %）,其中5q- 2例;180例患者同时行骨髓活组织检查,19例具有形态异常,符合MDS诊断,42例伴有骨髓纤维化。结论　依据WHO标准多指标联合检测MDS有助于更准确的分型及诊断,进行长期追踪随访有助于判断预后。     

骨髓增生异常综合征患者外周血循环CD34+细胞计数的临床研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者外周血循环CD34+细胞计数在疾病分型及预后中的意义。方法 流式细胞仪测定16例健康者、40例MDS患者外周血循环CD34+细胞占有核细胞的百分比（简称CD34+细胞百分比）和绝对细胞数。依据WHO MDS诊断标准、染色体核型以及国际预后积分系统（IPSS）将MDS患者分别划分为RA／RARS／RCMD 组和RAEB Ⅰ／RAEB Ⅱ组,染色体良好组、中间组、不良组,中危Ⅰ组、中危Ⅱ组、高危组。结果MDS患者外周血循环CD34+细胞百分比、绝对数分别为0.67％和17.24个／μl,健康者分别为0.03％和1.63个／μl,两者比较差异有统计学意义（P＜0.01）。MDS患者中,RA／RARS／RCMD组CD34+细胞百分比及绝对数分别为0.05％和3.50个／μl,RAEBⅠ／RAEBⅡ组分别为3.09％和81.95个／μl（P＜0.01）;染色体良好组CD34+细胞百分比及绝对数分别为0.05％和3.50个／μl,中间组为1.29％和18.23个／μl,不良组为3.09％和133.10个／μl,随着不良核型的出现,CD34+细胞百分比及绝对数依次增高（P＜0.05）;中危Ⅰ组CD34+细胞百分比及绝对数分别为0.05％和3.50个／μl,中危Ⅱ组为1.57％和35.55个／μl,高危组为8.15％和192.05个／μl,随着IPSS分值的递增,CD34+细胞百分比及绝对数逐渐增高（P＜0.01）。结论 MDS患者外周血循环CD34+细胞计数存在异常增高现象,其计数水平的检测有助于MDS的分型和预后判断。     

美国西南肿瘤组/东部肿瘤协作组染色体核型分组法与急性髓系白血病预后关系的研究

 目的　探讨急性髓系白血病（AML）患者染色体核型异常发生率、分布以及美国西南肿瘤组与东部肿瘤协作组（SWOG／ECOG）染色体核型分组法在预后评价中的意义。方法　常规培养83例AML患者的骨髓细胞,吉姆萨显带分析染色体核型。根据SWOG／ECOG核型分类方法对核型进行分组,采用Kaplan-Meier方法观察不同危险组的生存情况。结果　83例AML患者中56例细胞核型检出异常（67.47 %）。AML伴t(15;17)易位与伴t(8;21)易位在异常核型患者中所占比例为53.57 %（30／56）,其余核型分布较分散。随访的74例患者中,42例死亡。预后良好、中等、不良3组生存期比较差异具有统计学意义（P＜0.001）。预后良好组完全缓解率高于预后中等及不良组（P＜0.05）,预后中等组与不良组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　细胞遗传学改变是影响白血病预后的主要因素之一,SWOG／ECOG核型分组能比较客观地反映AML的预后。     

预后营养指数及EORTC-GUCG评分对膀胱癌患者复发预测价值的探讨

目的:探讨预后营养指数（prognostic nutritional index,PNI）及EORTC-GUCG评分对膀胱癌患者复发的预测价值。方法:收集96例非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle invasive bladder cancer,NMIBC）患者为研究对象。根据术前EORTC-GUCG评分，将患者分为低危组、中危组及高危组，比较不同风险患者的无复发生存期（recurrence-free survival,RFS）。采用ROC曲线确定PNI预测复发风险的截断值，比较不同PNI患者的RFS。结果:肿瘤数量、肿瘤大小、肿瘤分级、T分期是影响膀胱癌患者EORTC-GUCG评分的主要危险因素（P＜0.05），而年龄、肿瘤分级是影响患者PNI的主要危险因素（P＜0.05）。EORTC-GUCG低危组、中危组、高危组分别出现2例、23例、13例复发。Kaplan-Meier生存曲线显示，高危组RFS最差,中危组次之，低危组最好，差异均具有统计学意义（P＜0.05）。ROC曲线显示，PNI对RFS评价的曲线下面积为0.757，最佳截断值为53.3。PNI＜53.3组与PNI≥53.3组的复发率分别为23.1%、59.1%，生存曲线显示，PNI≥53.3组患者RFS显著差于PNI＜53.3组（P=0.001）。低危组、中危组、高危组中，PNI＜53.3的患者分别为13例、34例、5例，PNI≥53.3的分别有6例、22例、16例。生存曲线显示，在低危组内，PNI＜53.3组与PNI≥53.3组患者之间的生存率无明显差异（P=0.106），在中危组及高危组内，PNI≥53.3组患者的RFS明显更差（P=0.000，P=0.031）。结论:53.3可作为PNI的最佳截断值，用于评价NMIBC患者复发风险。将PNI与EORTC-GUCG评分相结合，对中危及高危患者的复发风险有较高的预测价值。     

同型半胱氨酸联合D-二聚体水平检测对肿瘤患者血栓形成的预测价值

目的:探讨同型半胱氨酸联合D-二聚体对肿瘤患者血栓形成的预测价值。方法:选取西安交通大学第一附属医院肿瘤科2017年1月至2018年5月收治的肿瘤患者1 214例为研究对象。按照D-二聚体（D-D）、同型半胱氨酸(Hcy)水平将肿瘤患者分为三组:低危组:D-D、Hcy均阴性;中危组:D-D或Hcy阳性;高危组:D-D、Hcy均阳性。以住院期间、出院1个月、3个月内任一次下肢静脉超声发现静脉血栓为观察终点。比较三组在肿瘤患者血栓形成中的预测价值。结果:D-D在不同肿瘤中检测比例无统计学差异;与其他肿瘤比较,Hcy在原发性肝癌组中检出率明显增加（P＜0.05）;与高危组比较,低危组及中危组静脉血栓发生率明显减少（P＜0.05）。结论:同型半胱氨酸联合D-二聚体对肿瘤患者血栓形成具有明确的预测价值。     

JAK-STAT信号通路与骨髓增生异常综合征Th17/Treg细胞免疫失调相关性的研究

目的:研究骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者外周血中Th17与Treg细胞比例及其相关细胞因子白细胞介素-2（IL-2）、白细胞介素-6（IL-6）和转化生长因子-β1（TGF-β1）的表达及意义。方法:采用流式细胞术对健康对照组、初诊MDS患者、初诊急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者的外周血Th17细胞和Treg细胞进行检测,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)分别检测上述三组患者外周血IL-2、IL-6与TGF-β1分泌水平,应用RT-PCR和Western blot实验检测STAT3、STAT5 mRNA与蛋白表达水平。结果:与健康对照组相比,初诊MDS患者和AML患者外周血中Treg细胞比例增高（P＜0.05）,但MDS患者组与AML患者组之间没有明显差异（P＞0.05）,三组受试者之间Th17细胞比例无明显差异（P＞0.05）;与健康对照组相比,初诊MDS患者组IL-2表达明显升高（P＜0.05）,初诊AML患者组TGF-β1和IL-2表达均显著增加（P＜0.05）;而MDS患者组与AML患者组相比,TGF-β1、IL-6、IL-2表达水平均无明显差异（P＞0.05）;与健康对照组相比,初诊AML患者组、MDS患者组外周血中STAT5 mRNA与蛋白表达均明显增加（P＜0.05）,但两者之间无差异（P＞0.05）。结论:IL-2/STAT5信号通路可能调节初始Th细胞向Treg细胞转化的关键点,也支持Treg细胞数量增高与MDS的病情进展及其向白血病转化可能有关的论断。     

系统炎症反应联合肿瘤免疫评分对结直肠癌肝转移患者术后预后的预测价值

目的:分析系统炎症反应联合肿瘤免疫评分对结直肠癌肝转移患者预后的预测价值。方法:将2014年1月至2016年1月期间因结直肠癌肝转移于我院进行治疗的105例患者作为研究对象,所有患者术后均进行为期3年的跟踪随访。分别采用系统炎症反应评分与肿瘤免疫评分对患者术后预后情况进行评价,评价系统炎症反应联合肿瘤免疫评分对结直肠癌肝转移患者预后的预测价值。结果:mGPS评分下,0分组术后3年总生存率高于1分组与2分组（P＜0.05）。原发灶免疫评分下,5组患者术后3年总生存率呈现由低评分至高评分逐渐升高的趋势（P＜0.05）。LM免疫评分下5组患者术后3年总生存率对比无明显差异（P＞0.05）。联合评分下,高危组患者术后3年总生存率明显低于低危组（35.2% vs 84.3%）（P＜0.05）。系统炎症反应联合肿瘤免疫评分对 CRLM术后OS的预测价值较高,当截断值为1.8时,AUC为0.796,灵敏度为73.94%,特异度为87.56%。结论:临床针对CRLM患者手术治疗后预后情况的预测使用系统炎症反应联合肿瘤免疫评分效果较好,对患者后续治疗方案的制定及改善提供了数据支持,值得临床应用。     

多层螺旋CT在低危和高危胸腺瘤及胸腺癌鉴别诊断中的价值

目的:探讨低危和高危组胸腺瘤及胸腺癌的增强CT特征。方法:回顾性分析61例胸腺瘤及胸腺癌患者,分为低危组胸腺瘤组（n=20）、高危组胸腺瘤组（n=18）和胸腺癌组（n=23）。所有患者均行CT增强检查,分析肿瘤最大径、最小径、形态、密度、边缘、是否存在坏死及钙化、是否存在淋巴结转移或远处转移、是否存在周围组织结构侵袭以及是否出现胸腔积液等。结果:胸腺癌组肿瘤包膜完整性、周围侵犯、是否合并胸腔积液、淋巴结转移,与低危组胸腺瘤组和高危组胸腺瘤组比较,均有显著差异（P＜0.05）;低危组胸腺瘤组与高危组胸腺瘤组比较,在肿瘤的形态、包膜完整性及周围侵犯方面差异均具有统计学意义;低危组胸腺瘤组增强CT值高于高危组胸腺瘤组、高危组胸腺瘤组增强CT值高于胸腺癌组（P＜0.05）。结论:增强CT对低危、高危胸腺瘤及胸腺癌具有良好的鉴别诊断价值。     

血清hK2、AMACR联合PSA检测对前列腺癌诊断及预后判断的临床价值

目的:探讨血清腺激肽释放酶2（hK2）、甲基酰基辅酶A消旋酶（AMACR）联合前列腺特异性抗原（PSA）检测对前列腺癌诊断及预后判断的临床价值。方法:前瞻性选取2016年01月至2018年01月收治的前列腺癌患者50例为前列腺癌组和良性前列腺增生患者50例为良性前列腺增生组。并以同期健康查体者50例为对照组。检测比较三组血清hK2、AMACR和PSA水平,Logistic分析血清hK2、AMACR和PSA水平对前列腺癌发生状况的影响,ROC曲线分析血清hK2、AMACR和PSA水平联合检测对前列腺癌的诊断效能。对前列腺癌组进行为期3年的随访,记录患者复发和生存情况。比较不同复发和生存预后情况患者的基线血清hK2、AMACR和PSA水平,Logistic分析基线血清hK2、AMACR和PSA水平对前列腺癌患者复发和生存预后的影响,ROC曲线分析血清hK2、AMACR和PSA水平联合检测对前列腺癌患者复发和死亡早期评估效能。结果:前列腺癌组血清hK2、AMACR水平高于良性前列腺增生组和对照组（P＜0.05）;而良性前列腺增生组和对照组血清hK2、AMACR水平比较差异无统计学意义（P＞0.05）。前列腺癌组、良性前列腺增生组和对照组的血清PSA水平依次降低（P＜0.05）。Logistic分析结果显示,血清hK2、AMACR和PSA水平对前列腺癌发生状况具有明显影响（P＜0.05）。ROC曲线分析结果显示血清hK2、AMACR和PSA水平联合检测对前列腺癌具有良好的诊断效能。前列腺癌组50例患者的3年复发率和生存率分别为56%（28/50）和52%（26/50）。前列腺癌组复发患者的血清hK2、AMACR和PSA水平均高于未复发患者（P＜0.05）;且前列腺癌组死亡患者的血清hK2、AMACR和PSA水平均高于存活患者（P＜0.05）。Logistic分析结果显示,血清hK2、AMACR和PSA水平均受到前列腺癌患者复发和生存预后的影响（P＜0.05）。ROC曲线分析结果显示血清hK2、AMACR和PSA水平联合检测对前列腺癌患者复发和死亡均具有良好的早期评估效能。结论:血清hK2、AMACR和PSA水平在前列腺癌患者中表达水平较高,具有一定的前列腺癌诊断价值,且可能作为预后早期预测的有效参考指标。     

*401 Distribution and Significance of EZH2 Mutations in MDS and Related Myeloid Malignancies

EZH2 mutations in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) are frequently associated with UPD7q, or 7q36.1 microdeletion, but neither monosomy 7 nor del(7q). Loss of EZH2 function identified in mutant cases supports an increasing possibility that clonal epigenetic instability can contribute to leukemogenic events in MDS and related myeloid malignancies.

Full Abstract

Single nucleotide polymorphism array (SNP-A) karyotyping, unlike standard metaphase cytogenetics, can detect somatic uniparental disomy (UPD). Since discovery of UPD9p paved the way for the identification of the JAK2V617F mutation in myeloproliferative disorders, a number of new mutations have been identified in hematological malignancies. We and others have noted recurrent UPD involving the long arm of chromosome 7, which may be associated with poor prognosis in myeloid malignancies. Acquired

     

CD105在初发急性早幼粒细胞白血病患者骨髓中的表达

目的:探讨急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)患者初发时骨髓内CD105标记IOD值（CD105-IOD）、CD105标记微血管密度（CD105-MVD）与外周血白细胞数量的关系。方法:收集我中心2019年01月至2020年06月初发APL患者共39例,根据中国APL诊疗指南将初发APL患者依照外周血白细胞计数分为高危组11例和中低危组28例,对其骨髓石蜡包埋标本切片行CD105免疫组化染色,计数CD105-MVD;显微摄影后应用image-pro plus软件进行图像分析并计算CD105-IOD。结果:初发APL的中低危组患者CD105-IOD、CD105-MVD显著高于高危组患者（30 715.66±38 817.03 vs 12 271.36±14 007.03,P=0.036;12.79±8.67 vs 7.55±3.76,P=0.012）,Spearman相关性分析表明CD105-MVD与外周血白细胞计数增高存在显著相关性（ρ=-0.391,P=0.014）。结论:APL初发时高危组患者骨髓中CD105表达下降是引起其外周血白细胞计数增高的因素之一。     

DNA甲基转移酶基因在MDS患者中的表达及其临床意义

研究DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase,DNMT）基因在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的表达及其与抑癌基因p15INK4B甲基化状态的相关性,并进一步探讨其与临床预后的关系。方法:采用SYBR Green I实时定量逆转录聚合酶链反应（Real-time RT-PCR）方法对48例初治MDS患者和20例正常人骨髓进行DNMT1、DNMT3A、DNMT3B mRNA水平检测;采用甲基化特异性PCR（MSP-PCR）方法检测48例初治MDS患者和20例正常人p15INK4B基因的甲基化状态。结果:低危组MDS患者3种DNMTs mRNA与正常对照组相比,表达水平差异均无统计学意义（P>0.05）;高危组MDS患者3种DNMTs mRNA表达显著高于低危组和正常对照组（P均<0.01）;MDS患者DNMTs mRNA表达水平与p15INK4B基因甲基化程度呈正相关。12例高危MDS患者接受了地西他滨治疗,另外15例高危MDS患者接受了IA/DA联合化疗,地西他滨组疗效与联合化疗组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论:DNMTs基因的异常高表达,导致细胞周期调控相关的p15INK4B等抑癌基因启动子CpG岛过甲基化失活,在MDS患者由低危向高危转变乃至进展为急性髓系白血病（AML）过程中,起着至关重要的作用,DNMTs mRNA表达水平可以作为一种判断MDS预后的指标。