基于TCGA数据库分析E2F7在肾透明细胞癌组织中的表达及临床意义

目的:通过数据挖掘分析E2F7在肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma,ccRCC）组织中的表达特征及临床意义。方法:基于GEPIA、LinkedOmics数据库分析E2F7在ccRCC中的差异性表达及其与患者预后的关系。应用WebGestalt工具分析与E2F7表达相关的基因。结果:E2F7 mRNA在ccRCC组织中表达水平高于正常肾组织。Linkedomics数据库分析显示E2F7 mRNA在ccRCC病理分期中存在表达差异（P＜0.05）,且随着病理分期的升高,表达水平有上调趋势。E2F7 mRNA在不同T、M、N分期（P＜0.05）中存在差异性表达。生存分析表明,E2F7的表达水平与ccRCC患者的总体生存率（Logrank P=0.023）与无复发生存率（Logrank P=0.041）显著相关,此外,E2F7表达水平与BUB1B、CDC6、CCNE2、CCNE1（r分别为0.827 7、0.720 4、0.677 8、0.612 5,P均<0.01）基因呈显著正相关,与PINK1、KAT5、HSD17B8（r分别为-0.511 0、-0.508 4、-0.502 9,P均<0.01）基因呈显著负相关。E2F7表达相关基因富集分析与DNA复制、细胞周期以及NF-kappa B信号通路（NF-kappa B signaling pathway）相关。结论:在ccRCC中E2F7的表达与患者的病理分期、T分期、N分期、M分期及预后有一定的相关性,因此E2F7可能成为ccRCC的预后标志物及潜在治疗靶点。     

基于Oncomine和TCGA数据库分析GABRE在结肠癌组织中的表达及生物学意义

目的：通过挖掘Oncomine和TCGA等数据库信息分析GABRE基因在结肠癌中的表达及其生物学意义。方法：利用Oncomine、TCGA数据库分析GABRE基因在结肠癌组织中的表达及其与患者预后的关系;运用TargetScan、starBase、mirDIP和miRWalk寻找靶向GABRE基因的上游miRNA,并分析其在结肠癌中的表达及其与预后的关系。进一步利用LinkedOmics数据库寻找GABRE共表达基因,并进行GO富集分析及KEGG通路分析。结果：数据库数据分析显示,GABRE在结肠癌组织中高表达且预示着患者预后较差（均P<0.05）。韦恩图显示,hsa-miR-370-3p靶向GABRE,并在正常组织中的表达显著升高（P<0.01）。GABRE基因与OGT、FAM156A基因等表达呈正相关（P<0.05）,与ATP5A1、MPDU1基因等表达呈负相关（P<0.05）。GO生物功能及KEGG通路富集分析提示,GABRE基因可能参与蛋白脱烷基化和周期蛋白依赖性蛋白激酶活性调节等生物学过程,并在牛磺酸代谢和NF-κB信号通路等方面富集。结论：GABRE基因在结肠癌患者中高表达且预示着患者预后较差,提示该基因是结肠癌的诊断和治疗的潜在新靶点。     

E2F5和MYC癌基因在前列腺癌中的表达及其意义

目的： 检测染色体8q21~24区域E2F5和MYC癌基因在前列腺癌 (prostate cancer,PCa) 细胞系、癌组织及癌旁组织中的表达,分析其表达水平与临床病理参数的关系,并探讨其意义。方法：采用DNA qPCR检测PCa细胞系Du145、LNCap、PC3和PCa组织标本中E2F5和MYC基因DNA拷贝数,Western blot和免疫组织化学技术检测前列腺癌和癌旁组织中E2F5和MYC蛋白的表达,结合患者临床病理参数进一步验证和分析蛋白表达及其临床意义。结果：DNA qPCR结果显示,PCa组织中E2F5和MYC DNA拷贝数较癌旁组织明显增加 (P<0.05或P<0.01),但在癌细胞系中其表达与对照组比较无明显变化 (P>0.05)。Western blot显示,在PCa组织中E2F5和MYC蛋白表达水平显著高于癌旁组织 (P<0.05或P<0.01)。免疫组化染色发现,与癌旁良性组织相比,E2F5和MYC蛋白表达显著增加 (P均<0.01)。而且,E2F5的过表达与高的Gleason评分 (P<0.01)、临床分期 (P=0.01)、阳性转移 (P <0.01)、生化复发阳性 (P<0.01)相关。MYC的过表达与阳性转移 (P=0.02)、生化复发阳性 (P=0.02)相关。且PCa组织中E2F5和MYC蛋白表达两者呈正相关关系 (rs=0.5,P<0.01)。结论：E2F5和MYC的表达增加可能与PCa的发生发展密切相关,E2F5可能是PCa新的潜在候选分子标志物。     

基于TCGA数据库分析FTH1在头颈部鳞状细胞癌中的表达和临床意义

目的 探究重链多肽亚基由铁蛋白重链多肽1(ferritin heavy chain polypeptide 1,FTH1)在头颈部鳞状细胞癌（head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC）中的表达和临床意义。方法 基于癌症基因图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）数据库分析FTH1在HNSCC组织和癌旁组织中的差异表达情况,并分析其表达与肿瘤分期的关系和对总生存的影响。采用Cox比例风险模型评估影响HNSCC患者预后的因素。使用GSEA软件预测FTH1可能参与调控的信号通路。结果 FTH1在HNSCC中高表达,且与肿瘤分期有关（均P<0.05）。FTH1高表达的HNSCC患者总生存率降低（P<0.05）。单因素Cox分析结果显示,高表达的FTH1和肿瘤分期均是影响HNSCC患者的预后因素(均P<0.05)。多因素Cox分析结果显示,肿瘤分期和性别均是影响HNSCC患者的预后因素(均P<0.05)。FTH1的通路富集分析显示,FTH1的高表达样本显著富集到溶酶体、谷胱甘肽代谢、磷酸戊糖途径及癌症通...     

MYBL2在前列腺癌组织中的表达及其临床意义

目的 探讨成髓细胞瘤转录因子第2亚型(MYBL2)在前列腺癌组织中的表达及其临床意义。方法 收集2018年1月至2019年12月82例前列腺癌组织和29例良性前列腺组织。采用免疫组织化学法检测前列腺组织芯片中MYBL2的蛋白表达水平,并分析其表达水平与临床病理特征的关系。采用实时荧光定量PCR(q PCR)法检测2019年20对前列腺癌组织及癌旁组织中MYBL2 m RNA的表达。采用GEPIA数据库分析MYBL2 m RNA在前列腺癌组织中的表达及与预后的关系。结果 MYBL2蛋白在前列腺癌组织中的高表达率为92.7%(76/82),显著高于良性前列腺组织的48.3%(14/29),差异有统计学意义(P<0.001); q PCR检测结果显示,在前列腺癌组织中MYBL2 m RNA的相对表达量为1.71±0.24,在癌旁组织中为1.0±0.21,差异有统计学意义(P=0.035)。GEPIA数据库分析显示,MYBL2 m RNA在492例前列腺癌组织中的表达水平显著高于152例良性前列腺组织(P<0.05)。MYBL2蛋白表达与前列腺癌临床分期、WHO/ISUP分级分组、...     

E2F1在食管癌中的表达及其临床意义

目的:探讨E2F1在食管癌患者中的表达及其与临床病理特征的关系。方法:采用免疫组化法对内镜活检确诊的80例食管癌标本石蜡切片进行染色,并取同体距离癌组织4cm以上的正常食管上皮组织40例作为对照。免疫组化染色检测E2F1的表达,并分析其与食管癌临床病理特征的关系。结果:E2F1蛋白在食管癌组织中阳性表达率显著高于癌旁正常食管组织。E2F1的表达与食管癌浸润深度、淋巴结转移和临床分期、病理类型、病灶大小密切相关(P<0.05),而与患者的性别、年龄、肿瘤分化程度等无明显相关(P>0.05)。结论:E2F1在食管癌组织中表达状态与食管癌发生发展关系密切,对食管癌患者预后评估有一定的参考价值。     

基于Oncomine数据库分析CXCL5在胰腺癌组织中的表达及临床意义

目的: 通过挖掘Oncomine数据库,分析趋化因子CXCL5(Chemokine C-X-C motif ligand 5)在胰腺癌组织中的表达及探索其对胰腺癌患者预后的影响。方法:挖掘Oncomine数据库中CXCL5基因在胰腺癌组织中的表达信息,并进行meta分析。利用Kaplan Meier-Plotter在线分析工具进行生存分析。结果:通过挖掘Oncomine数据库,共有392项关于CXCL5在癌组织与正常组织表达的研究。其中关于胰腺癌的研究有7项,包含286样本,对该7项研究进行meta分析显示与正常胰腺组织相比,CXCL5在胰腺癌组织中显著高表达,差异具有统计学意义 (P=0.012)。Kaplan Meier生存分析显示CXCL5表达量的高低与胰腺癌患者预后存在显著相关性,高表达CXCL5组总生存显著低于低表达组(P＜0.001)。亚组分析显示,按性别：低表达组生存长于高表达组,女性、男性均有显著差异,P值分别为：0.012、0.0029;按肿瘤分期：I、II期胰腺癌患者中低表达组生存显著长于高表达组,P值分别为： 0.0038、0.019;III、IV期未见显著差异;按恶性程度：1、2级低表达组生存显著长于高表达组,P值分别为：0.0014、0.01, 3、4级未见显著差异。结论：CXCL5基因在胰腺癌组织中高表达,其表达水平与胰腺癌患者总体生存相关。CXCL5可能系胰腺癌治疗潜在靶点,进一步关于CXCL5分子机制等研究可能为胰腺癌治疗提供新思路。     

基于TCGA数据库分析ASPM在肺腺癌中的表达及临床意义

目的：探讨异常纺锤体样小头畸形相关基因（ASPM）在肺腺癌中的表达水平，及其与患者临床病理指标和预后的关系。方法：从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载肺腺癌组织和癌旁组织mRNA表达水平和临床病例资料，比较ASPM mRNA在癌组织和癌旁组织中的表达差异，统计学分析ASPM表达水平与肺腺癌患者临床病理指标及预后关系。通过R语言ballgown和ggplot包筛选高低表达ASPM组间差异基因并绘制火山图；利用DAVID工具对差异基因进行GO分析，采用GSEA预测ASPM可能调控的信号通路；STRING和Cytoscape分析关键基因及差异表达基因间的相互作用。结果：ASPM mRNA在肺腺癌中表达水平显著高于癌旁组织（P < 0.05）；ASPM表达水平与生存期相关，高表达ASPM肺腺癌患者预后较差（P < 0.05），是肺腺癌患者预后的独立危险因素，R语言ballgown包筛选出ASPM高低表达组间的差异表达基因共183个，差异表达基因富集到生物过程（BP）、细胞组分（CC）、分子功能（MF）在3个类别共19个亚类和18条KEGG通路；Cytoscape软件发现4个枢纽蛋白。结论：ASPM mRNA在肺腺癌患者中呈高表达且高表达组预后差，可作为判断肺腺癌预后的标志物。     

基于TCGA数据库分析ASPM在肺腺癌中的表达及临床意义

目的：探讨异常纺锤体样小头畸形相关基因（ASPM）在肺腺癌中的表达水平,及其与患者临床病理指标和预后的关系。方法：从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载肺腺癌组织和癌旁组织mRNA表达水平和临床病例资料,比较ASPM mRNA在癌组织和癌旁组织中的表达差异,统计学分析ASPM表达水平与肺腺癌患者临床病理指标及预后关系。通过R语言ballgown和ggplot包筛选高低表达ASPM组间差异基因并绘制火山图;利用DAVID工具对差异基因进行GO分析,采用GSEA预测ASPM可能调控的信号通路;STRING和Cytoscape分析关键基因及差异表达基因间的相互作用。结果：ASPM mRNA在肺腺癌中表达水平显著高于癌旁组织（P < 0.05）;ASPM表达水平与生存期相关,高表达ASPM肺腺癌患者预后较差（P < 0.05）,是肺腺癌患者预后的独立危险因素,R语言ballgown包筛选出ASPM高低表达组间的差异表达基因共183个,差异表达基因富集到生物过程（BP）、细胞组分（CC）、分子功能（MF）在3个类别共19个亚类和18条KEGG通路;Cytoscape软件发现4个枢纽蛋白。结论：ASPM mRNA在肺腺癌患者中呈高表达且高表达组预后差,可作为判断肺腺癌预后的标志物。     

基于TCGA的子宫内膜癌基因表达的差异性研究

目的:通过587例TCGA 子宫内膜癌（EC）转录组数据进行生物信息学分析,结合55例临床病理样本,寻找EC相关的基因,便于进一步研究。方法:对TCGA中587例EC的高通量测序数据集进行综合生物信息学分析,以确定EC发生发展的候选基因。采用edgeR和DESeq筛选差异基因,随后进行GO分析、KEGG通路分析,构建PPI蛋白质互作网络,利用生存分析,筛选Hub基因。最后使用55例临床病理样本进行验证。结果:筛选出1 617个差异基因,这些基因主要涉及有丝分裂、细胞分裂、细胞黏附、血管生成,信号通路主要集中在细胞周期、钙信号通路、cGMP-PKG信号通路、癌症通路、cAMP信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路、p53等,生存分析显示BUB1、BUB1B、CCNA2、CDCA8与子宫内膜癌患者预后相关(P均＜0.05),临床样本验证这4个基因在子宫内膜癌和对照组之间存在统计学差异(P均＜0.05)。结论:筛选出4个生存相关的Hub基因,分别为BUB1、BUB1B、CCNA2、CDCA8可能与EC发生发展相关,可为之后的临床和基础研究提供依据。     

TCGA database analysis of the tumor mutation burden and its clinical significance in colon cancer

BackgroundColon cancer is one of the most common malignant tumors, with high rates of incidence and death. The tumor mutational burden (TMB), which is characterized by microsatellite instability, has been becoming a powerful predictor which can show tumor behavior and response to immunotherapy.MethodsIn this study, we analyzed 437 mutation data of colon cancer samples obtained from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and divided patients into low- and high-TMB groups according to the TMB value. Then we identified differentially-expressed genes (DEGs), conducted immune cell infiltration and survival analyses between groups.ResultsThe higher TMB of the patients with colon cancer predicts a poorer prognosis. Functional analysis was performed to assess the prognostic value of the top 30 core genes. The CIBER-SORT algorithm was used to investigate the correlation between the immune cells and TMB subtypes. An immune prognosis model was constructed to screen out immune genes related to prognosis, and the tumor immunity assessment resource (TIMER) was then used to determine the correlation between gene expression and the abundance of tumor-infiltrating immune cell subsets in colon cancer. We observed that APC, TP53, TTN, KRAS, MUC16, SYNE1, PIK3CA have higher somatic mutations. DEGs enrichment analysis showed that they are involved in the regulation of neuroactive ligand-receptor interaction, the Cyclic adenosine monophosphate (cAMP) signaling pathway, the calcium signaling pathway, and pantothenate and Coenzyme A (CoA) biosynthesis. The difference in the abundance of various white blood cell subtypes showed that Cluster of Differentiation 8 (CD8) T cells (P=0.008), activated CD4 memory T cells (P=0.019), M1 macrophages (P=0.002), follicular helper T cells (P=0.034), activated Natural killer (NK cell) cells (P=0.017) increased remarkably, while M0 macrophages significantly reduced (P=0.025). The two immune model genes showed that secretin (SCT) was negatively correlated with survival, while Guanylate cyclase activator 2A (GUCA2A) was positively correlated.ConclusionsThis study conducted a systematically comprehensive analysis of the prediction and clinical significance of TMB in colon cancer in identification, monitoring, and prognosis of colon cancer, and providing reference information for immunotherapy.     

基于TCGA数据库的AIM2在结直肠癌中的表达分析及临床相关性研究

目的:通过独立公开的TCGA数据库资源，探讨黑色素瘤缺乏因子2（AIM2）的表达与结直肠癌患者临床病理特征的相关性。方法:TCGA数据平台(https://portal.gdc.cancer.gov/)下载结直肠癌组织和正常组织AIM2基因表达数据及相关临床数据，并分析其表达与临床病理特征的关系。结果:癌组织中AIM2的表达显著低于正常对照组（P=0.001 3），且正常对照组中AIM2的表达显著高于任何T分期、任何N分期以及任何M分期患者的癌组织（P<0.000 1）；癌组织中AIM2的表达与患者年龄、性别、肿瘤位置、T分期、N分期、M分期和病理分期均无明显相关（P>0.05），与患者5年总生存期无明显相关（P=0.418 0）；II期患者癌组织中AIM2的表达显著高于IV期患者（P=0.023 7）。结论:结直肠癌组织中AIM2的表达显著低于正常组织，但与患者T分期、N分期、M分期和患者5年总生存期无明显相关，II期患者癌组织中AIM2的表达显著高于IV期患者，因此，AIM2的表达可能主要参与结直肠癌发生的早期过程。该结论仍需通过更多的研究进行验证。     

基于TCGA和Oncomine数据库分析肺腺癌预后基因表达及临床意义北大核心

目的:利用生物信息大数据分析方法,对肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)和肿瘤芯片数据库(Oncomine)进行分析,探究与肺腺癌(lung adenocarcinoma, LUAD)预后相关的生物标志物及药物作用靶点。方法:综合TCGA的RNA-seq数据,利用R 4.0.2进行加权基因共表达网络(WGCNA)分析,确定关键基因集,同时利用STRING进行蛋白互作网络(PPI)分析,筛选出LUAD中调节蛋白表达量的关键基因,再结合Oncomine分析决定LUAD预后的生物标志物。结果:共获得关键模块一个,包含549个基因,它们与纤毛运动、异种生物代谢过程、钾离子跨膜转运蛋白活性的负调控等相关功能密切相关。PPI分析得到20个关键节点基因。Oncomine数据库综合分析确定细胞周期蛋白O(CCNO)在肺癌组织中高表达,生存分析结果显示其与LUAD患者预后密切相关。结论:本研究通过对TCGA和Onomine的综合数据分析,发现CCNO很可能在LUAD的发生发展过程中发挥重要作用。     

前列腺癌组织中Eya2的表达及临床意义

目的:分析Eya2在前列腺癌组织中的表达模式并分析其临床意义。方法:通过免疫组织化学方法检测76例前列腺癌组织以及4例正常前列腺组织中Eya2的蛋白表达量,并通过统计学方法探究其临床意义。结果:76例前列腺癌组织中47例Eya2表达上调,上调比例为61.8%。Eya2表达上调与肿瘤组织较高的Gleason评分显著相关。结论:前列腺癌组织中Eya2为促癌因子,表达量上调与较高的Gleason评分显著相关,可作为临床诊断的一个重要靶点。     

基于TCGA数据库分析叉头盒蛋白FoxO1在 前列腺癌中的表达及其作用

目的：分析叉头盒蛋白FoxO1在前列腺癌（PCa）组织中的表达,探讨其对PCa早期诊断和预后的作用。方法：利用癌症基因图谱（TCGA）数据库下载正常前列腺组织和PCa组织中FoxO1 mRNA表达谱及临床信息资料,通过GEPIA数据库分析FoxO1mRNA表达与PCa临床病理学指标的关系及对预后的影响。采用Cox回归分析探讨PCa患者预后的影响因素。应用人类蛋白质表达图谱中的免疫组化结果分析FoxO1蛋白在正常前列腺组织和PCa组织中的表达情况。结果：与正常前列腺组织相比,FoxO1mRNA在PCa中表达降低（P<0.05）,并且表达水平与肿瘤浸润深度、远处转移、分化程度存在相关关系（P均<0.05）。进一步研究发现FoxO1 mRNA高表达患者的无病生存率明显高于低表达患者（P<0.05）。Cox多因素分析结果表明,肿瘤浸润深度、分化程度和FoxO1表达水平是PCa患者预后的独立影响因素（P<0.05）。免疫组化结果显示,与正常前列腺组织相比,PCa中FoxO1的蛋白表达量亦显著降低（P<0.05）。结论：FoxO1基因在PCa组织中表达降低,其可能是一个抑癌基因,该基因的表达水平检测对前列腺癌患者的诊断和预后判断具有参考价值。