表皮生长因子基因多态性与结直肠癌发生及其临床病理特征之间的关系

目的研究表皮生长因子(EGF)G61A多态性和结直肠癌发生及其临床病理特征之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了218例结直肠癌患者和200例健康体检者EGF61位点基因型,分析基因型和等位基因频率在两组间分布差异及其和肿瘤临床特点之间的关系。结果 EGF61位点GG基因型和G等位基因在结直肠癌患者和健康体检者中分布分别为56.4%,51.0%和76.6%,73.3%,在两组间分布均无显著性差异(P>0.05)。但GG基因型和G等位基因均和C和D期肿瘤(Duke分期)、伴远端转移有关(P<0.05)。结论 EGF G61A多态性和结直肠癌发生无关,但GG基因型可能与更晚的临床分期及易发生远端转移相关。     

中国汉族TGF-β1基因-800G〉A多态性与脑梗死的相关性

目的：探讨转化生长因子β1（transforming growth factorβ1,TGF-β1）基因多态性与脑梗死的关系。方法：利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测247例脑梗死（cerebral infarction,CI）患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者-800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在组中的频率分布。结果：中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性。-800G〉A基因型在两个人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑梗死组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布无统计学差异（P〉0.05）,Logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑梗死发生的风险。结论：TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死无明显相关性。     

哮喘患者转化生长因子β1基因多态性与血清转化生长因子β1水平的相关性研究

目的 探讨哮喘患者转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与血清TGF-β1水平的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结合琼脂糖凝胶电泳的方法检测哮喘患者TGF-β1基因型，采用酶联免疫吸附法测定血清中TGF-β1水平。结果 哮喘患者TGF-β1 TT型血清TGF-β1水平明显高于CT型和CT型（P〈0．01），CT型血清中TGF-β1水平与CC型比较无显著性差异（P〉0．05）。结论 哮喘患者TGF-β1基因多态性影响血清TGF-β1水平。     

中国汉族人群TGFβ1启动子-509C/T基因多态性与帕金森病相关性

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)启动子-509C/T基因多态性与帕金森病(PD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测375例PD病人和327例正常对照组TGFβ1启动子-509C/T基因多态性。10%样本进行基因测序以检验酶切结果。结果 TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异无显著性(P0.05)。TGFβ1启动子-509C/T位点多态性在男性PD组和男性正常对照组的分布差异有显著性(2χ=6.029,P0.05),而早发和晚发PD组与正常对照组相比差异无显著性(P0.05)。结论 TGFβ1启动子-509C/T多态位点与中国汉族人群散发PD无明显相关性,但可能是中国男性散发PD的一种危险因素。     

转化生长因子-β_1 29C/T基因多态性与墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎的相关性

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)29C/T(10号密码子)基因多态性与墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎的相关性。方法随机选择该地区建立的慢性牙周炎生物样本库中的300个样本并分为对照组(牙周健康者)、轻度慢性牙周炎组和中重度慢性牙周炎组,每组100个样本。采用四引物扩增受阻突变聚合酶链反应(T-ARMSPCR)方法检测受试者TGF-β129C/T(10号密码子)基因型和等位基因的分布,并采用χ~2检验、有序多分类logistic回归等方法分析TGF-β129C/T基因多态性与慢性牙周炎的相关性。结果 3组受试者性别构成、年龄、附着丧失及探诊深度比较差异均有统计学意义(P<0.05),基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。基因型及等位基因频率在对照组、轻度慢性牙周炎组、中重度慢性牙周炎组的分布比较差异均有统计学意义(χ~2=12.161、8.418,P<0.05)。经Bonferroni校正,对照组与中重度牙周炎组基因型、等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(χ~2=11.306、8.415,P<0.016 7),对照组与轻度慢性牙周炎组、轻度慢性牙周炎组与中重度慢性牙周炎组比较差异均无统计学意义(P>0.016 7)。Logistic回归分析显示,年龄55~65岁的人群患慢性牙周炎的风险是年龄<35岁人群的85.29倍(95%可信区间:下限为34.81,上限为209.14),携带TT基因型的人群患慢性牙周炎的风险是CC基因型人群的2.36倍。结论初步证实了TGF-β129C/T(10号密码子)基因多态性与新疆墨玉县维吾尔族人群慢性牙周炎易感性有关,年龄及携带TT基因型可能是墨玉县维吾尔族人群患慢性牙周炎的危险因素。     

血管内皮生长因子936C/T、-460T/C、405G/C单核苷酸多态性与脑梗死的关系

目的:研究血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)936C/T、-460T/C、405G/C单核苷酸多态性(Single nucleuotide polymorphisms,SNP)与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系.方法:应用病例对照分析和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对150例CI患者与120例健康对照组的VEGF936C/T、-460T/C、405G/C等位基因频率和基因型频率与CI之间的关系进行分析.结果:CI组VEGF 936C/T SNP T位点的等位基因频率为0.366 7,对照组为0.2500,2组比较有统计学意义(P<0.01);CI组VEGF第936位点的基因频率(CC:34.00%,CT:58.67%,TT:7.33%)与对照组的基因型频率(CC:55.83%,CT:38.33%,TT:5.83%)差异有统计学意义(P=0.001),其中CI组CT+TT基因型频率(66.00%)高于对照组(44.17%,P=0.001);在高血压分层分析后CI组VEGF第936位点的T等位基因频率和CT+TT基因型频率与对照组相比有统计学意义,而两组间-460T/C、405G/C的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义.结论:血管内皮生长因子VEGF 936C/T位点与CI有关联,可能是CI的独立危险因素,-460T/C、405G/C与CI无关联.     

中国汉族TGF-β1基因-800G>A多态性与脑梗死的相关性

目的：探讨转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)基因多态性与脑梗死的关系。方法：利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测247例脑梗死(cerebral infarction, CI)患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者-800G>A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在组中的频率分布。结果：中国湖南汉族人群中存在-800G>A位点多态性。-800G>A基因型在两个人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑梗死组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),Logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑梗死发生的风险。结论：TGF-β1-800G>A基因多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死无明显相关性。     

EGF G61A多态性与食管鳞状细胞癌的关联研究

目的 研究表皮生长因子基因( )G61A 多态性与食管鳞状细胞癌发生及其临床病理特征之间的关系.方法 采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测366 例食管鳞状细胞癌患者(病例组)和400 例健康体检者(对照组) 61位点基因型和等位基因频率,分析两者组间分布及其与肿瘤临床特点之间的关系.同时,运用ELISA 法检测病例组和对照组血清EGF 水平.结果 61位点GG 基因型和G 等位基因频率在病例组和对照组中分布分别为61.2%、51.0%和79.2%、73.3%,差异均有统计学意义(P＜0.05).GG 基因型患者易发生淋巴结转移(P＜0.05).病例组血清EGF水平显著高于对照组,在两组内均以GG 基因型个体血清EGF水平高(P＜0.05).结论 61 GG 基因型和G 等位基因可能与食管鳞状细胞癌相关,而且GG 基因型患者易发生淋巴结转移.     

血管内皮生长因子基因多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因-2578C/A,-1154G/A,-460T/C和＋936C/T 4个多态性位点与复发性自然流产（recurrent spontaneous abortion,RSA）的关联性.方法 分别采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法和等位基因特异性扩增-聚合酶链反应法（AS-PCR）,检测203名患者和190名健康妇女-2578C/A、-1154G/A、-460T/C和＋936C/T多态位点基因型及等位基因频率的分布情况.结果 -2578 C/A和-1154G/A多态位点的基因型频率、等位基因频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义（P＞0.05）.-460T/C和＋936C/T位点基因型频率等位基因频率,病例组和对照组相比均有统计学差异（P＜0.01）;VEGF-2578C/A、-460T/C、＋936C/T多态位点的单倍型频率在病例组和对照组差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 携带VEGF-460TT基因型及＋936T等位基因的基因型可能会增加女性复发性自然流产的发病风险,单倍型VEGF-2578/-460/＋ 936CTT、ATT、CCC和ACC与复发性自然流产的发病可能相关.     

转化生长因子β与糖尿病肾病

糖尿病肾病(DN)是糖尿病(DM)常见的严重慢性并发症之一,并且已成为终末期肾衰竭及糖尿病病死率增加的重要因素。目前DN发病机制尚不十分清楚,近年来有关转化生长因子β(TGFβ)所介导的作用引起人们广泛关注。现仅就TGFβ与DN的关系综述如下。1TGFβ系统简介TGFβ是一个多潜能的生长因子,由多种细胞分泌的、具有多重生物学效应的细胞因子。其活性形式为由两条含有112个氨基酸的多肽单体经二硫键相连的二聚体。在人类中,TGFβ有3种同功异构体:TGFβ1、β2、β3,它们的生物学特性基本是相同的,但各异构体分布有一定的组织特异性,TG…     

阿尔茨海默病患者FGF1基因启动子-1385 A／G多态与ApoE基因多态关联性分析

目的 探讨成纤维细胞生长因子1（FGF1）基因启动子，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性1385A/G）与AD的发病风险显著相关；GG基因型与非GG基因型的1108～5146。SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联，ApoEε4与非ε4的（PCR2RFLP）方法检测41例SAD患者和43名健康人中FGF1基因启动子和2ApoE基因多态性分布，并通过比值比（OR）对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果 FGF1基因启动子多态性（OR=3115，95％CI=OR=4102，95％CI=1164～9152。     

Oncol2012: IGF2和IGFBP3基因多态性与中国地区胃癌发生风险的研究

目的：探讨中国人群IGF2 820A>G(rs680)和IGFBP3A-202C(rs2854744)单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究,选取中国地区组织病理学确诊的胃癌患者404例及年龄和性别频数匹配的对照健康体检人群424例进行多态性检测,应用非条件Logistic分析方法计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI),以评估不同基因型与胃癌发病风险及两基因多态性间的交互作用的关系。结果：IGF2 820A>G增加了胃癌发生的危险性,同时存在IGF2 820A>G和IGFBP3A-202C时,胃癌发病风险更高(OR, 2.47; 95% CI, 1.75–3.49)。结论：IGF2 820A>G基因多态性与胃癌的发生密切相关,同时,IGF2 820A>G和IGFBP3A-202C在胃癌遗传易感性方面存在协同作用。     

海南黎族人群VEGF基因多态性和嚼槟榔习惯在2型糖尿病中的作用

目的 探讨海南黎族人群血管内皮生长因子(VEGF)-460C/T多态性和嚼槟榔习惯与2型糖尿病(T2DM)的联系及交互作用。方法 选取2016年1月~2020年1月在海南地区住院的116例黎族2型糖尿病患者作为T2DM组,180例黎族健康体检者作为对照组。收集研究对象的年龄、性别、吸烟、嚼槟榔习惯、血压、血糖、血脂等资料,抽血采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VEGF-460C/T基因型分布情况。采用Logistic回归分析各基因型与2型糖尿病易感性的关系及和嚼槟榔习惯的交互作用。结果 T2DM组的C等位基因比例高于对照组(64.7% vs 53.9%, P<0.05)。Logistic回归分析显示,C基因携带者(CC型/CT型)患病风险是非C基因携带者(TT型)的1.89倍(OR=1.89,95% CI:1.01~3.57)。VEGF基因多态性和嚼槟榔习惯具有交互作用(RERI=30.24,95% CI:19.20~99.68),CC/CT型且有嚼槟榔习惯者患T2DM的风险是TT基因型且无嚼槟榔习惯者的2.95倍 (OR=2.95,95% CI:1.50~5.81)。结论 VEGF-460C/T多态性和海南黎族人群患2型糖尿病有关,同时有CC/CT基因型和嚼槟榔习惯者患T2DM的风险更高。     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘发病关系研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1-）基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分（PCR—RFLP）结合琼脂糖凝胶电泳方法，检测60例哮喘患者与30例健康对照者基因型。结果哮喘组基因型分布与健康对照组比较有显著性异（P〈0．05）；哮喘组与健康对照组T等位基因比较有显著性差异（P〈0．05）。结论TGF-β1启动子C-509T多态性与哮喘发病可能有一定的相关性。     

复发性流产与夫妻双方绒毛血管内皮生长因子基因多态性的关系

【目的】探讨复发性自然流产(RSA)与中国南方夫妻双方及绒毛血管内皮生长因子基因多态性(-1154G > A)的关系【方法】采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应方法,检测271对RSA夫妇和250名女性对照?200名男性对照,60例复发自然流产绒毛及人工流产绒毛的VEGF基因-1154G > A多态位点基因型频率分布情况.【结果】在女方RSA组和对照组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率(G/G?G/A?A/A)分布不相同,差异有统计学意义(P = 0.012);女方RSA组和对照组等位基因频率(G?A)分别是74.7%?25.3%和82.2%?17.8%,女方携带A等位基因发生RSA的风险大于携带G等位基因(P = 0.003,OR = 1.562,95% CI = 1.157-2.109)在男方RSA组和对照组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P分别为0.837?0.572)?在留取的绒毛RSA组和人工流产组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P分别为0.708?0.757),【结论】女方VEGF基因-1154G/A多态与中国南方复发性自然流产的发病风险相关,携带A等位基因增加复发性自然流产的发生,男方及绒毛VEGF基因-1154G/A多态与中国南方复发性自然流产的无相关性,由此推测,与胎儿VEGF-1154G/A多态性相比,母方VEGF-1154G/A多态性与RSA的关系可能更密切     

TGFβ1-509C/T基因多态性与不同中医证型胃癌关系的研究

[目的]研究中国人TGFβ1-509C/T基因多态性与不同病理类型及中医证型胃癌遗传易感性的关系及其对胃癌患者预后的影响.[方法]采用限制性长度片段多态性(RFLP)对648例胃癌及781例正常对照进行TGFβ1-509位点基因分型,分析不同证型及病理学特点的胃癌发病风险.[结果]携带TGFβ1-509 C等位基因(C...     

转化生长因子β_1基因多态性与消化道恶性肿瘤的相关性

转化生长因子(TGF)β1是TGF-β家族中的一个重要成员,近年来对TGF-β1基因的研究发现,其基因多态性影响蛋白的转录,并与TGF-β1血浆水平相关,在多种疾病的发生、发展中起着重要的调节作用。TGF-β1基因多态性在疾病的发展过程中具有复杂性,并可能具有人群特异性及疾病特异性,其与食管癌、胃癌,结直肠癌等消化道肿瘤的关系也在不断被研究,但研究结果不一。     

FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视相关性

目的探讨FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视的相关性。方法选择442例高度近视病人和551例视力正常的健康者(均为中国汉族)作为研究对象,应用单碱基延伸法(SNaPshot技术)对其rs399501位点进行基因分型,分析rs399501位点基因型及等位基因频率与高度近视的关系。结果高度近视组和对照组基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。FGF10基因rs399501位点基因型GG、等位基因G与中国汉族人群高度近视高度相关(OR=3.05、1.35,P<0.05)。结论 FGF10基因可能参与了高度近视发生发展。     

转化生长因子-β1基因多态性与肺纤维化的关系

肺纤维化(Pulmonary Fibrosis,PF)是由于过多的成纤维细胞(Fibroblast,Fb)聚集和大量细胞外的基质(ExtraCellular Matrix,ECM)成分沉积并伴炎症和损伤而导致正常的肺组织结构改变和功能丧失的一类疾病。多种因素均可引起肺纤维化,如职业性粉尘暴露(SiO2等)、放射性损伤、感染后