20例小儿性分化异常疾病的染色体核型和实验室检查

本文报道小儿性分化异常疾病20例(包括先天性卵巢发育不全综合征4例、先天性睾丸发育不全综合征1例、女性假两性畸型9例、男性假两性畸型2例、真两性畸型4例),对上述病例进行了细胞染色体核型分析,同时作了口腔上皮细胞性染色质、中性粒细胞核鼓植体及尿17酮类固醇、17羟类固醇的检查。复习文献并对小儿性分化异常疾病进行讨论。     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

138例闭经的细胞遗传学分析

本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。     

先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断

目的:探讨先天性肺发育不全的CT诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析先天性肺发育不全2例并复习文献,2例均经支气管纤镜证实,且表现较为典型,分析其X线及CT表现。结果:提出先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断。结论:通过分析先天性肺发育不全X线及CT表现多数病例可以确诊。     

先天性肺发育不全的X线及GT诊断及鉴别诊断

目的探讨先天性肺发育不全的CT诊断及鉴别诊断.方法回顾性分析先天性肺发育不全2例并复习文献,2例均经支气管纤镜证实,且表现较为典型,分析其X线及CT表现.结果提出先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断.结论通过分析先天性肺发育不全X线及CT表现多数病例可以确诊.     

先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断

目的：探讨先天性肺发育不全的CT诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析先天性肺发育不全2例并复习文献,2例均经支气管纤镜证实,且表现较为典型,分析其X线及CT表现。结果：提出先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断。结论：通过分析先天性肺发育不全X线及CT表现多数病例可以确诊。     

Turner氏综合征一例报道

Turner氏综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征及先天性性腺发育不全症。为性染色体数目畸变性疾病。临床并不多见,我院最近遇到一例,报道如下: 患者女性,16岁。生长发育迟缓,个矮(身高1.29米),智力尚可、尚未来月     

Turner综合征的细细遗传学与内分泌改变的研究

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,以身材矮小,女性第二性征发育不全为主要临床特征。对Turner综合征国内外已有许多报道,但对于内分泌方面系统的研究报道资料尚不一致,为此,我院对7例Turner综合征进行了口腔粘膜X染色质、染色体核型分析和血清内分泌激素放射免疫法测定,现将结果报告如下。     

先天性卵巢发育不全症

本文对64例闭经患者进行了常规阴道或口腔粘膜X染色质检查、周围血培养及染色体核型分析;选择其中最常见的先天性卵巢发育不全症20例,从诊断、临床表现及处理等方面进行分析讨论。20例的核型为45X14例,嵌合体45X/46XX5例,结构畸变1例。临床特征为:女性、身材矮小、有不同程度的各种畸形、智力较差、第二性征、阴道子宫均发育不良,卵巢发育不全。身材在1.5米以下,骨骺尚未闭合者,用苯丙酸诺龙治疗,其余以雌一孕激素周期治疗。     

46、x、del(x)(pter→q12:)一例报告

正常女性染色体核型为46,XX,卵巢的正常分化,需要有两条健全的X染色体。因此性染色体数目或结构异常均可影响卵巢发育不全。临床上称为先天性卵巢发育不全综合征,又称Turner综合征。现将我们遇到的一例X染色体长臂部份缺失引起卵巢发育不全,报道如下: 患者21岁,未婚,因原发闭经而就诊。足月顺产,出生时,无窒息因,“足月小样儿”住院3~ 月。从小人工喂养(吃牛奶),无特殊病史。至中学对发现身材较同年龄     

原发性闭经88例临床分析

本文根据乳房的有无发育,将88例原发性闭经分为两大类。再经不同系统的检查,共有性腺发育不全52例,促性腺激素低下性腺机能减退14例;先天性肾上腺皮质增生症2例;下丘脑垂体机能障碍4例,多囊卵巢综合征3例;下丘脑垂体功能衰竭11例;睾丸女性化2例。并对各类闭经的诊断要点、治疗问题及分类原因等进行了分析与讨论。     

先天性卵巢发育不全1例

先天性卵巢发育不全１例寿王坟铜矿职工医院王丽欣，张宝珠关键词先天性卵巢发育不全；蹼颈患者刘某，女，２７岁。查体：面容呆板，身高１．３ｃｍ，头形略方，后发际宽，可见“蹼颈”（左侧１２ｃｍ×２ｃｍ、右侧１５ｃｍ×２ｃｍ），颈阔肌增厚，颈旋转受限，盾牌状宽...     

Turner综合征不同核型的三例报告

早在1761年Morqaqni将性腺发育不全,卵巢缺失、侏儒及生殖器发育不全的病例曾命名为先天性卵巢发育不全。1938年Turner注意到患者至青春期表现为体形矮小,颈蹼与缺乏第二性征、原发性闭经、外阴幼稚之间有密切的关连,因而命名为Turner综合征。1944年Wilkins等发现这     

成人先天性肺发育不全的X线诊断及误诊分析

目的 总结成人先天性肺发育不全的X线特征、鉴别诊断及误诊原因.方法 回顾分析7例曾经误诊为其它疾病,经本院建议进一步检查后,证实为先天性肺发育不全的病例,其中5例经CT证实、2例经支气管镜证实,回顾分析其X线表现,并参考相关文献.结果 7例均为左肺发病,分别误诊为肺结核(肺毁损、肺硬变)、一侧广泛胸膜增厚、慢性肺炎、肺不张并囊状支气管扩张.结论 临床上成人先天性肺发育不全容易误诊,但其X线表现具有一定特征性.当一侧肺密度增高、体积变小、对侧肺代偿性气肿而胸廓基本对称时,应考虑先天性肺发育不全可能.     

先天性肺发育不全3例报道及文献复习

目的探讨先天性肺发育不全的临床特征。方法用回顾性方法分析先天性肺发育不全3例并献复习。结果先天性肺发育不全的原因可能与遗传、胚胎早期病毒感染等因素有关。通过X线、纤维支气管镜、CT检查及外科手术可确诊。结论先天性肺发育不全是一种少见病,病人易继发肺部感染,因此对反复呼吸系统感染的青少年要注意本病的可能。     

先天性缺牙的临床特点及修复处理

先天性缺牙(andoutia)或先天性无牙(又称先天性外胚叶发育不全综合症、遗传性外胚叶发育不全症或无汗型外胚叶发育不全综合症等)其原因一般认为是外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,Shafter和Thoma,将其分为先天性全口缺牙和先天性部分缺牙,前者极少见,后者多为缺失1～2颗牙。现报告7例先天性缺牙的临床特点及修复处理。     

男性Turner氏综合征一例报告

Turner氏综合征又称先天性卵巢发育不全症,是一种女性的遗传性疾病,较为常见。而男性Turner氏综合征却罕见。现报告一例如下: 患者男性、2岁,因不会说话和多动,于81年2月27日就诊。患儿系第一     

8例嵌合型Turner综合征体外受精-胚胎移植结局分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征,是X性染色体数目异常或结构畸变所导致的性染色体疾病.患者多数表现为身材矮小、性腺发育不全、子宫卵巢缺如,第二性征不发育、蹼颈、肘外翻等[1] ,是女性不孕不育的重要病因.嵌合型Turner综合征( Turner mosaic syndrome)因其组成的核型...     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

性染色体畸变与性分化异常症六例报告及一般论述

近年来随着细胞遗传学的迅速发展,特别是由于研究染色体新技术的应用使染色体分析日益精确,并开始应用于临床实践的各个方面,加深了对某些疾病的认识,使许多遗传性疾病的诊断更加明确。现将我院自76年7月至77年12月一年半中住院和门诊观察到的六例性分化异常症报告如下: 临床资料六例性分化异常症中属于Turner综合征(先天性卵巢发育不全)四例,Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)一例,Noonan综合征一例。四例Turner综合征及一例Noonan综合征的临床资料要点见下表。