妊娠早期和中期唐氏综合征血清筛查的对比研究

目的探讨孕早期和中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3255例孕10-13^＋6周和3518例孕14-20^＋6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白A（PAPP-A）或甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）进行检测，筛查结果应用Multiealc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1：250，当其≥1：250时为唐氏高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查6773侧孕妇，唐氏综合征筛查阳性孕妇352例，假阳性率为5．2％（349／6773）。有218例接受了脐血穿刺产前诊断，占总筛查高危孕妇的52．5％（218／415）。发现胎儿染色体异常34例，异常检出率为15．6％（34／218），其中3例唐氏综合征，1例18-三体，1例XXX体在孕中期筛查中发现，1例唐氏综合征儿在孕早期筛查中漏诊。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为31．1％和11.6％，差异有显著性（P〈0.05）。结论血清标记物AFP＋free-β-HCG筛查三体综合征较PAPP-A＋free-β-HCG好，唐氏综合征血清筛查是预测不良妊娠结局的有效指标，再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的：对垫江地区2631例唐氏筛查结果进行分析,探讨孕妇孕中期血清 AFP、β-HCG、uE3标志物检测在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2631例孕妇中期（孕14周至21周6 d）进行检测血清中 AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、B 超胎龄、体质量、双顶径、孕次、产次、是否是胰岛素依赖性糖尿病以及相关疾病家族史等,采用仪器配套软件计算,进行风险概率评估,对提示高风险孕妇再进行染色体检查确认。结果2631例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险134例,占5.09％,18-三体综合征高风险11例,占0.42％,开放性脊柱裂高风险33例,占1.25％。结论孕妇孕中期进行血清 AFP、β-HCG、uE3标志物筛查,对胎儿先天缺陷进行风险评估,可以作为产前筛查的常规检查项目。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征及神经管缺陷

目的检测孕中期（14～20周）妇女血清中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）的含量,探讨其在唐氏综合征（DS）筛查中的价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对孕中期妇女进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇临床资料用分析软件计算风险率,以1：250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果筛查的1659例孕妇中,DS高危孕妇98例,阳性率5．9％,神经管缺陷高危孕妇12例,阳性率0．7％。35岁或35岁以上的孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）,且两组异常胎儿染色体检出率差异有统计学意义（P〈0.01）。DS查高风险组胎儿异常发生率高于低风险组（P〈0．01）。结论利用DS筛查结合B超产前诊断能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

2893例产前唐氏综合征筛查及诊断分析

目的研究甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）中位值倍数在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法用时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）分别对2893例孕妇（孕期14～21^＋6周）的血清AFP、F-β-HCG2项指标进行检测,并用艾博罗（Apple Tree）唐氏产前筛选系统进行评估。结果结果表明艾博罗唐氏产前筛查系统对唐氏综合征的筛查阳性率为3．7%;对神经管缺陷（NTD）高风险孕妇的筛查阳性率为1．3％。结论孕早期血清AFP和F-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期孕妇2389例产前筛查结果及影响因素分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用,分析检测中可能的影响因素,以提高检测结果的准确性。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测2009年6月—2011年12月我院就诊的2389例孕14～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）的浓度,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。结果本组2389例筛查出唐氏综合征高风险130例（5.44%）,爱德华综合征高风险33例（1.38%）,神经管缺陷高风险48例（2.01%）。190例高危标本中产前诊断出18三体综合征1例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。