t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

18号与其他常染色体平衡易位四例

例1 女，32岁，婚后6年自然流产5次，均于孕70-90天无明显诱因阴道流血，经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无毒物接触史及其他感染史。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚。妇科检查未见异常，ABO、Rh及其辅助检查均无异常。外周血淋巴细胞染色体检查，常规制片，G显带，患者核型为46，XX，t（3；18）（p21；q23）（3pter→3p21∷18q23→18pter；3qter→3p21∷18q23→18qter），丈夫核型正常。     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

男性染色体异常核型两例

例1 男，29岁。其妻孕2次，第1胎约5月胎死宫内，第2胎约50天自然流产。精液检查正常。外周血染色体检查，G显带核型为46．XY，t(13；20)(13pter→13q22∷20p13→20pter：20qter→20p13∷13q22→13qter)，无家族史。夫妇非近亲结婚。其妻孕期无不良物质及放射线接触史，妇科检查正常，染色体核型正常。     

t(1;13)一家系六例

先证者（Ⅱ1）女，30岁，结婚5年孕2次，无孕期感染及有害物质接触史，均在孕9～11周不明原因流产。丈夫（Ⅱ2），32岁，夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，身体健康，外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养，染色体检查，G显带染色体核型分析，各计数30个中期染色体核型分裂相，先证者的核型为46，XX，1（1；13）（q43；q14）（1pter→1q43∷13q14→13qter；13pter→13q14∷1q43→1qter），其夫的染色体核型正常。     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).     

染色体平衡易位八例

例1 男，29岁，结婚2年，其妻妊娠3次，均于60～70天无诱因阴道流血，B超提示胚胎停止发育行清宫术，孕期无有毒有害物质及放射线接触史。染色体核型：46，XY，t（1；11）（p36；∷13）（1qter→1p36∷11q13→11qter；11pter→11q13：：1p36→1pter）（图1a）。其妻染色体核型正常。     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 9岁 ,汉族 ,已婚 ,表型正常。结婚 2年 ,怀孕 2次 ,第 1次于孕 1个月左右自然流产 ;1年后再次怀孕 ,因阴道流血 ,保胎失败 ,B超检查示胎儿发育异常 ,而行清宫术。患者丈夫无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。自述月经正常 ,孕早期无化学药品、药物、放射线接触史。细胞遗传学检查 :抽取患者外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个患者核型为 46 ,XX,t(1;2 ) (q42 ;p2 1) (1pter→ 1q42∷ 2 p2 1→ 2 pter;2 qter→ 2 p2 1∷ 1q42→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之姐 32岁 ,表型正…     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

平衡易位导致习惯性流产二例

例1 男，25岁，因其妻流产2次就诊。夫妇智力正常，非近亲结婚，两次妊娠均于孕40—50天自然流产。孕期无感冒及服药史，无有害物接触史。患者双手指畸形，左脚有多趾、右脚有并趾，双手食指及左脚多趾已做矫正手术。否认类似家族史。外周血淋巴细胞染色体分析，患者核型为46，XY，t(2；7)(2qter→2p23∷7q22→7qter；7pter→7q122∷2p23→2pter)，其妻核型正常。     

常染色体核型异常两例

例1女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产。否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚。查体:患者表型正常。外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;14)(p15.2;q11)(4qter→4p15.2∷14q11→14qter;14pter→14q11∷4p15.2     

染色体异常核型六例

例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常.     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

46,XY,t(3;4)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。婚后其妻孕两次 ,第 1次怀孕 2 - 个月时不明原因阴道流血 ,行药物流产 ;间隔 1年 ,第 2次怀孕 ,孕 4 0 +天 ,B超提示死胎 ,行人工流产 ;至今两年未孕。其妻自述月经规律 ,孕期无射线及药物接触史 ,夫妇体健 ,非近亲结婚 ,双方否认家族史。细胞遗传学检查 :抽取患者夫妇外周血做淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,XY,t(3;4 ) (p2 1;q2 1) (3qter→ 3p2 1∷ 4 q2 1→4 qter;4 pter→ 4 q2 1∷ 3p2 1→ 3pter) ,其妻核型正常。拒绝做家系调查。讨论　染色体的结构或数…