直接检查胎盘绒毛遗传基因诊断方法

胎儿诊查是在婴儿出生前,抽取浮游在羊水中的胎儿细胞以及胎儿胎盘绒毛,检查染色体和酶等有无异常,诊断遗传性疾病及崎形等。最近,引人注目的是日本东邦大学医学部研究采用直接检查绒毛中的遗传基因的诊断方法。以往抽取羊水检查,须对采取的细胞进行培养,待得出结果时,已过妊娠20周以后。如抽取绒毛检查,在妊娠     

妊娠中的胎儿管理——OCT、NST和羊水诊断

近来,随着围产医学的迅速进步,在普遍应用分娩监护仪的同时,进行NST(无负荷试验)、OCT(催产素应激试验)和羊水诊断检查等,从生理、病理方面检查胎儿储备机能和胎儿异常的方法已被重视起来。一、催产素应激试验(OCT) OCT是在分娩开始前用催产素引起子宫收缩,使子宫内胎儿环境与分娩时一样,由分娩监护仪观察胎     

产科学诊断和治疗的进展

近代产科学的特点是能在相当大的程度上预测围产期异常胎儿的发生,临床方面已确立对母子的综合管理方法。“胎儿即是病人”的概念也将溶入临床管理中。本文结合产科学既往研究成果和临床进展,扼要地回顾1984年研究成果。一、关于羊水的新见解1.羊水量的调节机理羊水中所含各种情报可与成人的血液和尿相媲美,用羊水作素材的羊水分析法已成为诊断胎儿疾病和发育成熟程度的必需手段。     

胎儿畸形的超声波诊断

胎儿畸形的发生率仅为0.9%,过去认为羊水过多时胎儿畸形发生率高,现今超声波问世,在发生羊水过多以前,就有可能在妊娠早期诊断胎儿畸形。胎儿异常早期诊断的超声波检查指征:①高龄孕妇,②既往有异常妊娠史,③近亲中有出生异常胎儿者,④易位携带者,⑤难免流、早产,⑥子宫过大或过小,⑦子宫内胎儿发育迟缓,⑧先露部、胎位不明,⑨胎心音异常(心律不齐),⑩自觉胎动异常。胎头畸形:于孕9周即可检出胎头为圆形光环;妊娠14周起可出现中线,可能是大脑镰的影像。详细观察头颅形态及头颅内部(脑室、脑实质、蝶鞍、)结构,诊断头部畸形还是可能的。无脑儿:应尽早确诊。多取仰伸位,看不到明显的头颅影像,容易诊断。Campbell谓妊娠14周以后即可能筛选无脑儿。在纵断面头颅不清、蛙形头,在横断面中线及脑室像均不清,即可确诊。     

胎儿新生儿心脏病的诊断治疗

引起新生儿期心肺症状的疾病包括先天性心脏病(CHD)、心律不齐、胎儿及新生儿循环转化异常,母亲有糖尿病或低血糖等时引起的无形态学异常的心血管疾病、呼吸窘迫综合征、败血症等。近年来,由于胎儿超声心动的进展,至今未明的胎儿循环异常及胎儿、新生儿期的一系列疾病逐渐得到了认识。胎儿期心脏病利用超声断层检查可了解胎儿的发育、胎盘位置、羊水以及胎儿的畸形,亦可发现胎儿心脏病。一般高龄孕产妇患有各种心脏病、代谢病、胶原病、风疹、羊水过多、RH 不合以及用过酒精、镇静药、阿斯匹林等药物者有 CHD、染色体异常、畸形综合征等家族史者以及胎儿有心律不齐、胎动减少等情况下,在妊娠20周前后和28周前后应进行超声波检查,     

胎儿诊断和胎儿治疗的进展

近年来由于超声诊断法、高级技术、遗传工程学的广泛应用,使胎儿产前诊断飞速前进。对于胎儿先天畸形和发育障碍可进行早期诊断,胎内治疗也成为可能。这对胎儿医学是一个很大的推动力。现将近年来有关胎儿诊断和胎儿治疗的进展综述如下:一、胎儿诊断和胎儿治疗的概况早在十八世纪 William Hunter 通过尸体解剖对妊娠子宫变化和胎儿发育进行形态学研究。1940年,Streeter 等研究了自然流产、早产胎儿的血液和组织的病理和生化学变化。当前对活胎儿能够进行诊断和治疗,是在研究死胎儿的基础上发展起来的。有关胎     

超声波诊断胎儿乏氧症

1987年7月20日在日本松江市召开的胎儿病学国际研究会上,英国的S·堪贝尔教授发表了用超声波诊断胎儿乏氧症的报告。乏氧症是因孕妇内脏的疾病或高血压不能将氧气充分供给胎儿而引起的疾病。据说,患儿出生后10人中就有1人患脑性麻痹、发育不良或功能性障碍,给孕妇吸氧有助于治疗。堪贝尔教授分析了妊娠早期孕妇超声图像上的子宫内动脉血流波形和流速,认为这些若出现异常,胎儿就可能出现乏氧症。诊断要采取胎儿血,检查血中氧含量,pH 值及有机酸含量。此时,必须在胎儿的适当部位刺入采血针,该教授采取的方法是使用彩色多普勒仪预先确定胎儿血管位置。     

检测DNA进行胎儿诊断的现状与未来

自七十年代应用羊水细胞培养进行临床诊断以来,遗传病的产前诊断就已正式问世。共后随着超声断层法的图象诊断、胎儿镜、胎儿皮肤活检以及胎儿采血等各种技术的出现,遗传病的产前诊断有了进一步的发展。近年来,对遗传病本质的阐明已达到了DNA水平,因此,胎儿诊断也有了飞跃的进步。本文就目前     

胰腺的超声诊断

超声检查具有可描出2cm 以下胰腺癌等小病灶的良好诊断能力,而且是非损伤性、安全的检查方法,因而特别适于胰腺疾病的诊断、筛选和观察病程。胰腺的描出与扫描顺序检查前准备与检查体位:胰腺大部分被消化道覆盖,因而应在消化道内气体较少的早晨空腹时进行。同时利用变换坐位和立位等体位和脏器的呼吸性移动,以求移开对胰腺扫描不利的消化道气体。饮用脱气水、马铃薯淀粉凝胶等虽然效果较好,但较繁杂,且有饮用量不     

腹水超声诊断的研究进展

腹水是临床上最常见症状之一，超声显像检查是最方便简捷的诊断方法。腹水的病因复杂，用来鉴别诊断的超声检查技术，例如多层面分析及三维图像检查近年有所发展，已成为重要手段之一。优生优育医学的发展促使胎儿水肿检查的开展。脏器移植特别是肝移植的超声监测中，腹水检查亦为重要项目。     

胎儿诊断近期发展动向

胎儿诊断近期发展动向一、胎儿诊断的日的胎儿诊断是以治疗为目的的行为，这一点同其他诊断并无差别，差别在于目前胎儿已成为治疗的对象。以胎儿为治疗对象，起始于对胎儿红细胞症的重症者实施子宫内输血，由Ｌｉｌｅｙ１９６３年首次报道，然而近年的胎儿治疗则有了相当...     

甲状腺结节的鉴别诊断和治疗

的场直矢:甲状腺结节性病变的诊断以触诊为主,证实触诊的最重要的方法是超声波诊断(USG)和穿刺吸引细胞检查(ABC)。此外虽有许多辅助诊断方法,但要充分理解各种检查的意义,不可作繁琐的检查。超声波诊断可在门诊与触诊同时进行。据此可诊断临界部的性状和鉴别良性或恶性,但有时对滤泡癌和腺瘤的鉴别困难。其次为穿刺吸引细胞检查进行鉴别诊断,这是目前最有效的方法,确诊良性病例中正确     

单克隆抗体早期诊断复发癌

从免疫癌细胞获得的单克隆抗体,多半用于认识糖链抗原;一部分在临床实践中,应用于恶性肿瘤的血清诊断。但和这些抗体发生反应的血中抗原是粘蛋白样的(或许是构成细胞的成分)高分子,与AFP 等不同,不能旺盛地分泌到血中维持功能(AFP 在胎儿期具有相当于白蛋白的功能)。因此推断某种大小的肿瘤团块崩解或癌细胞代谢之后,该抗原才在血中升高。换言之,预想这些抗原的血浓度,依赖于肿瘤的大小,因此用单克隆抗体,对癌的早期诊断自然是有限的。事实上目前对早期癌诊断有用的单克隆抗体尚未得到,可望依靠这种抗体专门诊断复发癌和监测治疗效果。以下提出目前作为血清诊断可以使用的单克隆抗体,并在已得到的文献范围内,就其对各种复发癌的诊断意义加以介绍。肺癌:肺癌同其他肿瘤一样应用单克隆抗     

胎儿脑神经外科的动向

自1982年Clewell等施行出生前脑室羊水分流术治疗胎儿脑积水并取得良好疗效以来,世界各地都在进行这种手术。1986年,Michejda等报告了国际胎儿外科记录中有关此手术的疗效情况,共44例的调查结果表明,手术效果并未尽如人意,其中术中或3个月内死亡者8例(18.2%),预后极不良者18例(48.9%),总共约占60%,正常生存者仅14例(31.8%)。另外,Rneier等报告,他们对胎儿期脑积水进行出生前诊断,并于出生后3个月内,对39例不合并神经管闭合不全的交通性脑积水39例和32例中脑导水管闭塞性脑积水进行了手术,平均随访7年,仅28%病例智商(IQ)达到80%以上。诊断:用听诊器式的超声波诊断效果较好。Johnson等通过超声观察胎儿的侧脑室发现,侧脑室与脑半球的宽度比于15周时最高,为71%,20周时不超过正常的50%。因此,高木等建议,为早期发现脑积水应从17周起每周进行超声波检查。     

体液调节的生理机制

输液的目的不仅仅是补充细胞外液,而且还同时纠正其成分和理化性质的异常,并补充营养。因此必须准确地掌握患者异常的体液状态、造成体液异常的原因及其病理生理过程。正常体液可分为细胞外液和细胞内液。细胞外液构成全部机体细胞的生活环境,它是进行细胞生存所必需的生化反应和合成蛋白质的液态场所。而细胞内液的适宜条件依赖于细胞外液的正常和稳定。细胞外液又可分为血管内的血浆和血管外的组织间液(简称为组织液),     

出生前诊断

先天性代谢异常及染色体异常的胎儿检查,已在欧美及日本广泛展开,1977～1979年度,厚生省关于出生前诊断的预后调查研究班追踪的结果,胎儿检查的8.8%为染色体异常症,9.6%为先天性代谢异常症,2.1%伴隐性遗传性疾病,0.3%为其他。行胎儿诊断的先天性代谢异常的疾病,美国NIH的报告如表1。日本对81年度厚生省心身障碍调查研究班整理的疾病(见表2)做胎儿检查。有报告说染色体     

放射线诊断中胎儿X线照射剂量

目前,在放射线诊断过程中,胎儿常有被X线照射的机会,被照射剂量可能性高的有以下三种情况。①不知道妊娠的母体的下腹部X线诊断检查;②不知道妊娠的母体的核医学检查;③产前的骨盆X线测量。医师进行放射线诊断,胎儿被X线照射剂量的有关知识在以下情况非常重要。①对已确诊为妊娠的母亲放射诊断的适应症的判断;。③不知道妊娠而接受放射     

小儿心血管疾病的超声诊断

自1970年超声心动图检查被引进儿科领域以来,在儿科心血管疾病的诊断方面显示了巨大的威力。从M超声开始逐渐发展到扇形扫描以及多普勒检查。目前,把这些检查方法组合在一起,不仅可以进行心脏形态学诊断,还可以对血液动力学以及心血管内压力进行评价。它不仅对先天性心脏病、心肌炎、瓣膜病有重要的诊断价值,而且对川崎病冠状动脉病变的诊     

舒张功能障碍的诊断——舒张性心力衰竭

舒张性心力衰竭(简称舒张性心衰)多见于老年女性,心电图和超声心动图检查常可见左室肥大,大部分患者有高血压、糖尿病、肥胖等基础疾病,而既往有心肌梗死和冠状动脉疾病的患者很少。心功能不全的诊断与收缩性心衰的诊断一致,超声心动图检查是确诊舒张功能障碍的一种重要的无创性方法,不但可以证实心脏的收缩功能正常,还能够对反映舒张功能的指标进行评价。此外,心功能不全时血液标记物脑钠肽(BNP)在诊断舒张性心衰方面也有参考价值。     

胎儿出生前诊断的适应证及其方法

胎儿出生前诊断的适应证及其方法胎儿出生前诊断可查出妊娠中胎儿有无疾病，现代分子遗传学和影像诊断进展很快，扩大了许多疾病的诊断。出生前诊断具有一定的创伤性，只有在胎儿患病率和危险率高于出生前诊断的危险性时，才考虑出生前诊断。主要适应证有①３０～４０岁以...