PLCD3基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系

目的 探讨磷脂酶Cδ3(PLCD3)基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系.方法 用Taqman探针荧光定量PCR技术,对842例子痫前期病人以及1013例正常妊娠妇女的PLCD3基因rs12946454位点进行基因型检测,比较两组基因型分布和等位基因频率的差异.结果 子痫前期组与对照组...     

HLA-DRB1单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类基因DRB1 rs3135388、rs2213586及rs2308765位点单核苷酸多态性与孕产妇重度子痫前期遗传易感性的关系.方法 选取重度子痫前期产妇60例(子痫组)、正常足月妊娠产妇100例(对照组)作为研究对象.收集两组研究对象的外周血,提取DNA经聚合酶链式反应(PCR)...     

MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病关系

目的研究巨噬细胞移动抑制因子(MMIF)-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病的关系。方法选取子痫前期孕妇165例,分为轻度(72例)和重度子痫前期组(93例)。另选同期正常孕妇120例为对照组。采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异。测定各组空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FIN)水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);比较不同基因型在各组内FBG、FIN以及HOMA-IR的差异。结果 MMIF-rs755622位点共检出GG、GC和CC等3种基因型。子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。轻度、重度子痫前期组间基因型频率与等位基因频率比较差异也无显著性(P>0.05)。轻度子痫前期组与重度子痫前期组内GC和CC基因型孕妇FIN及HOMA-IR均高于GG基因型孕妇,差异均有显著性(t=3.17～9.74,P<0.05)。结论 MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期IR密切相关,CG和CC基因型加重了子痫前期IR的程度,但该位点可能不是中国汉族子痫前期孕妇发病的易感位点。     

MTNR1B基因rs4753426位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的研究褪黑素受体1B(MTNR1B)基因启动子区主要的功能性位点rs4753426单核苷酸多态性(SNP),在中国汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇与健康孕妇之间基因型及等位基因频率分布差异,以及与妊娠期糖尿病发病相关性。方法 2011年6月—2012年7月,选择我院门诊和住院的GDM孕妇93例为GDM组,同期健康体检孕妇165例为对照组。记录两组孕妇年龄、孕周、身高、早孕期体质量,并计算体质量指数(BMI),测定两组孕妇空腹胰岛素(FIN)水平、OGTT血糖水平;采用改良Miller法抽提受检者全血DNA,以聚合酶链反应及基因测序方法计算MTNR1B-rs4753426位点基因型和等位基因频率;比较两组孕妇基因型频率、等位基因频率、空腹血糖(FPG)水平、FIN水平、BMI以及稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)的差异。结果 GDM组孕妇FPG、FIN水平及HOMA-IR高于对照组,差异有显著性(t=2.518～6.074,P<0.05);HOMA-β则较对照组显著降低,差异有显著性(t=18.391,P<0.05)。两组间MTNR1B-rs4753426基因型频率与等位基因频率比较,差异均有显著性(χ2=9.342、5.285,P<0.05)。结论 MTNR1B-rs4753426位点SNP可能与GDM发病相关,C等位基因可能是GDM的易感基因。     

XRCC5基因多态性与肺癌遗传易感性的相关性

目的 探讨XRCC5 C74468A和G74582A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国河北人群肺癌遗传易感性的关系,及其对肺癌TNM分期及淋巴结转移的影响.方法 应用引物引入限制性内切酶分析-聚合酶链反应(primer-introduced restriction analysis-polymerase chain reaction,PIRA-PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法 检测352例肺癌患者和404例健康对照者XRCC5 C74468A和G74582A的基因型,并以非条件Logistic回归模型分析基因多态性与肺癌发病风险的关系,及其对肺癌TNM分期和淋巴结转移的影响.单体型分析采用EH软件.结果 吸烟可显著增加中国河北人群肺癌的发病风险,经性别、年龄校正后的相对风险度的比值(odds ratio,OR)为3.44[95%可信区间(confidence interval,CI)=2.37～4.98].XRCC5基因C74468A和G74582A 多态等位基因和基因型分布在肺癌组与健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05);XRCC5 C74468A多态基因型分布在Ⅱ期肺癌患者组与健康对照组间差异有统计学意义(χ2=9.831,P<0.01).与C/C基因型相比,携带A等位基因(A/C+A/A基因型)可显著降低Ⅱ期肺癌的发病风险,经性别、年龄和吸烟校正后的OR值为0.46(95% CI=0.28～0.77).两个多态位点联合分析显示,单体型分布在肺癌组与健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 XRCC5 G74582A多态可能与中国河北人群肺癌的发病风险无关.而XRCC5、C74468A多态A等位基因(A/C+A/A)可能降低河北人群Ⅱ期肺癌的发病风险.     

hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系

目的探讨广东汉族妇女hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对86例宫颈癌患者和102名健康对照的hOGG1 ser326cys多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性。结果ser/ser(CC)、ser/cys(CG)、cys/cys(GG)基因型在病例组中的频率分别为19.8%、52.3%和27.9%,在对照组中分别是23.5%、44.1%和32.4%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=1.26,P=0.532);携带hOGG1cys(G)变异等位基因与宫颈癌危险性无明显相关(OR=0.94,95%CI0.63～1.41,P=0.767)。结论hOGG1基因ser326cys多态位点与广东汉族妇女宫颈癌易感无相关性。     

GRB2 rs8082005、RXRA rs3849222位点与延边地区EOPE易感性的关系

目的 分析基因的多个位点与妊娠高血压的早发型子痫前期(EOPE)风险的联系。方法 自延边地区居住10年以上、经医院诊断为EOPE且无其他疾病的患者382例患者中随机选取192例为病例组。同期在该医院自然分娩的健康人群中随机选取192例作为对照组。依据PCR-RFLP法来测定其中具体的基因型及等位基因分布等信息,依据非条件Logistic方法来获得比值比(OR)及95%可信区间(CI),确认各类基因型的风险度。结果 GRB2 rs8082005位点存在T和C两种等位基因,TC、TT和CC基因型;RXRA rs3849222位点存在T和C两种等位基因,TC、TT和CC基因型。经非条件Logistic回归分析,在GRB2 rs8082005位点中,与TT基因型相比,CC基因型更易患EOPE(OR=3.155,95%CI=1.513～6.579,P=0.002);在显性模型中,相比于携带TT+TC基因型患者,携带CC基因型患者增加EOPE发病风险(OR=3.000,95%CI=1.495～6.022,P=0.002)。在RXRA rs3849222位点中,与CC基因型相比,TT基因型更易得EO...     

Klotho G-395A基因多态性与冠心病遗传易感性的关系

目的探讨广东地区汉族人群Klotho G-395A(rs1207568)基因多态性与冠心病遗传易感的关系,为冠心病的防治提供新思路。方法在中国广东地区汉族人群中随机选择340例冠心病患者和280例健康对照个体,采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)分析技术,对Klotho G-395A多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与冠心病遗传易感的相关性。结果 GG、AG、AA基因型在冠心病组中的分布频率分别为69.1%、29.1%和1.8%,在对照组中分别是73.2%、23.9%和2.9%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=2.719,P=0.257)。非条件逻辑回归分析发现,A变异等位基因并没有增加个体患冠心病的发病风险(OR=1.12,95%CI 0.82～1.53,P=0.466)。此外,对年龄、性别、饮酒和吸烟情况等进行分层分析显示,Klotho G-395A多态与冠心病的易感无相关性。结论 Klotho G-395A多态位点与广东地区汉族人群冠心病遗传易感无相关性。     

血管内皮生长因子单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关研究

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）＋936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法：采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF＋936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比（OR）计算VEGF＋936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果：子痫前期组VEGF＋936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF＋936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF＋936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;而对照组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义（P〈0.05）。结论：携带VEGF＋936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

延边地区HLA-A rs3132682位点与肝癌易感性的关系

目的 探讨基因HLA-A rs3132682的单核苷酸多态性与肝癌发病风险的关系。方法 选择延边地区291例肝癌患者为实验组,另选健康人272例为对照组,通过病例对照研究方法进行研究。利用MassARRAY SNPS质谱法检测两位点的基因型及等位基因分布频率。通过非条件Logistic回归计算比值比(OR)及95%可信区间(CI),评估携带不同基因型人群发生肝癌的风险度。结果 HLA-A rs3132682位点包括G和C两种等位基因,GG、GC和CC基因型;在HLA-A rs3132682位点中校正混杂因素后,经非条件Logistic回归分析,与携带GG基因型人群相比,携带CC基因型人群与患肝癌风险有明显相关性(P<0.05)。分层分析显示：与携带CG+GG基因型人群相比,携带CC基因型朝鲜族人群增加3.331倍肝癌患病风险。结论 HLA-A rs3132682位点单核苷酸多态性与延边地区患肝癌风险存在明显相关性。     

VGLL4基因多态性与非贲门胃癌遗传易感性的关系

目的 探讨残留样蛋白质家族成员4(VGLL4)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系。方法 采用病例-对照关联研究的方法,在包头地区汉族人群中收集450例经病理学确诊的非贲门胃癌病例,同时收集450例正常体检人群作为对照;采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对VGLL4 SNP rs1803489、rs7617620、rs13078528位点进行基因分型。结果 在包头地区汉族人群中VGLL4 rs1803489与非贲门胃癌的发病风险关联,与GG基因型携带者相比,AG基因型携带者非贲门胃癌的发病风险增加(AG vs GG:OR=1.511,95%CI=1.095～2.085);VGLL4 rs7617620、rs13078528与非贲门胃癌的发病风险没有关联。结论 在包头地区汉族人群中,VGLL4 rs1803489在非贲门胃癌的发病中起到了一定的作用;VGLL4 rs7617620、rs13078528在非贲门胃癌的发病中不起主要作用。     

FCRL3基因rs7522061位点多态性与类风湿性关节炎遗传易感性的关系

目的探讨类风湿性关节炎(RA)遗传易感性与FCRL3的单核苷酸多态性的关系。方法采用病例对照法,分别收集RA患者和正常对照各184例,通过连接酶检测反应方法检测FCRL3 rs7522061位点的基因型,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 FCRL3 rs7522061位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(χ2=0.815,P=0.367;χ2=0.865,P=0.649)。结论安徽省汉族RA患者遗传易感性与FCRL3rs7522061位点无关。     

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法 选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果 病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P> 0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论 HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs38...     

谷胱甘肽S转移酶T1基因多态性与子痫前期易感性的研究

目的了解谷胱甘肽硫转移酶T1(glutathion S-transferase-theta,GSTT1)基因多态性与广州地区汉族妇女子痫前期易感性的相关性。方法采用内参照PCR技术检测随机收集广州市第一人民医院妇产科子痫前期患者60例(研究组)及健康正常者60例(对照组)的GSTT1基因型。结果 GSTT1基因缺失型频率在研究组中为48.3%(29/60),在对照组中为51.7%(31/60)(χ2=0.001,P>0.05),二者之间差异无统计学意义。结论 GSTT1基因多态性与广州地区妊娠妇女子痫前期的发生无相关性。     

血小板糖蛋白受体Ⅲa的PLA1/A2多态性与子痫前期患者遗传易感性的相关性

目的 探讨血小板糖蛋白受体Ⅲa（GPⅢa）基因PLA1/A2 多态性与子痫前期（PE）遗传易感性的相关性。方法 选取2016 年9 月～2018 年9 月于本院住院分娩的PE 患者120 例为PE 组,对照组为120 例正常妊娠妇女。采用常规检测收集普通风险指标并比较其在PE 组及对照组之间的差异。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测GPⅢa 的PLA1/A2 多态性,分析血小板糖蛋白受体Ⅲa（GPⅢa）的PLA1/A2 多态性与子痫前期患者遗传易感性的相关性。结果 对照组和PE 组A1/A1、A1/A2、A2/A2 基因型频率分别为75.0%（90/120）、23.3%（28/120）、1.7%（2/120）和70.0%（84/120）、26.7%（32/120）、3.3%（4/120）,差异无统计学意义（P>0.05）;对照组和PE 组的等位基因频率A1、A2 分别为76.3%（116/152）、23.7%（36/152）和79.7%（118/148）、20.3%（30/148）,差异无统计学意义（P>0.05）。与A1/A1 基因型相比,A1/A2 和A2/A2 基因型具有较高的收缩压和舒张压,差异有统计学意义（P＜0.001）。结论 中国人群PLA1/A2 多态性与子痫前期风险无关,尚需在更大的样本中进行验证。     

NAT2基因多态性与疾病遗传易感性的关系

许多疾病的发病与环境因素以及个体对解毒酶的遗传易感性相关,N-乙酰基转移酶-2突变导致酶活性功能减少。本文就代谢酶NAT2基因多态性与肿瘤、帕金森病、阿尔茨海默病遗传易感性进行综述。