IgG4相关性眼病的发病及恶变机制

IgG4相关性眼病(IgG4-related ophthalmic disease, IgG4-ROD)是一种隐匿性进展, 表现为肿瘤样组织中以IgG4、浆细胞浸润、席纹状纤维化及闭塞性静脉炎的疾病。目前IgG4-ROD的发病机制及恶变机制尚不明确。病原体感染后, 固有免疫识别种系编码的病原体识别受体激活B淋巴细胞, 在Tfh细胞的辅助下促进B淋巴细胞的活化和同型转换造成了IgG4在组织中的浸润。B淋巴细胞激活细胞毒性T淋巴细胞, 并与其共同促进纤维化。IgG4-ROD可恶变为黏膜相关淋巴组织淋巴瘤, 免疫和炎症共同参与两者的发病过程。(国际眼科纵览, 2023,47:163-169)     

本期导读

本期重点报道内容为角膜病方面的研究进展。负责本期策划、组稿和审稿的责任编委是史伟云教授。     

本期导读

本期重点报道内容为眼底病诊疗方面的研究进展。负责本期策划、组稿和审稿的责任编委是魏文斌教授。     

本期导读

<正>     

Wolfram-like综合征1例

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同, Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差, 行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩, 其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测, 患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V), 父母均未携带该变异, 最终诊断为Wolfram-like综合征。     

前圆锥晶状体

<正>患者女性, 藏族, 32岁。因双眼视力进行性下降10余年, 左眼加重2个月, 就诊于四川大学华西医院眼科。无眼红、眼痛、畏光、流泪症状。眼科检查:裸眼视力右眼为0.2 , 左眼为0.01 ;眼压右眼为11.9 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼为9.5 mmHg;双眼外眼无异常;球结膜无充血、水肿, 角膜透明, 角膜后沉着物(-), 前房深度正常, 瞳孔圆, 直径约3 mm, 对     

眼眶原发性间叶性软骨肉瘤

眼眶间叶性软骨肉瘤是一种较罕见的眼部肿瘤, 男女发病率为1.1:1, 单侧发病, 好发于青年人, 分子遗传学方法可检测到HEY1-NCOA2基因融合。疾病早期以眼球突出、视力下降等眼球压迫表现为主, 严重者可侵犯邻近组织, 但发生远处转移的情况非常少见。影像学上特征性钙化灶有助于术前辅助诊断。间叶性软骨肉瘤在病理组织形态上是具有典型双向分化特征的小圆细胞肿瘤, 其鉴别诊断存在一定难度。治疗目前仍以手术切除为主, 但复发率高, 术后加以放疗可改善预后。(国际眼科纵览, 2023,47:175-180)     

重视高度近视研究

近视已经成为全球范围内威胁人类健康的主要问题, 高度近视所产生的并发症是导致低视力和盲的主要原因之一。作为临床和公共卫生领域中严重威胁眼健康的慢性疾病, 高度近视的防控应积极采取三级预防策略, 同时积极采用最新的眼底影像学技术和大数据、人工智能等方法加强"近视→高度近视→病理性近视"发生机制和演变规律的探究, 建立科学的近视预测模型, 精准开展高度近视眼健康监测和管理, 早期发现和治疗高度近视并发症, 降低低视力和盲的发生率。     

视神经鞘脑膜瘤

患者女性, 46岁。因左眼视力下降3个月伴眼眶疼痛且加重2周, 就诊于北京大学国际医院眼科。眼部检查:裸眼视力右眼为1.0, 左眼为20 cm手动;眼压右眼为10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼为12 mmHg;双眼角膜透明, 未见角膜后沉着物, 前房中深, 未见前房闪光, 虹膜纹理清, 瞳孔圆, 右眼瞳孔直径为3 mm, 对光反应灵敏, 左眼瞳孔直径为4 mm, 表现为相对性传入性瞳孔功能障碍, 晶状体透明;右眼视网膜未见明显异常, 左眼视盘鼻上方水肿合并颞下方萎缩, 视盘表面可见视神经睫状分流血管, 视盘颞上方可见线状出血, 黄斑区未见明显异常。左眼荧光素眼底血管造影术检查情况见精粹图片1。增强眼眶MRI检查:左眼视神经呈"双轨"征(精粹图片2), 视神经鞘和前床突可见占位性病变。临床诊断:左眼视神经鞘脑膜瘤。     

黄斑激光损伤

患者女, 26岁。因美容激光笔灼伤右眼1 d, 于云南大学附属医院眼科就诊。眼部检查:右眼视力手动, 矫正不能提高;左眼视力1.0。双眼眼前节检查未见异常。右眼玻璃体少量积血, 黄斑区见一圆形损伤病灶, 损伤区域视网膜水肿, 点状出血, 中心黄斑裂孔形成(图1A)。光相干断层扫描(OCT)检查, 右眼圆形损伤病灶处显示全层裂孔, 孔缘视网膜组织水肿, 视网膜色素上皮及其下脉络膜组织结构均损伤(图1B)。诊断:右眼黄斑激光损伤。     

视盘黑色素细胞瘤1例

患者, 女, 38岁, 2020年12月于外院健康体检时发现右眼眼底异常, 为了进一步明确诊断及治疗, 遂于青岛市市立医院眼科中心就诊。眼科检查示:右眼视力0.3, 矫正视力1.0, 左眼视力0.4, 矫正视力1.0;眼压为右眼16 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa), 左眼18 mmHg;双眼角膜透明, 前房深度适中, 瞳孔圆, 对光反射灵敏, 晶状体基本透明。散瞳后, 眼底检查:右眼颞侧视盘可见深褐色病灶, 视盘及视网膜血管走行可, 黄斑区未见明显异常, 左眼眼底未见明显异常。彩色眼底照片示:右眼眼底视盘上有1个约1/4视盘直径(Papillary diameter, PD)大小的近圆形黑色肿块, 隐约可见隆起。边缘清晰, 突出于视神经视盘表面。左眼眼底未见明显异常(见图1)。光学相干断层扫描(OCT)示:右眼视盘偏颞侧局限性隆起可见单一的高反射带, 后部伴有光学阴影(见图2, 图3)。Humphrey视野计30°视野检测示:右眼未见明显视野缺损(见图4)。荧光素眼底血管造影(FFA)示:右眼视网膜动静脉荧光素充盈迟缓, 造影早期右眼视盘外周强荧光, 视盘边界模糊, 中...     

儿童葡萄膜黑色素瘤1例

患儿男, 1岁9个月, 因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康, 无外伤及手术史, 否认家族遗传性疾病史, 足月生产, 产后无窒息、缺氧病史, 全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右眼视力无光感;左眼视力+0.50 DS/-0.25 DC×13°→0.6。右眼、左眼眼压分别为9.9、12.8 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。左眼前后节检查均未见明显异常。手持式裂隙灯显微镜检查显示, 右眼角膜透明, 前房浅, 虹膜后粘连, 晶状体混浊, 有少许不规则缝隙状透明区, 瞳孔变形呈细梭形, 瞳孔对光反射消失(图1);眼底窥不见。扩瞳后采用第3代新生儿数字化广域眼底成像系统行眼底检查, 右眼瞳孔不能扩大, 眼底窥不见。眼部B型超声检查显示, 玻璃体腔内见17 mm×14 mm大小实性中低回声团, 几乎充满整个玻璃体腔, 边界尚清晰, 内回声欠均匀, 可见点片状强回声, 基底回声偏低, 后伴声影(图2), 提示右眼内实性占位病变(性质待定)。2020年5月8日, 行眼眶磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)检...     

泪点并置综合征1例

患者, 男, 62岁。因双眼溢泪4年余, 加重半年余, 于2022年6月8日来解放军总医院第三医学中心眼科医学部就诊。患者4年余前无明显诱因出现双眼溢泪, 右眼症状明显。曾在多家医院行泪道探查冲洗, 均通畅, 使用过多种滴眼液(具体不详), 但溢泪无明显缓解, 半年多来溢泪症状加重。眼科检查:矫正视力右眼1.0, 左眼1.0。双眼上眼睑近内眦侧轻度松弛下垂, 下睑水平部松弛, 近内眦侧相对向上移位, 双眼在睁眼平视前方时内眦侧睑裂仍有部分未睁开。双眼角膜透明, 前房深度如常, 瞳孔直径3 mm, 对光反应灵敏, 晶状体密度稍高, 眼底视盘边界清, 血管走行可, 杯盘比约0.3。泪器检查:双眼上下泪点形圆, 大小如常, 双眼在睁眼时上下泪点相互贴合(并置)在一起, 右眼较明显(图1A、B)。泪道冲洗:双眼自上下泪点进针均可达骨壁, 冲洗液全部入咽, 无脓, 无冲洗液返流。泪道CT造影检查显示造影剂均能通过双侧泪囊和鼻泪管内流至鼻腔。诊断:双眼泪点并置综合征, 入院后于局麻下行右眼下睑缩短外眦韧带修复术治疗, 术中切除近外眦处下眼睑倒三角形(边长均为3 mm)全层眼睑组织, 将睑板的切缘缝...     

亚洲近视管理共识

本指南是从国际近视研究所(IMI)白皮书中提取出来的有关近视管理方面的建议[1,2]。本指南所提供的内容都是根据现有最新数据(截至2022年3月)而来, 其治疗可行性和执业范围因地区而异, 应根据实际情况做调整。     

先天性视网膜色素上皮肥大

患者男, 31岁。因自觉左眼视疲劳1个月就诊于山东省临沂市人民医院眼科门诊。眼部检查:双眼矫正视力1.0。双眼眼前节正常, 晶状体密度略高。眼底检查, 双眼视盘边界清楚, 颜色淡红, 眼底除后极部外散在分布的扁平色素沉着, 鼻侧较密集(图1A)。眼底自身荧光检查, 双眼与眼底色素沉着对应区域呈弱自身荧光(图1B )。荧光素眼底血管造影检查, 双眼早晚期均可见"熊脚印样"荧光遮蔽, 其内透见荧光(图1C, 图1D)。吲哚青绿血管造影检查, 双眼早期可见"熊脚印样"弱荧光灶, 晚期病灶呈现更加明显(图1E, 图1F )。诊断:双眼多发先天性视网膜色素上皮肥大(熊脚印)。     

与IgG4相关眼病相鉴别的双眼眶Castleman病1例

患者,女,50 岁,因“双眼眼睑逐渐肿胀15 年”于 2020 年9 月11 日至青岛市市立医院就诊。患者15 年前无明 显诱因下出现双眼眼睑肿胀,右眼明显(见图1）,伴有眼胀, 流泪,无复视,无眼痛,无明显视力下降。患者曾于外院就诊, 给予口服激素治疗,自述效果有所好转。既往史：半年前 因慢性鼻窦炎在鼻内窥镜下行手术治疗;3 年前因阑尾炎于 外院行阑尾切除术;4 年前因左腮腺肿物于外院行左边颌下 腺年良性肿瘤切除术,病理报告示良性淋巴上皮病变;8 年 前因宫颈中分化鳞状细胞癌于外院多次行宫颈癌放化疗。 眼科检查：右眼视力为0.15,-2.0×85=0.6,左眼为0.8,- 1.25×90=1.0;右眼眼压17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,左 眼21 mmHg。双眼泪腺区扪及肿物,质韧,边界不清,无压痛。 泪道冲洗通畅,双眼睑肿胀明显,上方近穹隆处可见球结 膜肥厚隆起,血运丰富,球结膜轻度充血。余眼前节及眼 底未见异常。33 cm角膜映光：双眼正位。眼球运动：右眼 内转受限,余各方向运动到位,左眼下转受限。眼球突出度： 右眼22 mm,左眼20 mm,眶距100 mm,眶压T+2。 影像学检查：眼眶CT示：双眼眶外上侧可见团块样软 组织密度影,边界欠清,密度较均匀,与上直肌、外直肌 分界不清;视神经外形及轮廓基本正常;双侧上颌窦、蝶 窦、筛窦、额窦内密度增高（见图2）。眼眶核磁共振平扫+ 增强示：双侧泪腺肿大,眼眶外上不规则肿物,右眼3.8 cm ×2.5 cm×1.0 cm,左眼2.8 cm×2.3 cm×1.0 cm,边界不 清,并向眶锥内蔓延,右侧为著,呈稍长T1信号,T2WI压 脂呈稍高信号,增强扫描病灶呈明显均匀强化;肌锥外侧 受压内移,右侧外直肌及上直肌增粗;双侧视神经变形内 移,右侧著;眶壁骨质未见明显破坏征象;双侧上颌窦、筛 窦、蝶窦、额窦黏膜增厚（见图3）。球后血管彩色多普勒超 声检查示：双眼眶外上方囊实性占位,均可见混合回声区, 右侧范围约4.0 cm×2.4 cm,左侧范围约3.1 cm×2.6 cm,边界 尚清,内回声呈蜂窝状,可见条状血流信号。胸部CT平扫 示：双肺间质性肺炎,纵隔及肺门多发肿大淋巴结,双下 肺大泡,主动脉硬化。实验室检查示：血常规+C-反应蛋白 （C-reactive protein,CRP）：淋巴细胞计数3.24×109/L,C反 应蛋白正常。肝肾功能检查示：总蛋白91.89g/L 、白蛋白 25.62g/L、球蛋白66.27g/L,白球比0.39。血沉(Erythrocyte sedimentation rate, ESR)：红细胞沉降率87.00 mm/h。免疫 球蛋白、免疫球蛋白IgG4检测示：免疫球蛋白G 49.30g/L ,免疫球蛋白M 0.50g/L,免疫球蛋白A 1.16g/L,免疫球蛋白 IgG4 45500.00g/L ,抗心磷脂抗体IgG4/IgG92.29%。ANA谱、 抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、尿常规、甲状腺功能等检 查未见异常。 患者入院后完善术前检查,于2020 年9 月15 日在全身 麻醉下行“右眼眼眶肿物切除术+泪腺肿物切除术”。术中 见右眼泪腺区灰白色肿物,并沿眶外侧壁向后延伸,大小 约2.8 cm×1.5 cm×0.7 cm,与外直肌粘连明显,质韧,与 周围正常组织粘连紧密,切除大部分肿物组织（见图4）。病 理检查：HE染色可见肿瘤组织淋巴滤泡形成,内见血管 增生明显伴玻璃样变,部分生发中心玻璃样变性,滤泡周 围可见同心圆排列的淋巴细胞,形成洋葱皮样外观（见图 5）。免疫组织化学示：CD3(40%+),CD20(50%+),CD23(滤 泡树突细胞+),CD21( 滤泡树突细胞+),Ki67(3%+), CD10(10%+),BCL6(生发中心+),IgG（-）,IgG4（-）（见图6）。 病理诊断为右眼眶Castleman病（透明血管型）。     

真菌性角膜炎的治疗

近年来, 医学及相关学科的发展为真菌性角膜炎(fungal keratitis, FK)的治疗提供了新的前景。药物治疗方面主要围绕研发安全有效的抗真菌药物如丙烯胺类、棘白菌素类、抗菌肽及其衍生物, FK免疫机制的深入研究为免疫抑制剂的应用提供了理论基础, 此外, 眼部药物递送系统与抗真菌药物的联合使用可促进药物进入角膜发挥作用, 其疗效在FK动物模型得到验证, 部分复合体如氟康唑脂质体在临床使用后效果良好。手术治疗方面, 早期手术、病原菌以水平生长为主、病灶浸润深度浅、联合使用有效抗真菌药对提高板层角膜移植手术的成功率具有重要意义, 同时角膜基质注药、角膜胶原交联、准分子激光术等手术技术在感染早期、病灶浸润较浅或单独使用药物治疗效果欠佳者的FK患者中均突显出各自的优势。不同作用机制的药物及各类术式的联合, 可为FK良好预后提供重要保障。(国际眼科纵览, 2022, 46:253-260)     

青少年近视防控新进展

近视在我国青少年间十分普遍, 流行率80%～90%, 而高度近视流行率为10%～20%。这意味着我国青少年的视力健康面临着巨大的挑战, 值得受到更多的关注。尤其近视的预防和控制领域备受瞩目, 当下取得的全新成就或进展也随之成为行业焦点。本研究着重回顾了2017至2022年关于近视防控的文献资料, 对当前最前沿的青少年近视防控途径及思路进行了整理归纳, 包括角膜塑形(OK)镜、多焦点眼镜、阿托品及重复低强度红光照射等, 并对以上内容进行归纳和总结。     

先天性视网膜血管异常

患者男性, 52岁。因右眼视力下降3 d, 就诊于柳州市工人医院眼科。否认高血压病、糖尿病等全身疾病史。眼部检查:视力右眼为0.5, 左眼为1.0;眼压右眼为15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼为17 mmHg;双眼前节未见明显异常;右眼底颞下视网膜迂曲扩张的树枝状视网膜异常血管吻合累及黄斑(精粹图片1)。荧光素眼底血管造影术检查:右眼动脉期颞下异常视网膜血管部分充盈, 分层明显;静脉早期颞下异常视网膜血管完全充盈, 而正常颞上静脉开始充盈, 正常颞下静脉尚未充盈(精粹图片2);晚期无荧光素渗漏。相干光层析成像术检查:右眼黄斑神经上皮层内异常血管信号, 中心凹神经上皮层脱离(精粹图片3)。临床诊断:右眼先天性视网膜血管异常;右眼中心性浆液性脉络膜视网膜病变。     

甲状腺相关眼病潜在治疗靶点的研究现状

甲状腺相关眼病(TAO)是一种影响视功能和容貌的自身免疫性眼病, 包括炎性反应、氧化应激、脂肪生成、纤维化等眼眶组织病理性重塑过程。目前临床一线治疗方案并不能对所有患者产生疗效。本文针对近年国内外关于TAO潜在治疗靶点的研究进行总结, 包括受体蛋白靶点、免疫细胞靶点、脂肪抑制靶点、抗纤维化靶点、转录因子靶点、代谢调节酶靶点, 涉及非天然化合物和天然化合物, 以期为临床科研工作者在TAO治疗研究方向方面提供借鉴和思路, 促进新型治疗药物应用于临床。