基因传感器研究新进展

基因芯片是指将大量探针分子固定于支持物上 ,然后与样品进行杂交 ,通过检测杂交信号强弱而判断样品中靶分子的数量。将基因芯片技术与传感器技术结合研制基因传感器 ,为近年来国际上基因检测技术的研究热点之一。本文评述了国内外近两年对光学、电化学和压电基因传感器及其应用的研究 ,并提出了基因传感器今后的研究方向和发展趋势     

压电基因传感器研究进展

压电基因传感器是近年来发展起来的一种新的基因检测手段。同以往的标记检测法相比具有很多的优越性：不需要标记,操作简单,费时较少,在液相状态下便可直接获取杂交信息,可以对杂交反应进行动态、定量地监测。本文就压电基因传感器的原理、应用研究情况及发展趋势进行了综述。     

压电基因传感器研究进展

压电基因传感器是近年发展起来的一种新的基因检测手段。同以往的标记检测法相比具有很多的优越性 :不需要标记 ,操作简单 ,费时较少 ,在液相状态下便可直接获取杂交信息 ,可以对杂交反应进行动态、定量地监测。本文就压电基因传感器的原理、应用研究情况及发展趋势进行了综述     

肽核酸基因传感器检测条件的摸索及优化

目的：摸索及优化肽核酸（PNA）石英谐振式基因传感器（QOGS）阵列的检测条件。方法：设计针对HBV的bis-PNA探针，将其固定在QOGS阵列表面，具体摸索了bis-PNA探针与HBV基因组DNA杂交时的最佳pH值、最佳离子浓度、最佳探针固定量。结果：杂交缓冲液pH值为6.8、离子浓度为20mmol/L、探针浓度为1.5μmol/L时杂交条件最为适宜。结论：摸索出了PNA-QOGS阵列反应时的最佳条件，为成功地构建PNA-QOGS阵列检测系统奠定了坚实的基础。     

抑癌基因甲基化与胃癌的研究新进展

随着对肿瘤发病机制的研究深入到基因水平,除了遗传学（genetics）改变如基因突变、杂合丢失等,表观遗传学（Epigenetics）改变在肿瘤发生中的重要作用也逐渐成为研究热点。后不涉及DNA序列的改变,但能够影响相关基因的表达,如DNA甲基化和染色质构象变化等。其中DNA甲基化是研究最多也最深入的一种表观遗传学表达机制。     

基因和人类基因组计划

基因（ｇｅｎｅ）是在生物进化中形成的合特定生物遗传信息的ＤＮＡ分子片段和占一定位置的遗传单位,着力弄清基因何时何地具有活性,以及识别和确定基因所编码的蛋白质的特性是当前基因研究的方向。单基因虽只控制一种多肽的合成,因是构成许多蛋白质的亚基,故能影响不同部位、不同组织和不同器官的功能,即基因多效性。所以单基因病也可有很复杂的临床表现。基因的异质性是指几个不同基因,可分别作用于同一器官,产生相同的效应。 基因由结构基因和调控基因所组成,能转录为ｍＲＮＡ,进一步翻译为多肽链。构成各种结构蛋白、酶和激素…     

宫颈癌相关基因甲基化研究

DNA甲基化属于表观遗传修饰的一种,是真核细胞DNA最普遍的修饰方式,可以通过影响基因突变、表达调控、细胞增殖等调节基因转录活性和表达。研究发现基因启动子甲基化的程度直接影响基因的转录活性,并且呈负相关。由于肿瘤的形成从本质上讲就是细胞原癌基因的激活和抑癌基因的失活所致,所以异常的DNA甲基化在致癌作用上扮演了重要角色。     

白血病的p53基因研究

对４０例不同类型的白血病和骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者进行ｐ５３基因的ＤＮＡ印迹杂交分析和ｐ５３蛋白的免疫组化染色，发现４例有ｐ５３基因结构异常，主要聚集在ＡＭＬ－Ｍ５亚型；１３例有ｐ５３蛋白高表达，与白血病类型，患者预后无直接关系。     

卵巢上皮癌中DNA错配修复基因启动子区甲基化状态研究

目的探讨卵巢上皮癌中DNA错配修复基因（hMLH1、hMSH2）启动子区甲基化状态及其在卵巢癌发生发展中的作用。方法用甲基化特异性PCR（MSP）法检测20份正常卵巢组织，25份良性卵巢肿瘤，56份卵巢上皮癌中hMLH1、hMSH2基因启动子区的甲基化状态；同时检测5-氮-2′-脱氧胞苷（5-aza-2′-deoxycytidine，5-Aza-CdR）处理前后卵巢癌细胞株SKOV3和3AO中hMLH1、hMSH2甲基化改变；逆转录（RT）-PCR法检测5-Aza—CdR（1μm/L）处理前后卵巢癌细胞株中hMLH1和hMSH2 mRNA表达水平。结果正常卵巢癌组织中均未见hMLH1、hMSH2启动子甲基化；良性卵巢肿瘤中hMLH1和hMSH2甲基化阳性率分别为4％（1／25）、8％（2／25）；卵巢上皮癌中hMLH1和hMSH2甲基化阳性率分别为30．4％（17／56）、51．8％（29／56）；且与肿瘤细胞的分化程度和淋巴结转移密切相关（P〈0．05）。5-Aza—CdR处理卵巢癌细胞株后，可逆转hMLH1和hMSH2启动子区的甲基化，细胞株的hMLH1和hMSH2 mRNA表达均有不同程度的增加。结论DNA错配修复基因hMLH1、hMSH2甲基化为卵巢癌发生发展中的早期基因改变，有可能成为卵巢癌早期诊断、评价疗效和判定预后的分子生物学指标。hMLH1和hMSH2甲基化与mRNA表达密切相关，是表达调节的重要方式之一，这种改变可被甲基化酶抑制剂所逆转。     

昼夜节律基因PER家族与肿瘤研究

昼夜节律(24h)存在于所有的原核和真核生物中,在哺乳动物中,这一系统的中央起搏点位于下丘脑前部的视交叉上(suprachiasmatic nucleus,SCN)[1]。目前,昼夜节律的产生机     

压电基因传感器液相稳定平台构建及检测HCMV的实验研究

目的 建立石英谐振压电基因传感器检测系统液相稳定平台并应用该检测系统实时检测链置换扩增(SDA)反应。方法 ①观察以金属夹具式和粘胶式两种检测池连接方式构成的传感器在液相中的频率稳定性；②以巨细胞病毒(HCMV)为检测对象，建立链置换扩增(SDA)反应系统；③传感器检测系统对HCMV SDA反应进行实时检测。结果 ①新型金属夹具式可调节及可换式传感器检测池可实现传感器在液相中的频率稳定性；②链置换扩增(SDA)反应可引起压电基因传感器的频率持续下降；③在一定范围内核酸杂交所引起的频率下降幅度与加入的靶序列浓度呈正相关；结论 成功构建压电基因传感器液相检测平台并实现对链置换扩增(SDA)反应的实时检测；该系统可直接检测基因组DNA并可广泛应用于病源微生物的临床检测。     

Rh血型抗原基因与蛋白研究新进展

Rh血型系统是人类红细胞血型中最复杂和最重要的系统之一,具有高度抗原性,可引起严重的溶血性输血反应和新生儿溶血病（HDN）。非糖基化的RhD和RhCE蛋白分别被RHD和RHCE基因编码。Rh血型蛋白属于参与氨水转运的膜蛋白家族。Rh基因座位的排列和构型促进基因交换而产生新抗原。Rh蛋白形成一个对膜结构很重要的轴心复合体．可能起到隔绝血氨的作用。对RhD阳性、弱D表现型和RhD阴性表型个体的血清学表型及分子遗传机制的研究有助于指导临床输血。     

TTV基因酶切分型研究

目的 了解中国TTV基因分型状况。方法 采用套式PCR检测D8、D10、D22、D25、D29血清中TTVＤＮＡ，限制性内切酶和PCR产物直接测序技术进行酶切和序列分析。结果 N22-D8存在BstUI特异性切点，G1b-D10无BstUI切点，有EcoRI切点，G2a、D25、D29序列幸免存在HaeⅢ和Tsp509切点，G2b-D22除存在HaeⅢ切点之外还具有MboⅠ切点，Pat3-TTh6仅有HaeⅢ切点。结论 AB008394-D8具有相同的切点可能均属1a型，G1b-Jcase5 切点相同可能为1b型，TTh1-1和TTh1-2可能属1型中的其它亚型，D25-D29酶切点相同为2a型，G2b-D22切点相同为2b型，Pat3-TTh6切点相同可能为2型中的其它亚型。     

寡核苷酸DNA芯片用于ABO血型基因分型的研究

目的 对寡核苷酸芯片用于ABO血型基因分型的技术进行研究。方法 常规的酚／氯仿法提取标准血样基因组DNA，在ABO座位的外显子6和7区域各设计一对引物，经PCR扩增基因组相应区段并用Cy5-dCTP进行标记。设计寡核苷酸分型探针，将探针固定在APS－PDC法制作的DNA芯片上，用标记的PCR产物与之杂交，扫描仪对杂交结果进行扫描，Imagene软件对杂交图象进行分析。结果 本实验共检测了100份已知血型血样的ABO基因型，结果证明本实验研制的ABO基因分型芯片快速、准确、灵敏。结论 寡核苷酸DNA芯片用于ABO的基因分型与其他方法相比更具有灵敏、直观、高通量和集成化的优势。     

HLA基因分型方法进展

人类主要组织相容性系统又称人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系统，位于6号染色体（6p21.31）短臂上，长约4000kb，由一系列紧密连锁的基因座组成，是迄今为止所知的人类最复杂的遗传系统。现已在此遗传系统中确定了224个基因位点，等位基因数目达1500个，主要包括参与T细胞抗原提呈和与HLA相关的非功能性基因，     

POLι基因与肿瘤

POLι基因是一种参与DNA损伤修复的基因 ,其编码产物是DNA聚合酶Y家族的成员 ,即DNA聚合酶ι,在DNA损伤修复中起重要作用。近年来研究发现POLι基因与肺肿瘤发生有关。现对POLι基因的结构、功能及其与肿瘤的关系作一综述。     

家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

目的探讨中国家族性帕金森病( parkinson's disease, PD)患者 parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系. 方法采集 6例无血缘相关的家族性 PD患者外周血液,提取 DNA,通过 PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因第 3～ 7外显子缺失突变,并结合临床资料分析. 结果 6例无血缘相关的家族性 PD患者中,发现 1例有第 5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄 60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第 3, 4, 6, 7外显子未发现缺失突变. 结论中国家族性 PD患者中存在 parkin基因第 5外显子缺失突变改变.