梗阻性肥厚型心肌病二家系4例临床分析

梗阻性肥厚型心肌病为遗传性心肌病之一，现将我院诊治的两家系4例报告如下。1资料与方法1．1一般资料本组4例均为我院门诊及住院患者，其中男3例，女1例，年龄最大57岁，最小18岁。分别以心悸、胸闷、胸痛及剧烈运动后突发晕厥来我院就诊。病史最长3年，最短2h。症状及体征见表1。1.2仪器与方法美国HP-SONOS1000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2．5MHZ。取胸骨旁左室长轴及各短轴切面、心尖四腔及两腔切面、剑突下四腔心切面及胸骨上窝切面探测，并行M型取样测量，然后观测各瓣口及左室流出道内彩色血流并行脉冲及连续多普勒探测及频…     

家族性肥厚型心肌病家系的HLA分型及其临床意义探讨

家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遣传病，该文报导家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣ）３个家系，并对３个家系中全部成员进行ＨＬＡＤＱＡ１－ＤＱＢ１基因分型，确定其以ＤＱＡ１－ＤＱＢ１单倍型。结果显示３个家系中，每个家系的第Ⅱ代所有患病同胞与第Ⅰ代表病双亲间共有一个相同的ＤＱＡ１－ＤＱＢ１单倍型，而第Ⅱ代未患病同胞则不带有这个单倍型。     

家族性心尖肥厚型心肌病1例

心尖肥厚型心肌病(AHCM)是肥厚型心肌病的一个典型,以日本多见,家族性心尖肥厚型心肌病我国较为少见,缺乏体征,临床容易漏诊、误诊。现将我们所见到的一家族兄妹3人同患此病报道如下。     

家族性扩张型心肌病──家系4代4例报告

家族性扩张型心肌病──家系４代４例报告首都医学院宣武医院心血管内科华琦，师树英扩张型心肌病的临床表现是心室增大、充血性心力衰竭、心律失常及动脉栓塞等。其病因和发病机制迄今尚不完全清楚，可能与遗传因素、病毒感染因素等有关，且发病率似有增加趋势［１］。现...     

伴高血压肥厚型心肌病家系基因多态性及临床特点

目的结合伴高血压肥厚型心肌病(HCM)家系的基因多态性检测及散发病例的临床特点分析,初步探讨其发病机制。方法对家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MTPN、MYBPC3、MYH7)测序筛查及病例对照分析;通过病史采集、家系调查、心脏彩超、心电图检查对散发病例的临床特点进行分组比较。结果在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPArs5063位点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽(cardiodilatinrelatedpeptide)段的第7位氨基酸由缬氨酸(V)转换为甲硫氨酸(M)。散发病例的分组比较提示伴高血压的HCM的心脏彩超特点呈对称型或非对称性心肌肥厚伴左室腔缩小、左房扩大、LVEF增强及顺应性下降的舒张功能障碍;对比其中7例患者1年前后心超参数提示IVS、LVPW及LVMI均明显升高(P0.05)。结论伴高血压的HCM可能与遗传缺陷诱发心肌肥厚及影响心脏舒张功能有关,高血压可能作为促发因素引起心肌肥厚进行性加重。     

云南玉溪市一家族性肥厚型心肌病家系致病基因筛查

目的 对云南省玉溪市一个家族性肥厚型心肌病的家系成员进行候选致病基因筛查, 分析基因型和表型之间的关系, 为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础.方法 对家系成员进行详细的病史采集、体格检查、常规十二导联心电图、心脏彩超检查;采集外周静脉血样本进行基因学检测.绘制家系遗传图谱, 分析家系遗传特点、基因型及临床表型.结果 该家系肥厚型心肌病的遗传方式以X连锁显性遗传为主.候选基因筛查发现家系中携带GLA、ZFPM2、SCN5A基因的错义突变, 且翻译的氨基酸发生改变.结论 X连锁显性遗传是该家系HCM主要的遗传方式.GLA c.167G>A (p.Cys56Tyr) 杂合或半合子错义突变可能是该家系肥厚型非梗阻性心肌病的主要致病突变.ZFPM2 c.1332G>C (p.Lys444Asn) 杂合错义突变和SCN5A c.5216G>A (p.Arg1739Gln) 杂合错义突变在该家系中临床意义未明.     

肥厚型心肌病误诊分析

目的通过分析肥厚型心肌病误诊病例总结误诊原因。方法对15例HCM患者误诊病例的临床表现,心电图及超声心动图检查结果进行分析。结果15例HCM患者误诊为冠心病10例,室间隔缺损1例,瓣膜病2例,高心病1例,神经性晕厥1例。结论结合临床表现,ECG,特别是UCG可对HCM做出准确的诊断。     

肥厚型心肌病误诊分析

肥厚型心肌病是一种常见的心肌疾病,特征为室间隔,心尖及左室游离壁呈非对称性肥厚.无特征性临床表现.故常易误诊为其他疾病.由于本病治疗特殊,故正确诊断至关重要.我院心内科近3年来共收治肥厚型心肌病16例,其中11例被误诊(包括在院外),疾病有:冠心病,急性心肌梗塞1例,陈旧性心肌梗塞1例,心绞痛3例,扩张型心肌病2例,风心病二尖瓣关闭不全2例,高血压性心脏病1例.还有1例病毒性心肌炎误诊为本病.现将误诊的情况举例如下.     

肥厚型心肌病家系调查及彩色多普勒心肌显像诊断肥厚型心肌病价值的研究

目的了解肥厚型心肌病遗传规律；探讨彩色多普勒心肌组织显像（DTI）对该病的诊断价值。方法采用家系调查。对肥厚型心肌病人用DTI测定左室后壁及室间隔厚度，测定二尖辩环、左室后壁、心尖部及空间隔运动速度。结果该家系4代68人确诊为肥厚型心肌病8例，其中梗阻性3例，非梗阻性5例。心肌舒张功能指标：MVRDEV、LVPWENDV、LVPWEXDV、LVPWMDV、APMDV显著降低，反映收缩功能指标部分降低。结论肥厚型心肌病符合常染色体显性遗传。DTI对该病的诊断及了解心脏功能都具有重要价值。     

家族性扩张性心肌病1例

原发性心肌病分三型：扩张型心肌病，肥厚型心肌病及限制型心肌病。肥厚型心肌病为常染色体显性遗传，约60％有家族史，而扩张性心肌病无遗传及家族史报道，我院发现家族性扩张性心肌病1例，报道如下：     

肥厚型心肌病20例临床分析

肥厚型心肌病２０例临床分析杨欲晓，戴崇宽（中国人民解放军八六医院２４３１００）自超声心动图在临床广泛应用以来，人们对肥厚型心肌病的认识不断提高，现将本院近年应用二维超声心动图确诊的２０例肥厚型心肌病总结如下。１临床资料一般资料男１２例，女８例，年龄２...     

肥厚型心肌病25例心电图分析

肥厚型心肌病２５例心电图分析广西区人民医院心电图室唐文红肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是心肌疾病中的一种，根据有无左室流出道狭窄及压力差分为梗阻型和非梗阻型二种，其心电图表现亦多种多样，现将我院１９８０年～１９９６年经二维超声心动图检查确诊为肥厚型心肌病２５...     

心尖肥厚型心肌病

<正> 关于心肌病,目前国内有的学者把它分为两类:原发性或原因不明和继发性或特异性,四型。扩张型、肥厚型,限制型及未定型。欧洲学者又把肥厚型心肌病分型如下:     

肥厚型心肌病合并冠心病

<正>肥厚型心肌病(HCM)在临床上与冠心病(CHD)有许多相似之处,常易混淆,特别当HCM合并CHD时,临床诊断更困难.本文收集了42例HCM,并将经冠脉造影证实有冠状动脉狭窄的8例HCM合并CHD患者与无并发CHD的患者各自的临床特征进行对比,并探讨其临床意义.