无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕15w～19w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及三维彩超进行确诊.结果6746例孕妇中,发现DS 2例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常24例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG二项血清标志物联合检测,可作为孕中期唐氏综合征筛查优选项目;在孕中期用AFP、Free-βhCG检测还可以筛查神经管缺陷(NTD),18-三体综合征等其它胎儿异常.     

鄂州地区孕中期孕妇产前筛查的结果与分析

目的对孕妇进行孕中期产前筛查能筛查出染色体异常和各种神经管畸形的胎儿,经确诊后可中止妊娠,有利于优生。方法采用贝克曼ACCESS全自动免疫分析仪对1520例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）的检测,采用分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）风险率。结果 DS筛查阳性72例,高危率4.74%,经随访60例做确诊检查,DS阳性1例,18三体阳性1例;NTD筛查阳性25例,高危率1.6%,5例经B超检查确诊为神经管畸形。结论孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

无锡地区21568例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的评价母血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β HCG）在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷（NTD）产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光（DELFIA）双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk（2T）估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷（NTD）。结论孕中期母血清二联（AFP,Free-βHCG）是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

孕中期母血清学产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期产前筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕15～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-h CG）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险率,高风险孕妇进行产前诊断。结果 7128例孕妇筛查出高风险244例,高风险率3.42%,唐氏综合征、18-三体综合征及ONTD高风险率分别为2.26%、0.44%、0.73%;接受产前诊断138例,确诊唐氏综合征2例、ONTD1例、其他异常13例,产前确诊异常者知情自愿选择终止妊娠。低风险的孕妇分娩1例唐氏综合征。结论产前筛查结合产前诊断可有效降低出生缺陷率。     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

杭州地区29196例孕中期二联产前筛查结果分析

目的评价孕中期二联血清学产前筛查对杭州地区21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的检出效果,进一步评估产前筛查效能。方法对孕15-19+6w孕妇,采集静脉血分离血清,用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行检测,结合年龄、孕周、体重等参数,通过Lifecycle软件评估孕妇风险,针对高风险孕妇进行产前诊断,对所有参与产前筛查的孕妇追踪随访妊娠结局。结果 29196例孕妇中期产前筛查21三体、18三体、NTD筛查阳性率分别为2.99%(872例)、0.11%(31例)、0.28%(83例),产前筛查检出率57.14%,假阳性率3.35%,随访发现低风险中发生4例21三体综合征,2例神经管畸形。结论孕中期产前筛查是出生缺陷干预重要的预防措施,但仍需不断改进完善和优化方案,提高唐氏综合征的检出率。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

孕妇血清PAPP-A、AFP、Fβ-HCG、μE3联合筛查法在产前诊断中的应用

目的探讨采用PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3联合筛查法在孕早中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管畸形(NTD)及其它一些胎儿染色体异常的可行性.方法应用时间分辨荧光免疫法检测PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3,使用"唐氏综合征筛查软件"结合"计算机筛查管理系统"进行分析,并通过脐带血细胞染色体核型分析给予确诊.结果在筛查的4661名孕妇总检出6例胎儿染色体异常,12例神经管畸形(NTD),并发现唐氏综合征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性明显高于唐氏综合征低风险孕妇.结论PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3联合筛查法在产前筛查唐氏综合征的同时,并可查出一些胎儿其它染色体异常、神经管畸形,其它先天缺陷和一些妊娠合并症.     

孕中期孕妇18780例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷的价值。方法对18 780例孕妇在孕15-20周采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血中AFP和Free-βHCG浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过风险评优软件进行风险评估。对唐氏综合征(DS)、18-三体综合征等高风险的孕妇在知情自愿的情况下,再进一步进行羊水细胞染色体分析,对神经管缺陷(NTD)高风险者行超声波检查确诊。结果 18 780例孕妇中,筛查出唐氏综合征高风险共476例,18-三体综合征高风险98例,其中297例进行羊水细胞染色体检查,共查出唐氏综合征6例,18-三体综合征1例,其他染色体异常8例。神经管缺陷高风险138例。通过B超确诊为神经管缺陷12例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷儿出生的有效方法。     

富阳地区2008年～2012年孕中期产前筛查结果分析

目的分析富阳市近5年的产前筛查与产前诊断情况。方法对23526例孕15～20＋6w孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（β—hCG）的筛查,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体检查,对孕妇分娩结局进行追踪随访。结果产筛23526例,产筛率85．77％;高风险778例,阳性率3．31％,其中21-三体综合征高风险606例;18-三体综合征高风险63例;神经管缺陷（NTD）高风险109例;染色体高风险孕妇669例,自愿羊水染色体诊断526例,诊断率86．80％,确诊胎儿染色钵异常9例,其中唐氏综合征8例、18-三体1例：NTD高风险109例中确诊6例;随访22853例,随访率97．14％;假阴性率0．38％o。结论妊娠中期产前筛查与产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人工素质的有效手段。     

10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFLA）Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰（9/10484）。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰（16/10484）。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。     

孕母AFP和hCG二联血清对胎儿神经管缺陷和染色体异常分析

目的探讨采用甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常出生缺陷中的作用,并进一步评价血清二联指标在产前筛查中的实用价值,增加检出率,减少假阳性及假阴性,规范检查程序,减少医疗资源浪费。方法对2004年8月至2006年4月来我院的孕妇,在知情情况下进行产前筛查,选择孕周15~20 6周的孕妇,结合母龄、孕周、体重等因素,应用时间分辨荧光分析系统,随机分析软件计算出风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体、B超等产前诊断进行确诊,接受筛查的孕妇追踪至出生。结果1020例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇49例,阳性率为4.8%,其中唐氏高风险38例,神经管畸形高风险11例,确诊4例(脑积水1例、染色体异常2例、死胎1例),异常检出率DS为6.7%、NTD为2.5%。结论孕中期二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标,对出生缺陷,降低围产儿死亡率的重要手段之一,具有社会效应和实用性,值得推广应用。     

荆州地区孕妇产前筛查唐氏综合征780例分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合症的无创伤性筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕14～20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG、的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行父母做染色体检查及胎儿羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的780名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为49例,筛查阳性率为6.28%,其中29例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的59.18%,检出染色体异常核型8例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的27.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。