一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析

目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带染色体分析、array-CGH、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)对患儿及其亲属进行核型分析.结果 G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der(10)t(4;10)(q25;q26),其父亲和祖母均是t(4;10)(q25;q26)平衡易位携带者.Array-CGH显示患儿存在4q26-q35.2三体,并将断裂点定位于4q26,此外,还发现患儿10号染色体存在一约0.54 Mb的微缺失del(10)(q26.3).FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del(10)(q26.3).结论 del(10)(q26.3)并不导致表型异常,患儿的异常表型可归因于4q26-q35.2三体.与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率和高准确性等优点.     

一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析

目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带染色体分析、array-CGH、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)对患儿及其亲属进行核型分析.结果 G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der(10)t(4;10)(q25;q26),其父亲和祖母均是t(4;10)(q25;q26)平衡易位携带者.Array-CGH显示患儿存在4q26-q35.2三体,并将断裂点定位于4q26,此外,还发现患儿10号染色体存在一约0.54 Mb的微缺失del(10)(q26.3).FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del(10)(q26.3).结论 del(10)(q26.3)并不导致表型异常,患儿的异常表型可归因于4q26-q35.2三体.与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率和高准确性等优点.     

一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析

目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带染色体分析、array-CGH、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)对患儿及其亲属进行核型分析.结果 G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der(10)t(4;10)(q25;q26),其父亲和祖母均是t(4;10)(q25;q26)平衡易位携带者.Array-CGH显示患儿存在4q26-q35.2三体,并将断裂点定位于4q26,此外,还发现患儿10号染色体存在一约0.54 Mb的微缺失del(10)(q26.3).FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del(10)(q26.3).结论 del(10)(q26.3)并不导致表型异常,患儿的异常表型可归因于4q26-q35.2三体.与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率和高准确性等优点.     

inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例

患儿 女，出生后3个月，系第1胎，足月顺产。眼距宽，塌鼻，左手通贯手，右手拇指多指畸形。患者发育尚可、精母不振，患有先天性心脏病（房间隔缺损）。其母孕期健康，无有害物质接触史。     

罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例

患者女．35岁。因“有不良孕产史”来院遗传咨洵。已婚15年孕10次余．其中两次足月顺产活婴，都有明显多发畸形：头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等，均生后不久死亡。其余皆孕40～50天自然流产。患者智力、表型正常，身体瘦弱，妇科及其他系统柃查未发现异常。其母无异常生育史，其一兄一妹婚后正常生育．     

t(4;9)及部分三体一家系二例

患儿男，23天，G3P1，足月顺产，体重3300g。查体：双眼上翻，吐舌。耳朵不对称，右耳大、左耳小，左手6指，左胸廓突起，双侧阴囊空虚，未触及睾丸。胸片检查未见异常。其母孕早期患感冒，服药史不详。患儿父母非近亲婚配，其母28岁．父30岁，表型、智力正常。结婚3年，人工流产2次。     

21三体患儿合并inv(9)一例

患儿女，出生5个月，系第1胎第1产，足月顺产。出生时体重31（10g，身长52cm，会哭。患儿出生时父亲26岁，母亲25岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育差，反应迟钝，应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音，心脏B超示：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型），卵圆孔未闭，三尖瓣返流（轻度），肺动脉高压（中度）。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

世界首报染色体易位t(6;9)伴生育9p三体患儿

<正>病例:男,25岁,结婚5年,妻孕4产2,第一胎孕七个月早产一无脑儿死亡,第二胎孕40天自然流产,第三次孕60天自然流产,第四胎足月顺产一3kg男婴,出生后有窒息史,新生儿期经过正常,未发生过明显黄疸。生后未抽搐过,无外伤史。运动发育和智力发育落后同龄儿,1周岁时才会翻身,2周岁时仍不会独坐,不会爬,不会走,扶墙会站,会笑,只会叫"妈",饮食二便均正常。该患儿眼距宽,鼻扁平,鼻梁塌陷,双眼角下垂(图1)。眼球活动及视力均正常。双腭弓