杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与强直性脊柱炎的关联性

目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunogloblin like receptors,KIRs）基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关联性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP）法,分析86例AS患者和412例无血缘关系的正常人中迄今发现的14个KIR基因和假基因KIRZ的基因频率、基因型和单倍型。结果：AS患者组活化型KIR3DS1、抑制型KIR2DL2和KIR2DL5的基因频率较对照组显著升高（P＜0.05）;携带2个或2个以上活化型KIR基因的AS患者明显高于对照人群;其余各KIR的基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：活化性/抑制性杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的失衡可能与AS的发生相关。     

广西壮族强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型的研究

目的:对广西壮族强直性脊柱炎(AS)患者进行HLA-B27亚型检测并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对广西壮族65例AS患者和260例健康体检者的HLA-B27进行检测,并对HLA-B27阳性的标本进行亚型分型.结果:AS组的HLA-B27阳性率明显高于对照组(P<0.01);两组的HLA-B27亚型均主要为B*2704和B*2705,两组间的HLA-B27亚型分布差异无统计学意义(P>0.05).结论:广西壮族AS与HLA-B27存在相关性;AS与HLA-B27各亚型的特异基因可能无关.     

HLA-B27基因亚型、KIR基因和HLA-Cw基因与强直性脊柱炎病情活动的关系

目的分析人类白细胞抗原(HLA)-B27基因多态性、杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和HLA-Cw基因与强直性脊柱炎(AS)病情活动的关系。方法选择2011年6月至2013年3月上海交通大学医学院附属第三人民医院收治的活动期AS患者25例作为试验组,稳定期AS患者41例作为对照组,采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行HLA-B27亚型、KIR基因、HLA-Cw基因检测。结果试验组HLA-Cw02和HLA-Cw~(lys)、KIR3DS1的基因频率显著高于对照组[44.0%(11/25)比15.4%(6/41),48.0%(12/25)比22.0%(9/41),68.0%(17/25)比41.5%(17/41)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-Cw02和HLA-Cw~(lys)、KIR3DS1基因频率在活动期AS患者中明显增高,表明KIRs基因和HLA-Cw基因与AS的病情活动有关。     

HLA-B27基因亚型检测与强直性脊柱炎相关性研究

目的探讨HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性。方法采用酵素免疫法检测HLA-B27，并进一步采用聚合酶链反应序列特异性引物法进行HLA-B27基因亚型分型。结果强直性脊柱炎HLA-B27检出率为95％，显著高于正常对照组，基因分型B2705分布最广（59.3％），其次是B2704（38．9％）。结论HLA-B27与AS具有明显的相关性，检测B2705和B2704亚型对于AS的辅助诊断具有重要意义。     

强直性脊柱炎与HLA-B27基因亚型动态定量表达的相关性研究

目的：探讨不同HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性及其动态表达量与强直性脊柱炎疾病活动指数（BASDAI）的关系。方法：收集骨科门诊强直性脊柱炎患者应用流式细胞术定性检测HLA-B27阳性100例,HLA-B27阳性健康对照组30例,通过PCR-SSP（序列引物扩增法）技术检测HLA-B27基因亚型;荧光实时定量RT-PCR技术检测HLA-B27阳性AS患者及HLA-B27阳性健康对照组HLA-B27亚型的mRNA,统计分析两组HLA-B27mRNA表达量及HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平与强直性脊柱炎患者疾病活动指数的相关性。结果：100例AS患者检出HLA-B2704亚型55例,HLA-B2705亚型45例,30对照组检出HLA-B2704亚型13例, HLA-B2705亚型12例,HLA-B2706亚型3例,HLA-B2709亚型2例;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平最低值为1.16,最高值为37.01,均值7.77,HLA-B27阳性健康对照组表达水平最低1.05,最高值2.10,均值为1.51,两组差异有统计学意义（P=0.002）;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平与强直性脊柱炎患者疾病活动指数密切相关（R=0.707）。结论：本地区AS患者HLA-B27基因亚型以B2704和B2705为主,B2706及B2709可能为保护亚型;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA 表达水平高于HLA-B27阳性健康者;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平与强直性脊柱炎患者疾病活动指数呈正相关。     

强直性脊柱炎患者HLA-B27基因分型及临床特征分析

目的:探讨强直性脊柱炎(AS)患者基本特征以及人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因分型检测的临床意义。方法:收集中日友好医院2018年1月～2019年12月间确诊的AS患者资料,对其外周血样本进行核酸提取,荧光定量PCR染料法检测HLA-B27基因及分型。结果:287例AS患者中HLA-B27基因阳性占82.9%;AS家族史患者占16.0%(一级亲属占14.3%,二级亲属占1.7%);伴发葡萄膜炎10.1%。238例HLA-B27基因阳性AS患者中HLA-B2704亚型占55.0%,HLA-B2705亚型42.4%,HLA-B2702亚型0.8%;HLA-B2704*HLA-B2705复合杂合子1.3%,HLA-B2705*HLA-B2708复合杂合子0.4%。男性AS患者就诊年龄、发病年龄显著早于女性AS患者(P<0.05;P<0.01)。HLA-B27基因阳性AS患者发病年龄显著早于HLA-B27基因阴性AS患者(P<0.05)。HLA-B2705亚型AS患者伴发葡萄膜炎比例显著高于HLA-B2704亚型AS患者(P<0.05)。结论 :男性、HLA-...     

中国北方汉族人群强直性脊柱炎与白细胞抗原B27亚型关联性研究

目的 通过对中国北方汉族人正常人群与强直性脊柱炎(AS)患者白细胞抗原B27(HLA-B27)等位基因亚型的分布进行比较分析,试图发现AS的易感基因.方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物高分辨技术(PCR-SSP)对118例HLA-B27阳性的北方汉族AS患者和150例HLA-B27阳性北方汉族正常人进行HLA-B27等位基因亚型分型.结果 正常人与AS患者HLA-B27亚型分布频率不同,正常人B*2705比例最高,占49.33%(74/150);其次分别为B*2704,占40%(60/150);B*2707,占8.67%(13/150);B*2706,占2%(3/150).AS患者B*2704比例最高,占61.02%(72/118);其次分别为B*2705,占38.98%(46/118);B*2706,占0.85%(1/118).在AS患者中未检测到2707亚型.B*2704、B*2705、B*2706亚型均与AS有关联,其关联程度以B*2704为最强(RR=84.24,χ2=70.77,P＜0.01),其次为B*2705(RR=30.39,χ2=36.98,P＜0.01),再其次为B*2706(RR=10.77,χ2=6.59,P＜0.05),而B*2707与AS呈负相关(RR=0,χ2=24.39,P＜0.01).结论 中国北方汉族人群AS患者主要的相关性基因为B*2704和B*2705,但B*2704是中国北方汉族人发生AS的更加危险基因;HLA-B*2707可能是一种保护性基因,尚需进行更大样本和多人种的调查.     

HLA-B*27高分辨等位基因在1606例疑似强直性脊柱炎患者中的表达

目的:探讨HLA-B*27高分辨等位基因分析对强直性脊柱炎(AS)诊断和鉴别诊断的临床应用价值.方法:采用PCR-SSP和PCR-SBT技术对2004年1月-2008年3月本院收治的广东地区1606例骨和关节疾病(0AP)患者(其中确诊AS患者1022例)进行了HLA-B*27低分辨和HLA-B*27高分辨的基因频率调查和分析.结果:OAP患者中B27高分辨基因频率(70.50%,141/200)高于B*27低分辨基因频率(41.82%,588/1 406)(p<0.001);1 022例AS患者中高分辨的B*27基因频率(84.21%,121/133)也高于B*27低分辨基因频率(44.77%,398/889)(P<0.001).HLA-B*27阳性患者表达出的HLA-B*27等位基因为B*2704占88.44%(459/519),B*2705占9.83%(51/519),B*2702占1.73%(9/519).结论:高分辨技术能够准确检测HLA-B*27阳性患者,AS患者在不同地区或人群所表现出的HLA-B*27易感基因不同;应用高分辨技术进行HLA-B*27等位基因分型,将有益于提高AS早期诊断和鉴别诊断,发挥对AS预后预测和治疗选择的临床应用价值.     

采用PCR-SSP方法检测强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型

目的 建立序列特异性引物-聚合酶链方法(PCR-SSP)检测湖北地区人白细胞抗原B27(Human leueocyte antigen-B27，HLA-B27)阳性强直性脊柱炎患者的HLA-B27亚型组成。方法 盐析法提取100例HLA-B27阳性的强直性脊柱炎患者外周血基因组DNA，采用PCR-SSP技术分别进行HLA-B位点基因型检测和HLA-B27基因亚型分析。结果 100例标本PCR-SSF，扩增均获成功，历时3h。共检出4种亚型：HLA-B*2704、HLA-B*2711、HLA-B*2715、HLA-B*2’722。其中HLA-B*2704纯合子25例、HLA-B*2704杂合子63例；HLA-B*2711杂合子5例；HLA-B*2715杂合子6例；HLA-B*2722杂合子l例。四种亚型所占构成比分别为90．4％、4％、4．8％和0．8％。结论 PCR-SSP方法进行HLA-B27亚型分析，快速、经济、简单；HLA-B*2704是湖北地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因主要亚型。     

PCR-SSP HLA-B27亚型检测及意义

目的对HLA-B27进行亚型检测并探讨其临床意义.方法对38例(AS样本24例;非AS样本14例)血清学确定为HLA-B27阳性的样本采用PCR-SSP方法进行HLA-B27亚型分型.结果38例样本,PCR-SSP分型36例B27阳性,2例B27阴性,误差率为5.26%.36例B27阳性中,B*2704占77.78%(28/36例);24例AS样本与14例非AS样本B*2704所占比例统计学分析无显著差异(x2=0.321,P＞0.05).结论中国汉族人HLA-B27亚型以B*2704为主,AS与HLA-B27各亚型的特异基因可能无关.PCR方法准确、实用、快捷、可靠.     

肺结核患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)基因多态性与肺结核(TB)的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR),分析109例肺结核患者(TB组)和30例健康者(对照组)中14个KIR基因多态性。TB组又分为30例痰涂片抗酸杆菌阳性(SP组)和79例涂片阴性患者(SN组)。结果与对照组比较,SP组KIR2DL5(P=0.007)、2DS1(P=0.038)、2DS3(P=0.010)、3DS1(P=0.002)阳性率增高,KIR2DS5频率降低(P=0.038);SN组KIR2DL5(P=0.018)、2DS1(P=0.000)、2DS5(P=0.000)、3DS1(P=0.001)阳性率增高;KIR2DS4(P=0.004)和KIR2DS5(P=0.000)频率SP组较SN组升高;患者携带两个及以上活化KIR的频率较对照组明显升高(P=0.013);患者组基因型AJ的频率较对照组显著降低。结论 KIR基因多态性可能与肺结核的易感性有关。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与鼻咽癌的关联性

目的探索杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与鼻咽癌（NPC）发生的关联性。方法采用聚合酶链反应（PCR）／系列特异性引物（SSP）方法,对比43例广东籍汉族鼻咽癌患者和53例籍贯种族都匹配的正常对照KIR基因位点的多态性。结果共检出目前已知的16个KIR基因,在检测的全部个体中,3DL3、3DL2及2DL4出现频率均为100％。广东籍鼻咽癌病例组中2DL2、2DS1、2DS3、2DS4的基因频率比正常对照组显著升高（P值分别为0．035、0．002、0．C107、0．001）,而其他各KIR基因频率差异无统计学意义。结论2DL2,2DS1、2DS3、2DS4基因频率升高可能与NPC发病相关。     

中国健康人群人类白细胞抗原B27亚型频率分布

目的 调查中国健康人群中人类白细胞抗原（HLA）B27亚型的频率分布状况.方法 应用聚合酶链反应一直接测序分型法对825名健康无关个体进行HLA高分辨分型.结果 有25名个体呈现HLA-B27阳性（包括24名B27杂合子和1名B27纯合子个体）,检出的8种亚型及相应频率分别为：B＊2704（30.77%）、B＊2705（23.08%）、B＊2707（19.23%）、B＊2711（7.69%）、B＊2712（7.69%）、B＊2701（3.85%）、B＊2713（3.85%）和B＊2721（3.85%）.结论 用直接测序法获得了中国健康人群中HLA-B27亚型频率分布状况,为HLA-B27与强直性脊柱炎等疾病的相关性研究提供重要参考数据.     

蜕膜NK细胞KIR的基因分型与原因不明习惯性流产发病机制的研究

目的探讨免疫因素中蜕膜NK细胞KIR的基因分型对原因不明习惯性流产的发病机制。方法选择正常妊娠组28例孕产妇作为对照组,选择同期住院治疗的原因不明习惯性流产（三次以上不明原因的早期流产、并无活胎及中期流产史）为代表的病理妊娠组28例,分析两组的基因位点分布情况。结果发现14种KIR基因在URSA组与对照组蜕膜组织中均以不同频率表达,其中KIR2DL1、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3的基因频率均为100％;与对照组相比,RSA组蜕膜组织中KIR3DS1、KIR2DS5的基因频率显著升高,KIR2DL2的基因频率显著降低,其他KIR基因位点未发现有统计学差异。结论蜕膜NK细胞KIR的基因分型与原因不明习惯性流产密切相关。     

桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分析

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型在桥本甲状腺炎患者中的分布规律。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP） 的方法,分析100例桥本甲状腺炎(HT)患者和260例正常对照人群(正常对照组)的KIR基因型。结果桥本甲状腺炎患者中2种基因型3DL3,2DS2,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,2DS4,3DL2和 3DL3,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,3DS1,2DS1,2DS4,3DL2频率高于正常对照组（P＜0.05,P＜0.01）,1种基因型3DL3, 2DL3, 2DP1, 2DL1, 2DL4, 3DL1, 3DS1, 2DL5, 2DS5, 2DS1, 2DS4, 3DL2低于正常对照组（P＜0.05）;HT患者组携带6个以上抑制性KIR基因的基因型总频率明显少于对照组（39% vs 56.2%,P＜0.01）。结论KIR基因型在桥本甲状腺炎患者与正常人群分布的差异可能与桥本甲状腺炎的发病有关。     

广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型，统计不同KIR基因在人群中的表现频率．并与白种人、北印度人、日本人比较。结果不同KIR的表现表率分别为：2DL1(0．85)、2DL2(0．12)、2DL3(0．58)、2DL4(1)、2DL5(0．24)、3DL1(0．96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0．97)、2DP2(0．98)、2DS1(0．10)、2DS2(0．30)、2DS3(0．02)、2DS4(0．28)、1D(0．65)、2DS5(0．19)、3DS1(0．23)。比较同-HLA配体相应的KIR，抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比，除K1R2DS4外，广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较，KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

吉林省汉族人群KIR基因多态性分析

目的:探讨吉林省汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因表达的多态性,为研究KIR基因和疾病的相关性奠定理论基础.方法:98名吉林省汉族正常人,提取基因组DNA样本,采用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对所有收集的样本进行KIR基因分型.KIR基因位点检测KIR2DL1～KIR2DL5、KIR2DS1～KIR2D...     

湖南汉族1型糖尿病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和KIR配体人类白细胞抗原-C(HLA-C)基因的多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对湖南汉族180例T1DM患者和199例正常对照者KIR基因、HLA-C基因进行检测和分析.结果 (1)与正常对照相比,T1DM组KIR 2DL1(98.9%比92.O%,OR=7.78,P=0.002)、3DL1(94.3%比86.4%,OR=2.67,P=0.009)和2DS4(83.9%比70.9%,OR=2.14,P=O.003)基因频率增高;(2) T1DM组和正常对照组HLA-C(HLA-C1、HLA-C2)基因频率差异无统计学意义,但T1DM组HLA C1+/C2+(3.9%比9.6%,OR=0.38,P=0.03)基因频率降低;(3)与正常对照组相比,T1DM组KIB/HLA-C基因组合中KIR 2DLI-/HLA-C2-(0.6%比6.0%,OR=0.087,P=0.003)和KIR 2DS1-/HLA-C2-(53.3%比64.8%,OR=0.62,P=0.023)基因频率降低.结论 KIR基因多态性和KIR/HLA-C基因组合与T1DM发病相关.     

慢性粒细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性的研究

目的:了解慢性粒细胞白血病(CML)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因型及单倍型,为探讨KIR在慢性粒细胞白血病中发挥的作用奠定基础?方法:采用PCR-SSP方法对84例慢性粒细胞白血病患者进行KIR基因分型?结果:框架基因2DL4?3DL2?3DL3及3DP1存在于所有个体中,其他较为高频的基因依次为2DL1?2DL3?2DP1及3DL1,表型频率均> 80%?CML患者的KIR2DL2和KIR2DS2表型频率较健康人有所降低,但除2DL5B(OR = 0.208,P < 0.05)外,分析的所有基因在CML患者和健康人间的分布均不具有显著差异?结论:基因KIR2DL5B可能与CML之间存在相关性?